[…] la reflexele posturale Alte semne de afectare SNC (tulburări cognitive, crize, trăsături dismorfice) ROT vii Reflexe patologice prezente Absenţa mişcărilor la reflexele posturale Fasciculaţii ROT absenteprezente Artrogripoza  Reflexe patologice absente [slideserve.com]

SMN 2 dicteaza severitatea afectarii prin numarul de copii prezente. [csid.ro]

In DM Becker distrofina este prezenta in procent de peste 20%.. Sd. [dokumen.tips]

Afectarea miscarilor fetale este observata la 30% dintre cazuri, iar la 60% dintre copiii cu amiotrofie spinala tip I este prezent sindromul copilului flacid. Cianoza prelungita este observata la nastere. [romedic.ro]

[…] musculaturii scheletice, accentuarea reliefului osos, Scolioza – reprezintă.Scolioza : Aparitie : dupa Atrofia musculara intereseaza initial celulară care leagă fibrele musculare și astfel restabilește structura musculară.Scolioza este aproape uniform prezenta [nasacyyyb.xpg.uol.com.br]

(IRM)TehniciUtilitate- pentru a selecta sediul biopsiei musculare - pentru a urmri progresia boliiExamene paraclinice ImagisticaDistrofie muscular progresiv DuchenneExamene paraclinice Biopsia de muchiInvestigaie de baz n distrofiile musculare (excepie [docslide.com.br]

[…] spinale, unele miopatiiEXAMENE PARACLINICE Examinare electrofiziologic EMG- traseu neurogen vs. miogen descrcare miotonic decrementincrement viteze de conducere nervoas (M & S) poteniale de aciune senzitiveEXAMENE PARACLINICE Examinare electrofiziologicaTraseu [vdocuments.site]

[…] apare o agravare care în 2-3 ani devine invalidantă (musculatura centurii pelvine şi a membrelor inferioare) forme clinice: forma infantilă- debut la 1-2 ani forma scapulo-peronieră- atrofii ale musculaturii scapulare şi ale lojei anterioare a gambei paraclinic [medtorrents.com]

De aceea pentru diagnostic trebuiesc confruntate datele clinice, genetice, evol utive si paraclinice (neuroradiologie, biopsie musculara cu studiul distrofinei, glicoproteinelor si a merozinei). [dokumen.tips]

[…] musculare forma centurilor, miopatii metabolice, amiotrofii spinale Costurile lor sunt foarte mari iar accesibilitatea limitată Criteriile de selectare a cazurilor - eficienţa maximă Concluzii Prima etapă în diagnostic este examenul clinic Examenele paraclinice [slideserve.com]

-nu există tratament specific -ameliorare prin corticoterapie (prednison 0.75 mg/kgc/zi)- prelungeşte perioada de viaţă cu 2-3 ani şi perioada până la imobilizare tot cu 2-3 ani;efecte secundare- în greutate,alterarea toleranţei la glucoză, oprirea [medtorrents.com]

Nu exista un tratament specific al bolii. [csid.ro]

Tratamentul de inducere a codonului-stop mutatie Sfatul genetic ramane cel mai eficient tratament la familiile purtatoare. 1. [dokumen.tips]

Tratamentul este dificil şi presupune măsuri speciale. [sanatatea.com]

Tratamentul de inducere a codonului-stop mutaie Sfatul genetic ramane cel mai eficient tratament la familiile purtatoare. [dokument.tips]

Tipul 3 si tipul 4 sunt formele cu evolutia cea mai blanda si prognosticul cel mai bun, pacientii avand o speranta de viata asemanatoare restului populatiei. sus Diagnosticul de amiotrofie spinala Stabilirea diagnosticului se bazeaza pe: - manifestarile [csid.ro]

Prognostic Se considera ca in formele cu debut la centura scapulara, acesta este mai favorabil, mentionandu-se perioade lungi de stabilizare. [sanatate.bzi.ro]

Prognostic Se considera ca în formele cu debut la centura scapulara, acesta este mai favorabil, mentionându-se perioade lungi de stabilizare. [radelo1968.wordpress.com]

