Edit concept Question Editor Create issue ticket

Atrofie musculară spinală benignă autosomal dominantă

Atrofie musculară spinală distală benignă autosomal dominantă


Prezentare

  • La unii pacienti afectarea cardiaca duce la insuficienta cardiaca congestiva si aritmii; ocazional, pacientii pot prezenta o cardiomiopatie. Functiile intelectuale raman normale.[mediculmeu.com]
  • Viteza de sedimentare a hematiilor este crescută la majoritatea pacienţilor, iar artrita temporală poate fi prezentă.[dorinm.wordpress.com]
  • Neurofibroamele cutanate sunt de dou feluri: superficiale (sau dermice) - sunt tumorete pediculate moi, prezente mai ales pe trunchi n numr variabil si neurofibroame plexiforme nodulare, prezente mai rar, se dezvolt de-a lungul trunchiurilor nervoase[vdocuments.net]
  • SMN 2 dicteaza severitatea afectarii prin numarul de copii prezente.[csid.ro]
  • Afectarea miscarilor fetale este observata la 30% dintre cazuri, iar la 60% dintre copiii cu amiotrofie spinala tip I este prezent sindromul copilului flacid. Cianoza prelungita este observata la nastere.[romedic.ro]
Areflexie
  • O forma neobisnuita, sindromul Fisher, prezinta ataxie, areflexie si oftalmoplegie externa, dar deficitul apare adesea tarziu in cursul bolii.[cristiankinetoterapy.blogspot.com]
  • Amiotrofia spinala Simptomele de amiotrofie spinala variaza larg, in functie de tipul de amiotrofie implicat, stadiul bolii si factorii individuali; tabloul clinic general include: - areflexia mai ales in extremitati - slabiciune musculara generala, hipotonie[romedic.ro]
  • […] central Este evocat de contractura spastică, reflexe osteo-tendinoase vii, reflexe abdominale cutanate abolite sau diminuate, semnul BABINSKY Sindromul de neuron motor periferic Paralizia este flască, amiotrofia este precoce, fasciculaţii musculare, areflexie[dr.bauerbela.ro]
Hiporeflexie
  • Sugarii afectati prezinta hipotonie (adesea observabila la nastere), hiporeflexie, fasciculatii ale limbii si dificultati marcate de a suge, de a inghiti si eventual de a respira.[farmamed.ro]

Paraclinic

  • […] apare o agravare care în 2-3 ani devine invalidantă (musculatura centurii pelvine şi a membrelor inferioare) forme clinice: forma infantilă- debut la 1-2 ani forma scapulo-peronieră- atrofii ale musculaturii scapulare şi ale lojei anterioare a gambei paraclinic[medtorrents.com]
  • Asemenea simptome se asociază deseori cu evidenţierea paraclinică a unei lezări musculare profunde, inclusiv a creşterii enzimelor serice (creatinkinazei), a edemului focal la RMN şi a necrozei musculare extinse la biopsie.[dorinm.wordpress.com]
  • Paraclinic 6.La examenul EMG se constata : -un traseu caracterizat prin saracia de unitati motorii active in timpul unei contractii musculare voluntare maximale,-cresterea amplitudinii si duratei proprii a potentialelor de actiune.aparitia spontana de[dokumen.tips]
  • […] pulmonare Simptome de compresiune-sindrom CLAUDE-BERNARD Mielograma nu arată modificări Atenţie la dureri osoase-metastaze posibile Deformează sistemul pielocaliceal Incidenţă şi la sugar-atenţie la ficat mare şi dur Apare în general la copii preşcolari Paraclinic-excreţia[dr.bauerbela.ro]

Tratament

  • TRATAMENT Poate fi oferit tratament suportiv, dar nu si tratament specific. Corsetele lungi pentru picior sunt uneori folositoare pentru adulti.[mediculmeu.com]
  • : -nu există tratament specific -ameliorare prin corticoterapie (prednison 0.75 mg/kgc/zi)- prelungeşte perioada de viaţă cu 2-3 ani şi perioada până la imobilizare tot cu 2-3 ani;efecte secundare- în greutate,alterarea toleranţei la glucoză, oprirea[medtorrents.com]
  • Nu exista un tratament specific al bolii.[csid.ro]

Prognostic

  • Care este evolutia si prognosticul intr-un accident vascular cerebral ischemic? Bibliografie: Liviu Pendefunda: Tratat de neurologie practica. Editura "Contact International", Iasi, 1999, pag. 536-557.[graduo.ro]
  • Prognosticul depinde în întregime de varianta clinică AGR și vârsta manifestării sale.[rum.duranhedt.ru]
  • Complicatiile cu prognosticul cel mai rezervat sunt dezvoltarea malignittilor.[vdocuments.net]
  • Tipul 3 si tipul 4 sunt formele cu evolutia cea mai blanda si prognosticul cel mai bun, pacientii avand o speranta de viata asemanatoare restului populatiei. sus Diagnosticul de amiotrofie spinala Stabilirea diagnosticului se bazeaza pe: - manifestarile[csid.ro]
  • Prognostic Se considera ca in formele cu debut la centura scapulara, acesta este mai favorabil, mentionandu-se perioade lungi de stabilizare.[sanatate.bzi.ro]

Etiologie

  • Etiologie si fiziopatologie Cele mai multe cazuri sunt sporadic, cu debut tardiv ( 60 de ani) si cu o etiologie incerta.[farmamed.ro]
  • DREAPTA: spenomegalii, hidronefroză,tumori renale, chist sau tumori ale cozii pancreasului, scolioză,pericolecistită, etc. 5 DIA 5 GASTRITELE - PROCESE INFLAMATORII ALE MUCOASEI GASTRICE CLASIFICARE - GASTRITE - acute - cronice - hipertrofice atrofice ETIOLOGIE[slideplayer.com]
  • […] prin atrofii musculare cu topografie specială,cu caracter ereditar,familial - caracteristici: -încep de obicei în copilărie -apar la (transmitere autosomală X-linkată) -se produce înlocuirea fibrelor musculare cu ţesut conjunctiv sau ţesut adipos - etiologia[medtorrents.com]
  • -tratament etiologic :necunoscut.-tratament simptomatic:amantadina, pentru neuroprotectie iar pentru ameliorarea senzatiei de oboseala, piridostigmina.[docslide.com.br]

Epidemiologie

  • Semne si simptome Epidemiologie Amotrofiile spinale au o incidenta de 1 caz la 15.000 de nasteri vii. Prevalenta purtatorilor genetici este de 1:80.[romedic.ro]
  • Caracteristicile epidemiologice ale acestei izbucniri seamana cu o epidemie cu sursa punctiforma de plecare cu o perioada de "incubatie\" de 1-6 saptamani.[cristiankinetoterapy.blogspot.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Etiologie si fiziopatologie Cele mai multe cazuri sunt sporadic, cu debut tardiv ( 60 de ani) si cu o etiologie incerta.[farmamed.ro]
  • Mecanism fiziopatologic Amiotrofiile spinale sunt cauzate de o degenerarea succesiva a unitatilor motorii prin pierderea progresiva a celulelor cornului anterior spinal. Pot fi implicati si nucleii nervilor cranieni V-XII din creierul inferior.[romedic.ro]
  • Fiziopatologia acestor fenomene este nesigura.[cristiankinetoterapy.blogspot.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!