Edit concept Question Editor Create issue ticket

Ataxia spinocerebeloasă autozomal recesivă

Ataxie spinocerebeloasă autozomal recesivă


Prezentare

  • Riscul hemoragiilor poate fi crescut in prezenta anomaliilor de coagulare.[synevo.ro]
  • La cazul al doilea, prezentat anterior, am constatat şi noi persistenţă de canal arterial.[medichub.ro]
  • Profesorul Toscano a continuat cu o altă prezentare, despre miopatiile metabolice.[viata-medicala.ro]
  • S-au mai descris prezenta cardiopatiei si adipozitate cervicodorsala. Tratamentul este regimul alimentar cu continut redus de purine, favorizarea excretiei urinare a acidului uric si Allopurinolul.[muhaz.org]
  • Rareori este prezenta si dementa.[mediculmeu.com]
Hipotonie musculară
  • De asemenea, prezenta torace evazat la baze, membre blocate în flexie, fontanela anterioară (FA) încă deschisă, de 3/4 cm, normotensivă şi hipotonie musculară.[medichub.ro]
  • PC – FORMA HIPOTONĂ / ATONĂ Se caracterizează prin hipotonie musculară generalizată care persistă peste 2-3 ani de viaţă şi care nu rezultă dintr-o afectare primitivă a muşchiului sau a nervului periferic.[boli-medicina.com]
  • Discursul este intermitent, scanat - stresul se pune pe fiecare silabă; Hipotonia musculară, adică, slăbiciunea, cu o scădere a reflexelor profunde.[bazovo.ru]
  • musculară sau dismorfie facială; Ø Părul: culoare şi textură; Ø Pielea: hiper sau hipopigmentare; aspect anormal generalizat sau localizat; Ø Membrele: hipotonie, hipertonie; distonie, ataxie; laxitate articulară; Ø Anamneza familială: rude afectate[autism.ro]
Stridor
  • Se manifesta prin hepatosplenomegalie insotita de simptomatologie neurologica precoce si severa, caracterizata prin semne de afectare a centrilor bulbari care includ stridor si dificultati la deglutitie, paralizii de oculomotor cu strabism bilateral fix[synevo.ro]
Peteşii
  • […] aplasie medulară- secundară -Trombocitopenie magakariocitară acută -cel mai des se asociează cu infecţiile virale --trombocitopenie infecţioasă-infecţii respiratorii,varicelă,rujeolă,vacc -Trombocitopenie recidivantă cronică-boala lui WERLHOF -se produc peteşii[dr.bauerbela.ro]
Cianoza
  • TEH tip II TGF beta SMAD 4 1-2% TEH 10% TEH suspecta, teste genetice negative Manifestariclinice I Mucoasa nazala: Epistaxis (90%) Tract GI: Hemoragia GI recurenta - nedureroasa / dureri abdominale Pulmonar: Platipnee, ortodeoxie Sunt dreapta-stanga : cianoza[slideserve.com]
  • -ANGIORETICULOZA PLĂMÂNULUI -3-4 -AMBELE BOLI PREZINTĂ-dispnee treptat progresivă -cianoză şi tuse -uneori degete hipocratice -hipertrofia inimii drepte - P pulmonar electric 5.-TEZAURISMOZE-Boala lui GAUCHER 9.43.[dr.bauerbela.ro]
Hiperreflexie
  • Pacientii au mers bază largă, de mers pe jos de dumping, se referă la nas, testul de rotație a fost pozitiv, disartrie, nistagmus, hiperreflexie tendon, semne patologice au fost pozitive.[ro.swewe.net]
  • Semnele membrelor inferioare piramidale, cum ar fi creșterea tonusului muscular, acțiuni hiperreflexivitate și reflexe patologice. Multi pacienti cu atrofie optica, degenerare a retinei, ochi musculare tulburări de mișcare, căderea pleoapei.[ro.swewe.net]
  • […] modificări degenerative ereditari în spinocerebellar ataxie cerebelul cauza - o boală cronică de natură progresivă, care sunt de tip dominant sau recesiv. forma cerebeloasa autosomal dominanta a bolii este adesea însoțită de următoarele simptome: tremor; hiperreflexie[rum.ungurury.ru]
  • Progresia bolii poate avea, de asemenea, o gamă largă de leziuni ale sistemului nervos, ataxie cerebeloasa, patologice, hiperreflexie tendon, paralizie pseudo, convulsii, si cortexul cerebral, semne de daune hipotalamus.[ro.swewe.com]
  • În imaginea clinică, ataxia cerebeloasă este combinată cu hiperreflexia, tulburările oftalmologice și inteligența redusă.[bazovo.ru]