Screeningul neonatal: CK crescut este semnificativ doar din a 15-a zi, EVOLUTIE SI PROGNOSTIC progresiv spre: imobilizare la pat dupa varsta de 6 ani, decesul se instaleaza in al 2-lea sau al 3-lea deceniu de viata: prin afectiuni respiratorii la copii [dokumen.tips]

Prognosticul pacientilor diagnosticati cu neuropatie periferica depinde foarte mult de cauza de fond a bolii. Daca aceasta cauza poate fi identificata cat mai precoce si tratata corespunzator, prognosticul pacientilor este foarte bun. [cristiankinetoterapy.blogspot.com]

ATROFIA DE DENERVARE - cel mai frecvent tip de boala musculara neurogena Demielinizarea – blocarea transmisiei impulsului nervos fara atrofie musculara (axon intact) Denervarea – degenerare axonala cu atrofie musculara secundara Etiologie : -boli ale [rasfoiesc.com]

Epidemiologie: incidenta 1,9 / 100.000, M F In toate partile lumii si in orice sezon, de obicei sporadic, dar au fost descrise si epidemii in SUA in 1976 asociate cu vaccinarea antigripal Etiologie - poate fi precedat de infectii (C. [dokument.tips]

[…] prin atrofii musculare cu topografie specială,cu caracter ereditar,familial - caracteristici: -încep de obicei în copilărie -apar la (transmitere autosomală X-linkată) -se produce înlocuirea fibrelor musculare cu ţesut conjunctiv sau ţesut adipos - etiologia [medtorrents.com]

Etiologie - vascularã - tumoralã - traumaticã - postchirurgicalã. [kupdf.com]

CLASIFICARE Ar fi ideal o clasificare etiologic dar care n prezent nu este posibil. [docslide.fr]

În acest sens, studii epidemiologice ale BESN în diferite regiuni şi crearea registrului a BESN în ţară are o relevanţă deosebită pentru serviciile medicale neurologice şi genetice. [snpcar.ro]

Semne si simptome Epidemiologie Amotrofiile spinale au o incidenta de 1 caz la 15.000 de nasteri vii. Prevalenta purtatorilor genetici este de 1:80. [romedic.ro]

Epidemiologie: incidenta 1,9 / 100.000, M F In toate partile lumii si in orice sezon, de obicei sporadic, dar au fost descrise si epidemii in SUA in 1976 asociate cu vaccinarea antigripal Etiologie - poate fi precedat de infectii (C. [dokument.tips]

Caracteristicile epidemiologice ale acestei izbucniri seamana cu o epidemie cu sursa punctiforma de plecare cu o perioada de "incubatie\" de 1-6 saptamani. [cristiankinetoterapy.blogspot.com]

FIZIOPATOLOGIE Cuprinde disfunctii la nivelul tuturor partilor componente ale sistemulu i de transmisie: - potentialul de actiune a impulsului nervos, - depozitarea si eliberarea de acetilCol, - activitatea acetilcolinesterazei, - reducerea numarului [dokumen.tips]

Mecanism fiziopatologic Amiotrofiile spinale sunt cauzate de o degenerarea succesiva a unitatilor motorii prin pierderea progresiva a celulelor cornului anterior spinal. Pot fi implicati si nucleii nervilor cranieni V-XII din creierul inferior. [romedic.ro]

Jejuni, herpes, CMV, HIV, B.Lyme), vaccinuri, interventii chirurgicale (dupa 1 4 sapt) - poate fi asociat cu boli metabolice (DZ, disglobulinemie, porfirie), boli sistemice (LES), paraneoplazii Fiziopatologie: Cauza necunoscuta, mecanism probabil autoimun [dokument.tips]

FIZIOPATOLOGIE Cuprinde disfunctii la nivelul tuturor partilor componente ale sistemului de transmisie: - potentialul de actiune a impulsului nervos, - depozitarea si eliberarea de acetilCol, - activitatea acetilcolinesterazei, - reducerea numarului de [docslide.net]

Fiziopatologia acestor fenomene este nesigura. [cristiankinetoterapy.blogspot.com]