Boala Pompe cu debut precoce forma atipică se caracterizează prin hipotonie musculară generalizată, cu absenţa afectării cardiace sau cu probleme cardiace minore, fără modificarea fracţiei de ejecţie a ventriculului stâng. [healthdocbox.com]

- Simptome legate de accidente cerebrovasculare: slăbiciune musculară sau paralizie, probleme de limbă etc. c) Hipotonia musculară Unul dintre primele semne care indică această patologie este prezența unei slăbiciuni musculare marcate. [ro.thpanorama.com]

Glicogenoză “generalizată” cu defect de degradare intracelulară şi acumulare de glicogen în lizozomi (Boala lizozomală): Tipul II: evoluează cu hipertrofie cardiacă, tahicardie, insuficienţă cardiacă, hipotonie musculară, hepatomegalie, macroglosie etc [slideplayer.gr]

Simptomatologia clinica Tabloul clinic este dominat de: - hepatomegalie de consistenta crescuta, uneori ajungand pana la creasta iliaca, - hiperlacacidcemie in timpul perioadei neonatale, dar mai frecnt se prezinta la varsta de 3-4 luni cu hepatomegalie [vdocuments.site]

La copiii care suferă de glicogen de stocare de tip IV de boala, a observat hepatomegalie, hipotensiune arterială, musculare, ulterior, dezvolta ciroza. Aceasta a întâmpinat insuficiență cardiacă severă. Hipoglicemia este absent. [ro.tutkrabov.net]

Pe de o parte, cu termenul de hepatomegalie se face referire la prezența unui ficat anormal de mare. [ro.thpanorama.com]

Criterii clinice: hepatomegalie (densДѓ ГЋncДѓlcarea sintezei И i scindДѓrii glicogenului Sinteza glicogenului poate varia Г n direcИ›ia reducerii И i amplificДѓrii. [ro.medicine-guidebook.com]

O dieta AFECTIUNI CU HEPATOMEGALIE SI HIPOGLICEMIE Boala cu stocare de glicogen tip I boala von Gierke) Boala tip I cu stocare de glicogen se datoreaza unui defect al Dieta cu continut proteic crescut in timpul zilei plus perfuzia enterala principala [3fqo0a.fam.cx]

hepatică şi renală, retard mintal. 20 Galactozemia rezultă datorită blocajului transformării galactozei în glucoză, enzima implicată ca fiind absentă fiind galactokinaza sau galactozo-1-fosfat-uridil-transferaza. [slideplayer.gr]