Prezentare
Toate aceste cazuri vor prezenta transmitere recesiva, autosomala sau legata de X. [mediculmeu.com]
In forma complexa a bolii sunt prezente si simptome aditionale. [romedic.ro]
Prezentare generală Atunci când oamenii discută despre ataxia cerebeloasă vertebrală (SCA), ei se referă efectiv la un grup de tulburări neurodegenerative care provoacă stomac progresiv. [ro.diphealth.com]
Neurologică
-
Hiperreflexie
Forma dominantă autosomală cerebellară a bolii este adesea însoțită de următoarele simptome: tremor; hiperreflexie; amiotrofia; oftalmoplegia; Tulburări pelvine. [diseasse.ru]
Tratament
Urmăriți: Julieta, Ataxia Stem Cell Tratamentul de testare Riaan Van der Merwe, un alt pacient care suferă de ataxie, a suferit două cicluri de tratament cu celule stem pentru a recâștiga funcția motorie. [tratamentcucelulestem.com]
Tratamentul ataxiei este simptomatic în majoritatea cazurilor și se bazează pe tratamentul bolii subiacente. Formele idiopatice degenerative și ereditare de tratament nu pot fi. [diseasse.ru]
TRATAMENT În prezent, nu există tratament sau tratament pentru a încetini progresia SCA. Medicamentele pot ajuta la gestionarea simptomelor (rigiditate, depresie, spasticitate și tulburări de somn). [ro.whatisbaby.com]
Tratament. In prezent nu exista nici un tratament curativ al bolii. Tratamentul utilizat este unul de suport si este concentrat asupra ameliorarii tulburarilor neurologice si de comportament. Sfat genetic si diagnostic presimptomatic. [mediculmeu.com]
Prognostic
Prognosticul pentru SCA6 și SCA11 este mai puțin sever, cu o înrăutățire foarte lentă a simptomelor, iar persoanele cu SCA8 și SCA11 au o durată de viață normală. [ro.whatisbaby.com]
Prognosticul este mai favorabil decât ataxia lui Friedreich. Tipul de moștenire este cel mai probabil autosomal recesiv. Simptome și semne. De la începutul pubertății. [diseasse.ru]
Desi boala este progresiva si debuteaza de obicei in membrele inferioare si se extinde la alti muschi conducind la imobilizarea la pat in final, prognosticul pentru bolnavi variaza larg. [romedic.ro]
Etiologie
In 1991 au aparut primele rapoarte privind implicarea expansiunii unor repetitii trinucleotidice in etiologia a doua boli genetice: repetitia CGG in cazul sindromului X-fragil si repetitia CAG in cazul atrofiei musculare spinobulbare (boala KennedY). [mediculmeu.com]