Edit concept Question Editor Create issue ticket

Ataxie cerebeloasă autozomal recesivă cu debut la adult

Ataxia cerebeloasă autozomal recesivă cu debut la adult


Prezentare

  • -Examenul de urina evidentiaza prezenta galacto-oligozaharidelor. -Examenul oftalmologic demonstreaza prezenta opacitatilor corneene, iar in ½ din cazuri prezenta unei pete rosii-ciresii maculare.[slideserve.com]
  • Sunt prezentate i comentate date din literaturå la zi asupra AT. 193 7 REFERENCES 1.[docplayer.net]
  • Rareori este prezenta si dementa.[mediculmeu.com]
  • Până în prezent am identificat 2 mutatii genetice care cauzeaza boala: defect genetic fitanoil-CoA hidroxilaza (al 10-lea cromozom locus 10pter-p11.2) și defect genetic peroksina 7 (6 cromozom locusul 6q22-Q24).[rum.duranhedt.ru]
  • Unsubiect din fiecare grup a semnalat prezenta ideatiei suicidare.[bmj.ro]
Durere
  • […] pelvină, dacă durerea pelviană, tratamentul durerii și simptomelor de boală la Eurolab Trimiteți-le prietenilor:[materiale.pvgazeta.info]
  • Tulburările trofice • Apare “piciorul Friedreich” (pes cavus) cu bolta plantară scobită şi degete “în ciocan” • În 80% din cazuri se pune în evidenţă o cifoscolioză, care da dureri si poate pune probleme cardiorespiratorii Picior Friedreich F.[slideserve.com]
  • Acuzele principale ale pacientilor cuprind: slabiciune musculara, crampe, ameteli, spasme carpopedale, hematemeza, durere abdominala, durere toracica, pirozis, neregularitate menstruala.[farmamed.ro]
  • Tipul I malformatie acest lucru reflectă cel mai slab proeminenței și manifesta prin dureri de cap, dureri de gât, nistagmus (în special bate în jos), disbaziey atactică și implicarea nervilor cranieni mai mici, precum și sistemele de conductor baril.[ro.iliveok.com]
  • Brodie 4) A. cald - care este însoţit de simptome inflamatorii: căldură locală, înroşire-congestie, durere. 5) A. cerebelos şi cerebral - situate la nivelul cerebelului şi, respectiv, creierului. 6) A. limfatic - consecutiv unei inflamaţii a unui ganglion[exploremedicinetv.ro]
Epilepsie
  • Anomalii ale girusurilor se înregistrează la 13- 14% din pacienţii cu retard mintal şi epilepsie şi 6- 7% din cei care au numai epilepsie.[autism.ro]
  • Manifestarile clinice ale mioclonii, disfunctie cerebeloasa, cu sau fără grand mal epilepsie. Începeți orientare pentru un tremor la nivelul membrelor, dizartrie, dysmetria, mișcarea de rotație nu se poate.[ro.swewe.net]
  • -Dentate atrofie rubrene-pallido-Lewis - o familie boală rară descrisă în principal în Japonia, unde ataxie cerebeloasă combinate cu distonie și coreoatetozice și, în unele cazuri includ mioclonus, boala Parkinson, epilepsie sau demență.[ro.iliveok.com]
  • Exemple de astfel de boli mitocondriale includ: (10) Sindromul Kearns-Sayre cronică oftalmoplegie externă progresivă mitocondrial encefalomopatie cu acidoză lactică și episoade asemănătoare accidentului vascular cerebral epilepsia mioclonică cu fibre[ro.dralexjimenez.com]
  • Video: epilepsie, boala Parkinson, scolioză, neuroni, semnale nervoase, traumatologie, mușchi (Levashov NV) Muschii scheletici sunt implicate în procesul patologic într-o varietate de degenerative, boli metabolice si inflamatorii.[rum.medrupro.ru]
Pareză
  • Senzitivomotor polineuropatia este caracterul. tulburări de mișcare începe cea mai mare parte cu pareză a mușchilor extensori picioarelor, în continuare pareze lent extinde la nivelul picioarelor și brațelor distale, însoțite de pierde musculare picioare[rum.duranhedt.ru]
  • Clinica este dominat de retard de creștere, pareza, convulsii, tulburări extrapiramidale și cerebeloase, tulburări de vedere.[ro.medicalformat.com]
