Edit concept Question Editor Create issue ticket

Atrofie optică izolată autozomal recesivă

Atrofie optică 6


Prezentare

  • Rareori, pacientii cu aceste tipuri de diabet insipid pot prezenta o hipernatremie asimptomatica asociata cu o poliurie moderata sau fara poliurie.[mediculmeu.com]
  • Prezent Frecvent Posibil prezent Angioscleroza Salus-Gunn Posibila in sindromul de sylviana posterioara Prezent Posibile focare de unde bioelectrice Lacunara Adesea in 2 – 3 ani Caracteristice Adesea prezenta ELEMENTE DE DIAGNOSTIC DIFERENTIAL INTRE[qreferat.com]
  • Profesorul Toscano a continuat cu o altă prezentare, despre miopatiile metabolice.[viata-medicala.ro]
  • În funcție de manifestările clinice și cursul specificității acestor forme izolate: necomplicată - parapareza spastica inferior prezent fără alte tulburări; complicată formă - în plus față de parapareză inferioară atrofie optică prezentă, dizartria, retinopatia[behealthhy.com]
  • Numar fals crescut de leucocite: prezenta de eritrocite rezistente la liza (la nou-nascuti, reticulocitoza), prezenta de eritroblasti circulanti in numar mare, trombocitele gigante (pot fi numarate ca leucocite), prezenta de crioglobuline (la temperatura[csid.ro]
Eritem
  • Nervul optic: reutatism a ala acuta Eruptii maculare Eritem marginat ----- Artrita reactiva limfadenopa.Bacteriile care se gasesc in intestinele noastre, potrivit imunologilor, pot prezice probabilitatea de a face artrita reumatoida.[g.sperly.dx.am]
  • […] nodos -diferite dermatoze tuberculoase- -leziunile dermo-epidermice -lupus vulgar -tuberculoza verucoasă -lichen scrofulos -leziunile hipodermice -tuberculide papulo-necrotice -eritemul indurat a lui BAZIN -gomele tuberculoase DUPĂ TRATATUL LUI ROBERT[dr.bauerbela.ro]
  • . • Boli cutanate: pemfigus vulgaris, dermatita herpetiforma, eritem exsudativ multiform. • Boli infectioase (febra rosie), in convalescenta dupa alte infectii. • Eozinofilia familiala (rara). • Eozinofilie iatrogena: tratamentul bolilor maligne cu IL[csid.ro]
Paloare
  • Gradul inițial de atrofie se caracterizează printr-o ușoară paloare a discului optic păstrând în același timp culoarea normală a nervului optic.[rum.duranhedt.ru]
  • Astfel, simptomele pot fi rezumate în următoarele puncte principale care determină modelul de curgere: aspect plăcintă și centrale bovine (pete negre); reducerea calității vederii centrale; îngustarea concentrică a câmpului vizual; paloarea a discului[rum.prosimptomsx.ru]
  • Paloare temporala Este tipul care apare in neuropatia optica nutritionala sau in cea post traumatica si este tipul frecvent intalnit la pacientii cu scleroza multipla, in special in cazul celor cu nevrita optica (activa sau in antecedente).[sfatulmedicului.ro]
  • Deficitul de fenilalanin-hidroxilaza va determina cresterea nivelului de fenilalanina si al metabolitilor sai indolici, care vor produce retardare mentala si paloare la copiii afectati.[scrigroup.com]
Procedura chirurgicală
  • chirurgicale, by-pass cardiopulmonar. 3.[csid.ro]
Strabism
  • […] atingeri nervoase centrale · parapareza spastica cu tulburari de mers · sindrom cerebelos · neuropatie periferica · sindrom-piramidal (hipertomie, semnele Rossolimo si Babinski) · diminuarea sau abolirea ROT la nivelul membrelor inferioare · nistagmus, strabism[rasfoiesc.com]
  • Consecintele clinice ale acestui fapt sunt aparitia strabismului si a nistagmusului precum si scaderea acuitatii vizuale pana la perceptie luminoasa in unele cazuri. In alte cazuri acuitatea vizuala poate fi normala.[romedic.ro]
  • Frecvent apar strabism şi defecte de vedere prin leziuni posterioare.[boli-medicina.com]
  • […] cortexul este inlocuit cu membrana gliala.Diagnostic:-Clinic - dismorfie craniofaciala cu anomalii de forma a craniului, prezenta crestelor proeminente la nivelul suturilor, inchiderea prematura a fontanelelor. semne oculare: exoftalmie, hipertelorism,strabism[docslide.com.br]
  • Diagnostic: -Clinic - dismorfie craniofaciala cu anomalii de forma a craniului, prezenta crestelor proeminente la nivelul suturilor, inchiderea prematura a fontanelelor. semne oculare: exoftalmie, hipertelorism,strabism, nistagmus, scaderea acuitatii[vdocuments.site]
