Edit concept Question Editor Create issue ticket

Atrofie musculară spinală

Amiotrofie spinală


Prezentare

  • SMN 2 dicteaza severitatea afectarii prin numarul de copii prezente.[csid.ro]
  • Cei trei copii cu atrofie musculară spinală tip 1 sunt în prezent în stare critică, internați la spitale din Cluj, Oradea și București, având nevoie urgentă de tratament cu medicamentul Spinraza.[dcmedical.ro]
  • La nastere pot fi observate cianoza, artrogripoza sau deformari ale scheletului (scolioza) si ale articulatiilor, ca rezultat al hipotoniei prezente inca din viata intrauterina.[clicksanatate.ro]
  • In prezent, experimentele sunt efectuate cu creatinina, care provoacă un curs favorabil al bolilor la animale. Fie că este la om, nu știm încă.[ro.the-health-site.com]
  • În cadrul sesiunilor științifice sunt prezentate cazuri de bolnavi cu afecțiuni neuromusculare grave, metode de tratament și au loc discuții pe tema evoluției acestora.[sanatateatv.ro]
Atrofie musculară
  • Atrofia musculară spinală: Descriere SMA tip 1 SMA tip 2 Tip SMA 3 Atrofia musculară spinală: frecvență Boala similară: Atrofia musculară bulbar Atrofia musculară spinală: simptome SMA tip 1 SMA tip 2 Tip SMA 3 Atrofia musculară spinală: cauze și factori[ro.the-health-site.com]
  • Simptomele atrofiei musculare spinale Primele simptome de atrofie musculară spinală pot fi observate la copiii sugari. Slăbiciune musculară în atrofia musculară spinală acută este observată la copii cu vârsta între 2 şi 4 luni.[docdoc.md]
  • Copiii cu atrofie musculară spinală nu pot beneficia de medicamentul necesar tratării acestei boli. Din motive financiare, spitalele nu pot achiziționa acest tratament. “Atrofia musculară spinală este o boală rară.[ziarmedical.ro]
  • Spinraza (nusinersen) PRIMUL medicament pentru atrofia musculară spinală.[medicalonet.com]
  • Atrofia musculară spinală este o boală rară, iar medicamentul necesar pacienților a fost aprobat în România la începutul anului.[dcmedical.ro]
Slăbiciune musculară
  • Slăbiciune musculară în atrofia musculară spinală acută este observată la copii cu vârsta între 2 şi 4 luni.[docdoc.md]
  • În funcție de forma bolii, această slăbiciune musculară este exprimată prin diferite simptome. SMA tip 1 În SMA de tip 1, simptomele apar în primul semestru al vieții. Există o slăbiciune musculară generalizată care afectează întregul corp.[ro.the-health-site.com]
  • musculară și pierdere progresivă a capacitatii de miscare.[medicalonet.com]
  • Persoanele diagnosticate cu atrofie musculară spinală, o boală genetică și adesea fatală care cauzează slăbiciune musculară și pierderea progresivă a capacității de mișcare, au obosit să lupte și să fie restricționați de prețul mult prea mare al tratamentului[jurnal-social.ro]
  • Scleroza laterală amiotrofică (SLA) este o boală degenerativă caracterizată prin distrugerea neuronilor motori din cortex, trunchiul cerebral și măduva spinării, ceea ce determină slăbiciune musculară, amiotrofii și insuficiență respiratorie.[viata-medicala.ro]
Fractura
  • Cel puţin pentru fracturile spinale. Cunosc zece pacienţi operaţi de mine care s-au dus în China pentru acest transplant şi nu au obţinut nici un rezultat, nici măcar de ordin senzorial. Am şi două cazuri întoarse într-o formă agravată.[gsp.ro]
  • Studii recente sugereaza ca alendronatul bisfosfonat (Fosamax) reda densitatea minerala a oaselor, dar nu este clar daca creste nivelul de rezistenta al osului si daca reduce riscul de fractura.[prostemcell.org]
  • Este foarte comun atunci când un membru a fost afectat de un prejudiciu sau o fractura, ca persoană sa fie in repaus la pat pentru o perioadă extinsă de timp.[retetanaturista.ro]
  • […] amiotrofie spinala segmentara juvenila amiotrofie spinala proximala tip Finkel amiotrofie spinala tip Jokela amiotrofie spinala cu afectarea predominanta a extremitatilor inferioare amiotrofie spinala cu epilepsie mioclonica progresiva amiotrofie spinala cu fracturi[romedic.ro]
Deformări articulare
  • Este mai evidentă la nivelul membrelor inferioare, cuprinzând ulterior muşchii spatelui cu deformarea coloanei vertebrale (apar scolioze importante), ai membrelor superioare (copilul mişcă foarte puţin degetele, apărând şi deformări articulare severe)[medicaacademica.ro]
  • Evoluția bolii este severă, cu apariția deformărilor articulare prin contracturile musculare și ale tendoanelor, scolioză, hiperlordoză; în stadiile tardive - imposibilitatea mersului, ce determină deplasare în scaun cu rotile (în jurul vârstei de 9-10[medichub.ro]
Hipotonie musculară
  • Complicațiile care pot apărea în evoluție sunt pulmonare, ca urmare a deformărilor cutiei toracice, ale coloanei vertebrale, a hipotoniei musculare (infecții pulmonare severe, hipoventilație nocturnă, insuficiență respiratorie cronică restrictivă).[medichub.ro]
Întârziere în dezvoltare
  • Intervenția terapeutică timpurie se dresează tuturor copiilor diagnosticaţi cu întârziere de dezvoltare , fizică, cognitiva, de limbaj etc. Și familiilor acestora.[totuldespremame.ro]
Disfagie
  • Debut la adult cu semne de afectare a neuronului motor periferic (hipotonie şi crampe musculare), afectarea nucleilor motori bulbari (fasciculaţii ale limbii, buzelor şi regiunii periorale; dizartrie, disfagie).[edubolirare.ro]
  • Afectarea muschilor faringieni determina disartrie (pronuntarea defectuoasa a cuvintelor) si disfagie (dificultate la inghitirea alimentelor), care pot necesita miotomie cricofaringiana paliativa.[sfatulmedicului.ro]
Cianoza
  • La nastere pot fi observate cianoza, artrogripoza sau deformari ale scheletului (scolioza) si ale articulatiilor, ca rezultat al hipotoniei prezente inca din viata intrauterina.[clicksanatate.ro]
  • […] fetale diminuate) si cea mai rapida evolutie spre deces (chiar in primul an de viata); - slabiciune, hipotonie (diminuarea tonusului muscular), abolirea reflexelor osteotendinoase (musculare); - contracturi articulare; -la nastere pot fi observate: cianoza[divahair.ro]
  • Cianoza prelungita este observata la nastere. Uneori boala poate determina slabiciune fulminanta in primele zile de viata. Slabiciunea severa si disfunctia bulbara precoce sunt asociate cu speranta scurta de viata, cu o supravietuire de 6 luni.[romedic.ro]
Areflexie
  • Boala, de cauza genetica precizata din anul 1995 (deletia homozigota a genei SMN1 de la nivelul cromozomului 5, pozitia 13.2), se manifesta prin hipotonie si areflexie, in special proximale, avand, in cele mai multe cazuri, o evolutie rapida, defavorabila[pacientisma.ro]
  • Amiotrofia spinala Simptomele de amiotrofie spinala variaza larg, in functie de tipul de amiotrofie implicat, stadiul bolii si factorii individuali; tabloul clinic general include: - areflexia mai ales in extremitati - slabiciune musculara generala, hipotonie[romedic.ro]
Tremur
  • Apar atrofii musculare, hipertrofia muschilor posteriori ai gambei, tremur la nivelul mainilor, afectarea vorbirii si a inghitirii alimentelor.[neurologiepediatrica.ro]

