În cazul in care sunt prezente 2 copii SMN1, investigaţiile trebuie îndreptate către o altă patologie neuromusculară.[newsmed.ro]
Până în prezent, au fost trataţi 150 de pacienţi cu acest medicament, care s-a dovedit a fi foarte eficient pentru nou născuţi, dar nu există nicio certitudine că durata acestei eficacităţi poate depăşi cinci ani.[reporteris.ro]
SMN 2 dicteaza severitatea afectarii prin numarul de copii prezente.[csid.ro]
În timpul conferinței din 4 septembrie a fost prezentat, de asemenea, și experimentul de terapie genetică care, spre deosebire de cele farmacologice, se dorește a înlocui gena defectă cu una sănătoasă.[articole.observatorul.ro]
De exemplu, rude cu AMSB având aceeaşi lungime a repetiţiilor CAG pot prezenta diferenţe considerabile în evoluţia clinică a bolii.[edubolirare.ro]
Ca termen precis, atrofiamusculară spinală se folosește pentru afecțiunile autozomal recesive cauzate de mutații în gena SMN1, ale cromozomul 5. Incidenţa în populaţie a atrofieimusculare spinale este de 1/6.000 nou-născuţi vii.[newsmed.ro]
Acasă Analize Genetică moleculară Atrofiamusculară spinală tip I - III (gena SMN1) - Stadiu 1 Metoda MLPA Material uzual sânge integral EDTA (2 tuburi) Transport (temp C) 2 - 8 Cantitate minimă 4 ml Frecvența 1/lună Formulare de consimțământ Consimțământ[bioclinica.ro]
Atrofiamusculară spinală: Descriere SMA tip 1 SMA tip 2 Tip SMA 3 Atrofiamusculară spinală: frecvență Boala similară: Atrofiamusculară bulbar Atrofiamusculară spinală: simptome SMA tip 1 SMA tip 2 Tip SMA 3 Atrofiamusculară spinală: cauze și factori[ro.the-health-site.com]
Fapte și Mituri despre viata cu SMA Există patru tipuri principale de atrofiemusculară spinală (SMA), cu numeroase variante.[ozdorovchyyklub.icu]
Musculară spinală-simptome Amiotrofii spinale includ următoarele simptome: scăderea tonusului muscular; slăbiciunemusculară progresivă simetrice şi subţierea a muschilor.[omedicine.info]
În funcție de forma bolii, această slăbiciunemusculară este exprimată prin diferite simptome. SMA tip 1 În SMA de tip 1, simptomele apar în primul semestru al vieții. Există o slăbiciunemusculară generalizată care afectează întregul corp.[ro.the-health-site.com]
Persoanele diagnosticate cu atrofie musculară spinală, o boală genetică și adesea fatală care cauzează slăbiciunemusculară și pierderea progresivă a capacității de mișcare, au obosit să lupte și să fie restricționați de prețul mult prea mare al tratamentului[jurnal-social.ro]
Scleroza laterală amiotrofică (SLA) este o boală degenerativă caracterizată prin distrugerea neuronilor motori din cortex, trunchiul cerebral și măduva spinării, ceea ce determină slăbiciunemusculară, amiotrofii și insuficiență respiratorie.[viata-medicala.ro]
Este considerată a fi a doua boală ereditară neuromusculară, dar acest lucru se datorează cel mai probabil subdiagnosticării, fiind privită, deseori, ca o simplă “hipotoniemusculară”.[newsmed.ro]
musculară marcată Clasificarea amiotrofiilor spinale (ASP) ASP tip I – Boala Werdnig-Hoffmann, forma infantilă ASP tip II – Boala Werdnig-Hoffmann, forma intermediară ASP tip III – Boala Kugelberg-Welander, forma juvenilă Amiotrofia spinală progresivă[kinetoterapierecuperaremedicala.ro]
Boala se poate observa din primele ore de la naștere, absența reflexelor profunde și hipotoniemusculare severe. Pronunțate deformare osteoarticulare.[behealthhy.com]
