Prezentare
În prezent nu există un tratament care să vindece leucodistrofia metacromatică. Copiii cu leucodistrofie cu debut juvenil sau debut tardiv prezentând anumite simptome, primesc tratament ce se limitează la managementul simptomelor [19]. [snpcar.ro]
Incontinenta PIGMENTI se exprima aproape in exclusivitate la sexul feminine ( sunt raportate cazuri si la barbati dar cu mozaric somatic nu exista mutatii in toate tesuturile) prezenta de vezicule cu distributie liniara la nivelul membrelor pete brune [dokumen.tips]
Sindromul cerebelos cu atrofie cerebeloasă prezent la alcoolicii vechi este ireversibil chiar după încetarea consumului de alcool. [romedic.ro]
În prezent, se admite cã sindromul Guillain-Barré este o afecþiune autoimunã declanºatã de diferiþi factori etiologici (în special virusuri). [revista_de_pediatrie.tripod.com]
- Deformrile articulare fixe, prezente de la natere (artrogripoza), indic o hipotonie intrauterin CAUZE DE ARTROGRIPOZMalformaii cerebraleSindromul cerebrohepatorenalAfeciuni cromozomialeAfeciuni ale unitii motorii- Atrofie muscular spinal congenital [fdocuments.net]
Musculoscheletal
-
Fractura
Catre varsta de 2 ani se va obtine ortostatismul, cu sau fara aparate ortopedice.Mobilizarile pasive vor fi facute cu multa blandete, fara a provoca fracture si cu grija de a nu luxa articulatiile. [pdfslide.tips]
Fracturile se întâlnesc la 30% din cazuri. Ele apar ca urmare a insensibilitãþii la durere. Criteriile clasice de diagnostic pozitiv includ: hipolãcrimare, diminuarea sau abolirea reflexelor osteotendinoase, absenþa papilelor fungiforme linguale. [revista_de_pediatrie.tripod.com]
-
Slăbiciune musculară
Leziunile extensive ale uneia dintre cele două emisfere cerebeloase, în special cele localizate la nivelul lobului anterior determină: hipotonie nomalii posturale ataxie uneori slăbiciune musculară la nivelul membrului superior și inferior ipsilaterale [romedic.ro]
Piele
-
Alopecia
ORIENTAREA DIAGNOSTICULUI N FAA UNEI HIPOTONII (3)Examenul clinic- Postura de repaus a nou-nscuilor i sugarilor hipotoni este similar indiferent de boala de fond (postur de picior de broasc);- Copiii care nu se mic spontan, prezint frecvent o zon de alopecie [fdocuments.net]
Sistemul întregului corp
-
Rigiditate
Hipertonia muscular apare sub form de:- spasticitate (hipertonie piramidal); - rigiditate (hipertonie extrapiramidal);- rigiditate de decerebrare- contractur reflex.Hipotonia muscular se caracterizeaz prin flaciditatea maselor musculare i rezisten minim [fdocuments.net]
Sindromul RETT boala letala pt sexul masculin ( sunt raportate cazuri la barbati cu mozaic MECP2- Xq28 si la barbati cu cariotip 47xxy) ataxie ( tulb. de coordonare a miscarii voluntare) rigiditate defecte ale col.vertebrale (scolioza) retard mintal dezv.normala [dokumen.tips]
-
Anemie
Anemia feripriva Anemia din bolile cronice Thalassemia Anemia sideroblastica Cele mai comune cauze de anemie macrocitara (MCV ) sunt: Anemia prin deficit de folat Anemia prin deficit de vit.B12 Boli hepatice Anemii hemolitice Hipotiroidism Consum excesiv [medlife.ro]
-
Dismorfism facial
facial malformaii viscerale- ROT vii, exagerate- micri anormaleTablouri clinice variate:- hipotonie axial hipertonie a membrelor de tip piramidal- hipotonie axial hipertonie de tip extrapiramidal (asociat cu micri distonice ale extremitilor i/sau tulburri [fdocuments.net]
Gastrointestinal
-
Vărsături
Leziunea cerebelului inferior determină simptome vestibulocerebeloase: amețeală vertij vărsături nistagmus, cu gravitate direct proporțională cu extinderea leziunii. [romedic.ro]
Neurologică
-
Dizartrie
Asociată cu dizartrie, nistagmus și sindrom confuzional. Ataxia acută și în general reversibilă: postinfecțioasă cu modificări inflamatorii ale lichidului cefalorahidian, ataxia din encefalitele cerebeloase virale. [romedic.ro]
ATAXIA EREDITARAGrup heterogen de boli neurologice, progresive, caracterizate prin:- tulburari de echilibru;- tulburari de coordonare;- dizartrie;- afectarea oculomotricitatii Poate asocia alte semne/simptome neurologice/sistemice Prevalenta variabila [vdocuments.mx]
-
Vertij
Ataxia episodica EA- atacuri recurente de ataxie si vertij- forme frecvente: EA1 min, dat miscarilor rapide EA2 ore, dat exercitii fizice/emotii/alcool/cofeina- 4 gene identificate: can de K KCNA1 pt EA1 can de Ca CACNA1A pt EA2 can de Ca CACNB4 pt EA5 [vdocuments.mx]
Vertijul și ataxia cerebeloasă pot fi concomitente la pacienții cu o boală paraneoplazică și la cei cu infarct la nivelul cerebelului inferior. [romedic.ro]
-
Edem papilar
