Edit concept Question Editor Create issue ticket

Ataxie spinocerebelară autozomal recesivă tip 17

Ataxia spinocerebelară autozomal recesivă tip 17


Prezentare

  • Toate aceste cazuri vor prezenta transmitere recesiva, autosomala sau legata de X.[mediculmeu.com]
  • Trebuie precizat c nu exist o asociere preferenial ntre unele gene i una din categoriile de mutaii prezentate mai sus.[vdocuments.mx]
  • Diagnostic prenatal Diagnosticul prenatal (înainte de naştere) se va face prin identificarea genei mutante, în familiile în care boala este prezentă şi mutaţia cunoscută.[edubolirare.ro]
  • Este o tulburare de coagulare a sângelui, cei afectați prezentând hemoratii puternice la traumatisme minore.[anatomie.romedic.ro]
  • Figura prezintă localizarea mutațiilor punctiforme detectate până în prezent în gena SMN1. Ele sunt notate de la A la T. Aproximativ 5% din pacientii SMA-5q au deleții sau conversie genică pe un cromozom și o mutație punctiformă pe celălalt.[amiotrofie-spinala.ro]
Agitaţie
  • . - Progresiv ataxia interesează trunchiul, picioarele şi braţele; apar tremurături şi o agitaţie continuă a trunchiului.[edubolirare.ro]

Tratament

  • Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire Tratamentul medicamentos al acestei boli nu dă rezultate satisfăcătoare. Nu se cunosc măsuri terapeutice care să oprească evoluţia bolii şi să oprească instalarea semnelor neurologice.[edubolirare.ro]
  • Actualmente nu există tratament, simptomele putând fi ușor ameliorate prin medicație.[anatomie.romedic.ro]
  • Tratament. In prezent nu exista nici un tratament curativ al bolii. Tratamentul utilizat este unul de suport si este concentrat asupra ameliorarii tulburarilor neurologice si de comportament. Sfat genetic si diagnostic presimptomatic.[mediculmeu.com]
  • Recunoaterea bolilor genetice produse prin mutaii cu ctig de funcie este foarte important deoarece tratamentul acestora difer n mod esenial de cel al bolilor produse prin mutaii cu pierderea funciei.[vdocuments.mx]
  • Scopul unui posibil tratament este de a crește cantitatea de proteină SMN integrală produsă de gena SMN2, iar acest lucru poate fi realizat în mai multe moduri: I – Activarea suplimentară a promotorului genei SMN2, pentru a produce mai mult ARNm și consecutiv[amiotrofie-spinala.ro]

Prognostic

  • Prognosticul este rezervat. Boala evoluează progresiv pentru o durată de 15-20 ani. 95% din pacienţi ajung în scaunul cu rotile până la 45 ani.[edubolirare.ro]
  • Prognosticul este sever, majoritatea pacienților decedând în prima decadă de viață datorită degradării progresive și ireversibile a funcțiilor vizuale și motorii.[anatomie.romedic.ro]

Etiologie

  • In 1991 au aparut primele rapoarte privind implicarea expansiunii unor repetitii trinucleotidice in etiologia a doua boli genetice: repetitia CGG in cazul sindromului X-fragil si repetitia CAG in cazul atrofiei musculare spinobulbare (boala KennedY).[mediculmeu.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!