Edit concept Question Editor Create issue ticket

Ataxia spinocerebeloasă autozomal recesivă 8

Ataxie cerebeloasă autozomal recesivă legată de SYNE1


Prezentare

  • Profesorul Toscano a continuat cu o altă prezentare, despre miopatiile metabolice.[viata-medicala.ro]
  • Nistgmusul este prezent frecvent.[scritub.com]
  • Prezenta mozaicismului in liniile celulare sexuale ale tatalui, a fost observata si la doi dintre copiii sai afectati. · Heterogenitatea genetica.[scrigroup.com]
  • Prin urmare, în plus față de ataxie cerebelară lent progresivă, pacienții pot prezenta excitare sau pierderea reflexelor tendinoase, tulburări oculomotori, atrofie optică, atrofie musculară și fasciculații, pareza spastică, sindromul extrapiramidal, demență[rum.medrupro.ru]
  • Cauzele exacte care provoacă dezvoltarea tulburării sunt în prezent necunoscute.[kingad.ru]
Retard psihomotor
  • Semnele de alarmă pentru bolile de tip 2 cu stocare de glicogen sunt splenomegalia, hepatomegalia, cardiomiopatia, anemia hemolitică și hiperuricemia, retardarea psihomotorie, retardarea mentală și neuropatia.[viata-medicala.ro]
Tulburări de deglutiţie
  • . • Tulburări de vorbire (dizartrie) • Tulburări de deglutiţie • Rigiditatea muşchilor faciali cu zâmbet pueril caracteristic, gura întredechisă, grimase • Rigiditate şi lentoare la mişcarea membrelor • Tremor poziţional cu spasm opoziţional • Mişcări[slideshare.net]
Ataxie
  • Video: necoordonare - Ataxie. Tratamentul Ataxie (medic). Cerebeloasa (spinocerebellar) degenerescență Cerebeloasa (spinocerebellar) degenerare - un grup mare de boli neurodegenerative, ereditare care se manifestă prin ataxie cerebeloasă progresiva.[rum.medrupro.ru]
  • Ataxia vestibulara se exprima clinic prin modificari ale ostaturii si mersului in asociere cu nistagmus fara dismelie a membrelor si disatrie. § Ataxia vestibulara poate fi: o ataxie vertiginoasa in care simptonul principal este vertigul o ataxie nevertiginoasa[scritub.com]
  • Ataxia cerebelului și telangiectasia sunt denumite colectiv sindromul Louis-Bar.[kingad.ru]
  • Clasificarea ataxiilor este atât de complexă încât poate descuraja medicii aflați la început de drum, dar este prea importantă pentru a fi trecută cu vederea. Ataxia poate apărea în cadrul unor boli mitocondriale, metabolice sau de stocare.[viata-medicala.ro]
  • Tulburări de deglutiţie • Rigiditatea muşchilor faciali cu zâmbet pueril caracteristic, gura întredechisă, grimase • Rigiditate şi lentoare la mişcarea membrelor • Tremor poziţional cu spasm opoziţional • Mişcări sacadate ritmice ale globilor oculari • Ataxie[slideshare.net]
Dizartrie
  • . • Tulburări de vorbire (dizartrie) • Tulburări de deglutiţie • Rigiditatea muşchilor faciali cu zâmbet pueril caracteristic, gura întredechisă, grimase • Rigiditate şi lentoare la mişcarea membrelor • Tremor poziţional cu spasm opoziţional • Mişcări[slideshare.net]
  • Sunt observate întârzieri de creștere, pete pigmentare sau zone de depigmentare pe piele, sclerodermie, hipotensiune musculară, hiporeflexie și dizartrie.[kingad.ru]
  • Alte manifestări ale bolii sunt bradikinezia, dizartria și rigiditatea. Patognomonic pentru Boala Wilson este inelul Kayser Fleischer de la nivelul irisului. Boala se însoțește de modificări psihopatologice în până la 100% din cazuri.[viata-medicala.ro]
Nistagmus
  • Ø NISTAGMUS datorat lipsei de coordonare a musculaturii globilor oculari.[scritub.com]
  • Schimbările caracteristice ale ochilor sunt afectarea mișcării globului ocular (80-90%), nistagmusului (90-100%) și strabismului.[kingad.ru]
Cefalee
  • Ultima include cefalee, vertigo, tinitus, afectarea vederii sau a vorbirii. Boala genetică de vase mici poate fi dominantă (CADASIL) sau recesivă (CARASIL).[viata-medicala.ro]
Coreea
  • Coreea secundară poate fi autoimună, paraneoplazică, infecțioasă sau indusă medicamentos. Coreea Huntington are un debut în jurul vârstei de 40 de ani, dar acesta poate surveni chiar mai devreme.[viata-medicala.ro]

