Edit concept Question Editor Create issue ticket

Boală cu stocare de glicogen tip 5

Boala cu depozitare de glicogen tip McArdle


Prezentare

  • Leziunea poate prezenta central necroza sau calcificari. Majoritatea adenoamelor sunt incapsulate. Studiul prin rezonanta magnetica nucleara arata prezenta sau absenta hemoragiei intralezionale.[oculusprim.md]
  • Cele mai multe din acest grup de boli prezent nici un tratament eficient, dar poate fi masurat activitatea enzimelor lizozomale diagnostic caz și diagnostic prenatal, pentru a preveni copiii născuți.[ro.swewe.org]
  • […] in hepatita cronica, dar sunt prezente in ciroza hepatica.[hepatite.ro]
  • Cauza genetica poate fi implicată în consumul de alcool pe care îl poate tolera ficatul sau dacă enzimele disponibile pentru eliminarea alcoolului sunt prezente – iar daca sunt prezente – sunt si funcționale.[ljc.ro]
  • Daca este prezenta hipoglicemia, mesele frecnte bogate in hidrocarbonate cu cereale cu amidon ca supliment sau alimentarea cu picatura pe timpul noptii sunt eficiente.[vdocuments.site]
Crampe musculare
  • Se manifesta prin fatigabilitate anormala, cu crampe musculare dureroase la efort si, uneori, mioglobi-nurie. 6) G. tip VI, cu localizare hepatica, determinata de un deficit partial In fosforilaza, avand drept consecinta blocarea sintezei si partial a[dictio.ro]
  • musculare sau slabiciune musculara in timpul activitatii fizice Boala (tip VI) ficat marit, in rest, de multe ori nici un simptom Boala lui Tarui (tip VII) afecteaza muschii scheletici si celulele rosii din sange, dezvoltand crampe musculare in timpul[doc.ro]
  • musculare,tumefacţii / - mioglobinurie după efort -biologic- nu hipoglicemie,cetoză 4. absenţa glicogenului hepatic- glicogenoza 0 -crize de hipoglicemie -acidocetoză -retard psihic -biologic: -glicemia se menţine prelungit postprandial -administrarea[preferatele.com]
  • Pentru a nu ajunge în acest stadiu, este important să nu treceți cu vederea următoarele semne ce pot fi date de ficatul asaltat de toxine: oboseală cronică, emoții negative, lipsa puterii de concentrare, dureri de cap, crampe musculare, transpirație excesivă[ziaruldesanatate.ro]
Slăbiciune musculară
  • musculară sau paralizie, probleme de limbă etc. c) Hipotonia musculară Unul dintre primele semne care indică această patologie este prezența unei slăbiciuni musculare marcate.[ro.thpanorama.com]
  • musculară, stări de leșin), poate sugera prezența unei hemoragii în interiorul formațiunii tumorale (hemoragie intratumorală), cu ruperea capsulei tumorale şi declanșarea unui hemoperitoneu (declanșarea unei hemoragii în interiorul cavității peritoneale[ghid-cancer.ro]
  • musculară scheletică Cardiomiopatie cu mărire cardiacă Alterarea utilizării energiei musculare Intoleranţă la exerciţii şi crampe musculare Rabdomioliză şi mioglobinurie la exerciţii intense emoliză şi anemie hemolitică Diagnostic: CK în repaus şi după[docplayer.gr]
Mialgie
  • Frecvente Alopecie, eritem, transpiratii nocturne Tulburari musculo-scheletice Foarte frecvente Frecvente Durere la nivelul membrelor Mialgii, durere la nivelul col.[slideshare.net]
  • […] metotrexat, glucocorticoizi - hepatomegalie, teste hepatice minim alterate - prognostic bun 61 Hepatitele medicamentoase Tablou clinic Granulomul hepatic * amoxicilină-acid clavulanic, diazepam, chinidină, diltiazem - clinic asimptomatic/febră, artralgii, mialgii[slideplayer.gr]
Convulsie
  • Simptomele includ convulsii, dizabilitati intelectuale, slabiciune musculara si probleme de coordonare. Unele dintre aceste tulburari sunt fatale.[doc.ro]
  • -comă -tablou clinic după perioada de nou-născut: -retard mintal neexplicabil -deteriorare psihică progresivă -deficit motor -convulsii -mirosuri anormale,esp.în cursul unor boli acute -episoade de vărsături neexplicabile -acidoză -comă,hepatomegalie[preferatele.com]
  • Creierul este singurul tesut permeabil la glucoza fara participarea insulinei, de aceea scaderea glucozei in sange la valori sub 50 mg/dL provoaca ameteli, convulsii, eventual coma hipoglicemica.[scumc.ro]
  • . - caracterele secundare si pubertatea apar tardiv - accidentele hipoglicemice sunt frecvente, au evolutie recidivanta, sunt precipitate de perioade de foame si se traduc prin stare de rau cu transpiratii, convulsii si coma.[vdocuments.site]
Astenie
  • […] crestere/obezitate Hipoglicemia în intervalul minute postprandial Acidoza metabolică Crizele hipoglicemie Întârzierea vârstei osoase/osteopenie/osteoporoza Xantoame – coate, genunchi, fese 9 Glicogenoza tip I Manifestări clinice Lactacidemie – 4-8 N Astenie[slideplayer.gr]
  • Semnele clinice ale hemoperitoneului: astenie, adinamie sau dimpotrivă agitație, anxietate; paloare tegumentară; transpirații reci, abundente; hipotensiune arterială; lipotimie; tahicardie; puls filiform; dispnee cu polipnee, ortopnee; dureri abdominale[ghid-cancer.ro]
  • Semnele precoce ale encefalopatiei fac parte din simptomatologia sindromului astenic și se manifestă prin schimbări în psihic și reacții comportamentale la mediul înconjurător.[ro.medicine-worlds.com]
  • Un numar mic de pacienti infectati cu virusul hepatiei C vor face hepatita acuta, marea majoritate nu vor sti ca au luat virusul, deoarece hepatita acuta se poate manifesta cu stare de astenie, de oboseala sau somnolenta puse de obicei pe seama suprasolicitarii[hepatite.ro]
  • La pacientii cu afectare musculara (tipul IIIa), slabiciunea musculara este in general minima in timpul copilariei, dar se poate agrava in timpul celei de a 3-a sau a 4-a decade de viata, cand se manifesta ca slabiciune usor progresiva si astenie musculara[vdocuments.site]
Deteriorare mentală
  • Copiii care continua sa manance alimente care contin fructoza dezvolta leziuni hepatice si renale, avand ca rezultat icterul, varsaturi, deteriorarea mentala, convulsiile si chiar moartea.[doc.ro]

