Edit concept Question Editor Create issue ticket

Boala ataxie-telangiectazie-like de tip 1

Tulburare AT-like 1


Prezentare

  • Prezenta lor influenteaza stadializarea celulara. Pruritul este frecvent. Adenopatiile mediastinale se pot prezenta ca localizare unica in 8-10% din cazuri.[scrigroup.com]
  • […] frecvent (prezentă în 80% -99% din cazuri) Telangiectazie conjunctivală Foarte frecvent (prezentă în 80% -99% din cazuri) Sensibilitate cutanată Foarte frecvent (prezentă în 80% -99% din cazuri) Piele uscată Foarte frecvent (prezentă în 80% -99% din[newsmed.ro]
  • Un studiu realizat pe 65 pacienti consecutivi cu SS primar (Tishler 1997) a demonstrat prezenta FB conform criteriilor ACR, la 55 % din pacienti.[esanatos.com]
  • "O analiză a 620 de pacienţi cu cancere de colon, managerizate în Spitalul Clinic de Urgenţă Bucureşti pe parcursul a 5 ani, a relevat că 275 (44,7%) dintre pacienţi s-au prezentat pentru o complicaţie a bolii.[video.agerpres.ro]
  • Sunt prezentate i comentate date din literaturå la zi asupra AT. 193 7 REFERENCES 1.[docplayer.net]
Mialgie
  • […] vinca-(Vincristin, Velbe)- neurotoxicitate epipodofilotoxine(Etoposide)- risc crescut de LAM bleomicin- febra, pneumonita cronica interstitiala, toxicitate cutanata fludarabina- mielosupresie, imunosupresie, AHAI, toxicitate hepatica interferon- febra, mialgii[slideserve.com]
  • L-Tryptophan folosit ca inductor al somnului si a fost asociat cu aparitia reactiilor adverse pulmonare, este considerat factor cauzal in aparitia vasculitelor (sindromul eozinofilie- mialgii) (91,92).[preferatele.com]
Osteoporoza
  • […] pot reduce nivelul de limfocite: azatioprină (Imuran, Azasan) carbamazepina (Tegretol, Epitol) cimetidină (Tagamet) corticosteroizi dimetil fumarat de ( Tecfidera ) imidazoli interferoni metotrexat (Trexall, Rasuvo) opioide anumite bifosfonați pentru osteoporoză[ozdorovchyyklub.icu]
  • Au fost raportate si alte reactii, legate sau atribuite utilizarii de metotrexat, cum sunt osteoporoza, morfologia anormala (de regula, “megaloblastica”) a hematiilor, precipitarea unui diabet zaharat, alte modificari metabolice si moartea subita.[catena.ro]
Stridor
  • 10% din tumorile mediastinale, au localiuzare in compartimentul anterior; mai frecvent sunt teratoame chistice care contin celule scuamoase foliculi pilosi glande sudoripare, cartilaj si calcificari lineare • gusa intratoracica 10%; ¾ din pacienti au stridor[preferatele.com]
Durere
  • . – pierderea sensibilitatii termice si dureroase, favorizand fracturile si arsurile nedureroase · Fenomene pozitive: – parestezii-atingerea fibrelor mielinizate – senzatii dureroase, arsuri la extremitati, disestezie, hiperalgezie, hiperpatie- atingerea[rasfoiesc.com]
  • Durerea toracică (15% din pacienţi), care nu poate fi deosebită de angina pectorală, aceasta fiind de două categorii: • dureri difuze toracice neregulate de efort, de lungă durată, produse de HTP; • dureri de tip anginos, întâlnite rar, apar la pacienţii[edoc.pub]
  • Chiar şi acolo unde pasul multora nu bate sau unde amintirea nu îndrăzneşte să mai calce, pentru că se umple de durere. Ne plac oamenii care ştiu să ne vorbească din adâncul durerilor despre adâncul durerilor.[teologiepentruazi.ro]
  • Pneumomediastinul se exprima cel mai frecvent prin durere si dispnee. Mediastinita acuta se traduce clinic prin durere toracica severa la un pacient care apare sever bolnav.[preferatele.com]
  • Durere în bară – durere care trece din flancul drept in cel stang (sau se manifesta pe toata latimea abdomenului). Intalnita foarte des in pancreatita.[lunguldrumpanadeparte.wordpress.com]
Procedura chirurgicală
  • Mediastinita acuta apare si trebuie suspectata in urmatoarele situatii: 1. ruptura esofagului prin varsatura, traumatisme esofagoscopie sau o procedura chirurgicala 2. traumatism penetrant direct 3. chirurgie sternala 4. extensie directa a unei infectii[preferatele.com]
Cianoza
  • Topografia acestor tulburari poate fi variabila, radiculara, tronculara, distala „in soseta” 1.2.2.4 Semne neurovegetative · Tulburari vasomotorii: edem, cianoza · Tulburari trofice: cutanate (piele uscata, atrofica), profunde (retractii tendinoase,ulceratii[rasfoiesc.com]
  • În cazul unei embolii pulmonare vor fi prezente: dispnee, tuse, cianoză, hemoptizii, hipoxemie, durere în piept. Sângerarea face ca o mare parte a pacienţilor să necesite transfuzii de sânge.[edoc.pub]
