Edit concept Question Editor Create issue ticket

Ataxia spinocerebelară autozomal recesivă 18

SCAR18


Prezentare

  • In forma complexa a bolii sunt prezente si simptome aditionale.[pdfslide.net]
  • In forma complexa a bolii sunt prezente si simptome aditionale .[romedic.ro]
  • Toate aceste cazuri vor prezenta transmitere recesiva, autosomala sau legata de X.[mediculmeu.com]
Slăbiciune musculară
  • . • Pacienţii cu forme avansate vor acuza o slăbiciune severă a membrelor inferioare şi piciorului, în timp ce acest lucru va apărea la braţe doar când pacientul va fi imobilizat la pat; slăbiciunea musculară şi agravarea tulburărilor de mers vor impune[edubolirare.ro]
  • Ca rezultat, acesti neuroni motori nu funcționează normal și pot muri, ducând la slăbiciune musculară și atrofie („topirea” mușchilor).[amiotrofie-spinala.ro]
Întârziere în dezvoltare
  • În cazurile severe, SCA 2 poate provoca întârzieri de dezvoltare, convulsii și dificultăți la înghițire chiar și în copilărie. SCA2 este cauzat de o altă repetare a trinucleotidei, de data aceasta codificând o proteină numită ataxină 2.[ro.diphealth.com]
Ataxie
  • Chiar și așa, este una dintre cele mai frecvente cauze ale ataxiei genetice.[ro.diphealth.com]
  • Ataxia patients were assessed using the scale for assessment and rating of ataxia.[biblioteca.portalbolsasdeestudo.com.br]
  • Afost printre primele forme de ataxie ereditară care au fost diferenţiate de alte ataxii locomotorii şi este cea mai comună ataxie transmisă autozomal recesiv. Reprezintă cel puţin 50% dintre cazurile de ataxii ereditare.[edubolirare.ro]
  • […] spinocerebelara 6 183086 AD CACNA1A 19p13 Regiunea codanta (CAG)n 4-17 21-30 Ataxia spinocerebelara 7 164500 AD SCA7 3p12-p21.1 Regiunea codanta (CAG)n 7-35 37-200 Ataxia spinocerebelara 8 603680 AD SCA8 13q21 Regiunea codanta (CTG)n 15-21 100-152 Ataxia[mediculmeu.com]
Mers anormal
  • Mers anormal Cresterea redorii musculare in picioare este asociata cu un mers stepat. Tremorul incontrolabil al picioarelor poate fi observant cind pacientul merge.[romedic.ro]
  • Mai multsimptomele de bazaale bolii cuprind mers anormal si crestere in greutate, scaderea simtului vibrator la glezne si parestezii.Simptomele initialesunt tipic mentinerea dificila a echilibrului si flexarea halucelui.[docslide.net]
  • Mai multsimptomele de bazaale bolii cuprind mers anormal si crestere in greutate, scaderea simtului vibrator la glezne si parestezii. Simptomele initialesunt tipic mentinerea dificila a echilibrului si flexarea halucelui.[pdfslide.net]
Parestezii
  • Mai mult simptomele de baza ale bolii cuprind mers anormal si crestere in greutate, scaderea simtului vibrator la glezne si parestezii . Simptomele initiale sunt tipic mentinerea dificila a echilibrului si flexarea halucelui.[romedic.ro]
  • Mai multsimptomele de bazaale bolii cuprind mers anormal si crestere in greutate, scaderea simtului vibrator la glezne si parestezii. Simptomele initialesunt tipic mentinerea dificila a echilibrului si flexarea halucelui.[pdfslide.net]
Ataxie cerebeloasă
  • Prezentare generală Atunci când oamenii discută despre ataxia cerebeloasă vertebrală (SCA), ei se referă efectiv la un grup de tulburări neurodegenerative care provoacă stomac progresiv.[ro.diphealth.com]
Tremur
  • Muşchii faciali, ai gurii şi mâinilor prezintă tremur şi uneori mişcări coreiforme, ceea ce determină o stare de oboseală permanentă. • Pacienţii cu forme avansate vor acuza o slăbiciune severă a membrelor inferioare şi piciorului, în timp ce acest lucru[edubolirare.ro]

Tratament

  • Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire Tratamentul medicamentos al acestei boli nu dă rezultate satisfăcătoare. Nu se cunosc măsuri terapeutice care să oprească evoluţia bolii şi să oprească instalarea semnelor neurologice.[edubolirare.ro]
  • Tratament. In prezent nu exista nici un tratament curativ al bolii. Tratamentul utilizat este unul de suport si este concentrat asupra ameliorarii tulburarilor neurologice si de comportament. Sfat genetic si diagnostic presimptomatic.[mediculmeu.com]
  • Nu exista nici un tratament specific pentru a preveni, intirzia sau inversa dizabilitatea progresiva la pacientii cu paraplegie spastica ereditara. Tratamentul pentru paraplegia cronica de alte cauze este util.[romedic.ro]
  • Tratamentul pentru paraplegia cronica de alte cauze este util.[pdfslide.net]

Prognostic

  • Prognosticul este rezervat. Boala evoluează progresiv pentru o durată de 15-20 ani. 95% din pacienţi ajung în scaunul cu rotile până la 45 ani.[edubolirare.ro]
  • Desi boala este progresiva si debuteaza de obicei in membrele inferioare si se extinde la alti muschi conducind la imobilizarea la pat in final, prognosticul pentru bolnavi variaza larg.[romedic.ro]

Etiologie

  • In 1991 au aparut primele rapoarte privind implicarea expansiunii unor repetitii trinucleotidice in etiologia a doua boli genetice: repetitia CGG in cazul sindromului X-fragil si repetitia CAG in cazul atrofiei musculare spinobulbare (boala KennedY).[mediculmeu.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!