Edit concept Question Editor Create issue ticket

Boală de stocaj a glicogenului tip 3

Boala Forbes


Prezentare

  • Leziunea poate prezenta central necroza sau calcificari. Majoritatea adenoamelor sunt incapsulate. Studiul prin rezonanta magnetica nucleara arata prezenta sau absenta hemoragiei intralezionale.[oculusprim.md]
  • In prezent sunt multe incercari in acest sens ce pe viitor sa speram ca vor fi realizate !!!!!! In prezent sunt multe incercari in acest sens ce pe viitor sa speram ca vor fi realizate !!!!!! 42[myshared.ru]
  • Ortner, sindromul numit si sindromul cardiovocal, se caracterizeaza prin prezenta disfoniei datorita compresiei nervului laringeu recurent de catre o formatiune cardiaca (atriul stang hipertrofiat in stenoza mitrală, hipertensiunea pulmonară) Omfalocel[bolirare.ro]
  • Adenomul hepatic poate aparea in asociere cu: - o sinteza crescuta a acizilor grasi (grasimi); - diabet (prezenta zaharului in urina); - sarcina.[divahair.ro]
  • […] de prezenta nodulilor de regenerare – ciroz? atrofic? macronodular? (noduli cu diametru peste 3 mm, ed pills etiologie viral?) ?i hipertrofic? micronodular? (noduli sub 3 mm diametru, etiologie alcoolic?).[mymed.ro]
Hipotonie musculară
  • Boala Pompe cu debut precoce forma atipică se caracterizează prin hipotonie musculară generalizată, cu absenţa afectării cardiace sau cu probleme cardiace minore, fără modificarea fracţiei de ejecţie a ventriculului stâng.[healthdocbox.com]
  • . - Simptome legate de accidente cerebrovasculare: slăbiciune musculară sau paralizie, probleme de limbă etc. c) Hipotonia musculară Unul dintre primele semne care indică această patologie este prezența unei slăbiciuni musculare marcate.[ro.thpanorama.com]
  • Glicogenoză “generalizată” cu defect de degradare intracelulară şi acumulare de glicogen în lizozomi (Boala lizozomală): Tipul II: evoluează cu hipertrofie cardiacă, tahicardie, insuficienţă cardiacă, hipotonie musculară, hepatomegalie, macroglosie etc[slideplayer.gr]
Nanism
  • Ghid de boli rare Addison, boala insuficientă corticosuprarenaliană Albright, sindromul displazie fibroasă poliostotică, pubertate precoce, pete cafe au lait, nanism Alport, sindromul nefrită interstitială, surditate, leziuni oculare - defect al colagenului[bolirare.ro]
Hepatomegalie
  • […] hepatita cronică etanolică (pacientii sunt febrili, au hepatomegalie, icter, anorexie, raport de Ritis 2, GOT si GPT crescute, dar sub 300 UI/l). hepatita virală C hepatita virală B ciroza biliară primară (paraclinic se diagnostică după cresterea fosfatazei[mymed.ro]
  • La copiii care suferă de glicogen de stocare de tip IV de boala, a observat hepatomegalie, hipotensiune arterială, musculare, ulterior, dezvolta ciroza. Aceasta a întâmpinat insuficiență cardiacă severă. Hipoglicemia este absent.[ro.tutkrabov.net]
  • Pe de o parte, cu termenul de hepatomegalie se face referire la prezența unui ficat anormal de mare.[ro.thpanorama.com]
  • *fregventa 1: nou – născuţi *CAUZA- o serie de mutaţii la nivelul genei GBA, localizată 1q21 *Boala se manifestă prin: -splenomegalie-hepatomegalie-osteopatia 8 Deficit enzimatic: deficitul de b-glucozidază Frecventa 1: Transmitere - autosomal recesiv[myshared.ru]
  • Caracterizat prin depunerea excesivă a glicogen în ficat decât este provocat creșterea patologic ( hepatomegalie ), Cu simptomele sale inerente.[rum.zdorovguru.ru]

Paraclinic

  • Paraneoplazic * transformare maligna secundara trat. imunosupresor 31 CARACTERISTICI CLINICO/PARACLINICE ALE MIOZITEI CU CORPI DE INCLUZIUNE Afectare a bărbaţilor virstnici Afectare a bărbaţilor virstnici Implicarea musculaturii Implicarea musculaturii[slideplayer.com]
  • : Examinările clinice şi paraclinice: examen hematologic periferic; examen hematologic periferic; teste funcţionale hepatice; teste funcţionale hepatice; radiografii osoase; radiografii osoase; ecografie abdominală; /- TC, RMN– pentru evaluarea spleno[myshared.ru]
  • […] hepatita cronică etanolică (pacientii sunt febrili, au hepatomegalie, icter, anorexie, raport de Ritis 2, GOT si GPT crescute, dar sub 300 UI/l). hepatita virală C hepatita virală B ciroza biliară primară (paraclinic se diagnostică după cresterea fosfatazei[mymed.ro]
  • In sclerodermie- faciesul caracteristic de icoana bizantina, sclerodactilie, in ciroza- stelute vasculare, eritem palmar etc Intrucat diagnosticul este unul de excludere, explorarea paraclinica, deseori complexa, este indispensabila.[medicalstudent.ro]
  • TABLOU CLINICO-PARACLINIC Aspectele clinice ale bolii Pompe variază în funcţie de vârsta de debut şi se corelează cu gradul activităţii enzimatice a GAA.[healthdocbox.com]

