Symptoma

Boala CLN1

LINCL

Displazia cervicala reprezinta o cauza foarte frecventa de prezentare a pacientelor in cabinetele de ginecologie. [csid.ro]

În prezent nu există programe de tratament acceptat care să întârzie sau să oprească progresia bolii sau să amelioreze simptomele NCL. [snpcar.ro]

Leucemia este un cancer al celulelor sângelui Celulele din sânge sunt produse în maduva osoasa, care este un tesut prezent în majoritatea oaselor În leucemie. Femeile de peste 50 ani. [dnch.attackradio.info]

  • Epilepsie

    Evoluția diagnosticelor: Epilepsie simptomatică, focală. Comporta-ment autist. (18.06.2014) Epilepsie generalizată. Leucoencefalopatie megalencefalică (boala Van der Knaap). [snpcar.ro]

  • Convulsie

    Semnele tipice timpurii sunt pierderea coordonării musculare (ataxie) și convulsii care nu răspund la medicamente. Această formă progresează rapid și se termină cu moartea între 8 și 12 ani. [ro.whatisbaby.com]

    Este posibil ca unele persoane afectate să aibă și convulsii înainte de naștere. Copiii cu boala CLN10 mor la câteva săptămâni după naștere. [snpcar.ro]

  • Ataxie

    Semnele tipice timpurii sunt pierderea coordonării musculare (ataxie) și convulsii care nu răspund la medicamente. Această formă progresează rapid și se termină cu moartea între 8 și 12 ani. [ro.whatisbaby.com]

    Din aprilie 2015 a apărut instabilitate în mers, mers nesigur, ataxie, căderi dese. Din august 2015 nu merge, nu șade, a încetat să vorbească. Accesele con-vulsive s-au repetat de 3-4 ori/ zi (câte 2-5 minute). A fost asociat Dexametazona – 4 mg/zi. [snpcar.ro]

REZULTATE A fost efectuată analiza examinărilor clinico-paraclinice ale unui copil suspectat de NCL. [snpcar.ro]

[…] favorabila cu vindecarea pacientei; supravegherea citologica si colposcopica post-tratament sunt obligatorii si se fac in functie de leziunea diagnosticata (anatomopatologic). [csid.ro]

TRATAMENT Nu există tratamente specifice care pot opri sau inversa simptomele bolii Batten. [ro.whatisbaby.com]

Unele studii oferă perspective asupra elaborării strategiilor tratamentelor de imunoreglementare [19]. [snpcar.ro]

Prognosticul este nefavorabil. DISCUȚII Primele descrieri clinice sugestive pentru o formă probabilă de NCL a fost făcută în 1826 într-o revistă medicală norvegiană de către Dr. [snpcar.ro]

Această familie de boli, care prezintă etiologii, la fel și manifestări clinice și patologice comune, rezultă din diferite mutații în una din cele 14 gene. [snpcar.ro]

Din punct de vedere epidemiologic, NCL este una dintre cele mai frecvente boli lizozomale progresi-ve de tipul tulburărilor neurodegenerative la copii [8]. Prevalența și incidența exactă a acestui grup de tulbu-rări nu este cunoscută. [snpcar.ro]

Images