Edit concept Question Editor Create issue ticket

Atrofia musculară spinală tip 3

Sindromul atrofiei musculare spinale proximale ereditare


Prezentare

  • Scolioza este aproape uniform prezenta pe masura ce aceşti copii cresc, ducând la necesitatea unei operatii chirurgicale la nivelul coloanei vertebrale. Scăderea densităţii osoase poate duce la o sensibilitate crescută la fracturi.[amiotrofie-spinala.ro]
  • În cazul in care sunt prezente 2 copii SMN1, investigaţiile trebuie îndreptate către o altă patologie neuromusculară.[newsmed.ro]
  • , Prezentare la al 3-lea Congres National al Societatii de Neurologie din Romania, 18-21 mai 2005, publ. in Rev.[arcmed.ro]
  • SMN 2 dicteaza severitatea afectarii prin numarul de copii prezente.[csid.ro]
  • Crucea Rosie si-a prezentat raportul si conducerea Vineri, 27 martie, a.c., s-a desfășurat în Sala mare a Consiliului Județean ședința Adunării Generale a Crucii Roșii Bacău, în cadrul căreia a fost prezentat raportul de activitate, situația financiară[prelungiri.ro]
Atrofie musculară
  • Atrofia musculară spinală de Tip III Amiotrofia spinala tipul III este, de asemenea, cunoscuta sub numele de Kugelberg-Welander, sau atrofia spinala musculara juvenila.[amiotrofie-spinala.ro]
  • Acasă Analize Genetică moleculară Atrofia musculară spinală tip I - III (gena SMN1) - Stadiu 2 Metoda Sequencing Material uzual sânge integral EDTA (2 tuburi) Transport (temp C) 2 - 8 Cantitate minimă 4 ml Frecvența 1/lună Formulare de consimțământ Consimțământ[bioclinica.ro]
  • Acasă Analize Genetică moleculară Atrofia musculară spinală tip I - III (gena SMN1) - Stadiu 1 Metoda MLPA Material uzual sânge integral EDTA (2 tuburi) Transport (temp C) 2 - 8 Cantitate minimă 4 ml Frecvența 1/lună Formulare de consimțământ Consimțământ[bioclinica.ro]
  • Atrofiile musculare spinale ( AMS ) numesc un grup de 3 boli neuromusculare caracterizate prin degenerescenta neuronilor motori (cei care comanda muschii voluntari).[divahair.ro]
  • Unele atrofii musculare apar în mod normal cu inaintarea in varsta.[retetanaturista.ro]
Slăbiciune musculară
  • Acesta este de obicei caracterizata prin insuficienta motorie ușoară, cum ar fi slăbiciune musculară, tremor, spasme, cu sau fără probleme respiratorii.[amiotrofie-spinala.ro]
  • Persoanele diagnosticate cu atrofie musculară spinală, o boală genetică și adesea fatală care cauzează slăbiciune musculară și pierderea progresivă a capacității de mișcare, au obosit să lupte și să fie restricționați de prețul mult prea mare al tratamentului[jurnal-social.ro]
  • Scleroza laterală amiotrofică (SLA) este o boală degenerativă caracterizată prin distrugerea neuronilor motori din cortex, trunchiul cerebral și măduva spinării, ceea ce determină slăbiciune musculară, amiotrofii și insuficiență respiratorie.[viata-medicala.ro]
  • Semne si simptome Semnele si simptomele de atrofie musculară pot include durere, slăbiciune musculară, mişcări limitate şi scăderea tonusului muscular. Simptomele apar de obicei în funcţie de locul în care apare problema.[retetanaturista.ro]
  • Clasa II Slăbiciune ușoară care afectează mușchii, alții decât cei oculari (poate exista slăbiciune musculară oculară în orice grad de severitate) IIa.[lege5.ro]
Hipotonie musculară
  • musculară marcată Clasificarea amiotrofiilor spinale (ASP) ASP tip I – Boala Werdnig-Hoffmann, forma infantilă ASP tip II – Boala Werdnig-Hoffmann, forma intermediară ASP tip III – Boala Kugelberg-Welander, forma juvenilă Amiotrofia spinală progresivă[kinetoterapierecuperaremedicala.ro]
  • Este considerată a fi a doua boală ereditară neuromusculară, dar acest lucru se datorează cel mai probabil subdiagnosticării, fiind privită, deseori, ca o simplă “ hipotonie musculară”.[newsmed.ro]
  • In functie de varsta de debut, speranta de viata, distributia hipotoniei musculare si dezvoltarea motorie pe etape a pacientilor, au fost descrise mai multe fenotipuri ale AMS ( vezi tabelul de mai jos ), dintre care cele mai importante sunt: infantil[synevo.ro]
Artralgii
  • DEFICIENȚĂ MEDIE HANDICAP MEDIU LES în faza cronică, cu simptome generale (fatigabilitate, anorexie), manifestări articulare, cutanate (rash, ulcerații, alopecie, vasculite), artralgii/mialgii intermitente, alterare moderată a funcției renale, anemie[lege5.ro]
Dificultatea de urcare scari
  • Ei au un mers leganat, sau pe varfuri si intampina dificultati in urcarea scarilor, alergare sau ridicarea de la sol. Tendinta de cadere este accentuata. Dupa aparitia primelor simptome, boala evolueaza rapid.[sanatate.bzi.ro]
hiporeflexie
  • […] medii cu progesie de obicei de 3-5 ani pana la deces; · clinic: SNMP (sindrom de neuron motor periferic) si sindrom piramidal; · s emne afectare NMP: pierderea masei musculare, senzatia de slabiciune musculara la muschii care si-au pierdut inervatia, hiporeflexia[qreferat.com]
Slăbiciune la nivelul membrelor
  • Slăbiciunea la nivelul membrelor inferioare conduce frecvent la căderi bruște, iar diagnosticul este luat în discuție după o cădere pe scări.[lege5.ro]

