Boala cu stocare de glicogen tip 0 (Deficit de glicogen sintetază): Simptome, diagnostic și tratament

[…] de GAG produce condrodistrofii Degradarea GAG in lizozomi (pH5) in prezenta hidrolazelor acide A.[powershow.com]
Matei Balș“ București, a prezentat avantajele și rezultatele programului de terapie antivirală fără interferon a pacienților cu hepatită cronică cu VHC.[viata-medicala.ro]
Cu toate acestea, chiar si cu un tratament adecvat, copiii cu galactozemie pot prezenta un coeficient de inteligenta mai mica (IQ) decat fratii lor si dezvolta adesea probleme de vorbire.[doc.ro]
Prezentare clinica De regula, copilul purtator al unei erori innascute de metabolism este nascut la termen, cu greutate normala si se prezinta bine in primele zile de viata.[dokumen.tips]
Pacienţii cu boală Pompe cu debut infantil care au înregistrat progrese motorii au prezentat o menţinere mai bună a funcţiei motorii şi un conţinut mai scăzut de glicogen în muşchiul cvadriceps la momentul intrării în studiu Alte denumiri pentru boala[ro.glosbe.com]

[…] hepatomegalie, hepatocitoliză moderată rar – hepatită fulminanta/ciroză hepatică La copil hepatopatie cronică asimptomatică ciroză hepatică decompensată La adult hepatită cronică ciroză hepatică hepatocarcinom 23 Deficitul de α1 – antitripsină Diagnostic paraclinic[slideplayer.gr]
Investigatii paraclinice:  Radiografie pulmonara ( PA profil) - dilatarea trunchiului arterei pulmonare şi a ramurilor sale majore; - atenuarea vascularizaţiei periferice cu realizarea unui aspect de oligohemie în periferie sau de amputare a arterelor[slideshare.net]

Daca s-a administrat si un tratament intern complex, sangerarile s-au oprit in doua zile.[formula-as.ro]
Diagnostic si tratament Tratamentul depinde de tipul de boala de stocare a glicogenului.[doc.ro]
Noile posibilități de tratament oferă speranță pentru o perspectivă îmbunătățită (prognoză). Majoritatea persoanelor cu tulburări de stocare a glicogenului răspunde bine la tratament.[ro.techsymptom.com]
Tratamentul encefalopatiei (nootropice, sorbenți). Tratamentul dispepsiei cu ajutorul corecției nutriționale și utilizarea preparatelor enzimatice fără acizi biliari (pancreatin).[ro.medicine-worlds.com]
Tratamentul are ca obiective principale normalizarea glicemiei si tratamentul acidozei lactice. Normoglicemia este atinsa prin administrarea glucozei pe sonda nazo-gastrica.[romedic.ro]

Prognosticul cel mai favorabil pentru cei cu care boala a fost diagnosticată după 20 de ani. Acești oameni pot trăi până la vârsta înaintată, dar aproape toată lumea are un handicap.[behealthhy.com]
Prognosticul pacientilor cu adenom hepatic este de cele mai multe ori bun. Cu toate acestea, nu uita ca esti predispusa acestei boli si, desi mic, riscul decesului exista. Bibliografie : - Tinsley R. Harrison.[divahair.ro]
Prognoza si tratament Prognosticul depinde de tipul de mucopolizaharidoza si unii copii pot functiona normal daca boala este detectata timpuriu. Unele tipuri, de obicei cele care afecteaza inima, cauzeaza moartea prematura.[doc.ro]
[…] bun odată cu întreruperea medicației Steatoza hepatică microveziculară * tetraciclină, aspirină în doze mari sindrom hemoragipar, hipotensiune arterială, hipoglicemie prognostic rezervat macroveziculară * metotrexat, glucocorticoizi - hepatomegalie,[slideplayer.gr]
Tratament si prognostic - Singurul tratament posibil consta in corectarea hipoglicemiei si in supravegherea cu regularitate, prin ecografii abdominale indeosebi, a unei eventuale dezvoltari tumorale.[sfatulmedicului.ro]

Etiologia. Etiologia Г n fiecare caz este diferitДѓ (absenИ›a sau activitatea scДѓzutДѓ a lactazei, a-glucosidazei, enterokinazei).[ro.medicine-guidebook.com]
121 Ciroza hepatică: etiologie Etilismul cronic Infecţiile virale B D, C Steato-hepatita non-alcoolică Afecţiuni ereditare (hemocromatoza,boala Wilson, deficit de α-1-antitripsină)) Hepatite autoimune Ciroza biliară primitivă/secundară Cauze vasculare[slideplayer.gr]
Dieta bolnavilor cu hepatita cronica nu necesita in principiu o diferentiere in functie de agentul etiologic, cu exceptia VHC.[ymed.ro]
In concluzie, atat pleurezia parapneumonica (cu lichid clar), cat si cea purulenta (empiem pleural) trebuie abordate terapeutic cu maxima atentie, in functie de diagnosticul etiologic (cauzal), pentru stabilirea caruia sunt necesare examinari complementare[formula-as.ro]
Etiologie Sindromul Fanconi este trei feluri: ereditar, dobandit si produs de substante exogene. Tipul ereditar este consecinta unor anomalii metabolice congenitale.[romedic.ro]

[…] descrierea în premieră a unei forme de ciroză hepatică familială la copii homozigoți pentru deficitul de α1 AT 1971 – Gherardi : prima raportare a unui pacient cu deficit de α1 AT care asocia boală hepatică și pulmonară 17 Deficitul de α1 – antitripsină Epidemiologie[slideplayer.gr]

Distribuție pe sexe

Distribuție pe vârste

[…] bazofile) 2. lipidoze a) sfingolipidoze - boala Gaucher -cea mai frecventa boala lizozomala - genetica - deficit de β-glucozidaza secundar unor mutatii pe cromosomul 1q- acumulare de metaboliti (glicozilceramida) in lizozomii din macrofagele tisulare - fiziopatologie[scrigroup.com]
Bibliografie Fiziopatologie specială, Magda Bădescu Esenţial în fiziologie, Ghe. Petrescu en.wikipedia.org/wiki/Liver Imagini: McMINN Atlas de anatomie a omului, ed IV, Abrahams, Hutchings, Marks Jr.[scientia.ro]
Fiziopatologie La nivelul tubului contort proximal se reabsorb cele mai multe substante filtrate fiziologic : albumina, aminoacizii, glucoza, bicarbonatul, sodiul, cloru, fosfatul, acidul uric.[romedic.ro]
Complicatiile cronice ale diabetului sunt datorate uneia sau ambelor modificari fiziopatologice de mai jos: - ateroscleroza (depunerea de placi aterosclotice la nivelul peretilor vaselor sanguine)...[sfatulmedicului.ro]
[…] dozarea α –fetoproteinei la 3 luni 89 90 Hepatocarcinomul Tratament Chirurgical: chirurgia de exereză – de elecţie Chemoembolizare cu citostatice prin artera hepatică Alcoolizarea percutanată ecoghidată Ablaţia prin radiofrecvenţă Transplantul hepatic 91 Fiziopatologia[slideplayer.gr]

Boala cu stocare de glicogen tip 0