Prezentare
Aproximativ 1/3 din pacienți pot prezenta deficit al musculaturii faciale și al maseterilor. ROT sunt diminuate (cele achiliene pot fi prezente până târziu în cursul bolii). [snpcar.ro]
Profesorul Toscano a continuat cu o altă prezentare, despre miopatiile metabolice. [viata-medicala.ro]
SMN 2 dicteaza severitatea afectarii prin numarul de copii prezente. [csid.ro]
Adesea, este prezenta si alexia (pierderea capacitatii de a citi cuvinte). [farmamed.ro]
Afectarea miscarilor fetale este observata la 30% dintre cazuri, iar la 60% dintre copiii cu amiotrofie spinala tip I este prezent sindromul copilului flacid. Cianoza prelungita este observata la nastere. [romedic.ro]
Musculoscheletal
- Lordoza
Pacienții au sărbătorit simultan tulburări osoase (scolioză, lordoză lombară, „sân navicular“). Mai mult de 70% dintre pacienți suferă de boli cardiace (cardiomiopatie), care apar la o vârstă fragedă, ca și anii avansat. [rum.ruspromedic.ru]
Modificarile scheletice debuteaza cu o lordoza lombara exagerata, continua cu coxa-vaga, pentru a ajunge la o scolioza severa cu torsionarea coloanei, decalcificari si deformari scheletice grave. [sanatate.bzi.ro]
- Mialgie
CELULE IMPLICATE - bariera hemato-encefalica, limfocite, neuroni, oligodendrocite, astrocite, microglie SIMPTOME - fatigabilitate, scadere in greutate, mialgii, artralgie- semnele se instaleaza in cateva minute, ore, zile, saptamani/luni - deficit motor [rasfoiesc.com]
Antecedente de mialgie si rigiditate musculara preced de obicei contractura musculara foarte dureroasa, care poate fi urmata de mioglobinurie. Insuficienta renala acuta se asociaza pigmenturiei semnificative. [vdocuments.mx]
Semnele și simptomele în bolile cu miopatie includ mialgiile, sensibilitate musculară, slăbiciune generală, edem muscular (care poate induce hipovolemie dacă apare rapid). [viata-medicala.ro]
Pacienții sunt caracterizați prin sindroame de mialgie - durere musculară. Spre deosebire de miotonia lui Thomsen, hipertrofia musculară este destul de rară. [bazovo.ru]
- Slăbiciune musculară
Slăbiciunea musculară și atrofia apar, de obicei, mai târziu. [bazovo.ru]
Caracterizat prin slăbiciune musculară și atrofie a extremităților superioare proximal, fasciculații spontane, volumul ogranicheskie mișcărilor active ale mâinilor, reducerea reflexelor tendinoase ale bicepsul si tricepsul musculare brahial. [wzw.scrieunblog.com]
În mod tipic, rezultatul fatal se datorează unei infecții pulmonare secundare slăbiciunii musculare generalizate profundă. [materiale.pvgazeta.info]
Acesta este de obicei caracterizata prin insuficienta motorie ușoară, cum ar fi slăbiciune musculară, tremor, spasme, cu sau fără probleme respiratorii. [amiotrofie-spinala.ro]
- Spasticitatea musculară
musculară, slăbiciune sau hiperreactivitatea reflexelor. • Alte deficite cum ar fi tulburările vizuale, fasciculaţiile, demenţa, accesele şi neuropatia periferică nu ar trebui atribuite paraplegiei spastice necomplicate, iar pacienţii cu astfel de simptome [strumpell-loraine.blogspot.com]
Respiratoric
- Pneumonie
Implicarea muschilor respiratori (muschii implicati în respiraţie şi tuse), poate duce la o tendinţă crescută de pneumonie şi alte probleme pulmonare. Senzaţia şi capacitatea de a simti, nu sunt afectate. [amiotrofie-spinala.ro]
Tinand cont ca infectiile pulmonare sunt frecvente in stadiile avansate ale DM, vaccinurile impotriva pneumoniei si a gripei sunt importante. Pentru normalizarea ritmului cardiac poate fi utilizat un pacemaker (stimulator cardiac). [sanatate.bzi.ro]
Deseori, pacienţii mor prin pneumonii aspiratorii. 20. Distrofia simpatică reflectorie are următoarele semne clinice (PR. Wilson, 1990): A. Dureri insuportabile, hiperpatii, alodinii. B. Modificări ale temperaturii şi culorii tegumentelor, edem. C. [azkurs.org]
