Edit concept Question Editor Create issue ticket

Atrofie musculară spinală benignă autosomal dominantă

Atrofie musculară spinală distală benignă autosomal dominantă


Prezentare

  • Neurofibroamele cutanate sunt de dou feluri: superficiale (sau dermice) - sunt tumorete pediculate moi, prezente mai ales pe trunchi n numr variabil si neurofibroame plexiforme nodulare, prezente mai rar, se dezvolt de-a lungul trunchiurilor nervoase[vdocuments.net]
  • Gradul tumoral (I - III) depinde de gradul de imaturitate si prezenta de neuroepiteliu.[scritub.com]
  • Viteza de sedimentare a hematiilor este crescută la majoritatea pacienţilor, iar artrita temporală poate fi prezentă.[dorinm.wordpress.com]
  • Durerea este cel mai comun simptom si poate fi prezenta pentru ani de zile. Tipic moderata, durerea poate deveni severa cu timpul, iar simptomele nocturne pot fi prezente.[farmamed.ro]
  • Uneori este prezent retardul mintal iar prin urina se pot pierde mucopolizaharide.[scrigroup.com]
Lordoză
  • […] prin corticoterapie (prednison 0.75 mg/kgc/zi)- prelungeşte perioada de viaţă cu 2-3 ani şi perioada până la imobilizare tot cu 2-3 ani;efecte secundare- în greutate,alterarea toleranţei la glucoză, oprirea în înălţime - tratament suportiv - ortopedic (lordoză[medtorrents.com]
  • […] in inaltime -tratament suportiv- ortopedic (lordoza,cifoscolioza) -respiratie asistata (complicatii respiratorii) -integrarea in centre speciale -inginerie genetica- inlocuirea segmentului de ADN lipsa -transplant de miofibroblasti de la tata sau rude[preferatele.com]
  • Modificarile scheletice debuteaza cu o lordoza lombara exagerata, continua cu coxa-vaga, pentru a ajunge la o scolioza severa cu torsionarea coloanei, decalcificari si deformari scheletice grave.[sanatate.bzi.ro]
  • […] picioare – semnul Gower Pseudohipertrofia muschilor gambei si contractura tendoanelor calcaneului, mers pe varfuri, mers leganat, caderi frecvente Incapacitatea de a flexa gatul din clinostatism ajuta la diagnosticul diferential intre DMD si DMB Initial lordoza[farmamed.ro]
  • Bazinul este plat, stramtorile sunt mai mici Coloana vertebrala sufera modificari in plan sagital (accentuarea curburilor: lordoza lombara, cifoza toracica) sau frontal (scolioza, spondilolistesis - scufundarea coloanei in bazin).[scrigroup.com]
xantom
  • Histiocitomul fibros este impartit histologic in: - xantom fibros: numeroase celule spumoase in formatiuni tip travee sau benzi; - tumora cu celule gigante a tecii tendoanelor are multe celule gigante gasite caracteristic la mana si degete; - hemangiom[scritub.com]
Convulsii
  • Parte din copii, pana la 30% vor face convulsii febrile.[rasfoiesc.com]
  • Tulburarile de constienta sunt apreciate la 30%; convulsiile sunt rar intalnite; intalnim hemiplegie flasca. Ictusul embolic apare in cursul zilei.[graduo.ro]
  • […] psh Nevii sebacei lineari Non-genetic Nevi sebacei lineari faţă şi alte localizări Retard psihic, convulsii Sindromul Wyburn-Masson Idem Agioame faciale inconstante Anevrisme varicoase ale retinei şi bazei craniului Angiomatoza cutanată spinală Cobb[dr.bauerbela.ro]
  • (F80.3)Benign: - epilepsia mioclonica in copilarie - convulsii neonatale (familiale) Absente epileptice in copilarie [piknolepsia] Epilepsia cu atacuri de grand mal la trezire Juvenila: - absenta epilepsiei - epilepsia mioclonica [petit mal impulsiv][vdocuments.es]
disestezia
  • Desi de obicei boala este senziti, fie disestezica, fie dureroasa, distributia este riabila, afectand nervii cranieni si radacinile spinale sau nervii intr-o maniera asimetrica, neregulata.[cristiankinetoterapy.blogspot.com]
  • Se pot asocia si alte manifestari critice ca disfazia si disestezia . Frecventa crizelor este variabila, pot fi ocazionale sau zilnice. Durata lor este intre minute si ore.[rasfoiesc.com]
Absente Reflex
  • AspectuI clinic seamana cu eel al *miopatiei, dar absenta pseudohiper-trofiilor, prezenta *fasdculatiilor (clinic sau electromiografic) si absenta reflexelor osteotendinoase permit diagnosticul.[dictio.ro]
Hemoragii neonatale
  • Diateze hemoragice neonatale 18. Urgenţe chirurgicale 11 19. Terapia hidroelectrolitică neonatală Baremul activităţilor practice 1. Oxigenoterapia (utilizarea monitorului F102, debitmetrul de oxigen) 2. Anamneza şi examenul clinic 3. Gavajul 4.[emedic.ro]

