Prezentare
Pacientul 7 a prezentat o depășire a mielinei la biopsia nervoasă. [ro.mediatekstore.com]
Debutul poate să apară la momentul nașterii, prezentând sindromul hipotoniei sau copilului floppy. Rezultă o demielinizare severă cu abilități motorii întârziate și este mult mai gravă decât tipul 1. [ro.techsymptom.com]
În prezent, nu pot fi testate toate tipurile de CMT. 2.De cele mai multe ori pacientul cu CMT primește în urma consultului medical, al efectuării biopsiei și EMG-ului, diagnosticul de CMT tipul 1A, cel mai frecvent tip CMT, iar în unele cazuri se constată [asociatiacmt.ro]
Se cunosc până în prezent 60 de boli mitocondriale, majoritatea rare. Bolile multifactoriale pot avea o distribuţie familială, dar nu se transmit mendelian. [edoc.pub]
Musculoscheletal
-
Atrofie musculară
Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) este o neuropatie periferică ereditară, care se caracterizează prin atrofie musculară şi neuropatie senzitivă progresivă (afectează nervii periferici) localizată la nivelul extremităţii membrelor, adesea asociată cu picior [asociatiacmt.ro]
Sistemul întregului corp
-
Slăbiciune
Ansamblul gleznelor și fracturile sunt secundare comune la slăbiciunea musculară. Lipsă de disfuncție laringiană cu pneumonie de aspirație. [ro.techsymptom.com]
Nervii periferici motori și senzoriali sunt afectați, iar caracteristicile clinice includ o slăbiciune musculară distală progresivă lent. și tulburări senzoriale de tip atrofie și stocuri de mănuși. 1, 2 CMT a fost clasificat în mod tradițional în două [ro.mediatekstore.com]
-
Amiloidoza
Amiloidoza. Ocupă malignitate. Intoxicarea cu metale grele. Neuropatia motorului cu bloc multiplu de conducere. Bolile neuronilor motori. Investigații5 Excludeți alte cauze ale neuropatiei cu teste care pot include: FBC. TFTS. TFH. VDRL. [ro.techsymptom.com]
-
Durere
Durerea este rareori un simptom inițial, dar majoritatea pacienților suferă de durere în cursul bolii lor.6 Areflexia generalizată a tendonului. Este posibil să existe picături de picioare și deformări ale picioarelor. [ro.techsymptom.com]
Neurologică
-
Neuropatie periferică
Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) este o neuropatie periferică ereditară, care se caracterizează prin atrofie musculară şi neuropatie senzitivă progresivă (afectează nervii periferici) localizată la nivelul extremităţii membrelor, adesea asociată cu picior [asociatiacmt.ro]
CMTX CMTX1 este, de obicei, ușoară la femei, dar la bărbați există neuropatie periferică moderată până la severă. Cu alte forme CMTX, numai bărbații sunt afectați. [ro.techsymptom.com]
-
Areflexie
Durerea este rareori un simptom inițial, dar majoritatea pacienților suferă de durere în cursul bolii lor.6 Areflexia generalizată a tendonului. Este posibil să existe picături de picioare și deformări ale picioarelor. [ro.techsymptom.com]
-
Nevralgie
Aceste puncte nevralgice pot fi eliminate doar prin informarea și reeducarea publicului larg cu privire la ceea ce este o persoană cu dizabilitate, de ce are ea nevoie și tipul de comportament pe care trebuie să îl adopte vis-à-vis de aceasta. [asociatiacmt.ro]
-
Areflexie
Durerea este rareori un simptom inițial, dar majoritatea pacienților suferă de durere în cursul bolii lor.6 Areflexia generalizată a tendonului. Este posibil să existe picături de picioare și deformări ale picioarelor. [ro.techsymptom.com]
Tratament
Tratamentul de susținere este oferit pe baza reabilitării și corecțiilor chirurgicale ale deformărilor scheletice. [ro.techsymptom.com]
[…] cel mai frecvent tip CMT, iar în unele cazuri se constată, în urma testărilor genetice, că are alt tip de CMT. 3.Cercetarea medicală în domeniul CMT a căpătat avânt în ultimii ani, iar testarea genetică este importantă din perspectiva unor potențiale tratamente [asociatiacmt.ro]
Epidemiologie
Braathen GJ; Genetica epidemiologică a bolii Charcot-Marie-Tooth. Acta Neurol Scand Suppl. 2012 (193): iv-22. doi: 10.1111 / ane.12013. Scherer SS, Kleopa KA; X-legată de boala Charcot-Marie-Tooth. [ro.techsymptom.com]