Exercitiile pasive, in special ale membrelor paralizate, precum si exercitiile de respiratie sunt incepute precoce pentru a preveni contracturile, atelectazia si pneumonia. [farmamed.ro]
Neurologică
- Areflexie
O forma neobisnuita, sindromul Fisher, prezinta ataxie, areflexie si oftalmoplegie externa, dar deficitul apare adesea tarziu in cursul bolii. [cristiankinetoterapy.blogspot.com]
Areflexia de grade variate - ROT ahiliene absente si ROT rotuliene si bici pital scazute Acestea sunt suficiente daca sunt prezente si alte criterii de diagnostic Criterii foarte sugestive pentru diagnostic 1. [vdocuments.mx]
Amiotrofia spinala Simptomele de amiotrofie spinala variaza larg, in functie de tipul de amiotrofie implicat, stadiul bolii si factorii individuali; tabloul clinic general include: - areflexia mai ales in extremitati - slabiciune musculara generala, hipotonie [romedic.ro]
Nou născuții prezintă hipotonie majoră, globală, paralitică, areflexie. [snpcar.ro]
- Apatia
Pacienții cu CADASIL sunt la risc de a dezvolta aritmii amenințătoare de viață, dar uneori boala este asociată și cu unele tulburări psihiatrice, precum schizofrenie, depresie majoră, apatie și bipolaritate. [viata-medicala.ro]
Sindroame AVC Sindrom Semne si simptome Artera cerebrala anterioara (putin obisnuit) Hemipareza controlaterala (maxima la nivelul piciorului), incontinenta urinara, apatie, confuzie, tulburari de judecata, mutism, reflexul de grasping prezent, apraxia [farmamed.ro]
Simptomele frecvente includ: slăbiciune musculară; oboseală; starea apatică; perturbări ale tractului digestiv, constipație și colică în intestine de natură cronică; enurezis; cefalgia de etiologie necunoscută;, cunostinta; miopie; tulburări de vorbire [bazovo.ru]
- Vorbire neclară
Un fenomen miotonic se poate manifesta în articulare prin pronunțarea primelor cuvinte (vorbire neclară); în timpul înghițiturii (prima înghițire). Uneori primele mișcări de mestecat sunt dificile, etc. [bazovo.ru]
Paraclinic
INVESTIGAŢII PARACLINICE Creatinkinazele au valori normale sau ușor crescute. [snpcar.ro]
Distrofinopatiib) DMP Becker PARACLINIC: CPK ? ~ distrofia Duchenne. EMG-ul este cu traseu miogen, biopsia musculara releva degenerare miogena primitiva. CT-ul muscular este util pentru diferentierea de formele atipice de amiotrofie s pinala. [vdocuments.mx]
Slabiciunea musculara progreseaza sau investigatiile paraclinice arata compresiuni la nivelul. [paloyyriyixurej.ml]
[…] in faza tardiva si anestezie superficiala (tactila, termica si dureroasa) +/- pes cavus, degete in ciocan, cifoscolioza Romberg +Tremor intentional Cognitia intacta / labilitate emotionala Rar surditate, vertij, cecitate ½ pacienti -> cardiomiopatie Paraclinic [rasfoiesc.com]
„Investigațiile paraclinice sunt foarte importante, dar nu trebuie să sărim la cele genetice din prima”, recomandă profesorul elvețian. [viata-medicala.ro]
Tratament
Nu exista un tratament specific al bolii. [csid.ro]
Nici un tratament eficient pentru miopatie. [rum.ruspromedic.ru]
De asemenea, nu trebuie trecute cu vederea posibilele cauze medicamentoase ale acestor afecțiuni, iar fiecare tratament trebuie individualizat. [viata-medicala.ro]
Tratamentele acute variaza in functie de tipul de AVC. [farmamed.ro]
Afectarea functiei ventilatorii - semn patognomonic pentru prognostic TRATAMENT - abordare multidisciplinara - nutritionist, fizioterapeut, logoped, terapist ocupational- tratament specific riluzol = inhibitor al eliberarii de glutamat -> efect modest [rasfoiesc.com]
Prognostic
Evoluţie şi prognostic La unii bolnavi pot surveni următoarele complicaţii: - contractura muşchiului solear - picioarele reci - oboseala - durerile de spate sau genunchi - depresia Pentru pacienţii cu forma necomplicată prognosticul de viaţă este bun, [strumpell-loraine.blogspot.com]
