Edit concept Question Editor Create issue ticket

Beta-talasemie cu siclemie

Sindromul de HbS cu beta-talasemie


Prezentare

  • Nu a fost demonstrate prezenta vreunei hemoglobine anormale si nici cresterea compensatoare a cantitatii de HbF sau HbA2.[codrosu.ro]
  • Daca ambele hemoglobine, S si A, sunt prezente, dar hemoglobina S este predominanta, atunci pacientul are siclemie-talasemie beta. in cazul in care hemoglobina C este prezenta, impreuna cu hemoglobina S, pacientul are boala SC ( elul 107-3).[mediculmeu.com]
  • Cauze - absenta G-6-fosfat – dehidrogeneza sau prezenta unei izoenzime ineficiente. Simptomatologie Cantitati de enzime active tia normala.[qreferat.com]
  • Pe site regăsiți o lista cu bolile care s-au tratat până în prezent cu celule stem. Transplantul de celule stem hematopoietice ar putea fi una dintre opțiunile de tratare a unora dintre bolile grave menționate.[lifelinecelulestem.ro]
  • Tay Sachs Nu Da DEFICITE CONGENITALE ALE TROMBOCITELOR Amegacaricitoza Nu Da Trombocitopenia congenitala Nu Da BOLI AUTOIMUNE Sindromul Evans Da Da Da: în cazul utilizării grefei de celule stem hematoformatoare se poate obține remisiunea bolii Nu: în prezent[cordcenter.ro]
Insuficienţă renală
  • renală cronică, infecţii, mixedem); 3) Anemiile hemolitice : sferocitoza ereditară, siclemia, talasemiile, hemoglobinuria paroxistică nocturnă, etc.[newsmed.ro]

Paraclinic

  • […] majoră (Anemia Cooley), cu evoluție severă și cu deces în prima sau a doua decadă Forma heterozigotă sau forma minoră, cu câteva forme de evoluție: Forma severă Forma clasică minoră Forma asimptomatică clinic și hematologic Forma asimptomatică clinic și paraclinic[be-healthy.ro]
  • Prezenţa unor semne clinice specifice anemiei megaloblastice impune iniţierea tratamentului, pentru a evita afectarea neurologică, în ciuda unor teste paraclinice discordante.[newsmed.ro]

Tratament

  • Gravă, dar nu mortală Fără tratament, cei care suferă de talasemie (în fază moderată sau severă) nu pot supraviețui. Tratamentul este pe viață, dar bolnavii pot avea o existență aproape normală.[luminoasa.wordpress.com]
  • Tratament 1. Tratamentul simptomatic are in vedere corectarea anemiei si prevenirea complicatiilor. Transfuziile de masa eritrocitara au un rol limitat in tratamentul siclemiei.[rasfoiesc.com]
  • Tratament: nu exista. Tratamentul cu fier este contraindicat in orice forma de alfa-talasemie. Sursa: copilul.ro[codrosu.ro]
  • Sideriemia este normală sau scăzută Diagnosticul definitive se pune în baza electroforezei hemoglobinei: se determină procentul fracțiilor de hemoglobin Tratament Nu există un tratament specific al formelor minore, dar tratamentul de bază al formelor[be-healthy.ro]
  • Tratamentul depinde de severitatea bolii. Talasemia poate fi uşoară, moderată şi severă. Talasemia uşoară este forma cea mai frecventă şi nu necesită tratament.[vladutandreidecu.wordpress.com]

Prognostic

  • Hepatomegalie # Distensie abdominala de cauza mecanica # Hipersplenism # Nevoi transfuzionale progresiv mai mari (nu modifica “ritmul de baza” al hemolizei, mareste riscul infectiilor si necesita profilaxia postoperatorie de lunga durata cu penicilina) Prognosticul[codrosu.ro]
  • Consecinţele anemiei materne asupra sarcinii privesc prognosticul fetal – naştere prematură, întârziere de creştere intrauterină, asocierea ambelor entităţi, moartea perinatală.[newsmed.ro]

Etiologie

  • Etiologie Sinteza insuficientă a enzimei Sinteza moleculelor enzimatice cu afinitate scăzută pentru substratul lipidic Sinteza moleculelor cu dereglări asociate Sinteza moleculelor enzimatice cu stabilitate scăzută Factori declanșatori al crizelor în[be-healthy.ro]
  • Simptome ca febra, durerile osoase sau articulare, scăderea în greutate, istoricul de sângerare în antecedente orientează diagnosticul către o etiologie secundară a trombocitopeniei.[newsmed.ro]

Fiziopatologie

  • Fiziopatologie eritropoieza ineficienta scaderea duratei de viata a hematiilor. Blocarea brut a catenei β producerea in exces a catenelor α incluzii intraeritrocitare.Compensati creste sinteza de γ (Hb F) sau δ (HbA 2 ).[qreferat.com]
  • Fiziopatologie Hemoglobina S este caracterizata prin substituirea valinei cu acidul glutamic ca al saselea aminoacid din lantul beta-globinic, determinata de substituirea timinei cu adenina ( elul 107-2).[mediculmeu.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!