Paraclinic

  • Asigurarea accesului la servicii medicale paraclinice 1. - serviciu (structură) proprie de radiologie și imagistică medicală - CT; sau - contract cu o unitate sanitară pentru asigurarea acestui serviciu minimum 12 ore/zi 2. - laborator de analize medicale[lege5.ro]
  • Avand in vedere examenul clinic, examenele paraclinice se pune diagnosticul de amiotrofie spinala tip II.[forum.desprecopii.com]
  • Sunt puține cazurile în care pacienți cu tablou clinic și paraclinic de BNM au anticorpi onconeuronali pozitivi (cel mai frecvent anti-Hu, anti-Ri și anti-Yo) și încă nu s-a demonstrat dacă această asociere este doar o coincidență sau ceva mai mult.[viata-medicala.ro]
  • Investigatii paraclinice Sus Determinarea creatin fosfokinazei ( CPK ) este cel mai specific test pentru distrofia musculara.[sfatulmedicului.ro]
  • Paraclinic: EKG - traseu cu aritmie sinusală 62-92/min, A QRS 50 grade, PQ 0,12 sec., suprasolicitare ventriculară stângă, posibil biventriculară, schițează bloc minor de ram drept, fără modificări de repolarizare ventriculară, QT 0,35 sec.[medichub.ro]