Complicațiile care pot apărea în evoluție sunt pulmonare, ca urmare a deformărilor cutiei toracice, ale coloanei vertebrale, a hipotonieimusculare (infecții pulmonare severe, hipoventilație nocturnă, insuficiență respiratorie cronică restrictivă).[medichub.ro]
[…] principal în jurul a 37 de ani, dar există cazuri de apariție la vârsta de 12 ani; Boala lui Jockel este un debut târziu și lent;amiatrofiya spinării cu epilepsie mioclonică - afectate membrelor, mai ales ca urmare a crizelor mioclonice;Forma spinării cu fracturi[behealthhy.com]
Studii recente sugereaza ca alendronatul bisfosfonat (Fosamax) reda densitatea minerala a oaselor, dar nu este clar daca creste nivelul de rezistenta al osului si daca reduce riscul de fractura.[prostemcell.org]
Este foarte comun atunci când un membru a fost afectat de un prejudiciu sau o fractura, ca persoană sa fie in repaus la pat pentru o perioadă extinsă de timp.[retetanaturista.ro]
[…] amiotrofie spinala segmentara juvenila amiotrofie spinala proximala tip Finkel amiotrofie spinala tip Jokela amiotrofie spinala cu afectarea predominanta a extremitatilor inferioare amiotrofie spinala cu epilepsie mioclonica progresiva amiotrofie spinala cu fracturi[romedic.ro]
Simptome si prevenire de boalămusculară spinală Conceptul de "amiotrofii spinale" uneşte grup de boli, comune care au – pierderea de celule nervoase motorii (neuroni) măduva spinării.[omedicine.info]
Debut la adult cu semne de afectare a neuronului motor periferic (hipotonie şi crampe musculare), afectarea nucleilor motori bulbari (fasciculaţii ale limbii, buzelor şi regiunii periorale; dizartrie, disfagie).[edubolirare.ro]
În plus față de complicațiile pulmonare care pun viața în pericol, persoanele cu SMA1 au adesea disfuncție bulbară și disfagie datorită slăbiciunii musculare. Ca urmare, acestea pot avea compromis nutrițional și eșecul de a prospera.[tratamenteanticancer.wordpress.com]
[…] fetale diminuate) si cea mai rapida evolutie spre deces (chiar in primul an de viata); - slabiciune, hipotonie (diminuarea tonusului muscular), abolirea reflexelor osteotendinoase (musculare); - contracturi articulare; -la nastere pot fi observate: cianoza[divahair.ro]
Cianoza prelungita este observata la nastere. Uneori boala poate determina slabiciune fulminanta in primele zile de viata. Slabiciunea severa si disfunctia bulbara precoce sunt asociate cu speranta scurta de viata, cu o supravietuire de 6 luni.[romedic.ro]
Amiotrofia spinala Simptomele de amiotrofie spinala variaza larg, in functie de tipul de amiotrofie implicat, stadiul bolii si factorii individuali; tabloul clinic general include: - areflexia mai ales in extremitati - slabiciune musculara generala, hipotonie[romedic.ro]
DIAGNOSTIC Trăsăturile clinice și paraclinice frecvent întâlnite în atrofia spinală musculară, tipul 1, sunt: v sindrom hipoton accentuat cu predilecţie pentru musculatura proximală, având un pattern progresiv; v fasciculaţii asociate ale limbii şi musculaturii[newsmed.ro]
Testele paraclinice care pot ajuta la stabilirea diagnosticului sunt testarea genetica, electromiografia si biopsia musculara.[electromiografie.info]
Investigatii paraclinice Sus Stabilirea diagnosticului de hipotonie musculara infantila se realizeaza adesea destul de dificil. Pentru stabilirea unui diagnostic corect trebuie sa se efectueze o anamneza atenta a familie (parintilor).[sfatulmedicului.ro]
