Prezentare
2011), a cărei vârstă medie de prezentare este de aproximativ 16 ani (Errando, 2014). [ro.thpanorama.com]
Tipurile musculoscheletice și neuropatice de durere sunt prezente. Crampele musculare sunt acuze frecvente. Unii pacienți acuză impotență. [romedic.ro]
Problemele circulatorii sunt și ele prezente (mâini și picioare reci, mai ales în sezonul rece). [neuromovecmt.ro]
Musculoscheletal
-
Crampe musculare
– crampe musculare ; – furnicaturi; – amorteli; – durere; – pielea este uscata, scuamoasa; – cianoza (coloratia albastruie a tegumentelor); – edemul (umflarea) extremitatilor; – hipotermie (scaderea temperaturii sub limita normala). [consultatieortopedie.ro]
Crampele musculare sunt acuze frecvente. Unii pacienți acuză impotență. [romedic.ro]
Medicamente Desi in general boala Charcot Marie Tooth nu cauzeaza durere, unele persoane pot avea dureri din cauza crampelor musculare sau din cauza anumitor leziuni ale nervilor. [bzi.ro]
-
Dureri de spate
Scolioza este frecventă și conduce la durere de spate. Pacienții experimentează crampe musculare în picioare și mâini, care se agravează cu oboseala și ameliorează prin purtarea unor ortoze. [romedic.ro]
-
Durerilor de spate
Scolioza este frecventă și conduce la durere de spate. Pacienții experimentează crampe musculare în picioare și mâini, care se agravează cu oboseala și ameliorează prin purtarea unor ortoze. [romedic.ro]
Sistemul întregului corp
-
Slăbiciune
Slăbiciunea musculaturii profunde a piciorului determină deformare - pes cavus. [romedic.ro]
În mod normal, simptomele clinice ale bolii Charcto-Maria-Tooth se caracterizează prin dezvoltarea progresivă a slăbiciunii și a atrofiei musculare a extremităților. [ro.thpanorama.com]
Această boală conduce la slăbiciune musculară, contracții musculare spasmodice, pierderea sensibilității, mers îngreuiat. Pot apărea și deformități ale picioarelor (tălpilor). [libertateapentrufemei.ro]
-
Rigiditate
Copiii sub 12 ani cu deformări rigide ale labei piciorului necesită degajare medială plantară de urgență. Deformările coloanei vertebrale pot fi tratate precum scolioza idiopatică. [romedic.ro]
-
Amiloidoza
Diagnosticul diferențial se face cu următoarele afecțiuni: alcoolismul, infecția HIV, lepra, neurosifilis, deficit de vitamina B12, boala tiroidiană, diabet, vascultită, amiloidoză, neoplazie ocultă, intoxicație cu metale grele, polineuropatia inflamatorie [romedic.ro]
-
Hipotermie
– crampe musculare ; – furnicaturi; – amorteli; – durere; – pielea este uscata, scuamoasa; – cianoza (coloratia albastruie a tegumentelor); – edemul (umflarea) extremitatilor; – hipotermie (scaderea temperaturii sub limita normala). [consultatieortopedie.ro]
Cardiovascular
-
Cianoza
– crampe musculare ; – furnicaturi; – amorteli; – durere; – pielea este uscata, scuamoasa; – cianoza (coloratia albastruie a tegumentelor); – edemul (umflarea) extremitatilor; – hipotermie (scaderea temperaturii sub limita normala). [consultatieortopedie.ro]
Neurologică
-
Polineuropatie
Boala Charcot-Marie-Tooth este o polineuropatie senzorio-motorică, adică o patologie medicală care produce daune sau degenerări ale nervilor periferici (National Institutes of Health, 2014). [ro.thpanorama.com]
Sindromul Dejerine-Sottas: A fost descris inițial drept o polineuropatie hipertrofică cu debut în copilărie, pierderea distală a senzoriului cu ataxie, pes cavus și pupile Argyll-Robertson. [romedic.ro]
Polineuropatie tratament Exista cateva tratamente care va pot ajuta sa tineti sub control boala Charcot-Marie-Tooth. Medicamente Boala Charcot Marie Tooth poate provoca uneori durere din cauza crampelor musculare sau a leziunilor nervoase. [sfaturimedicale.ro]
-
Areflexie
Neuropatia hipomielinizantă congenitală: Pacienții cu această boală prezintă hipotonie neonatala, areflexie, slabiciune distala, viteze de conducere nervoasa lente și artrogripoza și contracturi. [romedic.ro]
-
Hipotonie neonatală
Neuropatia hipomielinizantă congenitală: Pacienții cu această boală prezintă hipotonie neonatala, areflexie, slabiciune distala, viteze de conducere nervoasa lente și artrogripoza și contracturi. [romedic.ro]
-
Areflexie
Neuropatia hipomielinizantă congenitală: Pacienții cu această boală prezintă hipotonie neonatala, areflexie, slabiciune distala, viteze de conducere nervoasa lente și artrogripoza și contracturi. [romedic.ro]
-
Parestezii
În această formă mai frecvente sunt atrofiile mușchilor profunzi ai mâinii, paresteziile și pierderea senzoriului. [romedic.ro]
Paraclinic
Diagnosticul se pune baza examenului clinic si paraclinic ( radiografii, măsurarea vitezei de conducere nervoasa, teste genetice specifice) Tratament – Medicamentos pentru a controla simptomele ( durerea, crampele musculare ) – Kinetoterapie, purtarea [consultatieortopedie.ro]
Tratament
[…] unor orteze speciale – Tratamentul chirurgical ce trateaza deformitatile dobandite depinde de severitatea cazului. [consultatieortopedie.ro]
Care este tratamentul bolii Charcot-Marie-Tooth? Nu exista un tratament care sa vindece complet aceasta boala. Ea este degenerativa, ceea ce inseamna ca afecteaza pacientul pentru toata viata. [copilul.ro]
Tratament Pacienții sunt tratați doar simptomatic. Nu există niciun tratament care să oprească demielinizarea, să vindece sau încetinească evoluția naturală a procesului patologic. [romedic.ro]
Prognostic
Prognostic Prognosticul pentru diferitele tipuri de boala variază și depinde de severitatea clinică. În general, boala Charcot-Marie-Tooth este lent progresivă, cu dizabilitate secundară slăbiciunii musculare și deformărilor. [romedic.ro]
Prognostic și evoluție “Această boală este lent evolutivă şi nu influenţează speranţa de viaţă. Evoluţia sa lentă permite adesea persoanelor afectate să se adapteze pas cu pas situaţiei lor. [neuromovecmt.ro]
Fiziopatologie
Boala Charcot-Marie-Tooth: revizuire cu accent pe fiziopatologia piciorului cavus. Rev es cir ortop traumatol., 55(2), 140-150. Clinica, C. (s.f.). Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT). Obținut de la Clinica Cleveland. CMTA. (2016). [ro.thpanorama.com]