Edit concept Question Editor Create issue ticket

Atrofia spinală musculară la adult

Atrofia musculară generalizată cu debut tardiv


Prezentare

  • La unii pacienti afectarea cardiaca duce la insuficienta cardiaca congestiva si aritmii; ocazional, pacientii pot prezenta o cardiomiopatie. Functiile intelectuale raman normale.[mediculmeu.com]
  • SMN 2 dicteaza severitatea afectarii prin numarul de copii prezente.[csid.ro]
  • Evenimentul de pe 30 decembrie este organizat de Uniunea de Creaţie Interpretativă a Muzicienilor din România, Manager de Proiect Sebastian Gheorghiu, prezentatoare Ioana Flora.[tribuna.ro]
  • De exemplu, rude cu AMSB având aceeaşi lungime a repetiţiilor CAG pot prezenta diferenţe considerabile în evoluţia clinică a bolii.[edubolirare.ro]
  • Datele noi prezentate de Spinraza prezentate la congresul anual al World Muscle Society demonstrează avantajele în tratarea sugarilor presimptomatici cu SMA. 8 octombrie 2018. Disponibil la: . Accesat la 30 noiembrie 2018. Google Scholar 28.[tratamenteanticancer.wordpress.com]
Atrofie musculară
  • Depusă în: Sănătate Tag-uri: ame • atrofia musculară spinală • boala • caracteristici • fizioterapie[sanatate.cytan.com]
  • Astăzi, starea pacientului poate fi menținută și puțin mai ușoară, dar atrofia musculară spinală rămâne incurabilă.[behealthhy.com]
  • ), Rozalina Lăpădatu, susţine că medicamentul necesar copiilor cu atrofie musculară spinală a fost aprobat de autorităţi, dar din motive financiare spitalele nu pot achiziţiona tratamentul.[agerpres.ro]
  • Studiu observator al atrofiei musculare spinoase de tip I și implicații pentru studiile clinice. Neurologie. 2014 ; 83 (9): 810-17. Crossref, Medline, Google Scholar 13. Iannaccone ST. Managementul modern al atrofiei musculare spinoase.[tratamenteanticancer.wordpress.com]
Slăbiciune musculară
  • Musculară spinală-simptome Amiotrofii spinale includ următoarele simptome: scăderea tonusului muscular; slăbiciune musculară progresivă simetrice şi subţierea a muschilor.[omedicine.info]
  • „Copiii cu atrofie musculară spinală tip I sunt primele simptome foarte devreme, la fel de răspândită slăbiciune musculară, plângând, și tuse slab și dificultate la înghițire și respirație”, subliniază neurolog pediatru Adriana Espindola. pentru a ajunge[sanatate.cytan.com]
  • Simptomele de obicei, incepe in timpul adolescentei si includ crampe sau slăbiciune musculară și irosirea a mușchilor. Ea nu afectează speranța de viață.[ozdorovchyyklub.icu]
  • În plus față de complicațiile pulmonare care pun viața în pericol, persoanele cu SMA1 au adesea disfuncție bulbară și disfagie datorită slăbiciunii musculare. Ca urmare, acestea pot avea compromis nutrițional și eșecul de a prospera.[tratamenteanticancer.wordpress.com]
Hipotonie musculară
  • musculară marcată Clasificarea amiotrofiilor spinale (ASP) ASP tip I – Boala Werdnig-Hoffmann, forma infantilă ASP tip II – Boala Werdnig-Hoffmann, forma intermediară ASP tip III – Boala Kugelberg-Welander, forma juvenilă Amiotrofia spinală progresivă[kinetoterapierecuperaremedicala.ro]
  • Boala se poate observa din primele ore de la naștere, absența reflexelor profunde și hipotonie musculare severe. Pronunțate deformare osteoarticulare.[behealthhy.com]
Boala musculară
  • Simptome si prevenire de boală musculară spinală Conceptul de "amiotrofii spinale" uneşte grup de boli, comune care au – pierderea de celule nervoase motorii (neuroni) măduva spinării.[omedicine.info]
Dificultăți la mers
  • În timp ce aceasta poate provoca, de asemenea, dificultăți la mers mai târziu în viață, acest tip de SMA nu schimbă, de obicei, speranța de viață.[ozdorovchyyklub.icu]
Disfagie
  • Debut la adult cu semne de afectare a neuronului motor periferic (hipotonie şi crampe musculare), afectarea nucleilor motori bulbari (fasciculaţii ale limbii, buzelor şi regiunii periorale; dizartrie, disfagie).[edubolirare.ro]
  • Afectarea muschilor faringieni determina disartrie (pronuntarea defectuoasa a cuvintelor) si disfagie (dificultate la inghitirea alimentelor), care pot necesita miotomie cricofaringiana paliativa.[sfatulmedicului.ro]
  • În plus față de complicațiile pulmonare care pun viața în pericol, persoanele cu SMA1 au adesea disfuncție bulbară și disfagie datorită slăbiciunii musculare. Ca urmare, acestea pot avea compromis nutrițional și eșecul de a prospera.[tratamenteanticancer.wordpress.com]
Tremur
  • Acestea includ: incapacitatea de a sta în picioare pe cont propriu brațele slabe și picioare tremur în degete și mâini scolioză (coloana vertebrală curbată) mușchi de respirație slab dificultate tuse perspectivă Tip 2 SMA poate scurta speranta de viata[ozdorovchyyklub.icu]
  • Apare fascicularea limbii, tremurul degetului mic, paralizia bulbară. prognoza : mai moale pentru boli maligne, moartea are loc cu vârste cuprinse între 14 - 15 ani.tip -Welander boala Kyugelberga III - tineret, boala Kyugelberga-Welander, de la 18 la[behealthhy.com]
Areflexie
  • Afecţiuni ce produc instabilitate cu debut progresiv/cronic (lent): În cadrul afecţiunilor urechii interne se descrie areflexia vestibulară bilaterală: reprezintă o afectare a urechii interne (a zonei de echilibru îndeosebi) bilaterală, produsă ca urmare[vertij.ro]
  • Amiotrofia spinala Simptomele de amiotrofie spinala variaza larg, in functie de tipul de amiotrofie implicat, stadiul bolii si factorii individuali; tabloul clinic general include: - areflexia mai ales in extremitati - slabiciune musculara generala, hipotonie[romedic.ro]
Dizartrie
  • Debut la adult cu semne de afectare a neuronului motor periferic (hipotonie şi crampe musculare), afectarea nucleilor motori bulbari (fasciculaţii ale limbii, buzelor şi regiunii periorale; dizartrie, disfagie).[edubolirare.ro]
Slăbiciune la nivelul membrelor
  • Simptomele includ între tremuraturi ale mainilor, crampe musculare, slăbiciune la nivelul membrelor, și spasme.[ozdorovchyyklub.icu]