Paraclinic

  • […] iar in faza tardiva si anestezie superficiala (tactila, termica si dureroasa) /- pes cavus, degete in ciocan, cifoscolioza Romberg Tremor intentional Cognitia intacta / labilitate emotionala Rar surditate, vertij, cecitate ½ pacienti - cardiomiopatie Paraclinic[rasfoiesc.com]
  • „Investigațiile paraclinice sunt foarte importante, dar nu trebuie să sărim la cele genetice din prima”, recomandă profesorul elvețian.[viata-medicala.ro]
  • Investigaþii paraclinice În 50% din cazuri, examinarea lichidului cefalorahidian (LCR) permite evidenþierea unei proteinorahii importante.[revista_de_pediatrie.tripod.com]
  • Paraclinic, pentru diagnosticul acestor leziuni sunt utile: - ETF (ecografia transfontanelară), foarte folositoare în special la nou-născut si care poate evidenţia infarcte sau hemoragii periventriculare. - CT (computer-tomografia) poate pune în evidenţă[boli-medicina.com]
  • Evaluarea paraclinică (sânge: tiroxină, creatinkinază, colesterol; urină: aminoacizi şi acizi organici; teste genetice; EEG, CT, RMN; examen oftalmologic şi alte teste în funcţie de contextul clinic şi familial.[autism.ro]

Tratament

  • Tratamentul vizeaza reducerea.CLASE DE MEDICAMENTE UTILIZATE IN TRATAMENTUL BOLILOR CARDIOVASCULARE. pancreatita recidivantă ereditară. ataxia Friedreich. hemocromatoza.Recomandările actuale privind tratamentul local și general al psoriazisului, se fac[afajipoyilopynaz.xpg.com.br]
  • Tratamentul patologiei de astăzi nu este dezvoltat, tratamentul este simptomatic. În acest sens, prognosticul în prezența unei boli este nefavorabil.[kingad.ru]
  • Tratamentul vizează: - tratament recuperator neuro-motor; - tratament logopedic; - tratamentul crizelor epileptice; - drenajul chistelor porencefalice comunicante evolutive; - tratament ortopedic.[boli-medicina.com]
  • Tratamentul tulburărilor cerebeloase Unele boli sistemice și efectele efectelor toxice pot fi supuse rectificării. În același timp, tratamentul este de obicei doar de sprijin.[rum.gurushealth.ru]

Prognostic

  • Complicatiile cu prognosticul cel mai rezervat sunt dezvoltarea malignittilor.[docslide.com.br]
  • : hemoptizie Embolizare: MAV 3 mm Rezultateexcelente (93%) Profilaxieantibiotica risculabcesului cerebral Complicatii rare: - emboliegazoasa (5%) - pleurezie (30%) - perforatiaMAVp - AIT, infarct cerebral Rezectietoracoscopica, pneumectomie EVOLUTIE,prognostic[slideserve.com]
  • Afectarea functiei ventilatorii - semn patognomonic pentru prognostic TRATAMENT - abordare multidisciplinara - nutritionist, fizioterapeut, logoped, terapist ocupational- tratament specific riluzol inhibitor al eliberarii de glutamat - efect modest, RA[rasfoiesc.com]
  • […] ale sugarului si copilului, altor cauze de retard psihomotor, litiazelor urinare de alte etiologii si a altor cauze de excretie urinara crescuta de acid orotic: administrarea terapeutica de 6-azauridin, deficitul de ornitin-carbamat-transferaza. e) PROGNOSTICUL[muhaz.org]
  • Femeile au un prognostic mai bun decat barbatii Pronostic: Din nefericire, evolutia naturala a ataxiei Friedreich este spre invaliditate Ritmul progresiei ataxiei Friedreich este foarte variabil.[vdocuments.site]