  • Vasoconstrictia de frig poate sa dea fenomene clinice asemanatoare, dar nu se insoteste de cianoza si se amelioreaza spectacular la caldura.[esanatos.com]
  • Mediastinita fibrozanta: sindrom de vena cava superioara cu edem in pelerina si cianoza capului si gatului, circulatie colaterala.[preferatele.com]
Tahicardie
  • […] evolutie ascendenta cu interesarea functiei respiratorii si pericol vital · Criterii diagnostice : - paralizie progresiva la mai multe membre - areflexie - prezenta de simptome si semne senzitive directe - atingerea nervilor cranieni - disautonomie: tahicardie[rasfoiesc.com]
  • […] pacientului se stabilizează; • zgomotele cardiace, raportarea zgomotelor cardiace rare sau noi murmure ce indică o afectare a protezei valvulare; • monitorizarea EKG-ului pentru eventuale tulburări de frecvenţă, ritm cardiac, cum ar fi bradicardia, tahicardia[edoc.pub]
  • Examenul fizic In pneumomediastin: crepitatii subcutanate si semnul Hamman (crantanit sistolic); In mediastinita acuta: febra, tahicardia si sensibilitate sternala.[preferatele.com]
Splenomegalie
  • Examene radiologice Radiografia mediastino-pulmonara ( adenopatii profunde, determinare pulmonare) Ecografia abdominala ( adenopatii profunde, hepatomegalie, splenomegalie) Examen CT gat-torace-abdomen pelvis RMN PET/CT (boala reziduala sau recadere in[docslide.net]
  • Splenomegalia este prezenta la o minoritate din bolnavi, iar hepatomegalia este si mai rara.[scrigroup.com]
  • Splenomegalia se intalneste la 40% din pacientii cu limfoame non-Hodgkin, uneori asociata cu hipersplenism si pancitopenie. Determinarile in SNC apar mai ales in limfoamele cu grad inalt de malignitate, in special in cele limfoblastice.[slideserve.com]
  • […] scadere ponderala, limfadenopatie generalizata) prezente mai multe luni, pot apare infectii oportuniste sau complicatii neoplazice (un LMNH). in stadiul prodromal, cunoscut si ca "sindrom limfadenopatie", sunt prezente adenopatii generalizate si adesea splenomegalie[esanatos.com]
Ataxie
  • Ataxia se caracterizează prin dificultăți progresive în coordonarea mișcărilor.[romedic.ro]
  • Cuvinte cheie: Sindromul ataxie-telangiectazie; copil ABSTRACT Ataxia-Telangiectazia syndrome The authors present a clinical case of Ataxia-telangiectazia, a classical complete form, diagnosed in a 14 years old girl.[docplayer.net]
  • În inima sindromul ataxie-telangiectazie gena este o mutație mapat la brațul lung al cromozomului 11 (porțiunea q22-23).[rum.gurushealth.ru]
  • Cel mai comun tip de Anemie Fanconi este tipul A pentru care gena mutantă este localizată pe braţul lung al cromozomului 16 (16q24). 17 Ataxia telangiectazia (Sindrom Boder-Sedgwick sau Sindrom Louis–Bar) Ataxia telangiectazia este o boală recesivă autosomală[slideplayer.com]
  • De asemenea, exista o serie de afectiuni genetice care, la un moment dat, pot prezenta reactii eczematoase: sindromul ataxie-telangiectazie; acrodermatita enteropatica; sindromul Wiskott-Aldrich; boala Hartnup.[eva.ro]
Ataxie cerebeloasă
  • Următoarele simptome devin evidente după vâsta de 1 an. ataxie cerebeloasă: se observă în momentul în care copilul începe să meargă; acesta prezintă dificultăți în locomoție (mers sacadat, instabilitate); cauza ataxiei cerebeloase este reprezentată de[romedic.ro]
  • Se caracterizează prin: ataxie cerebeloasă; telangiectazii oculocutanate (apar întâi pe conjunctivă, apoi pe urechi, mâini şi picioare); sensibilitate crescută la radiaţii şi susceptibilitate mărită la infecţii pulmonare.[slideplayer.com]
  • Ataxia-telangiectazia este o afectiune autosomal-recesiva caracterizata prin ataxie cerebeloasa ( tulburari de rbire, de ortostatism si de mers), telangiectazie oculo-cutanata si deficite imune severe: deficiente in imunitatea mediata celular (scaderea[esanatos.com]
Parestezii
  • . – pierderea sensibilitatii termice si dureroase, favorizand fracturile si arsurile nedureroase · Fenomene pozitive: – parestezii-atingerea fibrelor mielinizate – senzatii dureroase, arsuri la extremitati, disestezie, hiperalgezie, hiperpatie- atingerea[rasfoiesc.com]
  • La majoritatea pacientilor aceasta neuropatie incepe cu tulburari senzitive de tipul paresteziilor (amorteala, intepaturi) aparute la nivelul membrelor inferioare.[esanatos.com]
Tremur
  • […] neurologic: stare de con tien å normalå; sensibilitate normalå; tonus muscular diminuat; troficitate diminuatå; for a muscularå practic absentå ; ROT absente; dizartrie; ataxie; mers ebrios cu baza largitå, posibil numai cu sus inerea unui înso itor; scris tremurat[docplayer.net]

