Edit concept Question Editor Create issue ticket

Ataxie telangiectazie

Ataxie- telangiectazie


Prezentare

  • Sunt prezentate i comentate date din literaturå la zi asupra AT. 193 7 REFERENCES 1.[docplayer.net]
  • Este de așteptat în prezent că baza sindromului Louis-Bar este o violare a sistemului imunitar. hipoplazie Marcat a ganglionilor limfatici, splina, glanda timus. Boala este moștenită în mod recesiv autozomal.[rum.medrupro.ru]
  • […] era prezent la vrsta de 11/2-2 ani,telangiectaziile oculare au fost descoperite abiala vrsta de 13 ani, iar cele cutanate erau absentechiar i la 14 ani.[pdfslide.net]
  • Cantitatea scăzută sau absența imunoglobulinei A, cantitatea crescută de alfafetoproteina, hipersensibilitatea la radiații ionizante sunt factori importanți în diagnosticarea acestei maladii. (5) Tratament În prezent nu există tratament pentru ataxie-telangiectazie[romedic.ro]
  • Boala celiacă este o afecţiune sistemica mediată autoimun, datorată intoleranței la gluten (prezent în grâu, secară, orz), care afectează.Cum pentru tratarea psoriazisului unui copil Dermato-Venerologie.[jivuve.webcindario.com]
Cădere
  • . • Cum să faceți față problemelor specifice cu care se confruntă pacienții suferinzi de cancer – oboseala, căderea părului, scăderea în greutate, afecțiunile digestive și alte efecte secundare.[books.google.ro]
  • Pelada sau alopecia areata este o boală autoimună caracterizată prin căderea părului.Pelada sau alopecia areata este o boală autoimună caracterizată prin căderea părului în zone diferite ale scalpului, bine delimitate.[jivuve.webcindario.com]
  • Orice tip de infecție gravă poate determina căderea limfocitelor. De exemplu: HIV; histoplasmoza; gripă; malarie; hepatita virală; tuberculoză; febră tifoidă; sepsis. Limfocitopenia poate fi un semn de sepsis sau bacteriemie acută.[cancer360.ro]
  • Căderea devine instabilă, există o stricăciune a mișcărilor, netezimea vorbirii este deranjată (vorbirea scandată). Progresia tulburărilor cerebeloase conduce treptat la faptul că pacienții nu mai merg independent.[kingad.ru]
Infecții recurente
  • Infecțiile recurente ale sinusurilor paranazale și ale plămânilor conduc la pneumonie recidivantă, bronhiectasis, boli pulmonare restrictive cronice. Pacienții au o deficiență de IgA și IgE și tulburări progresive ale limfocitelor T.[ro.iliveok.com]
  • Se recomandă dozarea subclaselor de IgG pacienților care suferă de: infecții recurente, însă au un nivel normal al imunoglobulinelor G totale; semne clinice de deficit imun; hipogamaglobulinemie semnalată la electroforeza proteinelor. Disclaimer[medcenter.ro]
  • Dacă aveți infecții neobișnuite, infecții recurente sau care nu răspund la tratament, veți avea nevoie de tratament pentru infecții.[cancer360.ro]
  • recurentă în fibroza chistică și în deficitele imune.[revistagalenus.ro]
Paralizie cerebrală
  • cerebrale (tipul cerebelos),atrofiile spinocerebeloase familiale, gangliozidoze(GM1 i GM2), leucodistrofia metacromatic,boala Krabbe, PESS, panencefalita rubeolicprogresiv, encefalomielitele postinfecioase,polineuropatiile i tumorile cerebeloase. 3.[pdfslide.net]
  • Există multe condiții care pot provoca ataxie – acestea includ. consumul de alcool, accident vascular cerebral ( accident vascular cerebral ), tumori, paralizie cerebrală și scleroză multiplă.[pentrusanatateata.ro]
  • Cauzat de o scadere temporara in alimentarea cu sange la o parte din creier, acest atac dureaza cateva minute, simptomele fiind temporare - Paralizia cerebrala.[qbebe.ro]
  • Alte afec iuni luate în considera ie pot fi: boala Friedreich, paraliziile cerebrale (tipul cerebelos), atrofiile spinocerebeloase familiale, gangliozidoze (GM1 i GM2), leucodistrofia metacromaticå, boala Krabbe, PESS, panencefalita rubeolicå progresivå[docplayer.net]
Nanism
  • Aureus, Candida- Sindrom Chediak-Higashi albinism,TS prelungit, neutropenie- Sindrom Schwachman - nanism- Sindrom Papillon-Lefevre -keratozAnomalii ale complementuluiBoli autoimuneInfecii cu piogeniInfecii cu NeisseriaAngioedem ereditarTRATAMENTSuportivSubstituieTratament[docslide.com.br]
  • Tulburårile de cre tere sunt semnificative, nanismul fiind semnalat într-o mare propor ie a cazurilor (la adolescen å lungimea i greutatea se situeazå, ca i în cazul prezentat de noi, sub percentila 10 probabil din cauze incerte: infec ii sinopulmonare[docplayer.net]
Infecții respiratorii recurente
