Edit concept
Question Editor
Create issue ticket
Ataxia spinocerebelară tip 1
Ataxia spinocerebelară 1
Prezentare
- Prezentare generală Atunci când oamenii discută despre ataxia cerebeloasă vertebrală (SCA), ei se referă efectiv la un grup de tulburări neurodegenerative care provoacă stomac progresiv.[ro.diphealth.com]
- Prezenta unori titruri scazute de anticorpi anti–Hu se asociaza cu o faza precoce si un raspuns bun la chimioterapie. Unii dintre pacienti se pot prezenta cu gastropareza sau obstructie intestinala.[synevo.md]
- Deficitul de tiamina implica prezenta a cel putin unuia din urmatoarele mecanisme: continut alimentar inadecvat (aportul alimentar poate fi fals scazut de prezenta concomitenta la nivel intestinal a tiaminazelor), tulburare de absorbtie intestinala (ce[revistagalenus.ro]
- Rareori este prezenta si dementa.[mediculmeu.com]
- Cu toate acestea, ar trebui să se țină seama de faptul că ambele manifestări clinice pot fi prezentate concomitent.[ro.sainte-anastasie.org]
Musculoscheletal
Hipotonie musculară
- În formă cerebeloasa a bolii este de multe ori o schimbare a scrisului de mână (inegalitate makrohrafyya), aceasta silabă de silabă ("el tocat"), hipotonie musculară, nistagmus.[moe-ro.drugster.in.ua]
- Pentru simptom in leziunile obligatorii cerebelos se referă, de asemenea, hipotonie musculară difuză, manifestată printr-o scădere a unghiului tonic în timpul flexarea membrelor și supraîntindere excesivă a cot și genunchi articulațiilor.[exv.scrieunblog.com]
Neurologică
Ataxie
- Chiar și așa, este una dintre cele mai frecvente cauze ale ataxiei genetice.[ro.diphealth.com]
- Ataxia spinocerebeloasa. n ataxia spinocerebeloas, pacientul poate prezenta iniial fatigabilitate, urmat de apariia mersului ataxic.[documents.tips]
- Tipuri de ataxie La moment ataxia este divizata in trei grupe mari: ataxia cerebeloasa, ataxia senzitiva si ataxia vestibulara.[actinmed.com]
- Acest discoordination numit mișcări locomotorii ataxie (dinamic) Clinic distinge următoarele tipuri de ataxie: -gt; Corticală (frontal) ataxia - afectează regiunea cortexul frontal sau occipital temporal -gt; Ataxia vestibular - afectate aparat vestibular[moe-ro.drugster.in.ua]
- În acest grup găsim unele dintre cele mai frecvente tipuri de ataxie, cum ar fi Ataxia lui Friederich sau Ataxia-Telangiectasia. 2.1. Ataxia lui Friederich Acesta este cel mai frecvent tip de ataxie ereditară.[ro.sainte-anastasie.org]
Ataxie cerebeloasă
- Prezentare generală Atunci când oamenii discută despre ataxia cerebeloasă vertebrală (SCA), ei se referă efectiv la un grup de tulburări neurodegenerative care provoacă stomac progresiv.[ro.diphealth.com]
- Sindromul de bază este ataxie cerebeloasa neprohressyruyuschaya.[moe-ro.drugster.in.ua]
- - tratament Ereditar ataxie cerebeloasă, Pierre-Marie Ataxia cerebeloasă a fost descrisă în detaliu de Pierre Marie în 1893.[ro.medicalformat.com]
- Tipuri de ataxie La moment ataxia este divizata in trei grupe mari: ataxia cerebeloasa, ataxia senzitiva si ataxia vestibulara.[actinmed.com]
- Pentru a distinge între două tipuri de ataxie cerebeloasa - statice și dinamice.[exv.scrieunblog.com]
Nistagmus
- În plus față de ataxie, la examenul neurologic poate apărea o mișcare anormală de ochi cunoscută sub numele de nistagmus. SCA7 SCA7 cuprinde numai 2 până la 5 procente din ataxiile spinocerebelare dominante autosomale.[ro.diphealth.com]