  • - hemoragii sau hematoame subdurale in regiunea infratentoriala - infarct cerebelos - traumatisme cranio-cerebrale cu sediul occipital Cand simptomele neurologice prezinta semne de localizare, alterarea constientei si cefalee occipitala insotita de pareze[romedic.ro]
  • Există deseori anomalii scheletice (arc mare al piciorului, kyfoscolioză), pareză centrală ușoară a membrelor, leziuni ale mușchiului inimii.[diseasse.ru]
  • Nistagmusul exagerat evocat prin fixarea privirii poate fi indus de medicamente (sedative, anticonvulsivante, alcool), pareze musculare, miastenie, afecţiuni demielinizante şi leziuni de unghi pontocerebelos, trunchi cerebral şi cerebel.[dorinm.wordpress.com]
Hiperreflexie
  • Pacientii au mers bază largă, de mers pe jos de dumping, se referă la nas, testul de rotație a fost pozitiv, disartrie, nistagmus, hiperreflexie tendon, semne patologice au fost pozitive.[ro.swewe.net]
  • Semnele membrelor inferioare piramidale, cum ar fi creșterea tonusului muscular, acțiuni hiperreflexivitate și reflexe patologice. Multi pacienti cu atrofie optica, degenerare a retinei, ochi musculare tulburări de mișcare, căderea pleoapei.[ro.swewe.net]
  • Clinic, boala debutează între 3 și 6 luni cu iritabilitate, rigiditate a membrelor, hiperreflexie, convulsii, dificultăți de alimentare, vărsături și încetinire a dezvoltării neuro-motorii (fiind confundată cu o paralizie cerebrală).[166.ifastnet.org]
  • Boala Machado-Joseph (boala Azores) - o boală cu transmitere autozomal dominantă, manifestat ataxiecerebelară lent progresiva in adolescenta sau la maturitate precoce, in combinatie cu hiperreflexie, rigiditate extrapiramidal, distoniei, semne bulbare[ro.iliveok.com]
Polineuropatie
  • Reduce severitatea polineuropatie și pareze, coordonare normală, îmbunătățește starea pielii. În mod constant stick la dieta pentru viata trebuie sa fie pacient.[rum.duranhedt.ru]
  • În unele cazuri, debutul are loc cu simptomele de polineuropatie. Dezvoltarea modificărilor patologice este mai lentă decât în cazul altor variante de vârstă ale bolii. În ultima perioadă, tetrapareza, tulburările bulbare, demența se dezvoltă.[ro.medicalformat.com]
  • Puseurile evolutive de polineuropatie se însoþesc de hiperalbuminorahie.[revista_de_pediatrie.tripod.com]
  • Ataxie ataxia Friedreich (simptome tipice: ataxiecerebelară, ataxie senzoriala, hiporeflexie, Babinski, scolioză, „stop ataxia Friedreich» (Cavus pes), cardiomiopatia, diabet, polineuropatie axonală).[ro.iliveok.com]
Tremur
  • Muşchii faciali, ai gurii şi mâinilor prezintă tremur şi uneori mişcări coreiforme, ceea ce determină o stare de oboseală permanentă. • Pacienţii cu forme avansate vor acuza o slăbiciune severă a membrelor inferioare şi piciorului, în timp ce acest lucru[gleauty.com]
  • Primul simptom este progresivă ataxie la mers, mers nesigur, tremura în jurul, ușor să cadă; 2 ani ataxie dublu-membrelor, performanța de stângăciile și tremor intenție, în acest genunchi stadiu incipient și Reflexele tendinoase glezna reflex, dizartrie[ro.swewe.net]
  • Manifestările clinice: debut adolescent, lent progresiva, simptomele precoce de ataxie, mers nesigur, corpul picioare tremura, beat ca mers. Ochii greu pentru a stabili semne pozitive. Tonus muscular scăzut, genunchi și reflexe glezna.[ro.swewe.net]
  • […] căile sale de conducere și manifesta ataxia la liniștire (reflectată în picioare pe larg spațiate) și mersul pe jos dysmetria atunci când se efectuează orice mișcări disdiadohokinezom precise (o persoană nu se poate schimba rapid o mișcare la alta ), tremurul[diseasse.ru]
  • […] ochilor nu influeneaz tulburarea proba indice-indice proba liniilor paralele proba prehensiunii (a paharului, Andre Thomas 1911) proba punctului - dificil, din mai multe linii ntretiate, form de stea proba scrisului - diform, dezordonat, litere mari, tremurate[dokumen.tips]