  • Caracterizeaza sindromul Louis-Bar învinge sistemul imunitar duce la apariția frecventă a infecțiilor respiratorii recurente și ureche: rinită cronică, faringită, bronșită, pneumonie, otită, sinuzita.[rum.duranhedt.ru]
Strabism
  • Datorită defectelor la copii, se dezvoltă strabismul, acuitatea vizuală poate scădea.[kingad.ru]
  • Marcat hipotonie, reducerea sau dispariția completă a reflexelor tendinoase, nistagmus, tulburări și oculomotori strabism. Telangiectazie.[rum.duranhedt.ru]
Ataxie
  • Figura 1 Ataxie-telangiectazie: BA, sex F,13 ani.[pdfslide.net]
  • Ataxia se caracterizează prin dificultăți progresive în coordonarea mișcărilor.[romedic.ro]
  • Cuvinte cheie: Sindromul ataxie-telangiectazie; copil ABSTRACT Ataxia-Telangiectazia syndrome The authors present a clinical case of Ataxia-telangiectazia, a classical complete form, diagnosed in a 14 years old girl.[docplayer.net]
  • Cunoscută sub numele de sindrom Louis-Bar, ataxia-telangiectazia este o tulburare ereditată foarte rară, ce se manifestă prin afectarea sistemului nervos, … Mai mult[cebraoptim.ro]
  • Ataxie-telangiectazie (sindromul Louis-Bar). - o boală descrisă în detaliu în 1941 g D. Louis-Bar este caracterizat printr-o combinație de cerebeloase și manifestărilor cutanate.[rum.medrupro.ru]
Ataxie cerebeloasă
  • Următoarele simptome devin evidente după vâsta de 1 an. ataxie cerebeloasă: se observă în momentul în care copilul începe să meargă; acesta prezintă dificultăți în locomoție (mers sacadat, instabilitate); cauza ataxiei cerebeloase este reprezentată de[romedic.ro]
  • Boala se manifestă la vârsta de la 5 luni la 3 ani, a fost ataxie cerebeloasă în mod constant progresivă. Coordonarea cu încălcările sunt aceleași ca și în cazul altor ataxie ereditare.[ro.mymedinform.com]
  • Deficit imunitar congenital cu transmitere autozomal recesiva, care asociaza: *ataxie cerebeloasa, uneori Tnsotita de deficit oculomotor, deficit extrapiramidal si miscari "coreoate-tozice, *telangiectazii cutaneomucoase (Tn special conjunctivale), anomalii[dictio.ro]
  • Are caracteristicile ataxiei cerebeloase, ambele prezent nd spasticitate a membrelor. Instabilitatea mi?c?rilor n ataxia senzorial? se amplific? atunci c nd pacientul nchide ochii (vezi PROBA ROMBERG).[drgpedia.ro]
  • Ataxia cerebelului și telangiectasia sunt denumite colectiv sindromul Louis-Bar.[kingad.ru]
Nistagmus
  • Mai târziu, simptome neurologice progresând, în creștere tulburări cerebeloase - intenția tremor, nistagmus. Pacienții nu mai merge singur, își pierd coordonarea scop.[rum.medrupro.ru]
  • […] i poate prezenta nistagmus. Sindromul cerebelar (sindromul Nonne) este o forma de ataxie cerebeloas?. Ataxla Friedreich este o afec?iune ereditar? care apare n adolescen??.[drgpedia.ro]
  • Ataxia oculară Ataxia oculară este caracterizată mai ales prin mişcări oculare dismetrice, sacadate şi tinde să fie asociată cu nistagmusul. Pacienţii pot prezenta diplopie.[crismedica.ro]
  • Marcat hipotonie, reducerea sau dispariția completă a reflexelor tendinoase, nistagmus, tulburări și oculomotori strabism. Telangiectazie.[rum.duranhedt.ru]
  • Nistagmus: mișcări ritmice și simetrice ale globilor oculari. Devierea brațelor: se întind brațele și se închid ochii, iar acestea deviază spre partea leziunii.[pirasan.ro]
Dizartrie
  • Evoluie, complicaii Evoluia a fost marcat de degradarea neuro-logic progresiv, dizartrie sever (cu mari difi-culti colare de exprimare verbal).[pdfslide.net]
  • Evolu ie, complica ii Evolu ia a fost marcatå de degradarea neurologicå progresivå, dizartrie severå (cu mari dificultå i colare de exprimare verbalå).[docplayer.net]
  • Dizartria ataxică Dizartrie globală, dar cu o puternică componentă de dizartrie linguală, modificări frecvente de volum (de obicei cu hipotonie globală) şi vorbire silabisită.[crismedica.ro]
  • Sunt observate întârzieri de creștere, pete pigmentare sau zone de depigmentare pe piele, sclerodermie, hipotensiune musculară, hiporeflexie și dizartrie.[kingad.ru]
  • Dificultati in vorbit si inghitit - in vorbit se observa un ritm neclar, lent, anormal (dizartrie), iar la inghitit se observa dificultate sau inecare (in special cu lichide) (disfagie) Anormalitati ale vederii - vedere incetosata sau dubla.[qbebe.ro]
Mers anormal
  • Fiziopatologie Sindromul obişnuit include neîndemânarea mâinii, mers anormal sau instabil şi dizartrie. Multe anomalii de mişcare sunt întâlnite în disfuncţia cerebeloasă. Ataxia membrelor • Asinergia: descompunerea mişcărilor.[crismedica.ro]

