Edit concept Question Editor Create issue ticket

Boala CLN1

LINCL


Prezentare

  • În prezent nu există programe de tratament acceptat care să întârzie sau să oprească progresia bolii sau să amelioreze simptomele NCL.[snpcar.ro]
  • Leucemia este un cancer al celulelor sângelui Celulele din sânge sunt produse în maduva osoasa, care este un tesut prezent în majoritatea oaselor În leucemie. Femeile de peste 50 ani.[dnch.attackradio.info]
Epilepsie
  • Evoluția diagnosticelor: Epilepsie simptomatică, focală. Comporta-ment autist. (18.06.2014) Epilepsie generalizată. Leucoencefalopatie megalencefalică (boala Van der Knaap).[snpcar.ro]
Convulsie
  • Semnele tipice timpurii sunt pierderea coordonării musculare (ataxie) și convulsii care nu răspund la medicamente. Această formă progresează rapid și se termină cu moartea între 8 și 12 ani.[ro.whatisbaby.com]
  • Este posibil ca unele persoane afectate să aibă și convulsii înainte de naștere. Copiii cu boala CLN10 mor la câteva săptămâni după naștere.[snpcar.ro]
Ataxie
  • Semnele tipice timpurii sunt pierderea coordonării musculare (ataxie) și convulsii care nu răspund la medicamente. Această formă progresează rapid și se termină cu moartea între 8 și 12 ani.[ro.whatisbaby.com]
  • Din aprilie 2015 a apărut instabilitate în mers, mers nesigur, ataxie, căderi dese. Din august 2015 nu merge, nu șade, a încetat să vorbească. Accesele con-vulsive s-au repetat de 3-4 ori/ zi (câte 2-5 minute). A fost asociat Dexametazona – 4 mg/zi.[snpcar.ro]

Paraclinic

  • REZULTATE A fost efectuată analiza examinărilor clinico-paraclinice ale unui copil suspectat de NCL.[snpcar.ro]

Tratament

  • TRATAMENT Nu există tratamente specifice care pot opri sau inversa simptomele bolii Batten.[ro.whatisbaby.com]
  • Unele studii oferă perspective asupra elaborării strategiilor tratamentelor de imunoreglementare [19].[snpcar.ro]

Prognostic

  • Prognosticul este nefavorabil. DISCUȚII Primele descrieri clinice sugestive pentru o formă probabilă de NCL a fost făcută în 1826 într-o revistă medicală norvegiană de către Dr.[snpcar.ro]

Etiologie

  • Această familie de boli, care prezintă etiologii, la fel și manifestări clinice și patologice comune, rezultă din diferite mutații în una din cele 14 gene.[snpcar.ro]

Epidemiologie

  • Din punct de vedere epidemiologic, NCL este una dintre cele mai frecvente boli lizozomale progresi-ve de tipul tulburărilor neurodegenerative la copii [8]. Prevalența și incidența exactă a acestui grup de tulbu-rări nu este cunoscută.[snpcar.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!