Edit concept Question Editor Create issue ticket

Atrofie optică autozomal recesivă tip 7

Atrofia optică autozomal recesivă tip 7


Prezentare

  • La pacient este prezent diabetul zaharat asociat cu diabet insipid, din care cauza se suspecta prezenta Sindromului DIDMOAD.[creeaza.com]
  • Rareori, pacientii cu aceste tipuri de diabet insipid pot prezenta o hipernatremie asimptomatica asociata cu o poliurie moderata sau fara poliurie.[mediculmeu.com]
  • Prezent Frecvent Posibil prezent Angioscleroza Salus-Gunn Posibila in sindromul de sylviana posterioara Prezent Posibile focare de unde bioelectrice Lacunara Adesea in 2 – 3 ani Caracteristice Adesea prezenta ELEMENTE DE DIAGNOSTIC DIFERENTIAL INTRE[qreferat.com]
  • Numar fals crescut de leucocite: prezenta de eritrocite rezistente la liza (la nou-nascuti, reticulocitoza), prezenta de eritroblasti circulanti in numar mare, trombocitele gigante (pot fi numarate ca leucocite), prezenta de crioglobuline (la temperatura[csid.ro]
  • In prezent sunt cunoscute mai mult de 50 de tipuri de ataxie (in opinia unor experti este posibil sa depaseasca 100), fiecare cu cauza sa specifica.[qbebe.ro]
Nanism
  • Nu sunt rare nici alte simptome hipotalamice ca nanism, infantilism sexual sau obezitate. Exoftalmia este simetrica si apare din cauza hiperplaziei osului frontal, ceea ce duce la coborarea seului orbital.[esanatos.com]
  • Aspectul clinic arata o polidactilie,torace ingust si nanism.[amgtratate.blogspot.com]
  • Nanismul idiopatic hipopituitar (deficitul hormonului de creștere în absența unor defecte definite anatomice sau organice) La pacienții cu deficit de GH congenital debutul deficitului de creștere se înregistrează precoce; această caracteristică le distinge[revistagalenus.ro]
  • Manifestările clinice ale hipotiroidismului în formă completă sunt: Nanism cu membre scurte (micromicrie) Capul de dimensiune normală sau macrocefalic Prezenţa fontanelelor anterioare şi posterioare larg deschise Aspect particular al faciesului - Hipertelorism[dr.bauerbela.ro]
Paloare
  • Papila prezinta o paloare edenta ca rezultat al atrofiei nervului optic. Boala Niemann-Pick Este o sfingomielinoza care prezinta din punct de vedere simptomatic unele paralelisme cu idiotia familiala amaurotica.[esanatos.com]
  • Paloare temporala Este tipul care apare in neuropatia optica nutritionala sau in cea post traumatica si este tipul frecvent intalnit la pacientii cu scleroza multipla, in special in cazul celor cu nevrita optica (activa sau in antecedente).[sfatulmedicului.ro]
Fatigabilitate
  • Simptomele psihice ale bolii sunt dominate de depresie (prevalenta 45-65 %), confundata uneori cu tulburarile cognitive (de memorie, fatigabilitate cronica si zilnica in peste 80% din cazuri, hipoprosexie de concentrare), de unde si limitele atat de largi[qreferat.com]
Scotoame
  • CAMPUL VIZUAL (CV) In cadrul alterarilor CV la miop pot apare urmatoarele modificari:modificari ale periferiei, izopterelor, petei Mariotte, scotoame ale campului visual mijlociu, scotoame centrale.[qdidactic.com]
  • Morfologic,la examenul fundului de ochi apar fie pete albicioase pe retina (exudate focaie seroase care au drept corespondenta clinica scotoamele sau pierderile punctiforme de camp vizual), fie anevrisme cu microhemoragii retiniene si microtromboze anevrismaie[slideplayer.com]
Ataxie
  • Ataxia spinocerebrala - un grup de diferite tipuri de ataxii care afecteaza 1 din 100 000 persoane.[qbebe.ro]
  • Ataxie Spinocerebrala – Tratamentul cu celule stem adulte al Pacientei Alexandra aduce imbunatatirea vorbirii [Video] Ca și în cazul multor altor pacienți cu ataxie cu ataxie, pierderea progresiva a funcțiilor motorii de bază, de vorbire și de echilibru[tratamentcucelulestem.com]
  • Factorii prenatali joacă un rol major în etiologia ataxiei cerebeloase non-progresive. În multe cazuri au fost evidenţiaţi factorii genetici în forme sindromice şi non-sindromice de ataxie.[boli-medicina.com]
  • Idiotia amarotica infantila tardiva Clinic · Debut la 2- 4 ani · crize convulsive :absente, crize akinetice, epilepsie generalizate · polimioclonii – epileptice · non epileptice · atingere piramidala · ataxie cerebelosa · sd extrapiramidal (rigiditate[rasfoiesc.com]
  • Ulterior, se asociaza diabetul insipid, surditatea neurosenzoriala si manifestarilor neurologice (ataxie, mioclonii, convulsii, tulburari cognitive). Mai rar, pacientii cu sindrom DIDMOAD prezinta hipogonadism si retard pubertar.[endocrinopedia.info]
Neuropatie periferică
  • Sindromul Refsum Este o boala eredodegenerativa din grupul tezaurismozelor lipidice, caracterizata din punct de vedere clinic prin asocierea: neuropatie periferica cronica ataxie cerebeloasa degenerescenta pigmentara a retinei intarziere psihica.[esanatos.com]
  • Este posibila asocierea mai putin frecventa a altor dereglari neurologice si endocrinologice, cum ar fi atonia vezicii urinare, ataxia, neuropatia periferica, hipogonadismul [2,4].[creeaza.com]
  • Neuropatia diabetica afecteaza mai ales nervii periferici somatici (predilectia pentru nervii membrelor superioare, neuropatie periferica sisternica) si vegetativi (neuropatie vegetativa: tulburari în motricitatea vezicii urinare “vezica autonoma”, a[slideplayer.com]