Paraclinic

  • Se asociază frecvent cu grimase • Atrofie optică • Pigmentare retiniană • Surditate EXAMINĂRI PARACLINICE • LCR de obicei normal • EEG – anomalii nespecifice • Potenţialele evocate vizuale – întârziere a timpului de conducere retinocortical • VCN (VCM[slideserve.com]
  • .)  Dizartrie  Strabism și nistagmus Diagnosticul paraclinic Electromiografia prezintă caracter isticile unei m iopatii.  Imagistica.[usdocument.net]
  • EMG cu atingere neurogena VCN foarte diminuata disociatie albuminocitologica (proteinorahie crescuta la 6-7g/l) evolutie in pusee · ataxie atingere cordonala posterioara (tulb. de sensibilitate profunda) atingere cerebeloasa atingere cutanata ihtioza Paraclinic[rasfoiesc.com]
  • Investigaþii paraclinice În 50% din cazuri, examinarea lichidului cefalorahidian (LCR) permite evidenþierea unei proteinorahii importante.[revista_de_pediatrie.tripod.com]

Tratament

  • Tratamentul și prognosticul bolii Gallervorden-Spatz În prezent, boala Gallervorden-Spatz nu are metode eficiente de tratament.[materiale.pvgazeta.info]
  • Tratamentul ataxiei este simptomatic în majoritatea cazurilor și se bazează pe tratamentul bolii subiacente. Formele idiopatice degenerative și ereditare de tratament nu pot fi.[diseasse.ru]
  • • Nu există un tratament specific • Anomaliile piciorului pot fi corectate prin tratament ortopedic (tenotomie) • Tratamentul balneofizioterapic şi cultura fizică medicală pot ameliora tulburările scheletice • Idebenone, un antioxidant, are efecte favorabile[slideserve.com]
  • Tratamentul este simptomatic, în unele cazuri se transplantează sângele din cordonul ombilical sau celulele stem.[ro.medicalformat.com]
  • Tratamentul unei forme sensibile a bolii Tratamentul depinde în mare măsură de cauza tulburării. Baza tratamentului este terapia patologică, care a condus la o încălcare a motilității.[kirovmiit.ru]

Prognostic

  • Până la găsirea unei terapii eficiente a leucodistrofiei, aceasta are un prognostic extrem de nefavorabil. În formă congenitală, copiii nu supraviețuiesc până la 1 an.[ro.medicalformat.com]
  • Prognosticul este rezervat. Boala evoluează progresiv pentru o durată de 15-20 ani. 95% din pacienţi ajung în scaunul cu rotile până la 45 ani.[gleauty.com]
  • Prognostic · deces in 1 – 2 ani · este posibil diagnosticul antenatal (vezi sd.[rasfoiesc.com]
  • Prognosticul este mai favorabil decât ataxia lui Friedreich. Tipul de moștenire este cel mai probabil autosomal recesiv. Simptome și semne. De la începutul pubertății.[diseasse.ru]
  • Tratamentul și prognosticul bolii Gallervorden-Spatz În prezent, boala Gallervorden-Spatz nu are metode eficiente de tratament.[materiale.pvgazeta.info]

Etiologie

  • Etiologia И i patogeneza bolii Alzheimer nu este pe deplin Г nИ›eleasДѓ. Factorii genetici sunt importanИ›i.[ro.medicine-guidebook.com]
  • Etiologia unei paralizii izolate de nerv oculomotor, fără afectarea pupilei, rămâne deseori obscură chiar după efectuarea examenelor neuroimagistice şi a numeroase teste de laborator.[dorinm.wordpress.com]
  • Izolat inflamație musculară difuză de etiologie necunoscută numită polimiozita. Pentru el tipic progresează rapid de slăbiciune și dureri în grupele musculare proximale.[rum.medrupro.ru]
  • Totuşi, dacă semnele neurologice sunt simetrice şi nu există istoric semnificativ de suferinţă perinatală, atunci este foarte probabilă o etiologie genetică.[autism.ro]
  • De aceea, în plus, prezentăm o altă clasificare a ataxiei cerebeloase, în care etiologia (și nu semnele clinice) formează baza clasificării.[ro.iliveok.com]

Epidemiologie

  • Epidemiologie Sindromul Guillain Barré apare cel mai frecvent între 3 ºi 4 ani, dar au fost raportate cazuri cu limite de vârstããã foarte variate (16 luni-15 ani).[revista_de_pediatrie.tripod.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • […] fasciculele corticospinale (piramidale) - dispariţia neuronilor coloanei lui Clarke şi a ganglionilor spinali - dispariţia celulelor Purkinje din vermisul superior - fibrele musculare cardiace sunt degene- rate si înlocuite prin fibroză Atrofie cerebeloasa Fiziopatologie[slideserve.com]
  • Din punct de vedere fiziopatologic, unul dintre principalele defecte constå în sensibilitatea anormalå a celulelor A-T la raze X i la anumite substan e chimice radiomimetice (dar nu i la ultraviolete), care conduce la rupturi cromozomice i cromatidiene[docplayer.net]
  • Multe boli pot fi tratate sau ameliorate prin dieta sau alte modalitati nongenetice, dar stabilirea unor strategii necesita o cunoastere a fiziopatologiei sau proceselor fundamentale.[scrigroup.com]
  • Acest tip de ataxie adesea însoțită de amețeli, vărsături și pierderea auzului fiziopatologia Patofiziologie ataxiecerebelară este un eșec al mecanismelor normale anti-inerție, care sunt responsabile pentru netezime, uniformitatea și precizia mișcărilor[kirovmiit.ru]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!