Edit concept Question Editor Create issue ticket

Atrofia musculară spinală distală autozomal recesivă 4

Atrofie musculară spinală distală autozomal recesivă tip 4


Prezentare

  • Aproximativ 1/3 din pacienți pot prezenta deficit al musculaturii faciale și al maseterilor. ROT sunt diminuate (cele achiliene pot fi prezente până târziu în cursul bolii).[snpcar.ro]
  • Profesorul Toscano a continuat cu o altă prezentare, despre miopatiile metabolice.[viata-medicala.ro]
  • SMN 2 dicteaza severitatea afectarii prin numarul de copii prezente.[csid.ro]
  • Afectarea miscarilor fetale este observata la 30% dintre cazuri, iar la 60% dintre copiii cu amiotrofie spinala tip I este prezent sindromul copilului flacid. Cianoza prelungita este observata la nastere.[romedic.ro]
  • Adesea, este prezenta si alexia (pierderea capacitatii de a citi cuvinte).[farmamed.ro]
Slăbiciune musculară
  • Slăbiciunea musculară și atrofia apar, de obicei, mai târziu.[bazovo.ru]
  • Caracterizat prin slăbiciune musculară și atrofie a extremităților superioare proximal, fasciculații spontane, volumul ogranicheskie mișcărilor active ale mâinilor, reducerea reflexelor tendinoase ale bicepsul si tricepsul musculare brahial.[wzw.scrieunblog.com]
  • În mod tipic, rezultatul fatal se datorează unei infecții pulmonare secundare slăbiciunii musculare generalizate profundă.[materiale.pvgazeta.info]
  • Acesta este de obicei caracterizata prin insuficienta motorie ușoară, cum ar fi slăbiciune musculară, tremor, spasme, cu sau fără probleme respiratorii.[amiotrofie-spinala.ro]
Dureri de spate
  • Evoluţie şi prognostic La unii bolnavi pot surveni următoarele complicaţii: - contractura muşchiului solear - picioarele reci - oboseala - durerile de spate sau genunchi - depresia Pentru pacienţii cu forma necomplicată prognosticul de viaţă este bun,[strumpell-loraine.blogspot.com]
  • Simptomatologia debuteaza cu durere de spate locala sau radiculara si sensibilitate la percutie, care devin severe. Febra este un simptom frecvent.[farmamed.ro]
Tulburări de comportament
  • Boala Niemann Pick se manifestă prin apraxie oculomotorie verticală, ataxie cerebeloasă, tulburări de comportament și demență, la acestea adăugându-se insuficiența hepatică și adrenală.[viata-medicala.ro]
Durere
  • Crampe dureroase în muşchii mâinilor şi picioarelor (predominant grupurile distale). C. Paloarea şi răcirea degetelor, însoţite de durere. D. Apariţia acrocianozei, intensificarea durerii. E.[azkurs.org]
  • Picioarele ia o formă puțin adâncă, cu un arc de mare. deficiențe senzoriale se manifestă în principal în picioare în formă de reducere ce, durere, parestezie (senzație de furnicături Run Jocuri) - contracții musculare dureroase.[rum.ruspromedic.ru]
  • Simptomele caracteristice sunt durerile in glezna si ta, cu parestezii, mai ales in timpul mersului.[cristiankinetoterapy.blogspot.com]
  • Aspectele clinice pot varia de la un sindrom dureros acut cu rabdomioliza si mioglobinurie pana la debilitate musculara progresi cronica, simuland distrofia musculara.[vdocuments.mx]
  • Generală slăbiciune durere articulară » SMA este o boala a neuronului motor. In boala degenerativa discala aceste discuri intervertebrale. BCR/ abl - cuantificare* 800.[paloyyriyixurej.ml]
Slăbiciune
  • Primele semne ale bolii - slăbiciunea mușchilor pelvieni, provocând un cârlig numit „rață“ mers.[rum.ruspromedic.ru]
  • În acest caz, la limba de slăbiciune se alătură slăbiciunii de mestecat si apoi muschii faciali, palatului moale atârnă în jos, limba în gură și atrofichen nemișcat. În ea fasciculatiile vizibile. Anarthria. salivarea constantă.[wzw.scrieunblog.com]
  • Slăbiciunea în picioare, în general, este mai mare decât în braţele. Uneori, hrănirea şi înghiţirea pot fi afectate.[amiotrofie-spinala.ro]