Paraclinic

  • Boala Spielmayer –Sjögren Clinic · Debut intre 6 –14 ani · Scaderea AV · Tulburari de comportament (evoca isteria) · Regres intelectual progresiv · Crize convulsive – mioclonii · Semne piramidale si extrapiramidale · Ataxie cerebeloasa Paraclinic · EEG[rasfoiesc.com]
  • Neuropatia optica din radiatii ( nu a prezentat expunere la radiatii) Retinopatia hipertensiva si cea diabetica sunt excluse in contextul clinic si paraclinic al pacientului.[scrigroup.com]
  • În mod clar, noile tehnici de investigaţii paraclinice, în special neuroimagistica morfologică şi funcţională vor creşte procentul cazurilor simptomatice.[biblioteca.regielive.ro]
  • […] acelea care indeplinesc una sau ambele conditii: (a) dezvoltare mentala sau neurologica anormala inainte de debutul spasmelor; (b) evidentierea unei leziuni cerebrale prin examinare clinica sau neuroimagistica. n mod clar, noile tehnici de investigatii paraclinice[lucraredelicenta.com]
  • Investigatii paraclinice Sus Atrofia de nerv optic poate fi diagnosticata daca se realizeaza un examen oftalmologic complet.[sfatulmedicului.ro]

Tratament

  • […] efectueaza al doilea tratamentul [Video] In 2011 un pacient cu Ataxia, pe nume Riaan Van Der Merwe a efectuat tratamentul cu celule stem la noi in China.[tratamentcucelulestem.com]
  • […] cu un AP – Cristina Nicula În GTN eu inițiez tratamentul cu o combinație fixă IAC/BB sau IAC/Br – Anca Pantalon Tratamentul HTIO îl inițiez după riscul estimat – Cristina Stan Tratamentul HTIO îl inițiez când apare progresia – Vasile Potop Discuții/Discussions[congres-glaucom.ro]
  • Deces dupa 4 – 8 ani de evolutie Tratament simptomatic 1.1.1.3 Forma juvenila de CLN .[rasfoiesc.com]
  • Tratamentul vizează: - tratament recuperator neuro-motor; - tratament logopedic; - tratamentul crizelor epileptice; - drenajul chistelor porencefalice comunicante evolutive; - tratament ortopedic.[boli-medicina.com]
  • Hemeralopia congenitală nu este supusă tratamentului. Cu hemeralopie simptomatică - tratamentul bolii subiacente.[ro.orsillovisioncare.com]