Paraclinic

  • […] apare o agravare care în 2-3 ani devine invalidantă (musculatura centurii pelvine şi a membrelor inferioare) forme clinice: forma infantilă- debut la 1-2 ani forma scapulo-peronieră- atrofii ale musculaturii scapulare şi ale lojei anterioare a gambei paraclinic[medtorrents.com]
  • Testele paraclinice de diagnostic - diagnosticul de certitudine al DMP este un diagnostic paraclinic bazat pe trei elemente esenţiale: enzimograma sericã, biopsia muscularã, EMG.[monitoruljuridic.ro]
  • Radiologic (AP sau LL) se evidentiaza triada Barr: - pensarea spatiului intervertebral - rectitudinea coloanei (disparitia lordozei fiziologice) - scolioza Paraclinic: CT, RMN, mielografie.[preferatele.com]
  • Asemenea simptome se asociază deseori cu evidenţierea paraclinică a unei lezări musculare profunde, inclusiv a creşterii enzimelor serice (creatinkinazei), a edemului focal la RMN şi a necrozei musculare extinse la biopsie.[dorinm.wordpress.com]
  • Investigatii paraclinice specifice nu sunt necesare. Tratamentul . Medicatia este cu: ethosuximide, acid valproic sau lamotrigina .[rasfoiesc.com]

Tratament

  • Nu exista un tratament specific al bolii.[csid.ro]
  • Principii generale de tratament Exista mai multe principii importante care ghideaza tratamentul chirurgical si radioterapia la pacientii cu tumori cerebrale primare.[azkurs.org]
  • Tratament In prezent nu exista tratament specific, bazat pe studii stiintifice pentru aceasta afectiune.[farmamed.ro]
  • Chirurgia reprezinta cel mai vechi tratament al cancerelor care, p ina irx.urmS cu cateva decenii a fost §i singurul tratament.[kupdf.com]

Prognostic

  • Tumorile care sunt superficiale si mici sunt asociate cu prognostic favorabil.[scritub.com]
  • Complicatiile cu prognosticul cel mai rezervat sunt dezvoltarea malignittilor.[vdocuments.net]
  • Care este evolutia si prognosticul intr-un accident vascular cerebral ischemic? Bibliografie: Liviu Pendefunda: Tratat de neurologie practica. Editura "Contact International", Iasi, 1999, pag. 536-557.[graduo.ro]
  • Pacientii cu tumori rezecate total tind sa aiba cel mai bun prognostic pe cand chiar si ependimoamele benigne sau de grad jos , daca nu sunt complet rezecate, au un prognostic nefavorabil.[azkurs.org]

Etiologie

  • Etiologie Nu sunt identificati factori etiologici specifici.[rasfoiesc.com]
  • DREAPTA: spenomegalii, hidronefroză,tumori renale, chist sau tumori ale cozii pancreasului, scolioză,pericolecistită, etc. 5 DIA 5 GASTRITELE - PROCESE INFLAMATORII ALE MUCOASEI GASTRICE CLASIFICARE - GASTRITE - acute - cronice - hipertrofice atrofice ETIOLOGIE[slideplayer.com]
  • In 75-90% din cazurile de cancer hepatic este recunoscutS etiologia viral&.[kupdf.com]
  • STATURA SUBNORMALĂ LA COPIL-ETIOLOGIA- 9.46. ..... TROMBOPATIILE-FORME CONGENITALE 9.1.[dr.bauerbela.ro]
  • -tratament etiologic :necunoscut.-tratament simptomatic:amantadina, pentru neuroprotectie iar pentru ameliorarea senzatiei de oboseala, piridostigmina.[docslide.com.br]

Epidemiologie

  • Epidemiologia bolii canceroase, Edit. Medicals, Bucure§ti, 1986. 7.. r7 “ 77 7i! 7 7 " i9 Oncologie general# Cap. 1. Epidemiologia §i etiologia cancerului 4. Wagner G. - Grundlegen. Aufgaben und Ziel der epidemiologischen Krebs-forschung, Med.[kupdf.com]
  • Semne si simptome Epidemiologie Amotrofiile spinale au o incidenta de 1 caz la 15.000 de nasteri vii. Prevalenta purtatorilor genetici este de 1:80.[romedic.ro]
  • Mecanismele carcinogenezei Sunt complexe, desfasurate in timp; punctul de pornire este intr-o singura celula (inca este necunoscut modul de transformare sub actiunea factorilor epidemiologici sau nu), cancerul fiind considerat boala monoclonala.[scritub.com]
  • Caracteristicile epidemiologice ale acestei izbucniri seamana cu o epidemie cu sursa punctiforma de plecare cu o perioada de "incubatie\" de 1-6 saptamani.[cristiankinetoterapy.blogspot.com]
  • S-a putut defini astfel spectrul mutaţiilor pentru aceste boli, atât calitativ (tipurile şi poziţiile mutaţiilor, precum şi efectul lor asupra funcţiei genei) cât şi cantitativ (analiza frecvenţei mutaţiilor în diferite populaţii sau epidemiologia moleculară[colegiul-medicilor.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Mecanism fiziopatologic Amiotrofiile spinale sunt cauzate de o degenerarea succesiva a unitatilor motorii prin pierderea progresiva a celulelor cornului anterior spinal. Pot fi implicati si nucleii nervilor cranieni V-XII din creierul inferior.[romedic.ro]
  • Fiziopatologia acestor fenomene este nesigura.[cristiankinetoterapy.blogspot.com]
  • Spasme · pot fi in flexie, extensie sau ambele; · pot apare in ciorchine; · nu pot fi provocate prin stimulare si nici · suprimate prin constrangere; · fiziopatologic sunt epileptice.[rasfoiesc.com]
  • Anemia hemoliticS autoimunS apare in cursul bolilor malign* limfoproliferative de tip B, mecanismul fiziopatologic eat* iiecunoscut, tratamentul este reprezentat de tratamentul neoplaziei.[kupdf.com]
  • Tulburãrile de auz Consecinţa afecţiunilor otice este scãderea de auz, scãdere produsã prin diferite mecanisme fiziopatologice în raport de segmentul afectat şi de cauza care le-a produs (tulburãri de tip transmisie, tulburãri de tip neuro-senzorial,[monitoruljuridic.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!