Tratament

  • Alte tratamente standard Ca boala Pompe cu debut tardiv progreseaza si forta musculara scade, medicii rândul său, la alte tratamente, în funcție de severitatea simptomelor.[ozdorovchyyklub.icu]
  • Regimul alimentar si schema de tratament pentru intestinul.[treatoutmerke.tk]
  • Tratamentul nu este de obicei necesară. depozitarea glicogenului tip boala V (boala McArdl) se dezvolta atunci cand deficienta fosforilaza musculare.[ro.tutkrabov.net]
  • Tratament Terapia medicala indica incetarea consumului de contraceptive orale sau steroizi anabolici. Terapia chirurgicala este o metoda foarte buna de tratament pentru toate leziunile de peste 5 cm.[consultadoctorul.ro]
  • Boala de stocare a glicogenului (BSG tip 5): Citiți mai multe despre Simptomele, Diagnosticul, Tratamentul, Complicațiile, Cauzele și Prognoza. Prin utilizarea Symptoma Sunteți de acord cu utilizarea cookie-urilor. Mai multe.[babarnota.ga]

Prognostic

  • Bineinteles, prognosticul variaza in functie de etiologie; prognosticul cel mai rezervat il au cei cu boala venoocluziva si hemangiomatoza pulmonara. Decesul se produce in cativa ani prin insuficienta cardiaca sau –in mod subit- in special la efort.[medicalstudent.ro]
  • Prognostic favora-bil. Sin.: boala Hers.[dictio.ro]
  • Prognosticul pacientilor cu adenom hepatic este de cele mai multe ori bun. Cu toate acestea, nu uita ca esti predispusa acestei boli si, desi mic, riscul decesului exista. Bibliografie : - Tinsley R. Harrison.[divahair.ro]
  • , monitorizarea tratamentului in MII- rol diagnostic, prognostic, monitorizarea tratamentului nivel seric normal: nivel seric normal: 1. inhibitor circulant al CK 2. forme precoce/ tardive ale bolii 3. asociere neoplazie 21 EMG 22 EXPLORĂRI PARACLINICE[slideplayer.com]
  • […] primul trimestru -durata indefinită 1. sugar -lapte fără fenilalanină- Lofenalac,Minaphen,Phenex cantităţi mici de lapte- dacă fenilalanina 10 mg/dl 2. copil- alimente fără sau cu puţină fenilalanină: -mere,lămâi,morcovi,amidon,orez,zahăr,ulei vegetal -prognostic[preferatele.com]

Etiologie

  • Hipertensiunea pulmonara este un sindrom clinic, de etiologie plurifactoriala, caracterizat prin cresterea presiunii in artera pulmonara peste 25 mmHg in repaus.[medicalstudent.ro]
  • (noduli cu diametru peste 3 mm, ed pills etiologie viral?) ?i hipertrofic? micronodular? (noduli sub 3 mm diametru, etiologie alcoolic?).[mymed.ro]
  • Factorii etiologici care pot sa conduca la aparitia bolilor de ficat sunt de origini diferite: Infectioase – bacteriile si virusii care genereaza leziuni ale ficatului; Toxica – reprezentata de actiunea diverselor substante chimice neorganice cum sunt[paradisulverde.com]
  • Mai mult, o boala etiologic nivel este rezultatul unei modificări genetice a autosomal recesiv, în principal datorită unei mutații genetice localizată pe cromozomul 1, locația 1q21 (Ibarra-Luzar, Ferandez Bravo, Villelabeitia-Jaureguizar, Arjona- Carmona[ro.thpanorama.com]
  • […] nodozităti prezentă la nivelul articulatiilor interfalangiene proximale la pacientii cu poliartrită reumatoidă Bordet-Wassermann, reactia reactie de fixare a complementului pentru diagnosticarea infectiilor cu specii de Treponema (T. pallidum agentul etiologic[bolirare.ro]

Epidemiologie

  • MIOZITA EOZINOFILICĂ MIOZITA EOZINOFILICĂ MIOZITA GRANULOMATOASĂ MIOZITA GRANULOMATOASĂ  TIPURI DE PREZENTARE insidios: slăbiciune musculară progresivă, simetrică acut: febră, oboseală lent: slăbiciune musculară cu progresie lentă, atrofii musculare 4 EPIDEMIOLOGIE[slideplayer.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • […] bazofile) 2. lipidoze a) sfingolipidoze -boala Gaucher -cea mai frecventă boală lizozomală -genetică- deficit de β-glucozidază secundar unor mutaţii pe cromosomul 1q- acumulare de metaboliţi (glicozilceramidă) în lizozomii din macrofagele tisulare -fiziopatologie[preferatele.com]
  • Numeroşi autori consideră că tratamentul enzimatic este eficace pentru reducerea acumulării de glicogen în ţesuturi, intervenind la nivelul meca nismelor fiziopatologice cu ameliorarea simptomelor clinice atât în formele cu debut precoce, cât şi cele[healthdocbox.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!