Paraclinic

  • Avand in vedere examenul clinic, examenele paraclinice se pune diagnosticul de amiotrofie spinala tip II.[parinti.com]
  • DIAGNOSTIC Trăsăturile clinice și paraclinice frecvent întâlnite în atrofia spinală musculară, tipul 1, sunt: v sindrom hipoton accentuat cu predilecţie pentru musculatura proximală, având un pattern progresiv; v fasciculaţii asociate ale limbii şi musculaturii[newsmed.ro]
  • Investigatii paraclinice Sus Stabilirea diagnosticului de hipotonie musculara infantila se realizeaza adesea destul de dificil. Pentru stabilirea unui diagnostic corect trebuie sa se efectueze o anamneza atenta a familie (parintilor).[sfatulmedicului.ro]
  • Sunt puține cazurile în care pacienți cu tablou clinic și paraclinic de BNM au anticorpi onconeuronali pozitivi (cel mai frecvent anti-Hu, anti-Ri și anti-Yo) și încă nu s-a demonstrat dacă această asociere este doar o coincidență sau ceva mai mult.[viata-medicala.ro]
  • Numai prin corelarea datelor anamnestice, clinice și paraclinice se poate confirma sau infirma diagnosticul de epilepsie. 2.[lege5.ro]

Tratament

  • Corsetul, un tratament standard pentru majoritatea cazurilor de scolioza Purtarea unui corset reprezinta un tratamentul ortotic.[centrokinetic.ro]
  • Conform analiștilor, decizia de stabilirea a prețurilor, precum și reacțiile negative, pot restrânge pacienților accesul la tratament.[jurnal-social.ro]
  • Tratamentul de recuperare (rezumat): · nu exista un tratament eficient in SLA, · cateva forme de afectare secundara a neuronului motor, ce se aseamana cu SLA sunt tratabile, · tratamentul adjuvant include protezarea pulmonara, ventilatia artificiala la[qreferat.com]
  • Nu exista un tratament specific al bolii.[csid.ro]
  • Exercitiul este o metoda foarte importanta in tratamentul atrofiei musculare. Exercitarea imbunatateste forta musculara si mobilitatea articulatiilor.[retetanaturista.ro]