Paraclinic

  • - Clinic similar- Paraclinic lipsa precursorilor T, B - limfopenie T i B - agammaglobulinemieSd. limfocitelor nude AR- absena exprimrii HMC- Paraclinic numr normal de T, B dar fr plasmociteDisgenezia reticular AR absena precursorilor mieliozi leucopenie[docslide.com.br]

Tratament

  • Cantitatea scăzută sau absența imunoglobulinei A, cantitatea crescută de alfafetoproteina, hipersensibilitatea la radiații ionizante sunt factori importanți în diagnosticarea acestei maladii. (5) Tratament În prezent nu există tratament pentru ataxie-telangiectazie[romedic.ro]
  • Tratament Tratamentul are ca obiective: substituie lunar cu IGIV (10 g iv n perfuzie la 28 de zile), bolnava prezentnd hipo/-aga-maglobulinemie; tratamentul cu antibiotice adresat infeciilor inter-curente.[pdfslide.net]
  • Tratament Tratamentul are ca obiective: substitu ie lunarå cu IGIV (10 g iv în perfuzie la 28 de zile), bolnava prezentând hipo/-agamaglobulinemie; tratamentul cu antibiotice adresat infec iilor intercurente.[docplayer.net]
  • • Reducerea efectelor adverse ale chimioterapiei și radioterapiei • Creșterea beneficiilor tratamentelor • Întărirea sistemului imunitar • Menținerea energiei și a vitalității STIMULAȚI-VĂ CAPACITATEA NATURALĂ DE A LUPTA ÎMPOTRIVA CANCERULUI Dumneavoastră[books.google.ro]
  • Sari la conținut Tratamentul optim pentru funcțiile cerebrale! Cunoscută sub numele de sindrom Louis-Bar, ataxia-telangiectazia este o tulburare ereditată foarte rară, ce se manifestă prin afectarea sistemului nervos, … Mai mult[cebraoptim.ro]

