Edit concept Question Editor Create issue ticket

Beta-talasemie cu siclemie

Sindromul de HbS cu beta-talasemie


Prezentare

  • Unii pacienti pot prezenta crize venoocluzive si necroze aseptice al capului femural .[romedic.ro]
  • Daca ambele hemoglobine, S si A, sunt prezente, dar hemoglobina S este predominanta, atunci pacientul are siclemie-talasemie beta. in cazul in care hemoglobina C este prezenta, impreuna cu hemoglobina S, pacientul are boala SC ( elul 107-3).[mediculmeu.com]
  • Nu a fost demonstrate prezenta vreunei hemoglobine anormale si nici cresterea compensatoare a cantitatii de HbF sau HbA2.[codrosu.ro]
  • Toata informatia prezentata pe site este furnizata fara nici un fel de garantie, expresa sau sugerata. Informatia prezentata poate include inacurateti de ordin tehnic sau erori de tastat.[csid.ro]
  • Patau (trisomia 13): Caracteristica este prezenta unui cromozom 13 suplimentar.[bolirare.ro]
Nanism
  • Aspect anatomoclinic: nanism, implantare joasa a parului capului, ptoza palpebrala (pleoape cazute), distanta intermamelonara mare (hipertelorism), tulburari gonadale.[bolirare.ro]
Polineuropatie
  • În acest caz, vorbim despre o afecțiune precum polineuropatia diabetică. Dacă boala începe să se răspândească pe întreaga suprafață a corpului, se formează polineuropatia.[pbmc.ru]

Paraclinic

  • paraclinice anemii feriprive sideremia scade transferina, capacitatea totală de fixare a fierului (TIBC creşte) Etapele pierderii fierului: 1.depozit 2.transport 3.Hb 4.tisular Explorări paraclinice anemie Biermer determinarea acidităţii gastrice (anaciditate[medtorrents.com]
  • […] majoră (Anemia Cooley), cu evoluție severă și cu deces în prima sau a doua decadă Forma heterozigotă sau forma minoră, cu câteva forme de evoluție: Forma severă Forma clasică minoră Forma asimptomatică clinic și hematologic Forma asimptomatică clinic și paraclinic[be-healthy.ro]
  • PARACLINIC: Semne de hemoliza intravasculara, corpi Heinz, reticulocitoza marcata DEFICITUL EREDITAR DE G6PD ERITROCITARA (5) DIAGNOSTICUL POZITIV: Teste screening Masurarea directa a activitatii enzimei eritrocitare ([vdocuments.net]
  • […] anemiei- endocardita- anemie hemolitica macro/microangiopatica consecinta anemiei- tahicardie,sufluri aparat digestiv- semne anormale,tumori,ficat,splina,ascita aparat uro-genital- metroragii,hematurii SNC- polinevrita,manifestari din PTT,psihoze - paraclinic[referatele.com]

Tratament

  • Tratament 1. Tratamentul simptomatic are in vedere corectarea anemiei si prevenirea complicatiilor. Transfuziile de masa eritrocitara au un rol limitat in tratamentul siclemiei.[rasfoiesc.com]
  • Gravă, dar nu mortală Fără tratament, cei care suferă de talasemie (în fază moderată sau severă) nu pot supraviețui. Tratamentul este pe viață, dar bolnavii pot avea o existență aproape normală.[luminoasa.wordpress.com]
  • Tratament simptomatic: transfuzie (anemie severa) 2. Tratament cortizonic: A.H. imune severe 3.[vdocuments.net]
  • Tratament: nu exista. Tratamentul cu fier este contraindicat in orice forma de alfa-talasemie. Sursa: copilul.ro[codrosu.ro]