Prognostic

  • Prognosticul este foarte prost, majoritatea pacienţilor fac înainte de 18 luni, cel mai frecvent, infecţii respiratorii”, explică dr.[cugetliber.ro]
  • Amiotrofia spinala de tip I este forma cea mai severa sub aspect al evolutiei si prognosticului. Debutul este inainte de implinirea varstei de 6 luni dar multi au semnele de boala inca de la 3 luni.[neurologiepediatrica.ro]
  • Tipul 3 si tipul 4 sunt formele cu evolutia cea mai blanda si prognosticul cel mai bun, pacientii avand o speranta de viata asemanatoare restului populatiei. sus Diagnosticul de amiotrofie spinala Stabilirea diagnosticului se bazeaza pe: - manifestarile[csid.ro]
  • Prognostic Se considera ca in formele cu debut la centura scapulara, acesta este mai favorabil, mentionandu-se perioade lungi de stabilizare.[sanatate.bzi.ro]
  • Prognostic Se considera ca în formele cu debut la centura scapulara, acesta este mai favorabil, mentionându-se perioade lungi de stabilizare.[admrbucuresti.wordpress.com]

Etiologie

  • Asocierea cu infecțiile cronice este o altă ipoteză etiologică pentru SLA.[viata-medicala.ro]
  • Distoniile primare au o etiologie genetică (20 forme familiale cu transmitere mendeliană cunoscute până în prezent) și sunt considerate boli neurochimice (care produc disfuncții sinaptice în circuitele ganglionilor bazali).[lege5.ro]
  • Terapeutica, Farmacologie si Toxicologie clinica, volumul VI, nr. 2, p. 133-145, iulie 2002; Ataxiile copilului - spectru etiologic Catrinel Iliescu, Sanda Magureanu Viata Medicala nr. 7, p. 3, 14.02.2003; Aspecte clinico - etiologice in epilepsia mioclonica[arcmed.ro]
  • Etiologia un număr de care nu este cunoscut , deși imaginea musculare ale pacienților sugerează că multe dintre acestea sunt din cauza bolilor autoimune .[zoofast.ro]
  • . · Nu exista tratament etiologic, neputand fi franata degenerescenta musculara secundara amiotrofiei spinale. · Se urmareste ameliorarea prognosticului functional si a calitatii vietii pacientilor. · In cazurile severe de boala, tip I, tratamentul consta[rasfoiesc.com]

Epidemiologie

  • […] colectiillor de materiale biologice corespunzatoare pentru cercetare colaborativa care, in general, nu ar fi posibila la nivel national, cu clar potential de aplicabilitate clinica si obiective stiintifice bine definite: noi entitati nosologice, studii epidemiologice[old.uefiscdi.ro]
  • Semne si simptome Epidemiologie Amotrofiile spinale au o incidenta de 1 caz la 15.000 de nasteri vii. Prevalenta purtatorilor genetici este de 1:80.[romedic.ro]
  • XXVIII nr. 3, p. 161-168, 1983; Aspecte epidemiologice, neuropatologice, clinico-evolutive in panencefalita sclerozanta subacuta (PESS) confirmata imunologic st. Milea, Margareta stefan, Loretta Cantilli, I. Roman, Julieta Osiescu, C.[arcmed.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Mecanism fiziopatologic Amiotrofiile spinale sunt cauzate de o degenerarea succesiva a unitatilor motorii prin pierderea progresiva a celulelor cornului anterior spinal. Pot fi implicati si nucleii nervilor cranieni V-XII din creierul inferior.[romedic.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!