Sunt puține cazurile în care pacienți cu tablou clinic și paraclinic de BNM au anticorpi onconeuronali pozitivi (cel mai frecvent anti-Hu, anti-Ri și anti-Yo) și încă nu s-a demonstrat dacă această asociere este doar o coincidență sau ceva mai mult.[viata-medicala.ro]
Avand in vedere examenul clinic, examenele paraclinice se pune diagnosticul de amiotrofie spinala tip II.[forum.desprecopii.com]
TRATAMENT Pană în anul 2017 nu exista decât tratament suportiv, îndreptat spre prevenirea și combaterea complicațiilor.[newsmed.ro]
[…] genice: cum funcționează, care sunt fundamentele științifice ale metodei, cum au fost ajutați sau vătămați pacienții (în majoritate copii) și cum au învățat oamenii de știință din fiecare experiment să se apropie pas cu pas de promisiunea imensă a unui „tratament[books.google.ro]
A luat tratamentul paliativ, dar boala și-a continuat evoluția. ”Până acum, am avut tratament paliativ, dar, în timp, am pierdut abilitatea de a mânca, abilitatea privind igiena personală.[libertatea.ro]
Din păcate, tratamentul pentru atrofie musculară spinală nu se afla printre ele, aşa că autorităţile promit acum că vor completa lista.[stirileprotv.ro]
Trăsătura pregnantă a prognosticului este dată de faptul că aceşti copii nu achiziţionează abilitatea de a şedea nesusţinuţi; evoluţia este, însă, particulară fiecarui caz.[newsmed.ro]
[…] extrem de nefavorabil; tip 2 (Interimar): Această formă apare la copii peste 1,5 an, caracterizat de prognostic nefavorabil; tip 3 (Kugel'berga-Welander boală): Această formă apare la copii 5-7 an, caracterizat prin prognostic mai favorabil şi curge[omedicine.info]
Atrofia musculară spinală: curs și pronosticul clinic În cazul în care o atrofie musculară spinală este prezent, prognosticul depinde în primul rând de forma bolii.În general, cu cât simptomele sunt mai târziu, cu atât prognosticul este mai bun.[ro.the-health-site.com]
Amiotrofia spinala de tip I este forma cea mai severa sub aspect al evolutiei si prognosticului. Debutul este inainte de implinirea varstei de 6 luni dar multi au semnele de boala inca de la 3 luni.[neurologiepediatrica.ro]
Asocierea cu infecțiile cronice este o altă ipoteză etiologică pentru SLA.[viata-medicala.ro]
. · Nu exista tratament etiologic, neputand fi franata degenerescenta musculara secundara amiotrofiei spinale. · Se urmareste ameliorarea prognosticului functional si a calitatii vietii pacientilor. · In cazurile severe de boala, tip I, tratamentul consta[rasfoiesc.com]
[…] colectiillor de materiale biologice corespunzatoare pentru cercetare colaborativa care, in general, nu ar fi posibila la nivel national, cu clar potential de aplicabilitate clinica si obiective stiintifice bine definite: o noi entitati nosologice, studii epidemiologice[uefiscdi.gov.ro]
Datele epidemiologice au arătat că un număr redus de repetiţii CAG se corelează cu o evoluţie mai agresivă a cancerului de prostată la bărbaţi.[edubolirare.ro]
Semne si simptome Epidemiologie Amotrofiile spinale au o incidenta de 1 caz la 15.000 de nasteri vii. Prevalenta purtatorilor genetici este de 1:80.[romedic.ro]
Mecanism fiziopatologic Amiotrofiile spinale sunt cauzate de o degenerarea succesiva a unitatilor motorii prin pierderea progresiva a celulelor cornului anterior spinal. Pot fi implicati si nucleii nervilor cranieni V-XII din creierul inferior.[romedic.ro]