Edit concept Question Editor Create issue ticket

Atrofie musculară spinală proximală

Atrofia musculară spinală a copilăriei de tip II


Prezentare

  • Aproximativ 1/3 din pacienți pot prezenta deficit al musculaturii faciale și al maseterilor. ROT sunt diminuate (cele achiliene pot fi prezente până târziu în cursul bolii).[snpcar.ro]
  • În prezent, etiologia (cauza) rămâne un mister pentru majoritatea bolilor. Care sunt caracteristicile bolilor rare? Bolile rare sunt boli cronice grave şi pun adesea viaţa în pericol.[scientia.ro]
  • La unii pacienti afectarea cardiaca duce la insuficienta cardiaca congestiva si aritmii; ocazional, pacientii pot prezenta o cardiomiopatie. Functiile intelectuale raman normale.[mediculmeu.com]
  • SMN 2 dicteaza severitatea afectarii prin numarul de copii prezente.[csid.ro]
  • Maria Carli) constatăm că la 5 ani se adresează acestui spital din Italia prezentând clinic tumefacție pulsatilă evidentă clinic parietal drept.[medichub.ro]

Paraclinic

  • […] apare o agravare care în 2-3 ani devine invalidantă (musculatura centurii pelvine şi a membrelor inferioare) forme clinice: forma infantilă- debut la 1-2 ani forma scapulo-peronieră- atrofii ale musculaturii scapulare şi ale lojei anterioare a gambei paraclinic[medtorrents.com]
  • INVESTIGAŢII PARACLINICE Creatinkinazele au valori normale sau ușor crescute.[snpcar.ro]
  • Paraclinic: EKG - traseu cu aritmie sinusală 62-92/min, A QRS 50 grade, PQ 0,12 sec., suprasolicitare ventriculară stângă, posibil biventriculară, schițează bloc minor de ram drept, fără modificări de repolarizare ventriculară, QT 0,35 sec.[medichub.ro]

Tratament

  • Pana anul trecut, pentru aceasta boala nu exista niciun fel de tratament, insa lucruruile s-au schimbat odata cu aprobarea de catre autoritatile din Statele Unite a primului tratament specific, creat de compania Biogen .[sanatateabuzoiana.ro]
  • Nu exista un tratament specific al bolii.[csid.ro]
  • Atrofie musculară şi necroză a ţesutului muscular este tratamentul bolii.[omedicine.info]
  • TRATAMENT Poate fi oferit tratament suportiv, dar nu si tratament specific. Corsetele lungi pentru picior sunt uneori folositoare pentru adulti.[mediculmeu.com]
  • : -nu există tratament specific -ameliorare prin corticoterapie (prednison 0.75 mg/kgc/zi)- prelungeşte perioada de viaţă cu 2-3 ani şi perioada până la imobilizare tot cu 2-3 ani;efecte secundare- în greutate,alterarea toleranţei la glucoză, oprirea[medtorrents.com]

Prognostic

  • Prognosticul depinde în întregime de varianta clinică AGR și vârsta manifestării sale.[rum.duranhedt.ru]
  • Tipul 3 si tipul 4 sunt formele cu evolutia cea mai blanda si prognosticul cel mai bun, pacientii avand o speranta de viata asemanatoare restului populatiei. sus Diagnosticul de amiotrofie spinala Stabilirea diagnosticului se bazeaza pe: - manifestarile[csid.ro]
  • Prognostic Se considera ca in formele cu debut la centura scapulara, acesta este mai favorabil, mentionandu-se perioade lungi de stabilizare.[sanatate.bzi.ro]
  • Prognostic Se considera ca în formele cu debut la centura scapulara, acesta este mai favorabil, mentionându-se perioade lungi de stabilizare.[admrbucuresti.wordpress.com]
  • În anii 1960, Byers și Banker au clasificat AMS în categorii bazate pe severitate și vârsta debutului simptomelor, ca efort pentru evaluarea prognosticului.[snpcar.ro]

Etiologie

  • În prezent, etiologia (cauza) rămâne un mister pentru majoritatea bolilor. Care sunt caracteristicile bolilor rare? Bolile rare sunt boli cronice grave şi pun adesea viaţa în pericol.[scientia.ro]
  • […] prin atrofii musculare cu topografie specială,cu caracter ereditar,familial - caracteristici: -încep de obicei în copilărie -apar la (transmitere autosomală X-linkată) -se produce înlocuirea fibrelor musculare cu ţesut conjunctiv sau ţesut adipos - etiologia[medtorrents.com]
  • . · Nu exista tratament etiologic, neputand fi franata degenerescenta musculara secundara amiotrofiei spinale. · Se urmareste ameliorarea prognosticului functional si a calitatii vietii pacientilor. · In cazurile severe de boala, tip I, tratamentul consta[rasfoiesc.com]
  • Cauze: traumă (cauza cea mai comună), inclusiv generice și "rucsac"; expunerea la radiații (iatrogeni); umflare; procese infecțioase și toxice; sindromul Persononeja-Turner; etiologia plexopatiei.[ro.iliveok.com]

Epidemiologie

  • Semne si simptome Epidemiologie Amotrofiile spinale au o incidenta de 1 caz la 15.000 de nasteri vii. Prevalenta purtatorilor genetici este de 1:80.[romedic.ro]
  • […] ortostatism, dar nu achiziționează mersul Tipul III (forma ușoară, Wohlfart-Kugelberg-Welander) 3a –debut vârsta de 3 ani (între 18 luni -3 ani) 3b-debut la vârste 3 ani ( între 3-30 ani) Tipul IV (forma adultă) ATROFIA MUSCULARĂ SPINALĂ AUTOSOMAL RECESIVĂ 5Q Epidemiologie[snpcar.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Fiziopatologia acestui hiper nu este complet clar.[dca.scrieunblog.com]
  • Mecanism fiziopatologic Amiotrofiile spinale sunt cauzate de o degenerarea succesiva a unitatilor motorii prin pierderea progresiva a celulelor cornului anterior spinal. Pot fi implicati si nucleii nervilor cranieni V-XII din creierul inferior.[romedic.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!