Ataxia subacută (debutează pe parcursul a câtorva săptămâni): tumori cerebrale precum meduloblastomul, astrocitomul, hemangioblastomul (se manifestă cu cefalee și edem papilar), alcool, paraneoplazii (în special în cancerele mamare și ovariene asociată [romedic.ro]
Paraclinic
[…] ridica suspiciunea de ataxie ereditara.Paraclinic: HLG FLglicemie a jeun albumine profil lipidic AFP beta-lipoproteine dozare vitamina E IRM cerebral ecografie cardiaca ex oftalmologic ex ORL consult recuperare functionala /-VCN Datele clinice si paraclinice [vdocuments.mx]
Investigaþii paraclinice În 50% din cazuri, examinarea lichidului cefalorahidian (LCR) permite evidenþierea unei proteinorahii importante. [revista_de_pediatrie.tripod.com]
Astfel, în cele din urmă, anamneza, examenul obiectiv, explorările paraclinice ne-au permis conturarea diagnosticului pozitiv de Leucodistrofie metacromatică forma juvenilă. [snpcar.ro]
Ser
-
Anemie microcitară
Astfel: anemiile microcitare sunt de obicei hipocrome (uneori hipocromia poate precede microcitoza), anemiile normocitare sunt de obicei normocrome, conditiile care cresc HEM determina in general, daca nu intotdeauna, VEM crescut, deoarece continutul [medlife.ro]
-
Microcitoză
Astfel: anemiile microcitare sunt de obicei hipocrome (uneori hipocromia poate precede microcitoza), anemiile normocitare sunt de obicei normocrome, conditiile care cresc HEM determina in general, daca nu intotdeauna, VEM crescut, deoarece continutul [medlife.ro]
-
Hipercolesterolemie
[…] boliiIntalnita la populatia din zona mediteraneana /- scaderea AV si retinita pigmentaraDatorata mutatiei in gena de transfer a alfa tocoferolului pe cr 8q13 Ataxia cu a beta-lipoproteinemie Fenotip similar cu FRDASe asociaza cu: malabsorbtia lipidelor, hipercolesterolemie [vdocuments.mx]
Tratament
De aceea, în momentul de faţă, aceşti bolnavi beneficiază în general de tratamente paliative, adică de tratamente ajutătoare, caracteristice bolilor neurologice, care ajută la susţinerea biologică a bolnavului. [edubolirare.ro]
Există tratament ? Unele forme de ataxie sunt tratabile, dar, în cele mai multe cazuri nu exista inca nici un tratament. Sprijinim cercetarea și depunem toate eforturile noastre în încercarea de a găsi tratamente pentru ataxii. [friedreich.ro]
Are insomnie de adormire, ameliorată după introducerea tratamentului. [snpcar.ro]
Tratament sindrom cerebelos Tratamentul se face în funcție de cauza care a generat sindromul cerebelos. [romedic.ro]
În principiu, tratamentul constã din mãsuri simptomatice ºi etiopatogenice. Tratamentul simptomatic urmãreºte monitorizarea funcþiilor vitale, evitarea pneumoniilor de aspiraþie. [revista_de_pediatrie.tripod.com]
Prognostic
Evoluţie şi prognostic Boala debutează de obicei la adult şi evoluează spre pierderea autonomiei şi deces în 10-30 ani. Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire Tratamentul este pur simptomatic. [edubolirare.ro]
Prognosticul imediat şi pe termen lung este rezervat (Fig. 6). FIG 6 Figura 6. [snpcar.ro]
Evoluþie ºi prognostic Evoluþia este lent progresivã. Mult timp bolnavul are doar un uºor handicap motor. [revista_de_pediatrie.tripod.com]
Etiologie
[…] numeroase cauze (sindroame moştenite – mendeliene), macrocefalia, hidrocefalia – Defecte de închidere – disrafi smul spinal, spina bifi da ocultă; – Epilepsia – Boala Huntington – Boala Alzheimer – Ataxiile cerebeloase Cuvinte cheie: Anomalii ale SNC; etiologie [yumpu.com]
Hipotoniile paralitice(5)ROT: - diminuate disproporionat fa de severitatea slbiciunii musculare sugereaz o neuronopatie sau neuropatie; - diminuate proporional cu slbiciunea muscular, sugereaz o miopatie, - conservarea ROT este sugestiv pentru miastenie; ETIOLOGIA [fdocuments.net]
[…] de saliva).Cele mai multe cazuri de tetrapereza spastica se prezinta cu microcefalie, epilepsie si deficite senzoriale ( surditate si atrofie a nervului optic cu scaderea drastica a acuitatii vizuale ).Se mai numeste si boala Little si are ca factor etiologic [pdfslide.tips]
Numarul de leucocite orienteaza asupra severitatii unor procese patologice in timp ce distributia subpopulatiilor leucocitare (formula leucocitara) ofera indicii asupra etiologiei afectiunilor. [medlife.ro]
Această porțiune a cerebelului coordonează mișcările de finețe care sunt inițiate la nivelul cortexului cerebral. [5] Etiologia sindromului cerebelos Ataxia cerebeloasă prezintă numeroase cauze etiopatogenice care sunt clasificate în funcție de rapiditatea [romedic.ro]
Epidemiologie
Epidemiologie Sindromul Guillain Barré apare cel mai frecvent între 3 ºi 4 ani, dar au fost raportate cazuri cu limite de vârstããã foarte variate (16 luni-15 ani). [revista_de_pediatrie.tripod.com]