- , daca acesta este pe dreapta - bolnavul prezinta un nistagmus orizontal drept. - Dupa ul in care se produce: a) nistagmus orizontal b) nistagmus vertical c) nistagmus rotator - in afara de aceste nistagmusuri de origine vestibulara, mai exista: a) nistagmus[esanatos.com]
- Nistagmusul i ataxia cerebeloas se ntlnesc frecvent n scleroza multipl, ns nu sunt ntotdeauna nsoite de slbiciunea i spasticitatea membrelor.[documents.tips]
- Ø NISTAGMUS datorat lipsei de coordonare a musculaturii globilor oculari.[scritub.com]
- Adesea, această formă este însoțită de greață, nistagmus orizontal. Acesta poate fi un semn al encefalitei stem, o serie de boli ale urechii, procese grave ale tumorilor ventriculare ale creierului.[ro.seamonkeyworship.com]
Vertij
- La copil tumorile benigne de cerebel se pot însoţi de instabilitate, cefalee şi uneori vertij la schimbarea de poziţie. Diagnosticul rezidă pe examinarea RMN cerebrală.[vertij.ro]
- Ea este nsoit de vrsturi, cefalee, papiledem, vertij, parez oculomotorie, alterarea nivelului de contien i deficit motor senzorial pe aceeai parte cu tumoarea. 18.[documents.tips]
- D.p.d.v. clinic – sindromul vestibular de tip periferic se caracterizeaza: - vertij f mare - greturi si varsaturi - nu poate merge - nistagmus numai orizontal - cu secusa lenta care bate spre labirintul lezat.[esanatos.com]
- Ataxia episodica EA- atacuri recurente de ataxie si vertij- forme frecvente: EA1 min, dat miscarilor rapide EA2 ore, dat exercitii fizice/emotii/alcool/cofeina- 4 gene identificate: can de K KCNA1 pt EA1 can de Ca CACNA1A pt EA2 can de Ca CACNB4 pt EA5[vdocuments.mx]
- In cazurile acute ale acesteia, ataxia se poate asocia cu alte simptome vestibulare cum ar fi vertijul, greata si voma. In cazurile lent progresive si cronice, dezechilibrul poate fi unica manifestare a ataxiei vestibulare.[actinmed.com]
Tremur
- Astfel, după o infecție anterioară există o condiție deteriorare accentuată a pacientului, urmată de recuperarea parțială, îmbunătățirea simulând bolii. disartrie cu discurs intermitent și întârziat, tremur intenționat.[ro.medicalformat.com]
- Probe: · proba indice – nas à mana ii va tremura in timpul probei.[esanatos.com]
- De exemplu, în cazul în care mâna este tremura tot mai mult cu o ceașcă de cafea chiar înainte de a ajunge la gura.[ro.the-health-site.com]
- […] tulburarea staticii (în Romberg observată scăderea lateral sau din spate) mișcări discoordination (hypermetric, disdiadohokinez, promahivanie când degetul-nas testul) makrografiyu înfloresc, dizartria cu vorbire intermitentă și întârziată, intenționat tremur[materiale.pvgazeta.info]
- Are simptome specifice: defecte ale picioarelor și mersului, tulburare de coordonare la nivelul extremităților, vorbire lentă cu pronunție fragmentată a cuvintelor, tremur intenționat, mișcare spontană oscilantă a globilor oculari, tonus muscular redus[ro.housepsych.com]
Paraclinic
- […] ridica suspiciunea de ataxie ereditara.Paraclinic: HLG FLglicemie a jeun albumine profil lipidic AFP beta-lipoproteine dozare vitamina E IRM cerebral ecografie cardiaca ex oftalmologic ex ORL consult recuperare functionala /-VCN Datele clinice si paraclinice[vdocuments.mx]
- (triada clasica constand din ataxie axiala si/sau a mersului, tulburare de oculomotricitate si alterare a statusului mental cu instalare acuta sau subacuta) este prezent in mai putin de o treime din cazuri iar absenta modificarilor la investigatiile paraclinice[revistagalenus.ro]
- […] iar in faza tardiva si anestezie superficiala (tactila, termica si dureroasa) /- pes cavus, degete in ciocan, cifoscolioza Romberg Tremor intentional Cognitia intacta / labilitate emotionala Rar surditate, vertij, cecitate ½ pacienti - cardiomiopatie Paraclinic[rasfoiesc.com]
