Edit concept Question Editor Create issue ticket

Atrofie musculară spinală distală X-linkată tip 3

Atrofia musculară spinală distală X-linkată recesivă


Prezentare

  • […] la reflexele posturale Alte semne de afectare SNC (tulburări cognitive, crize, trăsături dismorfice) ROT vii Reflexe patologice prezente Absenţa mişcărilor la reflexele posturale Fasciculaţii ROT absenteprezente Artrogripoza  Reflexe patologice absente[slideserve.com]
  • SMN 2 dicteaza severitatea afectarii prin numarul de copii prezente.[csid.ro]
  • Afectarea miscarilor fetale este observata la 30% dintre cazuri, iar la 60% dintre copiii cu amiotrofie spinala tip I este prezent sindromul copilului flacid. Cianoza prelungita este observata la nastere.[romedic.ro]
  • […] musculaturii scheletice, accentuarea reliefului osos, Scolioza – reprezintă.Scolioza : Aparitie : dupa Atrofia musculara intereseaza initial celulară care leagă fibrele musculare și astfel restabilește structura musculară.Scolioza este aproape uniform prezenta[nasacyyyb.xpg.uol.com.br]
  • CPT1 este prezenta pe partea interna a membranei mitocondriale externe.[vdocuments.com.br]
Slăbiciune
  • Simptomele frecvent întâlnite sunt slăbiciune şi crampe musculare.[sanatatea.com]
Areflexie
  • Rar prezint sindrom Miller-Fischer (oftalmoplegie extern, areflexie, ataxie). ROT sunt abolite. Areflexia este precoce i durabil (luni sau ani, dup vindecarea bolii). Reflexele cutanate sunt n general conservate.[dokumen.tips]
  • O forma neobisnuita, sindromul Fisher, prezinta ataxie, areflexie si oftalmoplegie externa, dar deficitul apare adesea tarziu in cursul bolii.[cristiankinetoterapy.blogspot.com]
  • Areflexia de grade variate - ROT ahiliene absente si ROT rotuliene si bicipital scazute Acestea sunt suficiente daca sunt prezente si alte criterii de diagnosticCriterii foarte sugestive pentru diagnostic 1.[dokument.tips]
  • Areflexia de grade variate - ROT ahiliene absente si ROT rotuliene si bicipital scazuteAcestea sunt suficiente daca sunt prezente si alte criterii de diagnosticCriterii foarte sugestive pentru diagnostic 1.[docslide.net]
  • EMG neurogen(fibril in repaus, traseu sarac si accelerat cu prez de pot polifazi ce largi si ample) Viteze de conducere nervoasa normala Afectarea nervului periferic Deficit motor predominant distal Hipotonie in teritoriile mm paralizati Amiotrofie, areflexie[dokumen.tips]

Paraclinic

  • (IRM)TehniciUtilitate- pentru a selecta sediul biopsiei musculare - pentru a urmri progresia boliiExamene paraclinice ImagisticaDistrofie muscular progresiv DuchenneExamene paraclinice Biopsia de muchiInvestigaie de baz n distrofiile musculare (excepie[docslide.com.br]
  • […] spinale, unele miopatiiEXAMENE PARACLINICE Examinare electrofiziologic EMG- traseu neurogen vs. miogen descrcare miotonic decrementincrement viteze de conducere nervoas (M & S) poteniale de aciune senzitiveEXAMENE PARACLINICE Examinare electrofiziologicaTraseu[vdocuments.site]
  • […] apare o agravare care în 2-3 ani devine invalidantă (musculatura centurii pelvine şi a membrelor inferioare) forme clinice: forma infantilă- debut la 1-2 ani forma scapulo-peronieră- atrofii ale musculaturii scapulare şi ale lojei anterioare a gambei paraclinic[medtorrents.com]
  • […] musculare forma centurilor, miopatii metabolice, amiotrofii spinale Costurile lor sunt foarte mari iar accesibilitatea limitată Criteriile de selectare a cazurilor - eficienţa maximă Concluzii Prima etapă în diagnostic este examenul clinic Examenele paraclinice[slideserve.com]
  • De aceea pentru diagnostic trebuiesc confruntate datele clinice, genetice, evol utive si paraclinice (neuroradiologie, biopsie musculara cu studiul distrofinei, glicoproteinelor si a merozinei).[dokumen.tips]

Tratament

  • Nu exista un tratament specific al bolii.[csid.ro]
  • Tratamentul este dificil şi presupune măsuri speciale.[sanatatea.com]
  • Tratamentul de inducere a codonului-stop mutaie Sfatul genetic ramane cel mai eficient tratament la familiile purtatoare.[dokument.tips]
  • : -nu există tratament specific -ameliorare prin corticoterapie (prednison 0.75 mg/kgc/zi)- prelungeşte perioada de viaţă cu 2-3 ani şi perioada până la imobilizare tot cu 2-3 ani;efecte secundare- în greutate,alterarea toleranţei la glucoză, oprirea[medtorrents.com]
  • Tratamentul de inducere a codonului-stop mutatie Sfatul genetic ramane cel mai eficient tratament la familiile purtatoare. 1.[dokumen.tips]