Prognostic

  • Aceste definitii ale termenilor vin in intampinarea diferentelor de opinii asupra semnificatiei prognostice ale spasmelor de origine criptogenica sau simptomatica.[lucraredelicenta.com]
  • Aceste definiţii ale termenilor vin în întâmpinarea diferenţelor de opinii asupra semnificaţiei prognostice ale spasmelor de origine criptogenică sau simptomatică.[biblioteca.regielive.ro]
  • MIOCLONICA NEONATALA (PRECOCE) 5.3 SPASMELE PERIODICE 5.4 MIOCLONUSUL BENIGN AL PRIMEI COPILARII 5.5 MIOCLONUSUL INFANTIL BENIGN NOCTURN 5.6 EPILEPSIA MIOCLONICA ADEVARATA 5.7 SINDROMUL LENNOX - GASTAUT 6 TRATAMENTUL SPASMELOR INFANTILE 7 EVOLUTIA SI PROGNOSTICUL[graduo.ro]
  • De multe ori examinarea oftalmologica, in primul rand a fundului de ochi, are o valoare incontesila, atat in precizarea diagnosticului, cat si in silirea prognosticului.[esanatos.com]
  • Prognosticul este rezervat( atat imediat cat si indepartat-poate o recuperare functionala mai buna la OD) depinzand atat de tipul substantei toxice si durata de administrare ,cat si de particularitatile terenului.[scrigroup.com]

Etiologie

  • Cauzele etiologice de spasme infantile sunt multiple. Acesti factori etiologici actioneaza asupra unui creier imatur, declansand spasmele infantile.[lucraredelicenta.com]
  • Majoritatea autorilor includ în grupul simptomatic acele cazuri în care poate fi identificat un factor etiologic/ predispozant clar sau în care asocieri etiologice pot fi clar specificate.[biblioteca.regielive.ro]
  • Clasificarea etiologică a glomerulonefritelor acute postinfecţioase. 10.26. ... Clasificarea etiologică a stărilor comatoase 10.27. ... Etiologia vezicii neurogene în practica pediatrică 10.28. ...[dr.bauerbela.ro]
  • Individualizarea tipurilor de deficiente in functie de factorii etiologici, sociali si culturali. 1.[scritub.com]
  • Cuprins licenta: 1 ETIOLOGIA SPASMELOR INFANTILE 2 ASPECTE CLINICE IN SPASMELE INFANTILE 2.1 CRIZELE EPILEPTICE 2.2 RETARDUL SAU REGRESUL DEZVOLTARII 2.3 ASPECTE CLINICE PARTICULARE IN DIFERITE FORME ETIOLOGICE DE SINDROM WEST 3 ASPECTE ELECTROENCEFALOGRAFICE[graduo.ro]

Epidemiologie

  • Din acest motiv, datele epidemiologice depind foarte mult in functie de etiologia acestuia.[sfatulmedicului.ro]
  • Din punct de vedere epidemiologic, NCL este una dintre cele mai frecvente boli lizozomale progresi-ve de tipul tulburărilor neurodegenerative la copii [8]. Prevalența și incidența exactă a acestui grup de tulbu-rări nu este cunoscută.[snpcar.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Specialistii au clasificat atrofa nervului optic dupa criterii fiziopatologice, oftalmoscopice si etiologice. Conform clasificarii oftalmologice exista mai multe tipuri de atrofie: 1.[sfatulmedicului.ro]
  • FIZIOPATOLOGIE Deficitul de eliberare a sopresinei ca raspuns la stimuli adecti poate fi determinat de leziuni la mai multe niveluri functionale ale lantului ce regleaza in mod normal eliberarea hormonului.[mediculmeu.com]
  • […] tulburari cromatice, ebluisare, discreta afectare de camp vizual St II-perioada de stare , cu scaderea acuitatii, scotom cecocentral, tulburari de simt cromatic si edem papilar St III- atrofie optica cu aspect oftalmoscopic caracteristic MECANISMUL FIZIOPATOLOGIC[scrigroup.com]
  • Pentru a preciza si elimina caracterul de distrofie ireversibila intra in discutie conditiile clinice si fiziopatologice 3 Atrofii (A) Def: a masei organelor, tesuturi sau celulelor, dobandita postnatal.[slideplayer.com]
  • Semnificaţie clinică VEM este un indice util pentru clasificarea anemiilor şi poate sugera mecanismul fiziopatologic al afectării eritrocitare.[synevo.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!