Paraclinic

  • „Investigațiile paraclinice sunt foarte importante, dar nu trebuie să sărim la cele genetice din prima”, recomandă profesorul elvețian.[viata-medicala.ro]
  • . * Corectitudinea observatiilor clinice si paraclinice sta la baza realizarii unui sfat genetic corect (la acordarea sfatului nu trebuie sa ne bazam pe diagnosticul altor medici sau cel enuntat de familie).[scrigroup.com]

Tratament

  • Tratamentul patologiei de astăzi nu este dezvoltat, tratamentul este simptomatic. În acest sens, prognosticul în prezența unei boli este nefavorabil.[kingad.ru]
  • De asemenea, nu trebuie trecute cu vederea posibilele cauze medicamentoase ale acestor afecțiuni, iar fiecare tratament trebuie individualizat.[viata-medicala.ro]
  • Tratamentul este simptomatic. Îngrijirea se efectuează în conformitate cu regulile generale. Video: scleroza multipla: primele semne și simptome Distribuiți pe rețelele sociale: înrudit[rum.medrupro.ru]
  • […] bogat în Cu (ficat, scoici, cacao, ciocolată, nuci, alune) • Eliminarea Cu din organism se realizează prin administrarea D-penicilaminei oral, în doze crescânde până la 1.800 mg/zi • Trientina constituie un alt tratament de elecţie 18. • La bolnavii[slideshare.net]
  • Mai multe studii au investigat influenţa greutății moleculare (MW) a HA asupra eficacității acestuia ca un tratament intraarticular pentru osteoartrită.[ncbi.nlm.nih.gov]

Prognostic

  • Tratamentul și prognosticul Nu există o terapie specifică care să depășească sindromul Louis Barr. Prin urmare, lupta împotriva bolii este simptomatică.[kingad.ru]

Etiologie

  • ATAXIEI SENZITIVE Sediul leziunii Etiologie 1 Nervi periferici radacini posterioare ü sindrom Miller Ficher (varianta a sd.[scritub.com]
  • Deoarece această anomalie este extrem de rară, este imposibil să spunem cu certitudine care este etiologia sindromului Louis-Bar. Se crede că apariția bolii nu depinde de condițiile climatice.[kingad.ru]
  • În etiologia leucodistrofiilor pot fi implicate fenilcetonuria, hipotiroidismul și leucodistrofia metacromatică.[viata-medicala.ro]

Epidemiologie

  • Istoria și epidemiologia bolii Acest sindrom este foarte rar. Frecventa ei este de aproximativ 1 caz pe 40 mii de locuitori. Pentru prima dată, boala a fost descoperită de o femeie franceză, om de știință Louis-Bar.[kingad.ru]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • FRONTALA ü Apare prin leziuni ale lobului frontal in special a partii mediale care este conectata cu nucleii bazali. ü Din punct de vedere clinic este o ataxie a trunchiului si mersului; de aceea se mai utilizeaza si termenul de apraxie a mersului. ü Baza fiziopatologica[scritub.com]
  • În fiziopatologia bolii sunt implicate proteinele de șoc termic (HSP), anomaliile de la nivelul lor afectând transportul axonal, morfologia reticulului endoplasmatic, integritatea tecii de mielină și formarea veziculelor cu neurotransmițători.[viata-medicala.ro]
  • Multe boli pot fi tratate sau ameliorate prin dieta sau alte modalitati nongenetice, dar stabilirea unor strategii necesita o cunoastere a fiziopatologiei sau proceselor fundamentale.[scrigroup.com]

Prevenție

  • Prevenția, în aceste cazuri, se realizează prin terapie antiagregantă și anticoagulantă, iar administrarea noilor anticoagulante nu este încă indicată.[viata-medicala.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!