Paraclinic

  • II.7 Examenul paraclinic, evaluarea diagnosticului în stenoza mitrală Electrocardiograma (EKG) Electrocardiografia, este o investigaţie care evaluează activitatea electrică a inimii.[edoc.pub]
  • Tumorile benigne sunt mult mai des asimptomatice decat tumorile maligne, dar absenta simptomelor nu este suficienta pentru a nu efectua evaluarea paraclinica.[preferatele.com]

Tratament

  • Tratamentul consta in interrupter tratamentului.[preferatele.com]
  • […] la copii chimioterapie radioterapie transplant cu celule stem Tratament naturist pentru limfomul Hodgkin la copii Atenție: nu administra copilului un tratament naturist decât ca și complementar celui convențional, recomandat de medic.[libertateapentrufemei.ro]
  • Pacientii care prezinta pleurezie sau ascita necesita drenarea lor adecvata inainte de tratament; in caz contrar, tratamentul trebuie intrerupt.[catena.ro]
  • Tratament și atenție la sănătatea ta este necesară pentru a reconstrui sistemul imunitar slăbit și rămâne sănătos.[ozdorovchyyklub.icu]
  • Cantitatea scăzută sau absența imunoglobulinei A, cantitatea crescută de alfafetoproteina, hipersensibilitatea la radiații ionizante sunt factori importanți în diagnosticarea acestei maladii. (5) Tratament În prezent nu există tratament pentru ataxie-telangiectazie[romedic.ro]