Tratament

  • Ministrul a arătat că tratamentul cu spinraza este decontat în România în proporţie de 100%, iar anul viitor aceşti pacienţi vor beneficia de continuitate în tratament.[cronicaromana.net]
  • Ministrul a arătat că tratamentul cu spinraza este decontat în România în proporţie de 100%, iar anul viitor aceşti pacienţi vor beneficia de continuitate în tratament. dcnews.ro[hunedoaralibera.ro]
  • Ba chiar sublinia că tratamentul cu Spinraza este decontat în România în proporţie de 100% și promitea că de anul viitor aceşti pacienţi vor beneficia de continuitate în tratament.[dcmedical.ro]
  • A luat tratamentul paliativ, dar boala și-a continuat evoluția. ”Până acum, am avut tratament paliativ, dar, în timp, am pierdut abilitatea de a mânca, abilitatea privind igiena personală.[libertatea.ro]

Prognostic

  • Prognosticul este foarte prost, majoritatea pacienţilor fac înainte de 18 luni, cel mai frecvent, infecţii respiratorii”, explică dr.[cugetliber.ro]
  • Atrofia musculară spinală: curs și pronosticul clinic În cazul în care o atrofie musculară spinală este prezent, prognosticul depinde în primul rând de forma bolii.În general, cu cât simptomele sunt mai târziu, cu atât prognosticul este mai bun.[ro.the-health-site.com]
  • Amiotrofia spinala de tip I este forma cea mai severa sub aspect al evolutiei si prognosticului. Debutul este inainte de implinirea varstei de 6 luni dar multi au semnele de boala inca de la 3 luni.[neurologiepediatrica.ro]
  • Tipul 3 si tipul 4 sunt formele cu evolutia cea mai blanda si prognosticul cel mai bun, pacientii avand o speranta de viata asemanatoare restului populatiei. sus Diagnosticul de amiotrofie spinala Stabilirea diagnosticului se bazeaza pe: - manifestarile[csid.ro]
  • Tratament curativ nu există, tot ceea ce se poate face fiind îngrijirea de tip paliativ pentru a îmbunătăţi calitatea vieţii şi a prelungi prognosticul.[medicaacademica.ro]

Etiologie

  • AMS a fost descrisa, pentru prima data de catre Werdning si Hoffman, in jurul anului 1890, dar, a ramas o boala cu etiologie necunoscuta pana in anul 1995, atunci cand, progresele geneticii au facut posibila stabilirea exacta a disfunctiei si, ulterior[pacientisma.ro]
  • Asocierea cu infecțiile cronice este o altă ipoteză etiologică pentru SLA.[viata-medicala.ro]
  • . · Nu exista tratament etiologic, neputand fi franata degenerescenta musculara secundara amiotrofiei spinale. · Se urmareste ameliorarea prognosticului functional si a calitatii vietii pacientilor. · In cazurile severe de boala, tip I, tratamentul consta[rasfoiesc.com]
  • La pacienții cu grad scăzut de conștiență, trebuie excluse din etiologie presiunea crescută a LCR și infecția. Informațiile disponibile privind continuarea eficacităţii medicamentului Spinraza în condițiile implantării unui șunt VP sunt limitate.[colegfarm.ro]
  • Sunt teste disponibile pentru identificarea mutatiilor in genele deja cunoscute a fi implicate in etiologia acestui sindrom.[medlife.ro]

Epidemiologie

  • Datele epidemiologice au arătat că un număr redus de repetiţii CAG se corelează cu o evoluţie mai agresivă a cancerului de prostată la bărbaţi.[edubolirare.ro]
  • Semne si simptome Epidemiologie Amotrofiile spinale au o incidenta de 1 caz la 15.000 de nasteri vii. Prevalenta purtatorilor genetici este de 1:80.[romedic.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Mecanism fiziopatologic Amiotrofiile spinale sunt cauzate de o degenerarea succesiva a unitatilor motorii prin pierderea progresiva a celulelor cornului anterior spinal. Pot fi implicati si nucleii nervilor cranieni V-XII din creierul inferior.[romedic.ro]

Prevenție

  • Metode de detecție și prevenție Datorită sutelor de laboratoare genetice existente în prezent, câteva zeci și în România, părinții pot afla din timp ce predispoziții genetice poate avea copilul lor încă din stadiul de viață intrauterină cu ajutorul testării[femeia.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!