Beta talasemie

Beta-talasemie şi boli asociate

Anemia

Anemia, CC BY-SA 3.0

Protein HBB PDB 1a00

Protein HBB PDB 1a00, CC BY-SA 3.0

Spleen after spleenectomy

Spleen after spleenectomy, CC BY-SA 4.0

Thalassemia beta

Thalassemia beta, Public Domain

Singurul tratament definitiv al bolii cunoscut în prezent este transplantul allogeneic de măduvă osoasă (de la donator).[comunicatemedicale.ro]
Beta-Talasemia majora ( boala Cooley, anemia mediteraneana) Este consecinta a 3 anomalii ale sintezei Hb: - suprimarea sintezei HbA; - prezenta HbF; - cresterea proportiei HbA 2.[creeaza.com]
La primele semne de febră este obligatorie prezentarea la medic. [3][romedic.ro]
[…] este posibilă. (1,4) Talasemia beta reprezintă o afecţiune ereditară, caracterizată prin sinteza deficitară a lanţurilor beta ale hemoglobinei, talasemia minoră fiind forma heterozigotă ce determină anemie microcitară moderată. (6) În lucrarea de faţă prezentăm[rjid.com.ro]
Talasemia alfa cu sindrom mielodisplazic Boala este caracterizata de anemie microcitica hipocroma marcata si prezenta de HbH demonstrata prin electroforeza hemoglobinei.[romedic.ro]

Astfel poate avea loc si o deformare a craniului facial (fruntea este bombata, fata deformata) si o macrocefalie proeminenta (craniul apare mai mare decat in cazurile normale la varsta respectiva).[bodygeek.ro]

Semne de diagnostic: deformări ale oaselor feţei (proeminenţa oaselor malare, deprimarea rădăcinii nasului, mărirea maxilarului superior cu protruzia în sus a buzei superioare, pielea este palid gălbuie); fatigabilitate; creştere întârziată; pubertate[romedic.ro]
Acestor manifestări li se asociază: • tulburări nervoase: iritabilitate, insomnie, cefalee, tinitus, tulburări de atenţie şi ideaţie, lipotimie, convulsii, tulburări cardiace: tahicardie, tulburări de ritm, cardiomegalie, manifestări musculare: mialgii, fatigabilitate[edubolirare.ro]

Paraclinic se constată o anemie ușoară (9-11 g/dl). De cele mai multe ori, talasemia minoră este identificată cu ocazia unor analize de sânge de rutină. Examenul clinic este complet normal.[mymed.ro]

[…] inițială fiind condiționate de succesul tratamentului.[rohealthreview.ro]
Deşi tratamentul antiviral dublu standard pe o perioadă de 48 de săptămâni a fost greu tolerat, cu accentuarea semnificativă a anemiei preexistente, s-a dovedit a fi eficient, obţinându-se EOT (viremie nedetectabilă la sfarşitul tratamentului).[rjid.com.ro]
Tratament! Tratamentul presupune: o internare lunară pentru a primi o masă eritrocitară (transfuzie de sânge). Tratamentul chelator de fier! Acest tratament exzista sub 2 forme de administrare: subcutanat (intramuscular), orală.[caldararflorinanton.wordpress.com]
Dupa rezolvarea infectiei tratamentul poate fi reluat.[creeaza.com]
Singurul tratament definitiv al bolii cunoscut în prezent este transplantul allogeneic de măduvă osoasă (de la donator).[comunicatemedicale.ro]

Un prognostic nefavorabil este de asteptat la pacientii cu hepatomegalie si fibroza portala, alaturi de ineficacitatea terapiei de chelare a fierului.[romedic.ro]
[…] celulele stem recoltate din periferie; aceasta presupune anestezie generală administrată donatorului, urmată de recoltarea măduvei osoase prin puncţii osoase repetate în oasele bazinului efectuate în sala de operaţie; • evoluţia post- transplant şi prognosticul[comunicatemedicale.ro]
Prognosticul pacienţilor cu anemia Cooley s-a îmbunătăţit în ultimii ani.[romedic.ro]
Evoluţie şi prognostic Evoluţia şi prognosticul în β-talasemie depind de severitatea anomaliei genetice. În forma homozigotă prognosticul rămâne sever, decesul survenind în deceniul al doilea-al treilea de viaţă.[edubolirare.ro]

[…] ideaţie, lipotimie, convulsii, tulburări cardiace: tahicardie, tulburări de ritm, cardiomegalie, manifestări musculare: mialgii, fatigabilitate, atrofii musculare, • retard staturo-ponderal şi pubertar, stări febrile prin infecţii intercurente sau de etiologie[edubolirare.ro]
Tratamentul specific hepatitelor cronice şi cirozei hepatice de etiologie virală 1. Ordinea de iniţiere a tratamentului antiviral va fi cea a vechimii dosarelor, după data înregistrării lor la casele de asigurări de sănătate.[legislatie.just.ro]

Fiziopatologia talasemiilor Talasemiile sunt afectiuni mostenite ale sintezei hemoglobinei. Severitatea lor clinica variaza larg de la forme asimptomatice pina la entitati fatale. Tipul de talasemie poarta numele lantului globinic deficitar produs.[romedic.ro]

Complicaţiile care pot apărea de-a lungul vieţii ţin de boli ale inimii, ficatului, osteoporoză, infecţii. [4] Prevenție și recomandări Anemia Cooley, fiind o boală genetică, nu poate fi prevenită.[romedic.ro]