Prognostic

  • […] sistemul ANN-Arbor , evaluare clinico-hematologica si imagistica, incadrare in grupele de risc(inalt, intermediar, scazut) conform Indexului International de Prognostic se alege conduita terapeutica.[slideserve.com]
  • Prognosticul este rau: 50% din pacientii cu LES si HTP decedeaza in 2 ani. Tratamentul: vasodilatatoare; combinatia imunosupresoare anticoagulante vasodilatator pare sa fie utila. 3. Tromboembolismul.[preferatele.com]
  • Nivelul seric al -2 microglobulinei reflecta volumul tumoral 3mg/ml se coreleaza cu prognostic prost util pentru monitorizarea raspunsului la tratament 6.[docslide.net]
  • Prognosticul este favorabil si poate prezenta recidive tardive. Poate evolua spre un limfom difuz cu celule B largi. Boala Hodgkin cu scleroza nodulara este de departe cel mai frecvent tip.[scrigroup.com]
  • Prognosticul este nefarabil. LMNH in elutia bolilor autoimune LM au fost descrise cu o frecventa crescuta in variatele tipuri de boli autoimune, in primul rand In elutia colagenozelor, cel mai adesea in LES si in poliartrita reumatoida.[esanatos.com]

Etiologie

  • […] asimetrica D) Informatiile examenului de stimulo-detectie – Neuropatia axonala – Neuropatia demielinizanta sau mielinica E) Studiul LCR – Hiperproteinorahie cu disociatie albumino-citologica, uneori cu hipercelularitate – Deseori normal 1.2.5 Forme etiologice[rasfoiesc.com]
  • Rolul celulelor stem in etiologia diferitelor tumori se afla sub investigatii intense. Celulele stem din cordonul ombilical sunt derivate din sangele din placenta si vasele ombilicale si pot fi prelevate dupa nastere.[teologiepentruazi.ro]
  • Etiologia leucemiilor acute este necunoscut, la apariia bolii concurnd mai muli factori: fizici : radiaii ionizante i electromagnetice; chimici:- solveni organici (benzen, toluen), medicamente (cloramfenicol, fenilbutazon, ageni alchilani); virali: HTLV1[documents.tips]
  • Este raportata o asociere frecventa cu VEB si alte posibile virusuri carora li se atribuie chiar rolul de factor etiologic.[esanatos.com]

Epidemiologie

  • Din punct de vedere epidemiologic , dermatita este una dintre cele mai frecvente afectiuni dermatologice, conform specialistilor acestea reprezinta cauza pentru 20-30% din totalul spitalizarilor .[eva.ro]
  • Din punct de vedere epidemiologic, dermatita este una dintre cele mai frecvente afectiuni dermatologice, conform specialistilor acestea reprezinta cauza pentru 20-30% din totalul spitalizarilor.[eva.ro]
  • Studii epidemiologice evidentiaza posibilul rol al virusului hepatitic C, indirect, prin imunostimularea celulelor B, in limfoproliferarile cronice.[slideserve.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • II.3 Fiziopatologie Principala consecinţă fiziopatologică rezultată din stenozarea orificiului mitral în diastolă, este asa numitul ˮbaraj mitrarˮ (ˮprimulˮ, deoarece la un moment dat se poate instala şi un ˮal doileaˮ la nivelul arteriolelor pulmonare[edoc.pub]
  • Fiziopatologie: -hipertrofia organelor limfatice si interesare viscerala -simptomatologia este generata de localizarea procesului limfoproliferativ ex.inel Waldayer- tulb.deglutitie, disfonie, surditate; tract digestiv- simptomatologie gastrica sau intestinala[slideserve.com]
  • Din punct de vedere fiziopatologic, unul dintre principalele defecte constå în sensibilitatea anormalå a celulelor A-T la raze X i la anumite substan e chimice radiomimetice (dar nu i la ultraviolete), care conduce la rupturi cromozomice i cromatidiene[docplayer.net]

Prevenție

  • Suplimentele cu calciu sunt recomandate American College of Gastroenterology pentru prevenția primară sau secundară a polipilor colonici.[m.jurnalul.antena3.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!