Aproximativ 1/3 din pacienți pot prezenta deficit al musculaturii faciale și al maseterilor. ROT sunt diminuate (cele achiliene pot fi prezente până târziu în cursul bolii). [snpcar.ro]

În prezent, etiologia (cauza) rămâne un mister pentru majoritatea bolilor. Care sunt caracteristicile bolilor rare? Bolile rare sunt boli cronice grave şi pun adesea viaţa în pericol. [scientia.ro]

SMN 2 dicteaza severitatea afectarii prin numarul de copii prezente. [csid.ro]

La unii pacienti afectarea cardiaca duce la insuficienta cardiaca congestiva si aritmii; ocazional, pacientii pot prezenta o cardiomiopatie. Functiile intelectuale raman normale. [mediculmeu.com]

Datele noi prezentate de Spinraza prezentate la congresul anual al World Muscle Society demonstrează avantajele în tratarea sugarilor presimptomatici cu SMA. 8 octombrie 2018. Disponibil la: . Accesat la 30 noiembrie 2018. Google Scholar 28. [tratamenteanticancer.wordpress.com]

[…] apare o agravare care în 2-3 ani devine invalidantă (musculatura centurii pelvine şi a membrelor inferioare) forme clinice: forma infantilă- debut la 1-2 ani forma scapulo-peronieră- atrofii ale musculaturii scapulare şi ale lojei anterioare a gambei paraclinic [medtorrents.com]

Diagnosticul si tratamentul distrofiei musculare Investigatiile paraclinice sunt importante si reprezinta testul specific pentru determinarea distrofiei musculare si determinarea creatin-fosfokinazei. [medlife.ro]

INVESTIGAŢII PARACLINICE Creatinkinazele au valori normale sau ușor crescute. [snpcar.ro]

Paraclinic: EKG - traseu cu aritmie sinusală 62-92/min, A QRS 50 grade, PQ 0,12 sec., suprasolicitare ventriculară stângă, posibil biventriculară, schițează bloc minor de ram drept, fără modificări de repolarizare ventriculară, QT 0,35 sec. [medichub.ro]

Pana anul trecut, pentru aceasta boala nu exista niciun fel de tratament, insa lucruruile s-au schimbat odata cu aprobarea de catre autoritatile din Statele Unite a primului tratament specific, creat de compania Biogen. [sanatateabuzoiana.ro]

Nu exista un tratament specific al bolii. [csid.ro]

Atrofie musculară şi necroză a ţesutului muscular este tratamentul bolii. [omedicine.info]

TRATAMENT Poate fi oferit tratament suportiv, dar nu si tratament specific. Corsetele lungi pentru picior sunt uneori folositoare pentru adulti. [mediculmeu.com]

-nu există tratament specific -ameliorare prin corticoterapie (prednison 0.75 mg/kgc/zi)- prelungeşte perioada de viaţă cu 2-3 ani şi perioada până la imobilizare tot cu 2-3 ani;efecte secundare- în greutate,alterarea toleranţei la glucoză, oprirea [medtorrents.com]

Prognosticul depinde în întregime de varianta clinică AGR și vârsta manifestării sale. [rum.duranhedt.ru]

Tipul 3 si tipul 4 sunt formele cu evolutia cea mai blanda si prognosticul cel mai bun, pacientii avand o speranta de viata asemanatoare restului populatiei. sus Diagnosticul de amiotrofie spinala Stabilirea diagnosticului se bazeaza pe: - manifestarile [csid.ro]

Prognostic Se considera ca in formele cu debut la centura scapulara, acesta este mai favorabil, mentionandu-se perioade lungi de stabilizare. [sanatate.bzi.ro]

Prognostic Se considera ca în formele cu debut la centura scapulara, acesta este mai favorabil, mentionându-se perioade lungi de stabilizare. [admrbucuresti.wordpress.com]

În anii 1960, Byers și Banker au clasificat AMS în categorii bazate pe severitate și vârsta debutului simptomelor, ca efort pentru evaluarea prognosticului. [snpcar.ro]

În prezent, etiologia (cauza) rămâne un mister pentru majoritatea bolilor. Care sunt caracteristicile bolilor rare? Bolile rare sunt boli cronice grave şi pun adesea viaţa în pericol. [scientia.ro]

[…] prin atrofii musculare cu topografie specială,cu caracter ereditar,familial - caracteristici: -încep de obicei în copilărie -apar la (transmitere autosomală X-linkată) -se produce înlocuirea fibrelor musculare cu ţesut conjunctiv sau ţesut adipos - etiologia [medtorrents.com]

· Nu exista tratament etiologic, neputand fi franata degenerescenta musculara secundara amiotrofiei spinale. · Se urmareste ameliorarea prognosticului functional si a calitatii vietii pacientilor. · In cazurile severe de boala, tip I, tratamentul consta [rasfoiesc.com]

Cauze: traumă (cauza cea mai comună), inclusiv generice și "rucsac"; expunerea la radiații (iatrogeni); umflare; procese infecțioase și toxice; sindromul Persononeja-Turner; etiologia plexopatiei. [ro.iliveok.com]

Semne si simptome Epidemiologie Amotrofiile spinale au o incidenta de 1 caz la 15.000 de nasteri vii. Prevalenta purtatorilor genetici este de 1:80. [romedic.ro]

[…] ortostatism, dar nu achiziționează mersul Tipul III (forma ușoară, Wohlfart-Kugelberg-Welander) 3a –debut vârsta de 3 ani (între 18 luni -3 ani) 3b-debut la vârste 3 ani ( între 3-30 ani) Tipul IV (forma adultă) ATROFIA MUSCULARĂ SPINALĂ AUTOSOMAL RECESIVĂ 5Q Epidemiologie [snpcar.ro]

Fiziopatologia acestui hiper nu este complet clar. [dca.scrieunblog.com]

Mecanism fiziopatologic Amiotrofiile spinale sunt cauzate de o degenerarea succesiva a unitatilor motorii prin pierderea progresiva a celulelor cornului anterior spinal. Pot fi implicati si nucleii nervilor cranieni V-XII din creierul inferior. [romedic.ro]