Edit concept Question Editor Create issue ticket

Atrofie musculară spinală scapuloperoneală

Amiotrofie spinală scapuloperoneală


Prezentare

  • SMN 2 dicteaza severitatea afectarii prin numarul de copii prezente.[csid.ro]
  • Afectarea miscarilor fetale este observata la 30% dintre cazuri, iar la 60% dintre copiii cu amiotrofie spinala tip I este prezent sindromul copilului flacid. Cianoza prelungita este observata la nastere.[romedic.ro]
  • Până în prezent nu există metode eficiente de tratare a acestei patologii.[sanatate.md]
Areflexie
  • Amiotrofia spinala Simptomele de amiotrofie spinala variaza larg, in functie de tipul de amiotrofie implicat, stadiul bolii si factorii individuali; tabloul clinic general include: - areflexia mai ales in extremitati - slabiciune musculara generala, hipotonie[romedic.ro]

Tratament

  • Nu exista un tratament specific al bolii.[csid.ro]
  • Tratament Tratamentul amiotrofiilor spinale este mai mult unul de sustinere, tintind ameliorarea calitatii vietii pacientului si minimalizarea dizabilitatii, mai ales la pacientii cu progresie lenta.[romedic.ro]
  • Prognozare Prezicerea dezvoltării și tratamentul bolii depinde de tipul de amiotrofie a coloanei vertebrale.[sanatate.md]

Prognostic

  • Tipul 3 si tipul 4 sunt formele cu evolutia cea mai blanda si prognosticul cel mai bun, pacientii avand o speranta de viata asemanatoare restului populatiei. sus Diagnosticul de amiotrofie spinala Stabilirea diagnosticului se bazeaza pe: - manifestarile[csid.ro]

Epidemiologie

  • Semne si simptome Epidemiologie Amotrofiile spinale au o incidenta de 1 caz la 15.000 de nasteri vii. Prevalenta purtatorilor genetici este de 1:80.[romedic.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Mecanism fiziopatologic Amiotrofiile spinale sunt cauzate de o degenerarea succesiva a unitatilor motorii prin pierderea progresiva a celulelor cornului anterior spinal. Pot fi implicati si nucleii nervilor cranieni V-XII din creierul inferior.[romedic.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!