Paraclinic

  • […] nodulară regenerativă; leiomiosarcomul; limfomul; chistul hidatic hepatic; boala hepatică infiltrativă; pseudotumora inflamatorie; metastază hepatică fără identificarea tumorii primare; melanomul malign; cancerul de colon. [9], [12], [13] Investigații paraclinice[ghid-cancer.ro]
  • […] hepatomegalie, hepatocitoliză moderată rar – hepatită fulminanta/ciroză hepatică La copil hepatopatie cronică asimptomatică ciroză hepatică decompensată La adult hepatită cronică ciroză hepatică hepatocarcinom 23 Deficitul de α1 – antitripsină Diagnostic paraclinic[slideplayer.gr]
  • Examene paraclinice - Glicemie mai mica de 40 mg%; - Acidul lactic 150 mg/dl; - Lipide 700 mg/dl; - Uricemie 7 mg/dl (415,36 iimol/l); - Uree moderat crescuta; -TTGO de tip diabetic; Diagnosticul Diagnosticul este confirmat prin dozarea glucozo-6-fosfatazei[vdocuments.site]
  • Investigatii paraclinice:  Radiografie pulmonara ( PA profil) - dilatarea trunchiului arterei pulmonare şi a ramurilor sale majore; - atenuarea vascularizaţiei periferice cu realizarea unui aspect de oligohemie în periferie sau de amputare a arterelor[slideshare.net]

Tratament

  • Daca s-a administrat si un tratament intern complex, sangerarile s-au oprit in doua zile.[formula-as.ro]
  • […] prevenirea si diagnosticarea bolii Boala Graves - cauze, simptome și tratament[ro.tutkrabov.net]
  • Diagnostic si tratament Tratamentul depinde de tipul de boala de stocare a glicogenului.[doc.ro]
  • Tratament Terapia medicala indica incetarea consumului de contraceptive orale sau steroizi anabolici. Terapia chirurgicala este o metoda foarte buna de tratament pentru toate leziunile de peste 5 cm.[consultadoctorul.ro]