Prognostic

  • Este asociat cu un prognostic mai slab. Hemoglobina SD, hemoglobina SE și hemoglobina SO Aceste tipuri de boli septice sunt mai rare și de obicei nu prezintă simptome severe.[ro.medic-life.com]
  • […] proprii/Autolog Leucemia cu celule plasmatice Da Da Macroglobulinemia Waldenstrom Da Da Sindromul POEMS Nu Da , rareori indicat Boli metabolice ereditare, sunt boli cu o frecventa foarte mica in populatie dar care au in general o evolutie severa si prognostic[motherstemcellsguide.com]
  • Tratamentul și prognosticul talasemiei Managementul medical al diferitelor forme de talasemie variază. Astfel, pacienții cu b-talasemie scăzută, nu este nevoie de tratament.[rum.duranhedt.ru]
  • Hepatomegalie # Distensie abdominala de cauza mecanica # Hipersplenism # Nevoi transfuzionale progresiv mai mari (nu modifica “ritmul de baza” al hemolizei, mareste riscul infectiilor si necesita profilaxia postoperatorie de lunga durata cu penicilina) Prognosticul[codrosu.ro]
  • Consecinţele anemiei materne asupra sarcinii privesc prognosticul fetal – naştere prematură, întârziere de creştere intrauterină, asocierea ambelor entităţi, moartea perinatală.[newsmed.ro]

Etiologie

  • Etiologie Sinteza insuficientă a enzimei Sinteza moleculelor enzimatice cu afinitate scăzută pentru substratul lipidic Sinteza moleculelor cu dereglări asociate Sinteza moleculelor enzimatice cu stabilitate scăzută Factori declanșatori al crizelor în[be-healthy.ro]
  • Simptome ca febra, durerile osoase sau articulare, scăderea în greutate, istoricul de sângerare în antecedente orientează diagnosticul către o etiologie secundară a trombocitopeniei.[newsmed.ro]
  • […] preparate de sange: sange integral - se administreaza in hemoragii masive (accidente de circulatie) masa eritrocitara - se produce prin centrifugarea unei unitati de sange integral ps164t2498dssh Ht 60-95% indicatii- anemii severe simptomatice in functie de etiologia[referatele.com]
  • Semnele obiective care vorbesc despre prezenta anemiei la un pacient, si uneori chiar despre etiologia acestei anemii, sunt foarte variate. Paliditatea fara icter, este un semn specific pentru anemii.[actinmed.com]
  • Studii epidemiologice recente sugerează că o treime din populația lumii este afectată, cu un rezultat de morbiditate și mortalitate, în special la copii.1 de Mult de această povară este din cauza nutritive, infecțioase, și sistemice etiologii, inclusiv[credeinminuni.ro]

Epidemiologie

  • Studii epidemiologice recente sugerează că o treime din populația lumii este afectată, cu un rezultat de morbiditate și mortalitate, în special la copii.1 de Mult de această povară este din cauza nutritive, infecțioase, și sistemice etiologii, inclusiv[credeinminuni.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Fiziopatologie eritropoieza ineficienta scaderea duratei de viata a hematiilor. Blocarea brut a catenei β producerea in exces a catenelor α incluzii intraeritrocitare.Compensati creste sinteza de γ (Hb F) sau δ (HbA 2 ).[qreferat.com]
  • Fiziopatologia -talasemiei majore Olivieri N.[vdocuments.net]
  • Fiziopatologie Drepanocitoza este cauzată de o mutație în lanțul β-globinei al hemoglobinei, înlocuind în poziția 6 acidul glutamic (hidrofil) cu aminoacidul valină (hidrofob). Gena β-globinei se găsește pe cromozomul 11.[ro.wikipedia.org]
  • […] alcatuit ă din câte 2 lan ţ uri globinice α ş i β ,reprezentând majoritatea Hb adulte ( 96,5%) ã Talasemia se clasific ă în func ţ ie de tipul ş i num ă rul genelor afectate (severitatea clinic ă ) ã Cele mai importante tipuri sunt : α - ş i β -talasemia Fiziopatologia[docgo.net]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!