Fotofobie
  • Tabloul clinic cuprinde hiperkeratoza palmoplantara si a coatelor, retard mintal iar la nivel ocular fotofobie, lacrimare si episoade repetate de eroziuni corneene de aspect pseudodendritic.[farmamed.ro]
  • Fotofobia – intoleranta anormala la lumina. Fotofobia nu este neaparat o fobie tipica, ea aparand adesea pe un fond fiziopatologic. Bolnavul nu suporta lumina si incearca sa o evite strangand din pleope sau facand intuneric in incapere.[opticas.ro]
  • Se mai constata fotofobie si uneori diplopie monoculara care poate fi simptomatica pentru un astigmatism invers sau care se decompenseaza.[optometrie.blogspot.com]
  • […] cazurilor apar sontan dar sunt si cazuri de transmitere autozomal recesiva.6Clasificarea glaucoamelor congenitale glaucom congenital propriu-zis (prezent la nastere) glaucom infantil (0-3 ani) glaucom juvenil (3-16 ani) Diagnostic Semne subiective : fotofobie[docslide.fr]
Scotoame
  • Pacientul nu realizeaza scotoamele survenite in evolutia bolii atat timp cat AV este buna. Afectarea vizuala este ireversibila si dignosticul bolii in faza incipienta survine cand initiativa apartine medicului.[docslide.fr]
  • Scotoame adesea sunt de tipul de satelit, în special sub ele a însemnat apariția în oricare dintre porțiunile câmpului vizual petelor întunecate. De asemenea, adevărat tulburare viziune de culoare.[rum.prosimptomsx.ru]
  • Cresterea presiunii intraoculare Raportul C/D ( intre diametrul zonei central a discului optic si diametrul intregului disc) 0,5 Primele defecte vizuale sunt scotoamele central Cauze: Alterarea drenajului umorii apoase prin reteaua trabeculara Cresterea[farmamed.ro]
  • Se produc plămâni ale părților câmpului vizual, secțiunile inferioare sau părțile laterale ale vizualului dispar din vedere. peste obiecte vizibile pete negre - pot apărea scotoame, iar în etapele ulterioare se dezvoltă vederea tunelului, adică o persoană[cymki.ru]
Nistagmus
  • Acest nistagmus este denumit de obicei nistagmus congenital, termen impropriu, deoarece nistagmusul este frecvent dobândit în copilăria fragedă. Uneori se dezvoltă la un copil normal.[dorinm.wordpress.com]
  • […] si tulburari de circulatie ochi: poate fi exprimat ca nivel de rezistenta, vertical, rotativ sau nistagmus mixt, unii pacienți pot să apară nistagmus incongruente, nistagmus periodic alternativ sau nistagmus disociate, etc, tulburari de circulatie ochi[ro.swewe.net]
  • Aceasta poate fi însoțită de atrofie a nervului optic, degenerare a retinei, nistagmus și tulburări oculomotori.[ihr.scrieunblog.com]
  • […] a unei atingeri nervoase centrale · parapareza spastica cu tulburari de mers · sindrom cerebelos · neuropatie periferica · sindrom-piramidal (hipertomie, semnele Rossolimo si Babinski) · diminuarea sau abolirea ROT la nivelul membrelor inferioare · nistagmus[rasfoiesc.com]
  • Consecintele clinice ale acestui fapt sunt aparitia strabismului si a nistagmusului precum si scaderea acuitatii vizuale pana la perceptie luminoasa in unele cazuri. In alte cazuri acuitatea vizuala poate fi normala.[romedic.ro]
Confuzie
  • Functional se constata diminuare acuitatii vizuale atat la distata cat si aproape, uneori greu de cifrat deoarece individul recunoaste unele caractere dintr-un rand si altele nu ; confuzia literelor este un semn importatant pentru astigmatism.[optometrie.blogspot.com]
  • […] ataxie membrelor, pacientii continua de multe ori după ataxia membrelor inferioare apar cu progresia bolii, arătând linia de cuvânt neregulate, distanța dintre linia de cuvânt de la cuvântul mai mult pentru a scrie mare, cunoscut sub numele de "scris Guo confuzie[ro.swewe.net]
  • Pacientii prezinta vulnerabilitate mare la stari psihotice confuzive (delirium) in circumstante care le solicita capacitatea de adaptare (interventii chirurgicale, intoxicatii, alte terapii).[qreferat.com]
  • Cu oftalmoscopia, discul optic are o culoare cenușie gri sau murdară, marginile sale sunt confuze; vasele de sânge retiniene pot fi modificate. Secvențial AZN.[cymki.ru]