  • În mod tipic, rezultatul fatal se datorează unei infecții pulmonare secundare slăbiciunii musculare generalizate profundă.[materiale.pvgazeta.info]
  • Slăbiciunea musculară și atrofia apar, de obicei, mai târziu.[bazovo.ru]
Epilepsie
  • Aspectele clinice ale acestor afecțiuni constau în modificări cognitive și comportamentale, epilepsie și un semnal sc ăzut la IRM-T1, hiperintensitate la IRM-T2 și hipodensitate la CT.[viata-medicala.ro]
  • […] manifestată în tinerețe cu progresul de 2 - 4 ani de la brațul afectat; Boala lui Fenkel - se dezvoltă în principal în jurul a 37 de ani, dar există cazuri de apariție la vârsta de 12 ani; Boala lui Jockel este un debut târziu și lent;amiatrofiya spinării cu epilepsie[behealthhy.com]
  • […] spastica asociaza numeroase afectiuni precum : paralizii ale nervilor cranieni, sindom pseudobulbar, tulburari de fonatie si deglutitie si sialoree ( secretie excesiva de saliva).Cele mai multe cazuri de tetrapereza spastica se prezinta cu microcefalie, epilepsie[documents.tips]
  • […] congenitala amiotrofie spinala scapuloperoneala amiotrofie spinala segmentara juvenila amiotrofie spinala proximala tip Finkel amiotrofie spinala tip Jokela amiotrofie spinala cu afectarea predominanta a extremitatilor inferioare amiotrofie spinala cu epilepsie[romedic.ro]
Procedura chirurgicală
Areflexie
  • O forma neobisnuita, sindromul Fisher, prezinta ataxie, areflexie si oftalmoplegie externa, dar deficitul apare adesea tarziu in cursul bolii.[cristiankinetoterapy.blogspot.com]
  • Areflexia de grade variate - ROT ahiliene absente si ROT rotuliene si bici pital scazute Acestea sunt suficiente daca sunt prezente si alte criterii de diagnostic Criterii foarte sugestive pentru diagnostic 1.[vdocuments.mx]
  • Amiotrofia spinala Simptomele de amiotrofie spinala variaza larg, in functie de tipul de amiotrofie implicat, stadiul bolii si factorii individuali; tabloul clinic general include: - areflexia mai ales in extremitati - slabiciune musculara generala, hipotonie[romedic.ro]
  • Nou născuții prezintă hipotonie majoră, globală, paralitică, areflexie.[snpcar.ro]
Pareză
  • Pareza faciala periferica izolata, pierderea constientei sau tulburarile starii de constienta nu sunt suggestive pentru un AIT.[farmamed.ro]
  • Majoritatea pacienților după spasm muscular dezvoltă în curând pareză și chiar paralizie a mușchilor afectați, durata cărora variază de la câteva minute până la câteva ore și chiar zile.[bazovo.ru]
  • […] apnee de somn). paralizie periodică (paralizie periodică) Periodic paralizie - Boala (gipokaliemicheskoe, normokaliemicheskaya hiperkalemică și formă), se arată generalizate convulsii parțiale sau slăbiciune musculară (fără pierderea conștienței) ca pareză[wzw.scrieunblog.com]
  • In unele cazuri procesul incepe cu pareza la picioare, fara simptome senzoriale subiective.[cristiankinetoterapy.blogspot.com]
Cefalee
  • Cefaleea brusca, intensa poate fi urmarea unei hemoragii subarahnoidiene.[farmamed.ro]
  • Ultima include cefalee, vertigo, tinitus, afectarea vederii sau a vorbirii. Boala genetică de vase mici poate fi dominantă (CADASIL) sau recesivă (CARASIL).[viata-medicala.ro]
  • Cefalee occipitală, asociată cu vertij la întoarcerea capului (fără alte semne vestibuläre obiective). B. Anosmie (mai ales pentru substanţele aromatice). C. Acufene (mai des vâjâituri). D. Disfonie. E. Tulburări vizuale (episodice). 23.[azkurs.org]
  • Aceasta din urma respecta pupila in trei sferturi din cazuri, iar durerea locala sau cefaleea se produc la jumatate din cazuri.[cristiankinetoterapy.blogspot.com]
Accident vascular cerebral
  • Evaluarea are rolul de elimina din diagnostic ischemia central (de exemplu datorata unui accident vascular cerebral, trombozei sau bolii trombembolice).[farmamed.ro]