- Investigaţii paraclinice şi neuropsihologice - traseu electroencefalografic normal; - imagerie cerebrală (structurală şi funcţională) - modificări predominant la nivelul lobilor frontali şi temporali (anterior); - alterarea testelor neuropsihologice "[legislatie.just.ro]
Tratament
- Tratament Nu există nici un remediu pentru SCA. Medicamente precum zolpidem sau vareniclina au fost sugerate pentru a ajuta ataxia în SCA de tip 2 și respectiv 3.[ro.diphealth.com]
- Tratamente Tratamentul Ataxiei cerebellar acute Tratamentul pentru ACA nu este întotdeauna necesar. Când un virus provoacă ACA, o recuperare completă este, de obicei, așteptată fără tratament.[ro.medic-life.com]
- Ca și în cazul precedent, tratamentul este îndreptat spre simptome și nu există nici un tratament. 2.3.[ro.sainte-anastasie.org]
- Tratamentul și prognosticul ataxiei Pierre-Marie În tratamentul pacienților, împreună cu neurologi participante oftalmologi si psihiatri. Ca tratament de cauzalitate nu a fost încă dezvoltat, utilizat tratament simptomatic.[materiale.pvgazeta.info]
- Tratamentul pentru ACA nu este întotdeauna necesar. Atunci când un virus provoacă ACA, o recuperare completă este de obicei de așteptat, fără tratament. Virale ACA în general, merge departe în câteva săptămâni fără tratament.[ozdorovchyyklub.icu]
Prognostic
- Afectarea functiei ventilatorii - semn patognomonic pentru prognostic TRATAMENT - abordare multidisciplinara - nutritionist, fizioterapeut, logoped, terapist ocupational- tratament specific riluzol inhibitor al eliberarii de glutamat - efect modest, RA[rasfoiesc.com]
- Cu toate acestea, utilizarea sistematică a tratamentului simptomatic, performanța regulată a terapiei fizice complexe speciale și alte recomandări făcute prognostic favorabil pentru viața pacientului.[ro.medicalformat.com]
- Cu toate acestea, utilizarea sistematică a tratamentului simptomatic, punerea în aplicare regulată a unui complex special de terapie de exerciții și alte recomandări fac un prognostic favorabil pentru viața pacientului.[materiale.pvgazeta.info]
- Prognosticul acestui sindrom paraneoplazic este mai bun decât al altor sindroame paraneoplazice.[emcb.ro]
- Tratamentul va fi axat pe intervenția patologiei dobândite, iar prognosticul va depinde de severitatea leziunilor. 2. ataxii ereditare recesive Spre deosebire de ataxiile dobândite, aceste tipuri de ataxie sunt, de obicei, cu debut precoce, în timpul[ro.sainte-anastasie.org]
Etiologie
- Trebuie diferenţiată de polineuropatii de alte etiologii: toxice, infecţioase, imune.[emcb.ro]
- ATAXIEI SENZITIVE Sediul leziunii Etiologie 1 Nervi periferici radacini posterioare ü sindrom Miller Ficher (varianta a sd.[scritub.com]
- Ataxia Pierre-Marie are o etiologie genetică și se manifestă la o vârstă fragedă.[ro.seamonkeyworship.com]
- Tipuri de demenţă (clasificare etiologică şi evolutivă).[legislatie.just.ro]
Epidemiologie
- ENCEFALOPATIA WERNICKE: Datele epidemiologice privind EW sunt putine, majoritatea bazandu-se pe studii realizate in tarile dezvoltate.[revistagalenus.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste
Fiziopatologie
- FRONTALA ü Apare prin leziuni ale lobului frontal in special a partii mediale care este conectata cu nucleii bazali. ü Din punct de vedere clinic este o ataxie a trunchiului si mersului; de aceea se mai utilizeaza si termenul de apraxie a mersului. ü Baza fiziopatologica[scritub.com]