Edit concept Question Editor Create issue ticket

Boală de stocaj a glicogenului tip 6

Boala Hers


Prezentare

  • Profesorul Toscano a continuat cu o altă prezentare, despre miopatiile metabolice.[viata-medicala.ro]
  • Cealalta este prezenta la adulti si se caracterizeaza prin evolutie lent progresiva si slabiciune musculara fixa, mai degraba decat crampe si mioglobinurie.[mediculmeu.com]
  • Evaluarea pacientului suspectat de a prezenta una din aceste afectiuni trebuie sa includa geneaologia pana la a treia generatie pentru a depista cosanghinitatea si/sau prezenta unui model X-linkat de mostenire si determinarea contextului etnic deoarece[mediculmeu.com]
  • In prezent sunt multe incercari in acest sens ce pe viitor sa speram ca vor fi realizate !!!!!! In prezent sunt multe incercari in acest sens ce pe viitor sa speram ca vor fi realizate !!!!!! 42[myshared.ru]
  • În lucrare sunt prezentate manifestările gastrointestinale și generale în bolile de metabolism.[euroalia.cryssoft.com]
Hepatomegalie
  • Tipul de glicogenoza VI (Boala lui Hersey). tip glicogenoza Rare cu hepatomegalie izolat, care este o consecință a deficitului de fosforilaza hepatice. Moștenirea este, probabil, autozomal recesiva.[rum.prosimptomsx.ru]
  • Simptomatologia clinica Tabloul clinic este dominat de: - hepatomegalie de consistenta crescuta, uneori ajungand pana la creasta iliaca, - hiperlacacidcemie in timpul perioadei neonatale, dar mai frecnt se prezinta la varsta de 3-4 luni cu hepatomegalie[vdocuments.site]
  • Pe de o parte, cu termenul de hepatomegalie se face referire la prezența unui ficat anormal de mare.[ro.thpanorama.com]
  • *fregventa 1: nou – născuţi *CAUZA- o serie de mutaţii la nivelul genei GBA, localizată 1q21 *Boala se manifestă prin: -splenomegalie-hepatomegalie-osteopatia 8 Deficit enzimatic: deficitul de b-glucozidază Frecventa 1: Transmitere - autosomal recesiv[myshared.ru]
  • Caracterizat prin depunerea excesivă a glicogen în ficat decât este provocat creșterea patologic ( hepatomegalie ), Cu simptomele sale inerente.[rum.zdorovguru.ru]
Urină închisă la culoare
  • Treptat se dezvolta rigiditate, slăbiciune musculară, urină închisă la culoare de prezența mioglobina.Boleznrazvivaetsya în copilărie târzie (după 10 ani). Secțiunile krpostatnyh proaspete fosforilaza reacție la negativ.[rum.prosimptomsx.ru]

Paraclinic

  • Diagnosticul paraclinic al hipoglicemiei se bazează pe dozarea glicemiei. Sechelele neurologice includ retard mintal, convulsii, întârzieri în dezvoltare și tulburări de personalitate. Alegerea corectă a tratamentului poate fi dificilă.[romedic.ro]
  • Paraneoplazic * transformare maligna secundara trat. imunosupresor 31 CARACTERISTICI CLINICO/PARACLINICE ALE MIOZITEI CU CORPI DE INCLUZIUNE Afectare a bărbaţilor virstnici Afectare a bărbaţilor virstnici Implicarea musculaturii Implicarea musculaturii[slideplayer.com]
  • […] nodulară regenerativă; leiomiosarcomul; limfomul; chistul hidatic hepatic; boala hepatică infiltrativă; pseudotumora inflamatorie; metastază hepatică fără identificarea tumorii primare; melanomul malign; cancerul de colon. [9], [12], [13] Investigații paraclinice[ghid-cancer.ro]
  • : Examinările clinice şi paraclinice: examen hematologic periferic; examen hematologic periferic; teste funcţionale hepatice; teste funcţionale hepatice; radiografii osoase; radiografii osoase; ecografie abdominală; /- TC, RMN– pentru evaluarea spleno[myshared.ru]
  • „Investigațiile paraclinice sunt foarte importante, dar nu trebuie să sărim la cele genetice din prima”, recomandă profesorul elvețian.[viata-medicala.ro]

Tratament

  • Daca s-a administrat si un tratament intern complex, sangerarile s-au oprit in doua zile.[formula-as.ro]
  • Alte tratamente standard Ca boala Pompe cu debut tardiv progreseaza si forta musculara scade, medicii rândul său, la alte tratamente, în funcție de severitatea simptomelor.[ozdorovchyyklub.icu]
  • Alegerea corectă a tratamentului poate fi dificilă.[romedic.ro]
  • Tratament antimicrobian pentru microorganisme specifice Tratament chirurgical al complicaţiilor intracardiace Tratament al complicaţiilor extracardiace Răspunsul la tratament şi rezultatul său PROFILAXIE REFERINŢE Capitolul 34 - Patogeneza aterosclerozei[jovis.ro]

Prognostic

  • Evolutie si prognostic Accidentele hipoglicemice, cetoacidoza, hemoragiile si infectiile severe sunt greu de controlat si au prognostic fatal.[vdocuments.site]
  • Prognosticul pe termen lung depinde de: extinderea locala a tumorii, metastazarea, marimea si localizarea tumorii, raspunsul la terapie, virsta pacientului.[oculusprim.md]
  • Prognostic favora-bil. Sin.: boala Hers.[dictio.ro]
  • […] se asociază unui prognostic favorabil , evoluția sub tratament chirurgical fiind în general bună.[ghid-cancer.ro]
  • Prognostic. Prognosticul pentru pacientii cu insuficienta cardiaca depinde de etiologia bolii, sex, virsta, severitatea bolii.[romedicale.ro]

