Edit concept Question Editor Create issue ticket

Ataxia letală cu surditate și atrofie optică

MRXS18


Prezentare

  • -Hiperamoniemia este prezenta si evocatoare. Absenta acumularii metabolitilor intermediari din ciclul ureogenetic orienteaza de la inceput asupra anomaliei primei etape a acestuia.[dokumen.tips]
  • Principalele tipuri de boli mitocondriale, mutaiile ADNmt care le determin i codul OMIM la care pot fi obinute informaii comlete i actualizate sunt prezentate n tabelul 2.[pdfslide.net]
  • Polizaharidul C este format din fractiuni prezente in: membrana celulara streptococica glicoproteinele din endocardul valvular, lichidul sinovial si cartilaje.[cristian1968-kinetoterapy.blogspot.com]
  • Prezenta mozaicismului in liniile celulare sexuale ale tatalui, a fost observata si la doi dintre copiii sai afectati. · Heterogenitatea genetica.[scrigroup.com]
Areflexie
  • Stadiul IV - comă profundă, flască, cu areflexie totală, cu tulburări sfincteriene; mioza este înlocuită cu midriază, pielea este umedă şi rece.[sanatateverde.blogspot.com]
  • […] absenta) - hipoestezie - diminuarea sensibilitatii - hiperestezie - accentuarea anormala a sensibilitatii pielii - pana la senzatia dureroasa Tulburari ale reflexelor: O miscare reflexa este o contractie musculara involuntara provocata printr-un stimul - areflexia[qreferat.com]
  • […] central Este evocat de contractura spastică, reflexe osteo-tendinoase vii, reflexe abdominale cutanate abolite sau diminuate, semnul BABINSKY Sindromul de neuron motor periferic Paralizia este flască, amiotrofia este precoce, fasciculaţii musculare, areflexie[dr.bauerbela.ro]
  • Pot urma tulburari motorii cu obosaela la mers in memebrele inferioare, dificultati la urcarea scarilor, hipo pana la areflexie ROT initial ahiliana, apoi si patelara bilaterala la cere se poate adauga o usoara hipotrofie musculara a gembelor cu mers[medicinamunciiblog.wordpress.com]

Paraclinic

  • Diagnostic: stabilirea expunerii profesionale, tablou clinic si explorari paraclinice si de laborator. Tratament: provocare de varsaturi, sapalatura gastrica cu sol .[medicinamunciiblog.wordpress.com]
  • . * Corectitudinea observatiilor clinice si paraclinice sta la baza realizarii unui sfat genetic corect (la acordarea sfatului nu trebuie sa ne bazam pe diagnosticul altor medici sau cel enuntat de familie).[scrigroup.com]
  • […] pulmonare Simptome de compresiune-sindrom CLAUDE-BERNARD Mielograma nu arată modificări Atenţie la dureri osoase-metastaze posibile Deformează sistemul pielocaliceal Incidenţă şi la sugar-atenţie la ficat mare şi dur Apare în general la copii preşcolari Paraclinic-excreţia[dr.bauerbela.ro]

Tratament

  • Tratamentul bolii poate fi efectuat în mai multe direcţii: tratament conservator, fizioterapie, electrostimulare, stimulare magnetică, tratament chirurgical.[cugetliber.ro]
  • Tratament: ca în intoxicaţii cu barbiturice.[sanatateverde.blogspot.com]
  • Tratament Tratamentul bolii vizeaza controlul activitatii patogene si diminuarea sau prevenirea progresiei complicatiilor.[farmamed.ro]
  • Tratamentul irațional al otitei acute.[bazovo.ru]

Prognostic

  • Prognosticul acestei intoxicaţii este în general benign. Trezirea intoxicaţiilor se face greu şi urmează bradipsihie, uneori câteva săptămâni.[sanatateverde.blogspot.com]
  • Prognostic. Morbiditatea prin boala Paget poate fi extensiva si rezulta prin durerea osoasa, osteoartrita si fracturi.[farmamed.ro]
  • FACTORII DE PROGNOSTIC LA TERAPIA CU INTERFERON 9.19. ..... GLICOGENOZELE 9.20. ..... HEMOBLASTOZE 9.21. ..... MEDICAMENTE ANTIEPILEPTICE 9.22. ..... MEGACEFALIA LA COPIL 9.23. ..... MEGALOBLASTOZE –CAUZE 9.24. .....[dr.bauerbela.ro]
  • Prognostic prost, supravietuire cu sechele cerebrale. Intoxicatia acuta: functie de expunere poate fi usoara, medie sau grava.[medicinamunciiblog.wordpress.com]

Etiologie

  • Citologci secretie bronsica Tratament: Etiologic: scoaterea din mediu Patogenic: Ulceratii cutanate – Nitrat de Ag, UV, chiuretaj local, unguente cu EDTA 10%, Ulceratii sept nazal – Unguent EDTA 5% Intoxicatia profesionala cu Cd ( cadmiu) Etiologie: Cd[medicinamunciiblog.wordpress.com]
  • STATURA SUBNORMALĂ LA COPIL-ETIOLOGIA- 9.46. ..... TROMBOPATIILE-FORME CONGENITALE 9.1.[dr.bauerbela.ro]
  • Desi etiologia bolii nu este cunoscuta au fost propusi factori genetici si ai mediului inconjurator. Aglomerarile etinice si geografice ale bolii sunt bine cunoscute.[farmamed.ro]
  • Dar nasofaringita poate fi de diferite etiologii, iar diferențierea ei de altă boală este uneori destul de dificilă.Prin urmare, răspunsul la întrebarea dacă vaccinurile sunt necesare pentru meningită este pozitiv.[behealthiers.com]
  • Factorii etiologici sunt viruși, streptococi, stafilococi etc. Patogeneza.[bazovo.ru]

Fiziopatologie

  • Fiziopatologie: dau tulburări cardiace, digestive şi senzoriale.[sanatateverde.blogspot.com]
  • Multe boli pot fi tratate sau ameliorate prin dieta sau alte modalitati nongenetice, dar stabilirea unor strategii necesita o cunoastere a fiziopatologiei sau proceselor fundamentale.[scrigroup.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!