Paraclinic

  • […] familie aparitia unui nou caz cu tulburari compatibile permite diagnosticul in fratrie subiectii atinsi pot avea tulburari foarte diferite · Boala nu a fost identificata in familie · suspiciune de mitocondropatie conduce la ancheta familiala clinica si paraclinica[rasfoiesc.com]
  • Examene paraclinice: EEG: creterea activitii beta, complexe vrf-und PE: creterea amplitudinii P22 pn la 40 mV, N30 pn la 75 mV Biopsie tegumentar: examinarea glandelor sudoripare (confirmarea corpusculilor legai de membran) Confirmarea mutaiei: PCR n[dokumen.tips]
  • […] amiotrofie · crize dureroase abdominale severe · episoade de febra inexplicabile Evolutie severa in 18 – 24 luni · cecitate prin atrofie optica · surditate neurosenzoriala · rar convulsii · deces in 6 luni – 4 ani de la aparitia primelor semne Datele paraclinice[rasfoiesc.com]
  • „Investigațiile paraclinice sunt foarte importante, dar nu trebuie să sărim la cele genetice din prima”, recomandă profesorul elvețian.[viata-medicala.ro]
  • Investigatii paraclinice Sus Atrofia de nerv optic poate fi diagnosticata daca se realizeaza un examen oftalmologic complet.[sfatulmedicului.ro]

Tratament

  • Printre principalele zone ale tratamentului de atrofie a nervului optic și următoarele variante pot fi distinse: Tratamentul conservator; tratament terapeutic; tratament chirurgical. principii tratament conservator a redus la punerea în aplicare a următoarelor[rum.prosimptomsx.ru]
  • Tratament eficient posibil numai în stadiul de atrofiere parțială a nervului optic. Alegerea metodei de tratament depinde de factori etiologici.[cymki.ru]
  • Tratament: Anticonvulsivant valproat (Fenitoina este contraindicat!)[dokumen.tips]
  • Tratament curativ: · regim alimentar: glutamina sarac in hidrati de carbon bogat in grasimi tiamina in doze mari acid lipoic · tratament simptomatic Tratament preventiv · dg. antenatal: studiul activitatii enzimatice la nivelul vilozitatilor coriale prelevate[rasfoiesc.com]
  • Tratamentul este simptomatic, în unele cazuri se transplantează sângele din cordonul ombilical sau celulele stem.[ro.medicalformat.com]

