Edit concept Question Editor Create issue ticket

Boala de stocaj a glicogenului tip 4

Deficitul de amilo alfa1,4 –alfa1,6-transglucozidază


Prezentare

  • Profesorul Toscano a continuat cu o altă prezentare, despre miopatiile metabolice.[viata-medicala.ro]
  • In prezent sunt multe incercari in acest sens ce pe viitor sa speram ca vor fi realizate !!!!!! In prezent sunt multe incercari in acest sens ce pe viitor sa speram ca vor fi realizate !!!!!! 42[myshared.ru]
  • Daca este prezenta hipoglicemia, mesele frecnte bogate in hidrocarbonate cu cereale cu amidon ca supliment sau alimentarea cu picatura pe timpul noptii sunt eficiente.[vdocuments.site]
  • Glicogenul este formă de stocare a glucozei în corpul uman, fiind prezent în cantităţi mari în ficat şi muşchi, sub formă de granule.[cori.ro]
  • Adenomul hepatic poate aparea in asociere cu o sinteza crescuta a acizilor grasi (grasimi); diabet (prezenta zaharului in urina); sarcina.[sanatate.bzi.ro]
Hipotonie musculară
  • Boala Pompe cu debut precoce forma atipică se caracterizează prin hipotonie musculară generalizată, cu absenţa afectării cardiace sau cu probleme cardiace minore, fără modificarea fracţiei de ejecţie a ventriculului stâng.[healthdocbox.com]
  • . - Simptome legate de accidente cerebrovasculare: slăbiciune musculară sau paralizie, probleme de limbă etc. c) Hipotonia musculară Unul dintre primele semne care indică această patologie este prezența unei slăbiciuni musculare marcate.[ro.thpanorama.com]
  • Glicogenoză “generalizată” cu defect de degradare intracelulară şi acumulare de glicogen în lizozomi (Boala lizozomală): Tipul II: evoluează cu hipertrofie cardiacă, tahicardie, insuficienţă cardiacă, hipotonie musculară, hepatomegalie, macroglosie etc[slideplayer.gr]
Hepatomegalie
  • Simptomatologia clinica Tabloul clinic este dominat de: - hepatomegalie de consistenta crescuta, uneori ajungand pana la creasta iliaca, - hiperlacacidcemie in timpul perioadei neonatale, dar mai frecnt se prezinta la varsta de 3-4 luni cu hepatomegalie[vdocuments.site]
  • […] hepatita cronică etanolică (pacientii sunt febrili, au hepatomegalie, icter, anorexie, raport de Ritis 2, GOT si GPT crescute, dar sub 300 UI/l). hepatita virală C hepatita virală B ciroza biliară primară (paraclinic se diagnostică după cresterea fosfatazei[mymed.ro]
  • La copiii care suferă de glicogen de stocare de tip IV de boala, a observat hepatomegalie, hipotensiune arterială, musculare, ulterior, dezvolta ciroza. Aceasta a întâmpinat insuficiență cardiacă severă. Hipoglicemia este absent.[ro.tutkrabov.net]
  • O dieta AFECTIUNI CU HEPATOMEGALIE SI HIPOGLICEMIE Boala cu stocare de glicogen tip I boala von Gierke) Boala tip I cu stocare de glicogen se datoreaza unui defect al Dieta cu continut proteic crescut in timpul zilei plus perfuzia enterala principala[3fqo0a.fam.cx]
  • Pe de o parte, cu termenul de hepatomegalie se face referire la prezența unui ficat anormal de mare.[ro.thpanorama.com]

Paraclinic

  • Paraneoplazic * transformare maligna secundara trat. imunosupresor 31 CARACTERISTICI CLINICO/PARACLINICE ALE MIOZITEI CU CORPI DE INCLUZIUNE Afectare a bărbaţilor virstnici Afectare a bărbaţilor virstnici Implicarea musculaturii Implicarea musculaturii[slideplayer.com]
  • […] nodulară regenerativă; leiomiosarcomul; limfomul; chistul hidatic hepatic; boala hepatică infiltrativă; pseudotumora inflamatorie; metastază hepatică fără identificarea tumorii primare; melanomul malign; cancerul de colon. [9], [12], [13] Investigații paraclinice[ghid-cancer.ro]
  • : Examinările clinice şi paraclinice: examen hematologic periferic; examen hematologic periferic; teste funcţionale hepatice; teste funcţionale hepatice; radiografii osoase; radiografii osoase; ecografie abdominală; /- TC, RMN– pentru evaluarea spleno[myshared.ru]
  • […] hepatita cronică etanolică (pacientii sunt febrili, au hepatomegalie, icter, anorexie, raport de Ritis 2, GOT si GPT crescute, dar sub 300 UI/l). hepatita virală C hepatita virală B ciroza biliară primară (paraclinic se diagnostică după cresterea fosfatazei[mymed.ro]
  • In sclerodermie- faciesul caracteristic de icoana bizantina, sclerodactilie, in ciroza- stelute vasculare, eritem palmar etc Intrucat diagnosticul este unul de excludere, explorarea paraclinica, deseori complexa, este indispensabila.[medicalstudent.ro]

Tratament

  • Sunt sub tratament de aprox 2 pentru bolnavii de psoriazis Boala.Aceste indrumari sunt orientative si nu inlocuiesc vizita la medic si tratamentele ce vi tip de tratament naturist, tocmai pentru pentru orice boala.Primul dintre aceste mecanisme implica[gyyaxanytoqybo.xpg.uol.com.br]
  • Daca s-a administrat si un tratament intern complex, sangerarile s-au oprit in doua zile.[formula-as.ro]
  • Tratament antimicrobian pentru microorganisme specifice Tratament chirurgical al complicaţiilor intracardiace Tratament al complicaţiilor extracardiace Răspunsul la tratament şi rezultatul său PROFILAXIE REFERINŢE Capitolul 34 - Patogeneza aterosclerozei[jovis.ro]
  • Tratamentul cirozei hepatice Tratamentul depinde ȋn principal de cauza bolii precum și de prezența complicațiilor. Obiectivele tratamentului sunt de a ȋncetini extinderea țesutului fibrotic şi pentru a preveni sau pentru a trata complicațiile bolii.[exploremedicinetv.ro]
  • Diagnostic si tratament Tratamentul depinde de tipul de boala de stocare a glicogenului.[doc.ro]

