Edit concept Question Editor Create issue ticket

Boala Canavan

Boala Cavanan Van Bogaert Bertrand


Prezentare

  • In prezent nu exista un antidot specific sau un protocol terapeutic standard pentru aceasta patologie.[i-medic.ro]
  • Genetica recomanda ca toate persoanele de naționalitate evreiască la planificarea sarcinilor care urmează să fie testate pentru prezenta de mutatii genetice care determina boala Canavan.[rum.duranhedt.ru]
  • În prezent, nu există nici un tratament sau tratament eficient pentru boala Canavan. Boala Canavan este cauzată de o deficiență a enzimei aspartoacilase.[ro.thehealthylifestyleexpo.com]
  • Diagnostic Triada macrocefalie – retard mintal – hipotonie musculară prezentă la copiii cu vârste între 3 și 5 luni ridică suspiciunea de boală Canavan.[romedic.ro]
  • În prezent se cunosc peste 10 forme de leucodistrofii (leucodistrofia metacromatică, adrenoleucodistrofie, boala Krabbe, Canavan, Alexander, Pelizeus-Merzbacher, etc.), dar 30% din cazuri nu se pot încadra în aceste boli.[edubolirare.ro]
Fatigabilitate
  • Leber epilepsia mioclonica asociata cu ataxie epilepsia partiala continua accidente cerebrale acute de tip vascular (precedate de accese de migrena) cardiomiopatie cu tulburari de conducere cardiaca · Manifestari neuromusculare deficit miopatic proximal fatigabilitate[rasfoiesc.com]

Paraclinic

  • […] familie aparitia unui nou caz cu tulburari compatibile permite diagnosticul in fratrie subiectii atinsi pot avea tulburari foarte diferite · Boala nu a fost identificata in familie · suspiciune de mitocondropatie conduce la ancheta familiala clinica si paraclinica[rasfoiesc.com]
  • Evaluarea paraclinică (sânge: tiroxină, creatinkinază, colesterol; urină: aminoacizi şi acizi organici; teste genetice; EEG, CT, RMN; examen oftalmologic şi alte teste în funcţie de contextul clinic şi familial.[autism.ro]

Tratament

  • Pot avea ușoare dificultăți în vorbire ce pot beneficia de tratament sau deficit motor. Prognostic De obicei acești copii mor în primii 4 ani de viață, dacă nu primesc niciun fel de tratament.[romedic.ro]
  • Nu exist nici un leac, nici nu exist un curs standard de tratament. Tratamentul este simptomatic i de susinere cu ajutorul terapiei genetice moderne sau terapia prin celule stem.[docslide.com.br]
  • Scopul tratamentului este de a reduce simptomele copilului tau si de a imbunatati calitatea vietii lor.[ozdorovchyyklub.icu]
  • Tratamente experimentale au fost 13 copii.[rum.duranhedt.ru]

Prognostic

  • Examinarea lor ulterioară a arătat că, ca rezultat al terapiei genice a bolii Canavan incetini progresia acesteia, a scăzut toxic N-acetil-acid aspartic și conținut crescut de mielina. prognosticul bolii Canavan Din păcate, boala Canavan este fatala chiar[rum.duranhedt.ru]
  • Prognostic De obicei acești copii mor în primii 4 ani de viață, dacă nu primesc niciun fel de tratament. În cazul pacienților ce urmează terapia genică, pot ajunge să trăiască până la 20 de ani.[romedic.ro]
  • Prognostic In general, copiii afectati de boala Canavan decedeaza pe parcursul primilor ani din viata in absenta nici unui fel de tratament adjuvant.[i-medic.ro]
  • Cu toate acestea, rezultatele testelor nu pot prezice severitatea bolii şi nici prognosticul acesteia. Rezultatele normale fac mai puţin probabil ca un fetus să aibă o afecţiune moştenită, dar nu pot fi excluse toate afecţiunile posibile.[labtestsonline.ro]

Etiologie

  • Thiamina Riboflavina Nicotinamida Piridoxina Biotina Carnitina Tratament simptomatic Prednison Dicloracetat Clofibrat 1.1.5 Forme clinice 1.1.5.1 Sindrom Leigh –Feigin - Wolf (Encefalopatie necrozanta subacuta) Etiologie · boala familiala degenerativa[rasfoiesc.com]
  • Pentru a pune în evidență efectul lor antifungic, s-a realizat un studiu clinic pe pacienții cu tinea pedis interdigitală, de această etiologie.[medichub.ro]
  • Etiologică. Ea afectează în mod direct cauzele bolii cu ajutorul metodelor de corectare a genei. Patogenice. Se utilizează pentru a schimba procesele fiziologice și biochimice din organism.[ro.rowland98.com]
  • În cele mai multe cazuri, stabilirea etiologiei sindromului convulsiv la copii numai pe baza semnelor clinice este imposibilă.[bazovo.ru]
  • Schizofrenia – tulburare psihotica cu etiologie necunoscuta, o tulburare a creierului, cu anormalitati structurale si functionale vizibile. Ticul – o miscare brusca, involuntara, repetata, dar care nu serveste la nimic.[logokids.ro]

Epidemiologie

  • Epidemiological trends in skin mycoses worldwide. Mycoses. 2008; 51(Suppl 4):2-15. 3. Ilkit M, Durdu M. Tinea pedis: the etiology and global epidemiology of a common fungal infection. Crit Rev Microbiol. 2015; 41(3):374-88. 4.[medichub.ro]
  • Epidemiologie: zone endemice - America Centrală și de Sud.[kingad.ru]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Fiziopatologie Boala Canavan este o leucodistofie, adică o tulburare ce apare în formarea sau dezvoltarea materiei albe a creierului – mielina.[romedic.ro]

Prevenție

  • Diagnosticul este facil oricui, totuși este foarte important să acționăm prin prevenție sau tratament încă de la primele simptome, astfel .Strabismul – cauze, simptome, diagnostic si tratament 11 06 2009.[inomofajytycuna.xpg.uol.com.br]
  • Tip B – Prevenția acestei afecțiuni este mai dificilă, însă diagnosticul corect este util pentru profilaxia și tratamentul complicațiilor acute cu potențial letal. Tip C – În general, aceste afecțiuni sunt considerate benigne.[synevo.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!