Tipul 3 si tipul 4 sunt formele cu evolutia cea mai blanda si prognosticul cel mai bun, pacientii avand o speranta de viata asemanatoare restului populatiei. sus Diagnosticul de amiotrofie spinala Stabilirea diagnosticului se bazeaza pe: - manifestarile [csid.ro]
Afectarea functiei ventilatorii - semn patognomonic pentru prognostic TRATAMENT - abordare multidisciplinara - nutritionist, fizioterapeut, logoped, terapist ocupational- tratament specific riluzol = inhibitor al eliberarii de glutamat -> efect modest [rasfoiesc.com]
Prognostic Se considera ca in formele cu debut la centura scapulara, acesta este mai favorabil, mentionandu-se perioade lungi de stabilizare. [sanatate.bzi.ro]
Prognostic Se considera ca în formele cu debut la centura scapulara, acesta este mai favorabil, mentionându-se perioade lungi de stabilizare. [radelo1968.wordpress.com]
Etiologie
Etiologie si fiziopatologie Cele mai multe cazuri sunt sporadic, cu debut tardiv (> 60 de ani) si cu o etiologie incerta. [farmamed.ro]
[…] tratament etiologic :necunoscut.-tratament simptomatic:amantadina, pentru neuroprotectie iar pentru ameliorarea senzatiei de oboseala, piridostigmina. [dokumen.tips]
BOALA CHARCOT- MARIE - TOOTH TIP MIELINICCMT TIP 1DEFINITIE: Este o afectiune heterogena din punct de vedere etiologic, caracterizata printro neuropatie senzitivo-motorie cronica care nu este consecinta unei cauze doband ite sau identificate. [vdocuments.mx]
Grupaţi maladiile în corespundere cu genericul etiologic la care aparţin Grupul: Bolile ereditare neuromuscu- lare. Bolile ereditare ale sistemu lui extrapiramidal. Maladiile: Amiotrofia neurală Charcot-Marie-Tooth. [azkurs.org]
Etiologie și patogeneză Baza de inițiere a bolii este daunele genetice, ceea ce duce la patologia canalelor ionice de clor și sodiu. [bazovo.ru]
Epidemiologie
EPIDEMIOLOGIE Incidenta acestei afectiuni este de 1,9 / 100.000, mai frecventa la sexul mascu lin In toate partile lumii si in orice sezon, de obicei sporadic, dar au fost descri se si epidemii in SUA in 1976 asociate cu vaccinarea antigripala ETIOLOGIE [vdocuments.mx]
Semne si simptome Epidemiologie Amotrofiile spinale au o incidenta de 1 caz la 15.000 de nasteri vii. Prevalenta purtatorilor genetici este de 1:80. [romedic.ro]
[…] dar nu achiziționează mersul Tipul III (forma ușoară, Wohlfart-Kugelberg-Welander) 3a –debut < vârsta de 3 ani (între 18 luni -3 ani) 3b-debut la vârste > 3 ani ( între 3-30 ani) Tipul IV (forma adultă) ATROFIA MUSCULARĂ SPINALĂ AUTOSOMAL RECESIVĂ 5Q Epidemiologie [snpcar.ro]
Caracteristicile epidemiologice ale acestei izbucniri seamana cu o epidemie cu sursa punctiforma de plecare cu o perioada de "incubatie\" de 1-6 saptamani. [cristiankinetoterapy.blogspot.com]
Fiziopatologie
FIZIOPATOLOGIE Cuprinde disfunctii la nivelul tuturor partilor componente ale sistemulu i de transmisie: - potentialul de actiune a impulsului nervos, - depozitarea si eliberarea de acetilCol, - activitatea acetilcolinesterazei, - reducerea numarului [vdocuments.mx]
Etiologie si fiziopatologie Cele mai multe cazuri sunt sporadic, cu debut tardiv (> 60 de ani) si cu o etiologie incerta. [farmamed.ro]
Mecanism fiziopatologic Amiotrofiile spinale sunt cauzate de o degenerarea succesiva a unitatilor motorii prin pierderea progresiva a celulelor cornului anterior spinal. Pot fi implicati si nucleii nervilor cranieni V-XII din creierul inferior. [romedic.ro]
În fiziopatologia bolii sunt implicate proteinele de șoc termic (HSP), anomaliile de la nivelul lor afectând transportul axonal, morfologia reticulului endoplasmatic, integritatea tecii de mielină și formarea veziculelor cu neurotransmițători. [viata-medicala.ro]
Fiziopatologia acestor fenomene este nesigura. [cristiankinetoterapy.blogspot.com]
Prevenție
Prevenția, în aceste cazuri, se realizează prin terapie antiagregantă și anticoagulantă, iar administrarea noilor anticoagulante nu este încă indicată. [viata-medicala.ro]