Prognostic

  • Evolutie si prognostic Accidentele hipoglicemice, cetoacidoza, hemoragiile si infectiile severe sunt greu de controlat si au prognostic fatal.[vdocuments.site]
  • Prognostic favora-bil. Sin.: boala Hers.[dictio.ro]
  • […] se asociază unui prognostic favorabil , evoluția sub tratament chirurgical fiind în general bună.[ghid-cancer.ro]
  • Prognosticul pacientilor cu adenom hepatic este de cele mai multe ori bun. Cu toate acestea, nu uita ca esti predispusa acestei boli si, desi mic, riscul decesului exista.[sanatate.bzi.ro]
  • Prognosticul pacientilor cu adenom hepatic este de cele mai multe ori bun. Cu toate acestea, nu uita ca esti predispusa acestei boli si, desi mic, riscul decesului exista. Bibliografie : - Tinsley R. Harrison.[divahair.ro]

Etiologie

  • 121 Ciroza hepatică: etiologie Etilismul cronic Infecţiile virale B D, C Steato-hepatita non-alcoolică Afecţiuni ereditare (hemocromatoza,boala Wilson, deficit de α-1-antitripsină)) Hepatite autoimune Ciroza biliară primitivă/secundară Cauze vasculare[slideplayer.gr]
  • In concluzie, atat pleurezia parapneumonica (cu lichid clar), cat si cea purulenta (empiem pleural) trebuie abordate terapeutic cu maxima atentie, in functie de diagnosticul etiologic (cauzal), pentru stabilirea caruia sunt necesare examinari complementare[formula-as.ro]
  • Atac iminent sau acut de astm bronsic, bronsita (in special cu componenta spastica), bronsita cronica datorata emfizemului pulmonar, spasme bronsice de diferite etiologii. Mod de administrare Injectare i.v. sau perfuzie i.v.[sfatulmedicului.ro]
  • Mai mult, o boala etiologic nivel este rezultatul unei modificări genetice a autosomal recesiv, în principal datorită unei mutații genetice localizată pe cromozomul 1, locația 1q21 (Ibarra-Luzar, Ferandez Bravo, Villelabeitia-Jaureguizar, Arjona- Carmona[ro.thpanorama.com]
  • Diagnosticul diferential Diagnosticul diferential trebuie efectuat cu alte cauze de hipoglicemie organica sau functionala si hepatomegaliile de alta etiologie.[vdocuments.site]

Epidemiologie

  • […] general nespecific cu dureri abdominale localizate cu predominanță în epigastru și hipocondrul drept, grețuri şi vărsături, de aceea multe dintre aceste tumori sunt descoperite ocazional, în timpul efectuării unei examinări ecografice. [1], [2], [4], [12] Epidemiologie[ghid-cancer.ro]
  • […] descrierea în premieră a unei forme de ciroză hepatică familială la copii homozigoți pentru deficitul de α1 AT 1971 – Gherardi : prima raportare a unui pacient cu deficit de α1 AT care asocia boală hepatică și pulmonară 17 Deficitul de α1 – antitripsină Epidemiologie[slideplayer.gr]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Bibliografie Fiziopatologie specială, Magda Bădescu Esenţial în fiziologie, Ghe. Petrescu en.wikipedia.org/wiki/Liver Imagini: McMINN Atlas de anatomie a omului, ed IV, Abrahams, Hutchings, Marks Jr.[scientia.ro]
  • […] bazofile) 2. lipidoze a) sfingolipidoze -boala Gaucher -cea mai frecventă boală lizozomală -genetică- deficit de β-glucozidază secundar unor mutaţii pe cromosomul 1q- acumulare de metaboliţi (glicozilceramidă) în lizozomii din macrofagele tisulare -fiziopatologie[preferatele.com]
  • […] dozarea α –fetoproteinei la 3 luni 89 90 Hepatocarcinomul Tratament Chirurgical: chirurgia de exereză – de elecţie Chemoembolizare cu citostatice prin artera hepatică Alcoolizarea percutanată ecoghidată Ablaţia prin radiofrecvenţă Transplantul hepatic 91 Fiziopatologia[slideplayer.gr]

Prevenție

  • Tratament pentru prevenția ficatului mărit: Dietă alimentară sănătoasă, fără excese; Consumul de alcool cu moderație; Menținerea unei greutăți corporale optime; Limitarea consumului de medicamente; Evitarea produselor alimentare procesate și semipreparate[a1.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!