Edit concept Question Editor Create issue ticket

Atrofie musculară bulbară și spinală

Boala lui Kennedy


Prezentare

  • Dacă studiul imagistic este normal şi spasticitatea este prezentă, RMN cerebral poate fi de asemenea indicat. Dacă semnele corticale sunt prezente, meningiomul parasagital sau hidrocefalia cronică sunt probabile şi RMN cerebral este testul iniţial.[dorinm.wordpress.com]
  • SMN 2 dicteaza severitatea afectarii prin numarul de copii prezente.[csid.ro]
  • Studiile arata ca prezenta a trei sau mai multe copii ale genei SMN2 se coreleaza cu un fenotip de boala mai putin sever.[synevo.ro]
  • De exemplu, rude cu AMSB având aceeaşi lungime a repetiţiilor CAG pot prezenta diferenţe considerabile în evoluţia clinică a bolii.[edubolirare.ro]
  • Afectarea miscarilor fetale este observata la 30% dintre cazuri, iar la 60% dintre copiii cu amiotrofie spinala tip I este prezent sindromul copilului flacid. Cianoza prelungita este observata la nastere.[romedic.ro]
hiporeflexie
  • […] medii cu progesie de obicei de 3-5 ani pana la deces; · clinic: SNMP (sindrom de neuron motor periferic) si sindrom piramidal; · s emne afectare NMP: pierderea masei musculare, senzatia de slabiciune musculara la muschii care si-au pierdut inervatia, hiporeflexia[qreferat.com]

Paraclinic

  • […] glandular retromamelonar), sensibilă sau nu la palpare, cu mamelon mărit, hiperpigmentat, prezenţa tuberculilor lui Morgani - semn de impregnare estrogenică ; rar galactoree General - semne de hipogonadism , hepatomegalie, guşă su semne de hipertiroidie etc Paraclinic[muhaz.org]
  • Sunt puține cazurile în care pacienți cu tablou clinic și paraclinic de BNM au anticorpi onconeuronali pozitivi (cel mai frecvent anti-Hu, anti-Ri și anti-Yo) și încă nu s-a demonstrat dacă această asociere este doar o coincidență sau ceva mai mult.[viata-medicala.ro]
  • Numai prin corelarea datelor anamnestice, clinice și paraclinice se poate confirma sau infirma diagnosticul de epilepsie. 2.[lege5.ro]
  • Examene paraclinice Examenul clinic care permite adeseori precizarea diagnosticului nu totdeauna este suficient, în aceste situatii, examenele paraclinice sunt indispensabile. Pe lânga examenele de uz curent, exista anumite investigatii obligatorii.[scritub.com]
  • Toate cazurile noi în care se suspectează diagnosticul de SLA trebuie fie investigaţi prin examene clinice şi paraclinice detaliate (Tabelele 1 şi 2) 3. În unele cazuri pot fi necesare investigaţii suplimentare (Tabelul 2) 4.[legislatie.just.ro]

Tratament

  • Diagnosticul diferenţial Adipomastie: mai puţin fermă, difuză, fără structură glandulară, insensibilă Lipom Cancer – unilateral, necentrat de areolă, insensibil la palpare, adenopatie axilară Infiltraţie leucemică Tratament Tratament etiologic ablaţia[muhaz.org]
  • Tratamentul de recuperare (rezumat): · nu exista un tratament eficient in SLA, · cateva forme de afectare secundara a neuronului motor, ce se aseamana cu SLA sunt tratabile, · tratamentul adjuvant include protezarea pulmonara, ventilatia artificiala la[qreferat.com]
  • Nu exista un tratament specific al bolii.[csid.ro]
  • Nu este recomandat tratamentul profilactic cu anticoagulante. 6.[legislatie.just.ro]
  • Tratamentul constă în administrarea rapidă a vitaminei B1.[vertij.ro]

Prognostic

  • Tipul 3 si tipul 4 sunt formele cu evolutia cea mai blanda si prognosticul cel mai bun, pacientii avand o speranta de viata asemanatoare restului populatiei. sus Diagnosticul de amiotrofie spinala Stabilirea diagnosticului se bazeaza pe: - manifestarile[csid.ro]
  • Momentan nu există niciun criteriu clinic (de exemplu parametri de laborator, factori genetici) pentru a determina prognosticul unui pacient.[agexa.ro]
  • Prognosticul se coreleaza, in general, cu functia motorie maxima atinsa.[synevo.ro]
  • Evoluţie şi prognostic Evoluţia este lent progresivă, compatibilă cu o supravieţuire îndelungată. Marea majoritate a persoanelor afectate de AMSB au o expectanţă de viaţă normală, iar decesul nu este datorat complicaţiilor afectării motoneuronului.[edubolirare.ro]
  • . · Se urmareste ameliorarea prognosticului functional si a calitatii vietii pacientilor. · In cazurile severe de boala, tip I, tratamentul consta in asistenta clinica a copilului si sprijin emotional pentru familie. · Profilaxia complicatiilor infectioase[rasfoiesc.com]

Etiologie

  • Asocierea cu infecțiile cronice este o altă ipoteză etiologică pentru SLA.[viata-medicala.ro]
  • Etiologie: poliomielita anterioara acuta, compresiuni, polinevrite, poliradiculite.[scritub.com]
  • Diagnostic etiologic: - cauze vasculare - cauze degenerative - cauze toxice: alcool - cauze tumorale.[azkurs.org]
  • Diagnosticul diferenţial Adipomastie: mai puţin fermă, difuză, fără structură glandulară, insensibilă Lipom Cancer – unilateral, necentrat de areolă, insensibil la palpare, adenopatie axilară Infiltraţie leucemică Tratament Tratament etiologic ablaţia[muhaz.org]
  • […] spinală (cea mai frecventă, 75% din cazuri), primele simptome fiind consecutive afectării neuronilor din măduvă; - SLA formă bulbară (25% din cazuri) 1 primele simptome fiind consecutive afectării neuronilor din trunchiul cerebral; Din punct de vedere al etiologiei[tratamentsla.freewb.ro]

Epidemiologie

  • Datele epidemiologice au arătat că un număr redus de repetiţii CAG se corelează cu o evoluţie mai agresivă a cancerului de prostată la bărbaţi.[edubolirare.ro]
  • Epidemiologic study of amyotrophic lateral sclerosis în Sardinia, Italy. Acta Neurol Scand 68:394-404. Giess R, Naumann M, Werner E et al. (2000).[legislatie.just.ro]
  • Semne si simptome Epidemiologie Amotrofiile spinale au o incidenta de 1 caz la 15.000 de nasteri vii. Prevalenta purtatorilor genetici este de 1:80.[romedic.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Fiziopatologia acestui hiper nu este complet clar.[dca.scrieunblog.com]
  • Evolutiv, există mai multe faze: Faza floridă cu hiperplazie canaliculară şi proliferare fibroblastică la nivelul stromei Faza intermediară Faza fibroasă Îevoluţie de peste 1 an, cu stromă fibroasă, acelulară Fiziopatologie Ginecomastia fiziologică:.[muhaz.org]
  • Mecanism fiziopatologic Amiotrofiile spinale sunt cauzate de o degenerarea succesiva a unitatilor motorii prin pierderea progresiva a celulelor cornului anterior spinal. Pot fi implicati si nucleii nervilor cranieni V-XII din creierul inferior.[romedic.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!