Prezentare
Procentul de HbA 2 este usor scazut sau normal; valoarea hemoglobinei este normala insa VEM si HEM pot prezenta valori scazute, intr-o anumita masura. [synevo.md]
Singurul tratament definitiv al bolii cunoscut în prezent este transplantul allogeneic de măduvă osoasă (de la donator). [comunicatemedicale.ro]
Beta-Talasemia majora ( boala Cooley, anemia mediteraneana) Este consecinta a 3 anomalii ale sintezei Hb: - suprimarea sintezei HbA; - prezenta HbF; - cresterea proportiei HbA 2. [creeaza.com]
La primele semne de febră este obligatorie prezentarea la medic. [3] [romedic.ro]
O echipa pregatita sa intervina, discreta, care a respectat planul investind incredere in moasa prezenta continuu langa cuplu. [isis-med.ro]
Musculoscheletal
-
Macrocefalie
Astfel poate avea loc si o deformare a craniului facial (fruntea este bombata, fata deformata) si o macrocefalie proeminenta (craniul apare mai mare decat in cazurile normale la varsta respectiva). [bodygeek.ro]
Sistemul întregului corp
-
Oboseală
Pot fi usor anemici, de unde si o usoara oboseala prelungita. Aceasta oboseala, poate fi interpretata gresit, ca fiind provocata de o lipsa a fierului. [nou-nascuti.ro]
Pot fi uşor anemici şi se pot plânge deseori de oboseală, fiind diagnosticaţi greşit că având o lipsă de fier în organism şi atât. [totuldespremame.ro]
Asemenea anemii pot cauza stare usoara de oboseala. Oboseala care se manifesta din cauza faptului ca sunt purtatori de alfa-talasemie este adesea gresit interpretata ca deficienta de fier. [desprecopii.com]
Paraclinic
[…] extrauterina, din acest motiv, fetii afectati de aceasta boala mor fie in utero, fie la scurt timp de la nastere. (2) Alfa( ) talasemia Purtator silentios (Silent carrier), se mai numeste si talasemie minima in care boala nu se manifesta nici clinic nici paraclinic [aspla.ro]
Paraclinic se constată o anemie ușoară (9-11 g/dl). De cele mai multe ori, talasemia minoră este identificată cu ocazia unor analize de sânge de rutină. Examenul clinic este complet normal. [mymed.ro]
Tratament
[…] inițială fiind condiționate de succesul tratamentului. [rohealthreview.ro]
Tratamentul medical Tratamentul in talasemie depinde de severitatea ei. Talasemia poate fi usoara, moderata si severa. Talasemia minora este forma cea mai frecventa si nu necesita tratament. [decisepoate.ro]
Deşi tratamentul antiviral dublu standard pe o perioadă de 48 de săptămâni a fost greu tolerat, cu accentuarea semnificativă a anemiei preexistente, s-a dovedit a fi eficient, obţinându-se EOT (viremie nedetectabilă la sfarşitul tratamentului). [rjid.com.ro]
Tratamentul beta talasemiei poate necesita transfuzii de sange regulate si alte medicamente. Legatura cu medicul este foarte importanta pentru a mentine un bun plan de tratament si a imbunatatii starea de sanatate si durata de viata. [retetanaturista.ro]
Prognostic
Un prognostic nefavorabil este de asteptat la pacientii cu hepatomegalie si fibroza portala, alaturi de ineficacitatea terapiei de chelare a fierului. [romedic.ro]
[…] celulele stem recoltate din periferie; aceasta presupune anestezie generală administrată donatorului, urmată de recoltarea măduvei osoase prin puncţii osoase repetate în oasele bazinului efectuate în sala de operaţie; • evoluţia post- transplant şi prognosticul [comunicatemedicale.ro]
Recomandari pentru testarea genetica – depistarea purtatorilor, mai ales la persoanele care asociaza siclemie sau β-talasemie (in scop prognostic); – diagnostic prenatal 5. Specimen recoltat – sange venos 4. [synevo.md]
Evoluţie şi prognostic Evoluţia şi prognosticul în β-talasemie depind de severitatea anomaliei genetice. În forma homozigotă prognosticul rămâne sever, decesul survenind în deceniul al doilea-al treilea de viaţă. [edubolirare.ro]
Etiologie
[…] ideaţie, lipotimie, convulsii, tulburări cardiace: tahicardie, tulburări de ritm, cardiomegalie, manifestări musculare: mialgii, fatigabilitate, atrofii musculare, • retard staturo-ponderal şi pubertar, stări febrile prin infecţii intercurente sau de etiologie [edubolirare.ro]
Tratamentul specific hepatitelor cronice şi cirozei hepatice de etiologie virală 1. Ordinea de iniţiere a tratamentului antiviral va fi cea a vechimii dosarelor, după data înregistrării lor la casele de asigurări de sănătate. [legislatie.just.ro]
Fiziopatologie
Genele care sunt implicate in sinteza lanturilor alfa sunt situate pe cromozomul 16, iar genele care sunt implicate in sinteza lanturilor delta, gamma, beta sunt localizate pe cromozomul 16. (2) Fiziopatologie Din punct de vedere al fiziopatologiei, productia [aspla.ro]
Fiziopatologia talasemiilor Talasemiile sunt afectiuni mostenite ale sintezei hemoglobinei. Severitatea lor clinica variaza larg de la forme asimptomatice pina la entitati fatale. Tipul de talasemie poarta numele lantului globinic deficitar produs. [romedic.ro]
MECANISM FIZIOPATOLOGIC In hemofilie, sangele nu se coaguleaza eficient. Odata ce incepe sangerarea, aceasta se opreste mult mai greu decat la o persoana fara probleme de coagulare. Un episod de sangerare, de obicei, debuteaza dupa un traumatism. [sites.google.com]
Prevenție
Complicaţiile care pot apărea de-a lungul vieţii ţin de boli ale inimii, ficatului, osteoporoză, infecţii. [4] Prevenție și recomandări Anemia Cooley, fiind o boală genetică, nu poate fi prevenită. [romedic.ro]
Dimpotrivă știința a evoluat și au apărut noi metode de monitorizare a paciențiilor (RMN test de monitorizare a încărcării cu fier cardiac și hepatic), noi tehnici de prevenție (sfat genetic, amniocenteză). [avantaje.ro]
Talasemie – între prevenție și consecințe V-am povestit puțin despre această boală cruntă ca să înțelegeți cât este de important ca înainte de a rămâne însărcinată să faceți testul care vă indică dacă suferiți de talasemie minoră și dacă răspunsul este [smartandhappychild.ro]