Prognostic

  • […] bun Translocatiile au prognostic prost EVOLUTIE: CHIMIOTERAPIE: Prognostic bun (50-70% remisie completa): copil(2-10 ani), celule prepre-B, hiperdiploidie (peste 50 cromozomi) Prognostic prost: varsta sub 1 an, sau peste 10 ani, leucocitoza, organomegalia[preferatele.com]
  • Tratament Avand in vedere prognosticul prost asociat cu T-PLL, se recomanda ca pacienții să fie gestionati într-un studiu clinic pentru noi terapii.[clinicaoncologieseverin.ro]
  • Sindromul Vremii Louis Bar În absența unor tratamente eficiente pentru sindromul Louis-Bar are un prognostic slab pentru recuperare, cât și pentru viață. Pacienții cu această boală rareori trăiesc la 20 de ani.[rum.duranhedt.ru]
  • In plus AFP reprezintă un factor de prognostic independent pentru tumorile testiculare non-seminomatoase 3.[synevo.ro]
  • In plus AFP reprezinta un factor de prognostic independent pentru tumorile testiculare non-seminomatoase.[caut-medic.ro]

Etiologie

  • Etiologie Nu se poate determina întotdeauna cauza bronşiectaziei. Investigaţiile amănunţite pot identifica etiologia în 60-70% din cazuri.[medichub.ro]
  • Aspectele clinice și radiologice nu permit un diagnostic etiologic cert, acestea fiind doar orientative.[revistagalenus.ro]
  • . • La copii etiologiile importante ale ataxiei acute includ intoxicaţiile, migrena acefalalgică şi cerebelita (de obicei virusul varicelo-zosterian).[crismedica.ro]
  • Iritatia meningeala apare.Diabet de tip I; Scleroza multiplă Regresia rapidă a psoriazisului la un pacient cu boală celiacă, ar juca un rol în etiologia şi patogeneza psoriazisului.Un considerent important în evaluarea telangiectazii liniare.[jivuve.webcindario.com]
  • Există, totuşi, alte interferenţe etiologice cu alte surse electromagnetice şi cu variaţiile geografice ale bolii.[bmj.ro]

Epidemiologie

  • În toate articolele la care autorii fac referire, relaţia epidemiologică dintre câmpurile electromagnetice şi leucemia acută nu este clar demonstrată şi nu s-a putut dovedi nici o relaţie doză-răspuns.[bmj.ro]
  • Din punct de vedere epidemiologic, eczema este una dintrecele mai frecvente afectiuni dermatologice, conform mai multor autori,constituind intre 20% si 30% din totalul spitalizarilor.[sfaturimedicale.ro]
  • Din punct de vedere epidemiologic, dermatita este una dintre cele mai frecvente afectiuni dermatologice, conform specialistilor acestea reprezinta cauza pentru 20-30% din totalul spitalizarilor.[eva.ro]
  • Din punct de vedere epidemiologic, eczema este una dintre cele mai frecvente afectiuni dermatologice, conform mai multor autori, constituind intre 20% si 30 % din totalul spitalizarilor.[pharma-business.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Din punct de vedere fiziopatologic, unul dintreprincipalele defecte const n sensibilitatea anor-mal a celulelor A-T la raze X i la anumite substanechimice radiomimetice (dar nu i la ultraviolete),care conduce la rupturi cromozomice i cromati-diene.[pdfslide.net]
  • Fiziopatologie Sindromul obişnuit include neîndemânarea mâinii, mers anormal sau instabil şi dizartrie. Multe anomalii de mişcare sunt întâlnite în disfuncţia cerebeloasă. Ataxia membrelor • Asinergia: descompunerea mişcărilor.[crismedica.ro]
  • Fiziopatologie Bronşiectazia se defineşte prin dilatarea căilor respiratorii (bronhii, bronhiole), asociată cu un proces distructiv inflamator la nivelul bronhiei şi al ţesutului peribronşic.[medichub.ro]
  • Din punct de vedere fiziopatologic, unul dintre principalele defecte constå în sensibilitatea anormalå a celulelor A-T la raze X i la anumite substan e chimice radiomimetice (dar nu i la ultraviolete), care conduce la rupturi cromozomice i cromatidiene[docplayer.net]
  • În primul rând, infecția este definită ca proces patologic rezultat din pătrunderea și dezvoltarea în organism a unor agenți patogeni, de diferite tipuri și din reacția organismului la factorii stresori, manifestată din punct de vedere fiziopatologic[revistagalenus.ro]

Prevenție

  • Asumă-ți să fii sănătos – Prevenția cancerelor digestive Prof. Univ. Dr.[umfcd.ro]
  • Suplimentele cu calciu sunt recomandate American College of Gastroenterology pentru prevenția primară sau secundară a polipilor colonici.[m.jurnalul.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!