Edit concept
Question Editor
Create issue ticket
Boala CLN1
LINCL
Prezentare
- În prezent nu există programe de tratament acceptat care să întârzie sau să oprească progresia bolii sau să amelioreze simptomele NCL.[snpcar.ro]
- Leucemia este un cancer al celulelor sângelui Celulele din sânge sunt produse în maduva osoasa, care este un tesut prezent în majoritatea oaselor În leucemie. Femeile de peste 50 ani.[dnch.attackradio.info]
Sistemul întregului corp
Epilepsie
- Evoluția diagnosticelor: Epilepsie simptomatică, focală. Comporta-ment autist. (18.06.2014) Epilepsie generalizată. Leucoencefalopatie megalencefalică (boala Van der Knaap).[snpcar.ro]
Neurologică
Convulsie
- Semnele tipice timpurii sunt pierderea coordonării musculare (ataxie) și convulsii care nu răspund la medicamente. Această formă progresează rapid și se termină cu moartea între 8 și 12 ani.[ro.whatisbaby.com]
- Este posibil ca unele persoane afectate să aibă și convulsii înainte de naștere. Copiii cu boala CLN10 mor la câteva săptămâni după naștere.[snpcar.ro]
Ataxie
- Semnele tipice timpurii sunt pierderea coordonării musculare (ataxie) și convulsii care nu răspund la medicamente. Această formă progresează rapid și se termină cu moartea între 8 și 12 ani.[ro.whatisbaby.com]
- Din aprilie 2015 a apărut instabilitate în mers, mers nesigur, ataxie, căderi dese. Din august 2015 nu merge, nu șade, a încetat să vorbească. Accesele con-vulsive s-au repetat de 3-4 ori/ zi (câte 2-5 minute). A fost asociat Dexametazona – 4 mg/zi.[snpcar.ro]
Paraclinic
- REZULTATE A fost efectuată analiza examinărilor clinico-paraclinice ale unui copil suspectat de NCL.[snpcar.ro]
Tratament
- TRATAMENT Nu există tratamente specifice care pot opri sau inversa simptomele bolii Batten.[ro.whatisbaby.com]
- Unele studii oferă perspective asupra elaborării strategiilor tratamentelor de imunoreglementare [19].[snpcar.ro]
Prognostic
- Prognosticul este nefavorabil. DISCUȚII Primele descrieri clinice sugestive pentru o formă probabilă de NCL a fost făcută în 1826 într-o revistă medicală norvegiană de către Dr.[snpcar.ro]
Etiologie
- Această familie de boli, care prezintă etiologii, la fel și manifestări clinice și patologice comune, rezultă din diferite mutații în una din cele 14 gene.[snpcar.ro]
Epidemiologie
- Din punct de vedere epidemiologic, NCL este una dintre cele mai frecvente boli lizozomale progresi-ve de tipul tulburărilor neurodegenerative la copii [8]. Prevalența și incidența exactă a acestui grup de tulbu-rări nu este cunoscută.[snpcar.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste