Edit concept Question Editor Create issue ticket

Ataxie senzorială autozomal dominantă

ASAD


Prezentare

  • În funcție de manifestările clinice și cursul specificității acestor forme izolate: necomplicată - parapareza spastica inferior prezent fără alte tulburări; complicată formă - în plus față de parapareză inferioară atrofie optică prezentă, dizartria, retinopatia[behealthhy.com]
  • In forma complexa a bolii sunt prezente si simptome aditionale.[docslide.net]
  • PC hiperkinetică se întâlneşte la prematuri dintre care mulţi au prezentat hiperbilirubinemie uneori în asociere cu hipoxia.[boli-medicina.com]
  • Mai jos va prezentam modul in care acest defect afecteaza actiunea insulinei. 1.[danielapetrache.ro]
  • Prezent Frecvent Posibil prezent Angioscleroza Salus-Gunn Posibila in sindromul de sylviana posterioara Prezent Posibile focare de unde bioelectrice Lacunara Adesea in 2 – 3 ani Caracteristice Adesea prezenta ELEMENTE DE DIAGNOSTIC DIFERENTIAL INTRE[qreferat.com]
Osteoporoza
  • Efecte adverse – pe termen lung, corticosteroizii produc efecte adverse importante, in functie de doza luata – osteoporoza, fracturi, hipertensiune arteriala si infectii.[farmamed.ro]
Peteşii
  • […] aplasie medulară- secundară -Trombocitopenie magakariocitară acută -cel mai des se asociează cu infecţiile virale --trombocitopenie infecţioasă-infecţii respiratorii,varicelă,rujeolă,vacc -Trombocitopenie recidivantă cronică-boala lui WERLHOF -se produc peteşii[dr.bauerbela.ro]
  • Aceste leziuni nu răspund de obicei la corticoterapie, colchicină, hidroxiuree. (19) Alte leziuni ce pot apărea sunt: peteşii, eritrodermie generalizată, purpură palpabilă, fenomene Raynaud, hemoragii în aşchie datorită embolilor cardiaci, livedo reticularis[medicina-interna.ro]
Cianoza
  • -ANGIORETICULOZA PLĂMÂNULUI -3-4 -AMBELE BOLI PREZINTĂ-dispnee treptat progresivă -cianoză şi tuse -uneori degete hipocratice -hipertrofia inimii drepte - P pulmonar electric 5.-TEZAURISMOZE-Boala lui GAUCHER 9.43.[dr.bauerbela.ro]
  • Acrocianoza Acrocianoza este sindrom de boala manifestat prin coloratie albastru-violacee (cianoza) a extremitatilor (urechi, maini, picioare) si uneori a fetei. Acrodermatita Inflamatie a tegumentelor mainilor sau picioarelor.[tritest.ro]
Tahicardie
  • Ataxia vestibulară este însoțită de tulburări vegetative - tahicardie, greață, piele palidă a feței. Acest sindrom nu provoacă perturbări ale mișcărilor membrelor, dar poate fi însoțit de o scădere a auzului.[kirovmiit.ru]
  • De asemenea, se pot produce si fenomene pozitive (hiperfunctie) care includ hipertensiune tranzitorie, diaree, hiperhidroza si fie tahicardie, fie bradicardie.[cristiankinetoterapy.blogspot.com]
Splenomegalie
  • Practic, poate fi afectat orice organ. (9) Diareea şi alte simptoe gastrointestinale -durerea abdominală, greaţa, voma sunt frecvente la pacienţii cu SHE. (6) Splenomegalia şi durerea asociată în hipocondrul stâng sunt prezente la aproximativ 40% dintre[medicina-interna.ro]
Areflexie
  • Diferența dintre scleroza multiplă și boala Friedreich este absența areflexiei tendonoase, fără hipotensiune musculară și amyotrofie. De asemenea, cu scleroză, nu există manifestări extra-neurale, modificări ale CT și RMN.[olnafu.ru]
  • Autosomal ataxie spinocerebellar recesivă combinata cu aceste simptome: areflexie; disartrie; Hipertonia mușchilor; scolioză; cardiomiopatie; Diabetul zaharat. ataxie Rezultatele de familie Friedreichs de la înfrângerea sistemelor spinarii, cele mai multe[rum.ungurury.ru]
  • […] muscular al picioarelor (ataxie Charcot-Marie-Tooth tip 1A) O degenerare lentă dar progresivă și de neoprit a bolii Simptome mai puțin frecvente: mâinile și deformările mâinii în general, scurtarea tendoanelor, pierderea echilibrului, coordonarea motorie, areflexia[ro.fashionbeautytopics.com]
  • O forma neobisnuita, sindromul Fisher, prezinta ataxie, areflexie si oftalmoplegie externa, dar deficitul apare adesea tarziu in cursul bolii.[cristiankinetoterapy.blogspot.com]
  • Rata incidentei: 1,5/100.000/anAtaxia Friedreich semiologie I Primul simptom: ataxia mersului Uneori debut asimetric, uneori dupa un episod febril Mb super ulterior, dupa luni/ani Ulterior si dizartrie ROT abolite invariabil (areflexie senzoriala), Babinski[docslide.com.br]
Hiporeflexie
  • Semnele de diferite forme ale bolii Atunci când tulburări ataxie senzoriale fibre de sensibilitate profundă dau naștere la următoarele simptome: schimbarea mers, pierderea echilibrului, hipotonie musculară și hiporeflexie, reducerea reflexelor tendinoase[rum.zdorovguru.ru]
  • Dar aici este descoperită chiar o hiporeflexie slab exprimată, o creștere a proteinei în lichidul cefalorahidian.[ro.iliveok.com]
  • Alte simptome: hipoplazia cerebelului, hiporeflexia, astmul, emfizemul, spasticitatea musculară, diabetul, deficitul de limbă și afecțiunile comportamentale Cauze : Cauzele transmiterii ataxiei cerebeloase se găsesc în genetică și în mutația genelor Afecțiuni[ro.fashionbeautytopics.com]
  • […] semiologia SLA: sindrom de neuron motor central sindrom de neuron motor periferic Care sunt cele 5 semne de sindrom de NMC: 1. hiperreflexie 2. spasticitate 3. reflexe patologice 4. clonus 5. deficit motor Care sunt cele 5 semne de sindrom de NMP: 1. hiporeflexie[docslide.com.br]
  • Dar aici este dezvăluit hiporeflexie cel puțin slab exprimat, proteina de creștere în lichidul cefalorahidian.[kirovmiit.ru]
Mers anormal
  • 1 dischinezie ① tulburari de circulatie masonice: mers anormal este ataxia ereditară cele mai comune, sunt în mare parte primele simptome, manifestate ca beția sau foarfece, cum ar fi mers, drumul mers nesigur nu este de obicei mai pronunțată.[ro.swewe.net]
  • Mai multsimptomele de bazaale bolii cuprind mers anormal si crestere in greutate, scaderea simtului vibrator la glezne si parestezii.Simptomele initialesunt tipic mentinerea dificila a echilibrului si flexarea halucelui.[docslide.net]
Tremor în repaus

Paraclinic

  • […] cifoscolioza Romberg Tremor intentional Cognitia-intacta/labilitate emotionala Rar surditate/vertij/cecitate Peste pts cardiomiopatie (aritmii, insuficient cardiaca deces) pts atrofie de nerv optic Surditate 10% pts D.Z. 10% ptsAtaxia Friedreich dg. paraclinic[docslide.com.br]
  • In plus, este adesea acompaniata de o neuronopatie senzoriala inflamatorie paraneoplazica ( mai jos).PARTICULARIT I ALE EXAMIN RII CLINICE I PARACLINICE ÎN. La fel, se exagereaza stimulii proveniti de la propriul corp (algofobii).[derlilinkter.ga]
  • […] iar in faza tardiva si anestezie superficiala (tactila, termica si dureroasa) /- pes cavus, degete in ciocan, cifoscolioza Romberg Tremor intentional Cognitia intacta / labilitate emotionala Rar surditate, vertij, cecitate ½ pacienti - cardiomiopatie Paraclinic[rasfoiesc.com]
  • […] mare dificultate), mobilitatea facial este redus, nu pot fluiera, nu pot surade, nu pot inchide complet ochiiEvoluia este lent, dar pot determina un grad important de invaliditate20% din cazuri deficitul se poate extinde si la centura pelvianaExaminri paraclinice[documents.tips]

Tratament

  • […] arahnoiditei Boala Meniere - cauze, simptome, diagnostic și tratament Dureri de cap, zgomote în urechi: cauze si tratament Polineuropatii - cauze, simptome și tratament Betaserk Vestibo Vestinorm Sistemul vestibular: tratamentul tulburărilor De ce se[rum.zdorovguru.ru]
  • Tratamentul ataxiei Pacienții diagnosticați cu ataxie Friedreich trebuie să primească tratament de la un neurolog. Într-o măsură mai mare tratamentul este simptomatic, care vizează eliminarea maximă a manifestărilor bolii.[olnafu.ru]
  • Tratamentul unei forme sensibile a bolii Tratamentul depinde în mare măsură de cauza tulburării. Baza tratamentului este terapia patologică, care a condus la o încălcare a motilității.[kirovmiit.ru]
  • Tratamentul ataxie are ca scop eliminarea simptomelor.[rum.ungurury.ru]
  • Tratamentul vizează: - tratament recuperator neuro-motor; - tratament logopedic; - tratamentul crizelor epileptice; - drenajul chistelor porencefalice comunicante evolutive; - tratament ortopedic.[boli-medicina.com]