Paraclinic

  • Asigurarea accesului la servicii medicale paraclinice 1. - serviciu (structură) proprie de radiologie și imagistică medicală - CT; sau - contract cu o unitate sanitară pentru asigurarea acestui serviciu minimum 12 ore/zi 2. - laborator de analize medicale[lege5.ro]
  • Anestezia Tipul de anestezie este decis de la caz la caz de edical anestezist dupa evaluarea clinica si paraclinica a pacientului.[mindea.ro]
  • Investigatii paraclinice Sus Determinarea creatin fosfokinazei ( CPK ) este cel mai specific test pentru distrofia musculara.[sfatulmedicului.ro]
Număr scăzut de trombocite
  • scăzut de trombocite. 28 Incidența globală a evenimentelor adverse a fost similară între grupul tratat și grupurile false, iar evenimentele adverse severe au fost mai scăzute în grupul de tratament comparativ cu grupul simbolic. 4, 26 Rata complicațiilor[tratamenteanticancer.wordpress.com]

Tratament

  • Ministrul a arătat că tratamentul cu spinraza este decontat în România în proporţie de 100%, iar anul viitor aceşti pacienţi vor beneficia de continuitate în tratament.[cronicaromana.net]
  • Tratament scolioza Tratamentul traditional medical pentru scolioza este complex si este determinat de gradul de severitate al curburii si maturitatea scheletului.[televiziunea-medicala.ro]
  • Nu exista un tratament specific al bolii.[csid.ro]
  • Tratamentul pentru distrofia musculara In cazul distrofiei musculare, indiferent de tipul acesteia nu exista un tratament care sa vindece boala complet.[kinetomedica.ro]

Prognostic

  • […] extrem de nefavorabil; tip 2 (Interimar): Această formă apare la copii peste 1,5 an, caracterizat de prognostic nefavorabil; tip 3 (Kugel'berga-Welander boală): Această formă apare la copii 5-7 an, caracterizat prin prognostic mai favorabil şi curge[omedicine.info]
  • Tipul 3 si tipul 4 sunt formele cu evolutia cea mai blanda si prognosticul cel mai bun, pacientii avand o speranta de viata asemanatoare restului populatiei. sus Diagnosticul de amiotrofie spinala Stabilirea diagnosticului se bazeaza pe: - manifestarile[csid.ro]
  • Prognostic Se considera ca in formele cu debut la centura scapulara, acesta este mai favorabil, mentionandu-se perioade lungi de stabilizare.[sanatate.bzi.ro]
  • Prognostic Se considera ca în formele cu debut la centura scapulara, acesta este mai favorabil, mentionându-se perioade lungi de stabilizare.[admrbucuresti.wordpress.com]
  • Evoluţie şi prognostic Evoluţia este lent progresivă, compatibilă cu o supravieţuire îndelungată. Marea majoritate a persoanelor afectate de AMSB au o expectanţă de viaţă normală, iar decesul nu este datorat complicaţiilor afectării motoneuronului.[edubolirare.ro]

Etiologie

  • . · Nu exista tratament etiologic, neputand fi franata degenerescenta musculara secundara amiotrofiei spinale. · Se urmareste ameliorarea prognosticului functional si a calitatii vietii pacientilor. · In cazurile severe de boala, tip I, tratamentul consta[rasfoiesc.com]
  • Etiologia distrofiilor musculare este reprezentata de o codare genetica patologica pentru anumite proteine musculare, precum distrofina.[sfatulmedicului.ro]
  • In functie de etiologie, pacientii pot sau nu pot merge. Unele tulburari permit copilului sa mearga cand este inca mic, dar il face dependent de scaunul cu rotile in timpul adolescentei.[centrokinetic.ro]
  • Indicatii operatorii diplegie spastica sau alte forme de spasticitate (baclofen) neuropatii cronice de diverse etiologii (posttraumatism medular, postinterventii chirurgicale la nivelul coloanei) Tehnica chirurgicala se introduce un cateter la nivelul[mindea.ro]

Epidemiologie

  • Datele epidemiologice au arătat că un număr redus de repetiţii CAG se corelează cu o evoluţie mai agresivă a cancerului de prostată la bărbaţi.[edubolirare.ro]
  • Semne si simptome Epidemiologie Amotrofiile spinale au o incidenta de 1 caz la 15.000 de nasteri vii. Prevalenta purtatorilor genetici este de 1:80.[romedic.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Mecanism fiziopatologic Amiotrofiile spinale sunt cauzate de o degenerarea succesiva a unitatilor motorii prin pierderea progresiva a celulelor cornului anterior spinal. Pot fi implicati si nucleii nervilor cranieni V-XII din creierul inferior.[romedic.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!