Etiologie

  • […] o etiologie non-alcoolică).[mymed.ro]
  • […] şi patologie Fiziopatologie Manifestări clinice Examenul de laborator Tratamentul INSUFICIENŢA MITRALĂ Etiologie şi patologie Fiziopatologie Manifestări clinice Examenul de laborator Tratamentul STENOZA MITRALĂ Etiologie şi patologie Manifestări clinice[jovis.ro]
  • 121 Ciroza hepatică: etiologie Etilismul cronic Infecţiile virale B D, C Steato-hepatita non-alcoolică Afecţiuni ereditare (hemocromatoza,boala Wilson, deficit de α-1-antitripsină)) Hepatite autoimune Ciroza biliară primitivă/secundară Cauze vasculare[slideplayer.gr]
  • Boala poate evolua catre: moarte subita, insuficienta cardiaca ireversibila, embolie pulmonara, embolie sistemica. - Aceasta patologie nu are de obicei etiologie clara, deci nu exista tratament etiologic. - Singura exceptie este cardiomiopatia dilatativa[romedicale.ro]
  • In concluzie, atat pleurezia parapneumonica (cu lichid clar), cat si cea purulenta (empiem pleural) trebuie abordate terapeutic cu maxima atentie, in functie de diagnosticul etiologic (cauzal), pentru stabilirea caruia sunt necesare examinari complementare[formula-as.ro]

Epidemiologie

  • […] general nespecific cu dureri abdominale localizate cu predominanță în epigastru și hipocondrul drept, grețuri şi vărsături, de aceea multe dintre aceste tumori sunt descoperite ocazional, în timpul efectuării unei examinări ecografice. [1], [2], [4], [12] Epidemiologie[ghid-cancer.ro]
  • ŞI CAUZE ALE MORŢII SUBITE Epidemiologie Grupuri populaţionale şi dependenţa de timp a riscului Moartea subită şi boala coronariană preexistentă Cauze ale morţii subite cardiace Sindromul morţii subite infantile şi moartea subită cardiacă la copii PATOLOGIE[jovis.ro]
  • […] descrierea în premieră a unei forme de ciroză hepatică familială la copii homozigoți pentru deficitul de α1 AT 1971 – Gherardi : prima raportare a unui pacient cu deficit de α1 AT care asocia boală hepatică și pulmonară 17 Deficitul de α1 – antitripsină Epidemiologie[slideplayer.gr]
  • MIOZITA EOZINOFILICĂ MIOZITA EOZINOFILICĂ MIOZITA GRANULOMATOASĂ MIOZITA GRANULOMATOASĂ  TIPURI DE PREZENTARE insidios: slăbiciune musculară progresivă, simetrică acut: febră, oboseală lent: slăbiciune musculară cu progresie lentă, atrofii musculare 4 EPIDEMIOLOGIE[slideplayer.com]
  • Prevenția și terapia bolii arterei coronare Debutul în perioada fetală și perioada copilăriei a bolilor cardiovasculare ale adultului Moartea subită de origine cardiovasculară (sudden unexpected cardiac death) la copil și adolescent - epidemiologie, incidență[euroalia.cryssoft.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • STENOZA AORTICĂ Etiologie şi patologie Fiziopatologie Manifestări clinice Examenul de laborator Tratament INSUFICIENŢA AORTICĂ Etiologie şi patologie Fiziopatologie Manifestări clinice Examenul de laborator Tratament VALVULOPATIILE TRICUSPIDIENE PULMONARE[jovis.ro]
  • […] bazofile) 2. lipidoze a) sfingolipidoze - boala Gaucher -cea mai frecventa boala lizozomala - genetica - deficit de β-glucozidaza secundar unor mutatii pe cromosomul 1q- acumulare de metaboliti (glicozilceramida) in lizozomii din macrofagele tisulare - fiziopatologie[scrigroup.com]
  • Bibliografie Fiziopatologie specială, Magda Bădescu Esenţial în fiziologie, Ghe. Petrescu en.wikipedia.org/wiki/Liver Imagini: McMINN Atlas de anatomie a omului, ed IV, Abrahams, Hutchings, Marks Jr.[scientia.ro]
  • […] bazofile) 2. lipidoze a) sfingolipidoze -boala Gaucher -cea mai frecventă boală lizozomală -genetică- deficit de β-glucozidază secundar unor mutaţii pe cromosomul 1q- acumulare de metaboliţi (glicozilceramidă) în lizozomii din macrofagele tisulare -fiziopatologie[preferatele.com]
  • Prima delimitare a fiziopatologiei afectiunilor lizozomale deriva din observatia ca acumularea glicogenului in lizozomi in boala Pompe (boala cu depozitare de glicogen - BDG - tip 11) se datoreaza deficitului unei enzime specifice, a-glucozidaza.[mediculmeu.com]

Prevenție

  • , etiologie, strategii de prevenție "Substraturile" comune ale morții subite de origine cardiacă la copil Sindromul QT prelungit Hematologie pediatrică Algoritm diagnostic în anemiile copilului Boala trombotică în practica pediatrică Insuficiența măduvei[euroalia.cryssoft.com]
  • Prevenția, în aceste cazuri, se realizează prin terapie antiagregantă și anticoagulantă, iar administrarea noilor anticoagulante nu este încă indicată.[viata-medicala.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!