Prognostic

  • Bineinteles, prognosticul variaza in functie de etiologie; prognosticul cel mai rezervat il au cei cu boala venoocluziva si hemangiomatoza pulmonara. Decesul se produce in cativa ani prin insuficienta cardiaca sau –in mod subit- in special la efort.[medicalstudent.ro]
  • Evolutie si prognostic Accidentele hipoglicemice, cetoacidoza, hemoragiile si infectiile severe sunt greu de controlat si au prognostic fatal.[vdocuments.site]
  • Prognostic favora-bil. Sin.: boala Hers.[dictio.ro]
  • […] se asociază unui prognostic favorabil , evoluția sub tratament chirurgical fiind în general bună.[ghid-cancer.ro]
  • Prognosticul pacientilor cu adenom hepatic este de cele mai multe ori bun. Cu toate acestea, nu uita ca esti predispusa acestei boli si, desi mic, riscul decesului exista.[sanatate.bzi.ro]

Etiologie

  • Hipertensiunea pulmonara este un sindrom clinic, de etiologie plurifactoriala, caracterizat prin cresterea presiunii in artera pulmonara peste 25 mmHg in repaus.[medicalstudent.ro]
  • (noduli cu diametru peste 3 mm, ed pills etiologie viral?) ?i hipertrofic? micronodular? (noduli sub 3 mm diametru, etiologie alcoolic?).[mymed.ro]
  • […] şi patologie Fiziopatologie Manifestări clinice Examenul de laborator Tratamentul INSUFICIENŢA MITRALĂ Etiologie şi patologie Fiziopatologie Manifestări clinice Examenul de laborator Tratamentul STENOZA MITRALĂ Etiologie şi patologie Manifestări clinice[jovis.ro]
  • Dieta bolnavilor cu hepatita cronica nu necesita in principiu o diferentiere in functie de agentul etiologic, cu exceptia VHC.[ymed.ro]
  • In concluzie, atat pleurezia parapneumonica (cu lichid clar), cat si cea purulenta (empiem pleural) trebuie abordate terapeutic cu maxima atentie, in functie de diagnosticul etiologic (cauzal), pentru stabilirea caruia sunt necesare examinari complementare[formula-as.ro]

Epidemiologie

  • […] general nespecific cu dureri abdominale localizate cu predominanță în epigastru și hipocondrul drept, grețuri şi vărsături, de aceea multe dintre aceste tumori sunt descoperite ocazional, în timpul efectuării unei examinări ecografice. [1], [2], [4], [12] Epidemiologie[ghid-cancer.ro]
  • ŞI CAUZE ALE MORŢII SUBITE Epidemiologie Grupuri populaţionale şi dependenţa de timp a riscului Moartea subită şi boala coronariană preexistentă Cauze ale morţii subite cardiace Sindromul morţii subite infantile şi moartea subită cardiacă la copii PATOLOGIE[jovis.ro]
  • MIOZITA EOZINOFILICĂ MIOZITA EOZINOFILICĂ MIOZITA GRANULOMATOASĂ MIOZITA GRANULOMATOASĂ  TIPURI DE PREZENTARE insidios: slăbiciune musculară progresivă, simetrică acut: febră, oboseală lent: slăbiciune musculară cu progresie lentă, atrofii musculare 4 EPIDEMIOLOGIE[slideplayer.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • STENOZA AORTICĂ Etiologie şi patologie Fiziopatologie Manifestări clinice Examenul de laborator Tratament INSUFICIENŢA AORTICĂ Etiologie şi patologie Fiziopatologie Manifestări clinice Examenul de laborator Tratament VALVULOPATIILE TRICUSPIDIENE PULMONARE[jovis.ro]
  • […] bazofile) 2. lipidoze a) sfingolipidoze - boala Gaucher -cea mai frecventa boala lizozomala - genetica - deficit de β-glucozidaza secundar unor mutatii pe cromosomul 1q- acumulare de metaboliti (glicozilceramida) in lizozomii din macrofagele tisulare - fiziopatologie[scrigroup.com]
  • Bibliografie Fiziopatologie specială, Magda Bădescu Esenţial în fiziologie, Ghe. Petrescu en.wikipedia.org/wiki/Liver Imagini: McMINN Atlas de anatomie a omului, ed IV, Abrahams, Hutchings, Marks Jr.[scientia.ro]
  • […] bazofile) 2. lipidoze a) sfingolipidoze -boala Gaucher -cea mai frecventă boală lizozomală -genetică- deficit de β-glucozidază secundar unor mutaţii pe cromosomul 1q- acumulare de metaboliţi (glicozilceramidă) în lizozomii din macrofagele tisulare -fiziopatologie[preferatele.com]
  • În fiziopatologia bolii sunt implicate proteinele de șoc termic (HSP), anomaliile de la nivelul lor afectând transportul axonal, morfologia reticulului endoplasmatic, integritatea tecii de mielină și formarea veziculelor cu neurotransmițători.[viata-medicala.ro]

Prevenție

  • Prevenția, în aceste cazuri, se realizează prin terapie antiagregantă și anticoagulantă, iar administrarea noilor anticoagulante nu este încă indicată.[viata-medicala.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!