Prognostic

  • […] progresie inexorabila supravietuire medie de 3 ani (2-6 ani) prognostic mai nefavorabil este dat de: varsta inaintata, debut bulbar, sex feminin afectarea ventilatorie este un predictor bun pt prognostic moartea apare de obicei prin insuficienta respiratorie[docslide.com.br]
  • Evoluţie şi prognostic La unii bolnavi pot surveni următoarele complicaţii: - contractura muşchiului solear - picioarele reci - oboseala - durerile de spate sau genunchi - depresia Pentru pacienţii cu forma necomplicată prognosticul de viaţă este bun,[prostemcell.ro]
  • Ataxia prognostic Prognosticul acestor boli este, în general, nefavorabil. tulburări neuropsihice progresează lent, durata bolii variaza foarte mult, dar în cele mai multe cazuri, nu depășește 20 de ani, 63% dintre bărbați (femei, prognosticul este mai[olnafu.ru]
  • Prognosticul evoluției bolii este individual în fiecare caz. Boala cea mai severă apare la o vârstă fragedă.În timpul pubertății, starea pacienților cu forme necomplicate poate deveni stabilă.[behealthhy.com]

Etiologie

  • Ca şi factori etiologici se descriu: 1.[boli-medicina.com]
  • Ca și în cele mai multe boli genetice polineuropatii izolate cu baze metabolice cunoscute (amiloidoză ereditară, porfirie, boli ale metabolismului lipidic, boli asociate cu alterarea repararea ADN-ului) și polineuropatii, în care defectul etiologie necunoscuta[rum.medrupro.ru]
  • Etiologic SLG este cauzat de tulburări de dezvoltare şi metabolice, encefalite, scleroză tuberoasă, SW, hipoxie, etc.; în 25% din cazuri etiologia este criptogenă.[azkurs.org]
  • AceastДѓ condiИ›ie necesitДѓ mДѓsuri urgente, prin urmare, la toate animalele cu ataxie cu etiologie necunoscutДѓ, este mai Г ntГўi necesar sДѓ se excludДѓ otrДѓvirea cu etilen glicol.[ro.medicine-guidebook.com]
  • […] afecțiuni ...și se manifestă prin incapacitatea de coordonare a echilibrului, mersului , mișcărilor corpului și extremităților și mișcărilor oculare. deficitele de mișcare și coordonare apar de aceeași ...sunt inițiate la nivelul cortexului cerebral. [5] etiologia[dictionar.romedic.ro]

Epidemiologie

  • Progresele recente efectuate în domeniul imunologiei şi biologiei moleculare au permis identificarea unor subtipuri distincte de SHE cu epidemiologie, patogeneză si prognostic diferit, cel mai bine descrise fiind varianta mieloproliferativă şi varianta[medicina-interna.ro]
  • […] transformă odată cu obţinerea de noi informaţii; 3. descrierea completă a fenomenologiei ictale nu este întotdeauna necesară; 4. schemele de clasificare trebuie elaborate pentru diferite scopuri specifice (necesităţi de comunicare şi didactice, investigaţii epidemiologice[azkurs.org]
  • Ancheta epidemiologica Metoda de baza in cercetarea epidemiologica in cazul unei populatii tinta, adesea efectuata pe un esantion reprezentativ al populatiei. Anchiloblefaron Adeziune completa a pleopelor la globul ocular.[tritest.ro]
  • Caracteristicile epidemiologice ale acestei izbucniri seamana cu o epidemie cu sursa punctiforma de plecare cu o perioada de "incubatie\" de 1-6 saptamani.[cristiankinetoterapy.blogspot.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Sindromul de neuron motor periferic Secțiunea: Boli și afecțiuni ... injuria axonului se face prin diverse mecanisme, fiecare neuropatie periferică având fiziopatologia ei.de exemplu, în cazul polinevritei acute demielinizante guillain barre, apar ...[dictionar.romedic.ro]
  • Acolo polineuropatie clasificarea fiziopatologic, în care criteriul principal este distrugerea predominanta a tecii de mielină a trunchiului nervului sau nervoase direct ( demneliniziruyuschaya sau axonale neuropatie, respectiv).[rum.gurushealth.ru]
  • Fiziopatologia acestor fenomene este nesigura.[cristiankinetoterapy.blogspot.com]
  • Acest tip de ataxie adesea însoțită de amețeli, vărsături și pierderea auzului fiziopatologia Patofiziologie ataxiecerebelară este un eșec al mecanismelor normale anti-inerție, care sunt responsabile pentru netezime, uniformitatea și precizia mișcărilor[kirovmiit.ru]
  • Fotofobia nu este neaparat o fobie tipica, ea aparand adesea pe un fond fiziopatologic. Bolnavul nu suporta lumina si incearca sa o evite strangand din pleope sau facand intuneric in incapere.[opticas.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!