Etiologie

  • Ca şi factori etiologici se descriu: 1.[boli-medicina.com]
  • - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - Presentation Transcript DATE GENERALE Varsta 44 ani Sex: feminin Nefumatoare Mediu urban Fara expunere profesionala la noxe respiratorii Motiveleinternarii Investigarea etiologiei[slideserve.com]
  • Etiologia И i patogeneza bolii nu sunt cunoscute. PredispoziИ›ia geneticДѓ este confirmatДѓ de creИ terea ratei de detectare a antigenelor HLA: A3, B7, DR2, DR15 etc.[ro.medicine-guidebook.com]
  • […] eliminarii crescute de acid orotic si dozajului enzimelor interesate ; diagnosticul diferential: necesita-in etapa clinica-eliminarea: anemiilor megaloblastice ale sugarului si copilului , altor cauze de retard psihomotor, litiazelor urinare de alte etiologii[muhaz.org]
  • ATAXIEI SENZITIVE Sediul leziunii Etiologie 1 Nervi periferici radacini posterioare ü sindrom Miller Ficher (varianta a sd.[scritub.com]

Epidemiologie

  • Unele studiile epidemiologice au sugerat existenta unui risc crescut pentru bolnavii cu BG de aparitie a unor tumori maligne, cum ar fi: mielomul multiplu, carcinomul hepatocelular, limfoamele non-Hodgkin, melanomul malign si cancerul pancreatic.[synevo.ro]
  • Istoria și epidemiologia bolii Acest sindrom este foarte rar. Frecventa ei este de aproximativ 1 caz pe 40 mii de locuitori. Pentru prima dată, boala a fost descoperită de o femeie franceză, om de știință Louis-Bar.[kingad.ru]
  • Epidemiologie Sindromul Guillain Barré apare cel mai frecvent între 3 ºi 4 ani, dar au fost raportate cazuri cu limite de vârstããã foarte variate (16 luni-15 ani).[revista_de_pediatrie.tripod.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Fiziopatologie Sindromul obişnuit include neîndemânarea mâinii, mers anormal sau instabil şi dizartrie. Multe anomalii de mişcare sunt întâlnite în disfuncţia cerebeloasă. Ataxia membrelor • Asinergia: descompunerea mişcărilor.[crismedica.ro]
  • Incidenta: 1-2 cazuri/100.000 locuitori Prevalenta 1-2/10 000 Fiziopatologie Vascularizatie anormala: telangiectazii, MAV, anevrisme Defect genetic: ENG – TEH tip I receptori ALK1- TEH tip II TGF beta SMAD 4 1-2% TEH 10% TEH suspecta, teste genetice negative[slideserve.com]
  • Fiziopatologie Modificări patologice care implică în principal în ficat, creier si a corneei rinichi.[ro.swewe.com]
  • Some more links: - psoriazis retinoidar al scalpului Boala friedrich Pagina 3 henselae. afectiunea se traduce printr-o tumefiere a ganglionilor din zona zgarieturii cu tendinta de supuratie. tratamentul consta.Boala Friedreich Nikolaus Friedreich Fiziopatologie[afajipoyilopynaz.xpg.com.br]
  • FRONTALA ü Apare prin leziuni ale lobului frontal in special a partii mediale care este conectata cu nucleii bazali. ü Din punct de vedere clinic este o ataxie a trunchiului si mersului; de aceea se mai utilizeaza si termenul de apraxie a mersului. ü Baza fiziopatologica[scritub.com]

Prevenție

  • Prevenția, în aceste cazuri, se realizează prin terapie antiagregantă și anticoagulantă, iar administrarea noilor anticoagulante nu este încă indicată.[viata-medicala.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!