Paraclinic

  • INVESTIGAŢII PARACLINICE Creatinkinazele au valori normale sau ușor crescute.[snpcar.ro]
  • Distrofinopatiib) DMP Becker PARACLINIC: CPK ? distrofia Duchenne. EMG-ul este cu traseu miogen, biopsia musculara releva degenerare miogena primitiva. CT-ul muscular este util pentru diferentierea de formele atipice de amiotrofie s pinala .[vdocuments.mx]
  • Slabiciunea musculara progreseaza sau investigatiile paraclinice arata compresiuni la nivelul.[paloyyriyixurej.ml]
  • […] iar in faza tardiva si anestezie superficiala (tactila, termica si dureroasa) /- pes cavus, degete in ciocan, cifoscolioza Romberg Tremor intentional Cognitia intacta / labilitate emotionala Rar surditate, vertij, cecitate ½ pacienti - cardiomiopatie Paraclinic[rasfoiesc.com]
  • „Investigațiile paraclinice sunt foarte importante, dar nu trebuie să sărim la cele genetice din prima”, recomandă profesorul elvețian.[viata-medicala.ro]

Tratament

  • Nu exista un tratament specific al bolii.[csid.ro]
  • Nici un tratament eficient pentru miopatie.[rum.ruspromedic.ru]
  • De asemenea, nu trebuie trecute cu vederea posibilele cauze medicamentoase ale acestor afecțiuni, iar fiecare tratament trebuie individualizat.[viata-medicala.ro]
  • Tratamentele acute variaza in functie de tipul de AVC.[farmamed.ro]
  • Afectarea functiei ventilatorii - semn patognomonic pentru prognostic TRATAMENT - abordare multidisciplinara - nutritionist, fizioterapeut, logoped, terapist ocupational- tratament specific riluzol inhibitor al eliberarii de glutamat - efect modest, RA[rasfoiesc.com]

Prognostic

  • Evoluţie şi prognostic La unii bolnavi pot surveni următoarele complicaţii: - contractura muşchiului solear - picioarele reci - oboseala - durerile de spate sau genunchi - depresia Pentru pacienţii cu forma necomplicată prognosticul de viaţă este bun,[strumpell-loraine.blogspot.com]
  • Tipul 3 si tipul 4 sunt formele cu evolutia cea mai blanda si prognosticul cel mai bun, pacientii avand o speranta de viata asemanatoare restului populatiei. sus Diagnosticul de amiotrofie spinala Stabilirea diagnosticului se bazeaza pe: - manifestarile[csid.ro]
  • Afectarea functiei ventilatorii - semn patognomonic pentru prognostic TRATAMENT - abordare multidisciplinara - nutritionist, fizioterapeut, logoped, terapist ocupational- tratament specific riluzol inhibitor al eliberarii de glutamat - efect modest, RA[rasfoiesc.com]
  • Prognostic Se considera ca in formele cu debut la centura scapulara, acesta este mai favorabil, mentionandu-se perioade lungi de stabilizare.[sanatate.bzi.ro]
  • Prognostic Se considera ca în formele cu debut la centura scapulara, acesta este mai favorabil, mentionându-se perioade lungi de stabilizare.[radelo1968.wordpress.com]

