Ataxie cerebeloasă X-linkată progresivă (Ataxia cerebeloasă X-linkată progresivă): Simptome, diagnostic și tratament

Fractura

Catre varsta de 2 ani se va obtine ortostatismul, cu sau fara aparate ortopedice.Mobilizarile pasive vor fi facute cu multa blandete, fara a provoca fracture si cu grija de a nu luxa articulatiile. [pdfslide.tips]

Fracturile se întâlnesc la 30% din cazuri. Ele apar ca urmare a insensibilitãþii la durere. Criteriile clasice de diagnostic pozitiv includ: hipolãcrimare, diminuarea sau abolirea reflexelor osteotendinoase, absenþa papilelor fungiforme linguale. [revista_de_pediatrie.tripod.com]
Slăbiciune musculară

Leziunile extensive ale uneia dintre cele două emisfere cerebeloase, în special cele localizate la nivelul lobului anterior determină: hipotonie nomalii posturale ataxie uneori slăbiciune musculară la nivelul membrului superior și inferior ipsilaterale [romedic.ro]

Alopecia

ORIENTAREA DIAGNOSTICULUI N FAA UNEI HIPOTONII (3)Examenul clinic- Postura de repaus a nou-nscuilor i sugarilor hipotoni este similar indiferent de boala de fond (postur de picior de broasc);- Copiii care nu se mic spontan, prezint frecvent o zon de alopecie [fdocuments.net]

Rigiditate

Hipertonia muscular apare sub form de:- spasticitate (hipertonie piramidal); - rigiditate (hipertonie extrapiramidal);- rigiditate de decerebrare- contractur reflex.Hipotonia muscular se caracterizeaz prin flaciditatea maselor musculare i rezisten minim [fdocuments.net]

Sindromul RETT boala letala pt sexul masculin ( sunt raportate cazuri la barbati cu mozaic MECP2- Xq28 si la barbati cu cariotip 47xxy) ataxie ( tulb. de coordonare a miscarii voluntare) rigiditate defecte ale col.vertebrale (scolioza) retard mintal dezv.normala [dokumen.tips]
Anemie

Anemia feripriva Anemia din bolile cronice Thalassemia Anemia sideroblastica Cele mai comune cauze de anemie macrocitara (MCV ) sunt: Anemia prin deficit de folat Anemia prin deficit de vit.B12 Boli hepatice Anemii hemolitice Hipotiroidism Consum excesiv [medlife.ro]
Dismorfism facial

facial malformaii viscerale- ROT vii, exagerate- micri anormaleTablouri clinice variate:- hipotonie axial hipertonie a membrelor de tip piramidal- hipotonie axial hipertonie de tip extrapiramidal (asociat cu micri distonice ale extremitilor i/sau tulburri [fdocuments.net]

Vărsături

Leziunea cerebelului inferior determină simptome vestibulocerebeloase: amețeală vertij vărsături nistagmus, cu gravitate direct proporțională cu extinderea leziunii. [romedic.ro]

Dizartrie

Asociată cu dizartrie, nistagmus și sindrom confuzional. Ataxia acută și în general reversibilă: postinfecțioasă cu modificări inflamatorii ale lichidului cefalorahidian, ataxia din encefalitele cerebeloase virale. [romedic.ro]

ATAXIA EREDITARAGrup heterogen de boli neurologice, progresive, caracterizate prin:- tulburari de echilibru;- tulburari de coordonare;- dizartrie;- afectarea oculomotricitatii Poate asocia alte semne/simptome neurologice/sistemice Prevalenta variabila [vdocuments.mx]
Vertij

Ataxia episodica EA- atacuri recurente de ataxie si vertij- forme frecvente: EA1 min, dat miscarilor rapide EA2 ore, dat exercitii fizice/emotii/alcool/cofeina- 4 gene identificate: can de K KCNA1 pt EA1 can de Ca CACNA1A pt EA2 can de Ca CACNB4 pt EA5 [vdocuments.mx]

Vertijul și ataxia cerebeloasă pot fi concomitente la pacienții cu o boală paraneoplazică și la cei cu infarct la nivelul cerebelului inferior. [romedic.ro]
Edem papilar

Ataxia subacută (debutează pe parcursul a câtorva săptămâni): tumori cerebrale precum meduloblastomul, astrocitomul, hemangioblastomul (se manifestă cu cefalee și edem papilar), alcool, paraneoplazii (în special în cancerele mamare și ovariene asociată [romedic.ro]

Symptoma