Edit concept Question Editor Create issue ticket

Boala de stocare a glicogenului

BSG tip 5


Prezentare

  • Dieta ideala pentru sanatatea planetei si a oamenilor, prezentata la mijlocul lunii ianuarie 2019 de o echipa de cercetatori presupune dublarea consumului de nuci, fructe, legume si injumatatirea cantitatilor de carne si zahar consumate, relateaza Reuters[turomeso.tk]
  • Leziunea poate prezenta central necroza sau calcificari. Majoritatea adenoamelor sunt incapsulate. Studiul prin rezonanta magnetica nucleara arata prezenta sau absenta hemoragiei intralezionale.[oculusprim.md]
  • Cele mai multe din acest grup de boli prezent nici un tratament eficient, dar poate fi masurat activitatea enzimelor lizozomale diagnostic caz și diagnostic prenatal, pentru a preveni copiii născuți.[ro.swewe.org]
  • Profesorul Toscano a continuat cu o altă prezentare, despre miopatiile metabolice.[viata-medicala.ro]
  • Cealalta este prezenta la adulti si se caracterizeaza prin evolutie lent progresiva si slabiciune musculara fixa, mai degraba decat crampe si mioglobinurie.[mediculmeu.com]
Atrofie musculară
  • Albert Ludolph (Ulm, Germania) a vorbit despre bolile neurologice rare care se prezintă cu afectarea neuronilor motori, prezentând patologia complexă din spatele amiotrofiei spinale musculare, scleroza laterală primară, Boala Kennedy și atrofia musculară[viata-medicala.ro]
Insuficiență cardiacă
  • Moartea acestor pacienți vine din inimă-plămân sau insuficiență cardiacă, la vârsta de aproximativ un an.[rum.ungurury.ru]
  • De regulă, creșterea ficatului apare în urma anumitor afecțiuni hepatice care sunt în strânsă legătură cu un consum excesiv de alcool, hepatită virală, cancer hepatic și steatoză hepatică, insuficiență cardiacă congestivă.[a1.ro]
  • Insuficiența cardiacă prezinta un risc ridicat de deces, iar un atac de cord ușor sau moderat poate provoca insuficienta cardiaca treptat, la cateva luni sau cativa ani de la incidenta atacului de cord. - La nivelul ficatului Ficatul îndeplinește mai[omega3-6.ro]
Hepatomegalie
  • Caracterizat prin depunerea excesivă a glicogen în ficat decât este provocat creșterea patologic ( hepatomegalie ), Cu simptomele sale inerente.[rum.zdorovguru.ru]
  • Simptomatologia clinica Tabloul clinic este dominat de: - hepatomegalie de consistenta crescuta, uneori ajungand pana la creasta iliaca, - hiperlacacidcemie in timpul perioadei neonatale, dar mai frecnt se prezinta la varsta de 3-4 luni cu hepatomegalie[documents.tips]
  • Pe de o parte, cu termenul de hepatomegalie se face referire la prezența unui ficat anormal de mare.[ro.thpanorama.com]
  • Cei afectati prezinta: acidoza metabolica, hepatomegalie, niveluri crescute serice ale acidului uric si lactic, cetonemie si cetonurie. Dupa injectia de glucagon, cresterea glicemiei este absenta sau nesemnificativa. B.[emcb.ro]
  • 28 Hemocromatoza ereditară Tablou clinic Astenie, hepatomegalie ciroză hepatică Pigmentare cutanată Diabet zaharat („diabet bronzat“) Cardiomiopatie Hipogonadism Artropatie 29 Hemocromatoza ereditară Explorări diagnostice fier seric (VN mg/dl): 200 mg[slideplayer.gr]
Macroglosie
  • Simptomele tipice ale bolii - o limbă anormal de mare (macroglosie), o creștere marcată a inimii (cardiomegalia) și creșterea dimensiunii ficatului (hepatomegalie).[rum.ungurury.ru]
  • […] metabolici -caracteristici- dismorfism / - deficit mintal 1. mucopolizaharidoze- stocare de MPZ acide -există 7 tipuri -patognomonic- dismorfism gargoilic -clinic: -facies grosolan -frunte bombată -rădăcina nasului ştearsă -narine lăţite -buze groase -macroglosie[preferatele.com]