Etiologie

  • Etiologie si fiziopatologie Cele mai multe cazuri sunt sporadic, cu debut tardiv ( 60 de ani) si cu o etiologie incerta.[farmamed.ro]
  • -tratament etiologic :necunoscut.-tratament simptomatic:amantadina, pentru neuroprotectie iar pentru ameliorarea senzatiei de oboseala, piridostigmina.[dokumen.tips]
  • BOALA CHARCOT- MARIE - TOOTH TIP MIELINICCMT TIP 1DEFINITIE: Este o afectiune heterogena din punct de vedere etiologic, caracterizata printro neuropatie senzitivo-motorie cronica care nu este consecinta unei cauze doband ite sau identificate.[vdocuments.mx]
  • Grupaţi maladiile în corespundere cu genericul etiologic la care aparţin Grupul: Bolile ereditare neuromuscu- lare. Bolile ereditare ale sistemu lui extrapiramidal. Maladiile: Amiotrofia neurală Charcot-Marie-Tooth.[azkurs.org]
  • Etiologie și patogeneză Baza de inițiere a bolii este daunele genetice, ceea ce duce la patologia canalelor ionice de clor și sodiu.[bazovo.ru]

Epidemiologie

  • EPIDEMIOLOGIE Incidenta acestei afectiuni este de 1,9 / 100.000 , mai frecventa la sexul mascu lin In toate partile lumii si in orice sezon, de obicei sporadic, dar au fost descri se si epidemii in SUA in 1976 asociate cu vaccinarea antigripala ETIOLOGIE[vdocuments.mx]
  • Semne si simptome Epidemiologie Amotrofiile spinale au o incidenta de 1 caz la 15.000 de nasteri vii. Prevalenta purtatorilor genetici este de 1:80.[romedic.ro]
  • […] ortostatism, dar nu achiziționează mersul Tipul III (forma ușoară, Wohlfart-Kugelberg-Welander) 3a –debut vârsta de 3 ani (între 18 luni -3 ani) 3b-debut la vârste 3 ani ( între 3-30 ani) Tipul IV (forma adultă) ATROFIA MUSCULARĂ SPINALĂ AUTOSOMAL RECESIVĂ 5Q Epidemiologie[snpcar.ro]
  • Caracteristicile epidemiologice ale acestei izbucniri seamana cu o epidemie cu sursa punctiforma de plecare cu o perioada de "incubatie\" de 1-6 saptamani.[cristiankinetoterapy.blogspot.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • FIZIOPATOLOGIE Cuprinde disfunctii la nivelul tuturor partilor componente ale sistemulu i de transmisie: - potentialul de actiune a impulsului nervos, - depozitarea si eliberarea de acetilCol, - activitatea acetilcolinesterazei, - reducerea numarului[vdocuments.mx]
  • Etiologie si fiziopatologie Cele mai multe cazuri sunt sporadic, cu debut tardiv ( 60 de ani) si cu o etiologie incerta.[farmamed.ro]
  • Mecanism fiziopatologic Amiotrofiile spinale sunt cauzate de o degenerarea succesiva a unitatilor motorii prin pierderea progresiva a celulelor cornului anterior spinal. Pot fi implicati si nucleii nervilor cranieni V-XII din creierul inferior.[romedic.ro]
  • În fiziopatologia bolii sunt implicate proteinele de șoc termic (HSP), anomaliile de la nivelul lor afectând transportul axonal, morfologia reticulului endoplasmatic, integritatea tecii de mielină și formarea veziculelor cu neurotransmițători.[viata-medicala.ro]
  • Fiziopatologia acestor fenomene este nesigura.[cristiankinetoterapy.blogspot.com]

Prevenție

  • Prevenția, în aceste cazuri, se realizează prin terapie antiagregantă și anticoagulantă, iar administrarea noilor anticoagulante nu este încă indicată.[viata-medicala.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!