Symptoma

Boala Charcot-Marie-Tooth autozomal dominantă tip 2E

CMT 2E

Participanții la grupul de control au prezentat caracteristici similare grupului de pacienți, dar nu au prezentat antecedente familiale de neuropatie. [asociatiacmt.ro]

Trebuie precizat c nu exist o asociere preferenial ntre unele gene i una din categoriile de mutaii prezentate mai sus. [vdocuments.mx]

Adițional, pacienții pot prezenta cataractă, insuficiență testiculară, hipogamaglobulinemie și rezistență la insulină. [stetoscop.ro]

Este prezent i tendina de a luxa gleznele i o oarecare dificultate n meninerea echilibrului n poziia vertical. [pdfslide.net]

  • Slăbiciune

    Mulți pacienți notează, de asemenea, slăbiciunea mâinilor și antebrațelor. [rum.thaimedhealth.com]

    […] musculară • mers caracteristic (stepat, cosit), dat de slăbiciunea musculară a piciorului care cade, nu are siguranţă • lipsa sensibilităţii nervoase (dificultate în distingerea unei înţepături de o atingere Stabilirea diagnosticului. [edubolirare.ro]

    Deficiența proteinelor respective duce la o triadă tipică: contracturi, slăbiciune musculară și tulburări de conducere cardiace1, 2. [stetoscop.ro]

    Unele studii au sugerat că slăbiciunea asociată CMT poate fi dezactivată mental și poate provoca efecte fizice semnificative. [asociatiacmt.ro]

  • Insuficiență cardiacă

    De asemenea, o cardiomiopatie este descrisă la 14-20% dintre pacienți, dar fenomenele clinice de insuficiența cardiacă sunt mult mai rare. [stetoscop.ro]

  • Neuropatie periferică

    Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) este o neuropatie periferică ereditară, care se caracterizează prin atrofie musculară şi neuropatie senzitivă progresivă (afectează nervii periferici) localizată la nivelul extremităţii membrelor, adesea asociată cu picior [asociatiacmt.ro]

    Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) este deci o neuropatie periferică ereditară care se caracterizează printr-o atrofie musculară şi o neuropatie senzitivă progresivă (afectează nervii periferici) localizată la nivelul extremităţii membrelor, adesea asociate [edubolirare.ro]

    Boala Charcot-Marie-Tuta (CMT) sau neuropatia motor-senzitivă ereditară (NMSN) este o neuropatie periferică ereditară cu un curs progresiv cronic. [rum.thaimedhealth.com]

  • Areflexie

    EMG neurogen(fibril in repaus, traseu sarac si accelerat cu prez de pot polifazice largi si ample) Viteze de conducere nervoasa normala Afectarea nervului periferic Deficit motor predominant distal Hipotonie in teritoriile mm paralizati Amiotrofie, areflexie [pdfslide.tips]

De aceea pentru diagnostic trebuiesc confruntate datele clinice, genetice, evolutive si paraclinice (neuroradiologie, biopsie musculara cu studiul distrofinei, glicoproteinelor si a merozinei). [pdfslide.tips]

  • Polipi

    Diferite variante alelice ale acestei gene modific numrul polipilor adenomatoi dezvoltai la indivizii cu polipoza adenomatoas familial (FAP OMIM 175100). [vdocuments.mx]

Unul dintre cei mai importanti parametrii in tratamentul acestei afectiuni, dupa aplicarea tratamentului ortopedic sau chirurgical, este reprezentat de recuperarea medicala. [asociatiacmt.ro]

Tratament Nu există nici un tratament specific. Uneori e necesară protezarea sau intervenţiile chirurgicale de stabilizare. Prevenţie Se recomandă consilierea genetică. Orientarea profesională trebuie să ia în calcul evoluţia bolii. [crismedica.ro]

Cu toate acestea, diagnosticul precoce al unei eventuale afectări cardiace în cadrul unei boli neuromusculare este important permițând instituirea unui tratament cardioprotectiv și scutind pacienții de un exces de morbiditate. [stetoscop.ro]

Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire în CMTtip 1 Nu există în acest moment nici un tratament curativ (tratament care să vindece boala); în schimb pot fi utile măsuri preventive: kineziterapia, purtarea unor atele, chirurgie ortopedică şi alte [edubolirare.ro]

Dacă este necesar, este prescris un tratament ortopedic. [rum.thaimedhealth.com]

Comparativ cu bărbații cu DM, această cardiomiopatie afectează predominant femeile purtătoare de DM Duchenne și este mai puțin severă, asociindu-se cu un prognostic mai bun (date nepublicate)5, 6. [stetoscop.ro]

Evoluţie şi prognostic Această boală este lent evolutivă şi nu influenţează speranţa de viaţă. Evoluţia sa lentă permite adesea persoanelor afectate să se adapteze pas cu pas situaţiei lor. [edubolirare.ro]

Screeningul neonatal: CK crescut este semnificativ doar din a 15-a zi, EVOLUTIE SI PROGNOSTIC progresiv spre: imobilizare la pat dupa varsta de 6 ani, decesul se instaleaza in al 2-lea sau al 3-lea deceniu de viata: prin afectiuni respiratorii la copii [pdfslide.tips]

Se crede că mutațiile somatice și mozaicismul joacă un rol important în etiologia multor tipuri de neoplasme maligne. Mozaicismul se găsește și în rândul celulelor germinale. [unicorncode.ru]

Aspecte patogenetice Până în prezent, neurologia ca știință nu are informații fiabile despre etiologia și patogeneza amyotrofiei neurale. [rum.thaimedhealth.com]

Epidemiologia bolilor genice include următoarele informații: Despre prevalența acestor boli; Despre frecvențele transportului heterozigot și factorii care le determină. [unicorncode.ru]