Ca termen precis, atrofia musculară spinală se folosește pentru afecțiunile autozomal recesive cauzate de mutații în gena SMN1, ale cromozomul 5. Incidenţa în populaţie a atrofiei musculare spinale este de 1/6.000 nou-născuţi vii. [newsmed.ro]

Acasă Analize Genetică moleculară Atrofia musculară spinală tip I - III (gena SMN1) - Stadiu 1 Metoda MLPA Material uzual sânge integral EDTA (2 tuburi) Transport (temp C) 2 - 8 Cantitate minimă 4 ml Frecvența 1/lună Formulare de consimțământ Consimțământ [bioclinica.ro]

Atrofia musculară spinală: Descriere SMA tip 1 SMA tip 2 Tip SMA 3 Atrofia musculară spinală: frecvență Boala similară: Atrofia musculară bulbar Atrofia musculară spinală: simptome SMA tip 1 SMA tip 2 Tip SMA 3 Atrofia musculară spinală: cauze și factori [ro.the-health-site.com]

Fapte și Mituri despre viata cu SMA Există patru tipuri principale de atrofie musculară spinală (SMA), cu numeroase variante. [ozdorovchyyklub.icu]

Musculară spinală-simptome Amiotrofii spinale includ următoarele simptome: scăderea tonusului muscular; slăbiciune musculară progresivă simetrice şi subţierea a muschilor. [omedicine.info]

În funcție de forma bolii, această slăbiciune musculară este exprimată prin diferite simptome. SMA tip 1 În SMA de tip 1, simptomele apar în primul semestru al vieții. Există o slăbiciune musculară generalizată care afectează întregul corp. [ro.the-health-site.com]

Persoanele diagnosticate cu atrofie musculară spinală, o boală genetică și adesea fatală care cauzează slăbiciune musculară și pierderea progresivă a capacității de mișcare, au obosit să lupte și să fie restricționați de prețul mult prea mare al tratamentului [jurnal-social.ro]

Scleroza laterală amiotrofică (SLA) este o boală degenerativă caracterizată prin distrugerea neuronilor motori din cortex, trunchiul cerebral și măduva spinării, ceea ce determină slăbiciune musculară, amiotrofii și insuficiență respiratorie. [viata-medicala.ro]

[…] principal în jurul a 37 de ani, dar există cazuri de apariție la vârsta de 12 ani; Boala lui Jockel este un debut târziu și lent;amiatrofiya spinării cu epilepsie mioclonică - afectate membrelor, mai ales ca urmare a crizelor mioclonice;Forma spinării cu fracturi [behealthhy.com]

Studii recente sugereaza ca alendronatul bisfosfonat (Fosamax) reda densitatea minerala a oaselor, dar nu este clar daca creste nivelul de rezistenta al osului si daca reduce riscul de fractura. [prostemcell.org]

Este foarte comun atunci când un membru a fost afectat de un prejudiciu sau o fractura, ca persoană sa fie in repaus la pat pentru o perioadă extinsă de timp. [retetanaturista.ro]

[…] amiotrofie spinala segmentara juvenila amiotrofie spinala proximala tip Finkel amiotrofie spinala tip Jokela amiotrofie spinala cu afectarea predominanta a extremitatilor inferioare amiotrofie spinala cu epilepsie mioclonica progresiva amiotrofie spinala cu fracturi [romedic.ro]

Este considerată a fi a doua boală ereditară neuromusculară, dar acest lucru se datorează cel mai probabil subdiagnosticării, fiind privită, deseori, ca o simplă “hipotonie musculară”. [newsmed.ro]

musculară marcată Clasificarea amiotrofiilor spinale (ASP) ASP tip I – Boala Werdnig-Hoffmann, forma infantilă ASP tip II – Boala Werdnig-Hoffmann, forma intermediară ASP tip III – Boala Kugelberg-Welander, forma juvenilă Amiotrofia spinală progresivă [kinetoterapierecuperaremedicala.ro]

Boala se poate observa din primele ore de la naștere, absența reflexelor profunde și hipotonie musculare severe. Pronunțate deformare osteoarticulare. [behealthhy.com]

Complicațiile care pot apărea în evoluție sunt pulmonare, ca urmare a deformărilor cutiei toracice, ale coloanei vertebrale, a hipotoniei musculare (infecții pulmonare severe, hipoventilație nocturnă, insuficiență respiratorie cronică restrictivă). [medichub.ro]

Simptome si prevenire de boală musculară spinală Conceptul de "amiotrofii spinale" uneşte grup de boli, comune care au – pierderea de celule nervoase motorii (neuroni) măduva spinării. [omedicine.info]

Debut la adult cu semne de afectare a neuronului motor periferic (hipotonie şi crampe musculare), afectarea nucleilor motori bulbari (fasciculaţii ale limbii, buzelor şi regiunii periorale; dizartrie, disfagie). [edubolirare.ro]

În plus față de complicațiile pulmonare care pun viața în pericol, persoanele cu SMA1 au adesea disfuncție bulbară și disfagie datorită slăbiciunii musculare. Ca urmare, acestea pot avea compromis nutrițional și eșecul de a prospera. [tratamenteanticancer.wordpress.com]

[…] fetale diminuate) si cea mai rapida evolutie spre deces (chiar in primul an de viata); - slabiciune, hipotonie (diminuarea tonusului muscular), abolirea reflexelor osteotendinoase (musculare); - contracturi articulare; -la nastere pot fi observate: cianoza [divahair.ro]

Cianoza prelungita este observata la nastere. Uneori boala poate determina slabiciune fulminanta in primele zile de viata. Slabiciunea severa si disfunctia bulbara precoce sunt asociate cu speranta scurta de viata, cu o supravietuire de 6 luni. [romedic.ro]

Amiotrofia spinala Simptomele de amiotrofie spinala variaza larg, in functie de tipul de amiotrofie implicat, stadiul bolii si factorii individuali; tabloul clinic general include: - areflexia mai ales in extremitati - slabiciune musculara generala, hipotonie [romedic.ro]