Prognostic

  • Până la găsirea unei terapii eficiente a leucodistrofiei, aceasta are un prognostic extrem de nefavorabil. În formă congenitală, copiii nu supraviețuiesc până la 1 an.[ro.medicalformat.com]
  • Prognosticul evoluției bolii este individual în fiecare caz. Boala cea mai severă apare la o vârstă fragedă.În timpul pubertății, starea pacienților cu forme necomplicate poate deveni stabilă.[behealthhy.com]
  • În terapia complexă include în mod necesar hrănire nasogastric tub, masaj, exerciții cu terapia exercitarea medic, consiliere psihologică. perspectivă Este trist, dar prognosticul sclerozei laterale amiotrofice este nefavorabil.[rum.ungurury.ru]
  • MIOCLONICA NEONATALA (PRECOCE) 5.3 SPASMELE PERIODICE 5.4 MIOCLONUSUL BENIGN AL PRIMEI COPILARII 5.5 MIOCLONUSUL INFANTIL BENIGN NOCTURN 5.6 EPILEPSIA MIOCLONICA ADEVARATA 5.7 SINDROMUL LENNOX - GASTAUT 6 TRATAMENTUL SPASMELOR INFANTILE 7 EVOLUTIA SI PROGNOSTICUL[graduo.ro]
  • Daca aceasta afectiune nu este descoperita la timp si cauza ei nu este tratata prompt, prognosticul pacientului este rezervat. Tratamentul precoce poate salva insa vederea pacientului.[sfatulmedicului.ro]

Etiologie

  • Clasificarea etiologică a glomerulonefritelor acute postinfecţioase. 10.26. ... Clasificarea etiologică a stărilor comatoase 10.27. ... Etiologia vezicii neurogene în practica pediatrică 10.28. ...[dr.bauerbela.ro]
  • Individualizarea tipurilor de deficiente in functie de factorii etiologici, sociali si culturali. 1.[scritub.com]
  • Cuprins licenta: 1 ETIOLOGIA SPASMELOR INFANTILE 2 ASPECTE CLINICE IN SPASMELE INFANTILE 2.1 CRIZELE EPILEPTICE 2.2 RETARDUL SAU REGRESUL DEZVOLTARII 2.3 ASPECTE CLINICE PARTICULARE IN DIFERITE FORME ETIOLOGICE DE SINDROM WEST 3 ASPECTE ELECTROENCEFALOGRAFICE[graduo.ro]
  • Din acest motiv, datele epidemiologice depind foarte mult in functie de etiologia acestuia.[sfatulmedicului.ro]
  • Ca şi factori etiologici se descriu: 1.[boli-medicina.com]

Epidemiologie

  • Din acest motiv, datele epidemiologice depind foarte mult in functie de etiologia acestuia.[sfatulmedicului.ro]
  • De asemenea, implicate in neuronii ramuri proces motorii patologice ale craniana (trigemen, facial, glosofaringian). epidemiologie boli Boala este extrem de rar, aproximativ 2-5 persoane la 100.000 se crede ca barbatii sunt mai susceptibile de a obține[rum.ungurury.ru]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Specialistii au clasificat atrofa nervului optic dupa criterii fiziopatologice, oftalmoscopice si etiologice. Conform clasificarii oftalmologice exista mai multe tipuri de atrofie: 1.[sfatulmedicului.ro]
  • FIZIOPATOLOGIE Deficitul de eliberare a sopresinei ca raspuns la stimuli adecti poate fi determinat de leziuni la mai multe niveluri functionale ale lantului ce regleaza in mod normal eliberarea hormonului.[mediculmeu.com]
  • În fiziopatologia bolii sunt implicate proteinele de șoc termic (HSP), anomaliile de la nivelul lor afectând transportul axonal, morfologia reticulului endoplasmatic, integritatea tecii de mielină și formarea veziculelor cu neurotransmițători.[viata-medicala.ro]
  • Multe boli pot fi tratate sau ameliorate prin dieta sau alte modalitati nongenetice, dar stabilirea unor strategii necesita o cunoastere a fiziopatologiei sau proceselor fundamentale.[scrigroup.com]
  • Semnificatie clinica VEM este un indice util pentru clasificarea anemiilor si poate sugera mecanismul fiziopatologic al afectarii eritrocitare.[csid.ro]

Prevenție

  • Prevenția, în aceste cazuri, se realizează prin terapie antiagregantă și anticoagulantă, iar administrarea noilor anticoagulante nu este încă indicată.[viata-medicala.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!