Prognostic

  • Tipul 3 si tipul 4 sunt formele cu evolutia cea mai blanda si prognosticul cel mai bun, pacientii avand o speranta de viata asemanatoare restului populatiei. sus Diagnosticul de amiotrofie spinala Stabilirea diagnosticului se bazeaza pe: - manifestarile[csid.ro]
  • Prognostic Se considera ca in formele cu debut la centura scapulara, acesta este mai favorabil, mentionandu-se perioade lungi de stabilizare.[sanatate.bzi.ro]
  • Prognostic Se considera ca în formele cu debut la centura scapulara, acesta este mai favorabil, mentionându-se perioade lungi de stabilizare.[radelo1968.wordpress.com]
  • Screeningul neonatal: CK crescut este semnificativ doar din a 15-a zi, EVOLUTIE SI PROGNOSTIC progresiv spre: imobilizare la pat dupa varsta de 6 ani, decesul se instaleaza in al 2-lea sau al 3-lea deceniu de viata: prin afectiuni respiratorii la copii[dokumen.tips]
  • Prognosticul pacientilor diagnosticati cu neuropatie periferica depinde foarte mult de cauza de fond a bolii. Daca aceasta cauza poate fi identificata cat mai precoce si tratata corespunzator, prognosticul pacientilor este foarte bun.[cristiankinetoterapy.blogspot.com]

Etiologie

  • ATROFIA DE DENERVARE - cel mai frecvent tip de boala musculara neurogena Demielinizarea – blocarea transmisiei impulsului nervos fara atrofie musculara (axon intact) Denervarea – degenerare axonala cu atrofie musculara secundara Etiologie : -boli ale[rasfoiesc.com]
  • Epidemiologie: incidenta 1,9 / 100.000 , M F In toate partile lumii si in orice sezon, de obicei sporadic, dar au fost descrise si epidemii in SUA in 1976 asociate cu vaccinarea antigripal Etiologie - poate fi precedat de infectii (C.[dokument.tips]
  • Etiologie - vascularã - tumoralã - traumaticã - postchirurgicalã.[kupdf.com]
  • […] prin atrofii musculare cu topografie specială,cu caracter ereditar,familial - caracteristici: -încep de obicei în copilărie -apar la (transmitere autosomală X-linkată) -se produce înlocuirea fibrelor musculare cu ţesut conjunctiv sau ţesut adipos - etiologia[medtorrents.com]
  • CLASIFICARE Ar fi ideal o clasificare etiologic dar care n prezent nu este posibil.[docslide.fr]

Epidemiologie

  • În acest sens, studii epidemiologice ale BESN în diferite regiuni şi crearea registrului a BESN în ţară are o relevanţă deosebită pentru serviciile medicale neurologice şi genetice.[snpcar.ro]
  • Semne si simptome Epidemiologie Amotrofiile spinale au o incidenta de 1 caz la 15.000 de nasteri vii. Prevalenta purtatorilor genetici este de 1:80.[romedic.ro]
  • Epidemiologie: incidenta 1,9 / 100.000 , M F In toate partile lumii si in orice sezon, de obicei sporadic, dar au fost descrise si epidemii in SUA in 1976 asociate cu vaccinarea antigripal Etiologie - poate fi precedat de infectii (C.[dokument.tips]
  • Caracteristicile epidemiologice ale acestei izbucniri seamana cu o epidemie cu sursa punctiforma de plecare cu o perioada de "incubatie\" de 1-6 saptamani.[cristiankinetoterapy.blogspot.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • FIZIOPATOLOGIE Cuprinde disfunctii la nivelul tuturor partilor componente ale sistemulu i de transmisie: - potentialul de actiune a impulsului nervos, - depozitarea si eliberarea de acetilCol, - activitatea acetilcolinesterazei, - reducerea numarului[dokumen.tips]
  • Mecanism fiziopatologic Amiotrofiile spinale sunt cauzate de o degenerarea succesiva a unitatilor motorii prin pierderea progresiva a celulelor cornului anterior spinal. Pot fi implicati si nucleii nervilor cranieni V-XII din creierul inferior.[romedic.ro]
  • Jejuni, herpes, CMV, HIV, B.Lyme), vaccinuri, interventii chirurgicale (dupa 1 4 sapt) - poate fi asociat cu boli metabolice (DZ, disglobulinemie, porfirie), boli sistemice (LES), paraneoplazii Fiziopatologie: Cauza necunoscuta, mecanism probabil autoimun[dokument.tips]
  • FIZIOPATOLOGIE Cuprinde disfunctii la nivelul tuturor partilor componente ale sistemului de transmisie: - potentialul de actiune a impulsului nervos, - depozitarea si eliberarea de acetilCol, - activitatea acetilcolinesterazei, - reducerea numarului de[docslide.net]
  • Fiziopatologia acestor fenomene este nesigura.[cristiankinetoterapy.blogspot.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!