Paraclinic

  • […] nodulară regenerativă; leiomiosarcomul; limfomul; chistul hidatic hepatic; boala hepatică infiltrativă; pseudotumora inflamatorie; metastază hepatică fără identificarea tumorii primare; melanomul malign; cancerul de colon. [9], [12], [13] Investigații paraclinice[ghid-cancer.ro]
  • „Investigațiile paraclinice sunt foarte importante, dar nu trebuie să sărim la cele genetice din prima”, recomandă profesorul elvețian.[viata-medicala.ro]
  • […] hepatomegalie, hepatocitoliză moderată rar – hepatită fulminanta/ciroză hepatică La copil hepatopatie cronică asimptomatică ciroză hepatică decompensată La adult hepatită cronică ciroză hepatică hepatocarcinom 23 Deficitul de α1 – antitripsină Diagnostic paraclinic[slideplayer.gr]
  • Examene paraclinice - Glicemie mai mica de 40 mg%; - Acidul lactic 150 mg/dl; - Lipide 700 mg/dl; - Uricemie 7 mg/dl (415,36 iimol/l); - Uree moderat crescuta; -TTGO de tip diabetic; Diagnosticul Diagnosticul este confirmat prin dozarea glucozo-6-fosfatazei[documents.tips]
  • Investigatii paraclinice:  Radiografie pulmonara ( PA profil) - dilatarea trunchiului arterei pulmonare şi a ramurilor sale majore; - atenuarea vascularizaţiei periferice cu realizarea unui aspect de oligohemie în periferie sau de amputare a arterelor[slideshare.net]
Hipertrigliceridemie
  • Hipertrigliceridemia determina un risc crescut de pancreatita, dar ateroscleroza precoce nu a fost documentata.[documents.tips]
  • […] diaree -vărsături -convulsii -sugar,copil: -hepatomegalie- ciroză -extremităţi subţiri -facies de "păpuşă" / - erupţii cutanate xantomatoase,hemoragice -biologic: -hipoglicemie cetoză -acidoză metabolică- acid lactic,acid piruvic -hipercolesterolemie -hipertrigliceridemie[preferatele.com]
  • […] peroxidarea lipidelor 45 Steatohepatita nonalcoolică Tablou clinic Absența simptomelor Obezitate de tip central HTA DZ tip 2 Hepatomegalie Achantosis nigricans 46 Steatohepatita nonalcoolică Diagnostic moderată nivelului seric al aminotransferazelor (ALT AST) Hipertrigliceridemie[slideplayer.gr]

Tratament

  • Regimul alimentar si schema de tratament pentru intestinul.[treatoutmerke.tk]
  • Tratament pentru diabet zaharat tip 2: dieta recomandată. La fel de importantă ca sportul este dieta, care ajută la slăbire și la scăderea glicemiei.[ebmandethe.ml]
  • Simtomy, cauze si tratamente Distribuiți pe rețelele sociale: înrudit[rum.zdorovguru.ru]
  • Dieta pentru boala de reflux gastro-esofagian.Dieta recomandata pentru persoanele care sufera de guta Ca urmare, tratamentul gutei include restrictii alimentare severe.[turomeso.tk]
  • Sunt sub tratament de aprox 2 pentru bolnavii de psoriazis Boala.Aceste indrumari sunt orientative si nu inlocuiesc vizita la medic si tratamentele ce vi tip de tratament naturist, tocmai pentru pentru orice boala.Primul dintre aceste mecanisme implica[gyyaxanytoqybo.xpg.uol.com.br]

Prognostic

  • Evolutie si prognostic Accidentele hipoglicemice, cetoacidoza, hemoragiile si infectiile severe sunt greu de controlat si au prognostic fatal.[documents.tips]
  • Prognostic favora-bil. Sin.: boala Hers.[dictio.ro]
  • […] se asociază unui prognostic favorabil , evoluția sub tratament chirurgical fiind în general bună.[ghid-cancer.ro]
  • Prognosticul pacientilor cu adenom hepatic este de cele mai multe ori bun. Cu toate acestea, nu uita ca esti predispusa acestei boli si, desi mic, riscul decesului exista. Bibliografie : - Tinsley R. Harrison.[divahair.ro]
  • […] primul trimestru -durata indefinită 1. sugar -lapte fără fenilalanină- Lofenalac,Minaphen,Phenex cantităţi mici de lapte- dacă fenilalanina 10 mg/dl 2. copil- alimente fără sau cu puţină fenilalanină: -mere,lămâi,morcovi,amidon,orez,zahăr,ulei vegetal -prognostic[preferatele.com]

Etiologie

  • 121 Ciroza hepatică: etiologie Etilismul cronic Infecţiile virale B D, C Steato-hepatita non-alcoolică Afecţiuni ereditare (hemocromatoza,boala Wilson, deficit de α-1-antitripsină)) Hepatite autoimune Ciroza biliară primitivă/secundară Cauze vasculare[slideplayer.gr]
  • Dieta bolnavilor cu hepatita cronica nu necesita in principiu o diferentiere in functie de agentul etiologic, cu exceptia VHC.[ymed.ro]
  • În boala Popme există studii de terapie genică, intervenţie care în viitor poate asigura tratamentul etiologic al bolii.[boli-lizozomale.ro]
  • Atac iminent sau acut de astm bronsic, bronsita (in special cu componenta spastica), bronsita cronica datorata emfizemului pulmonar, spasme bronsice de diferite etiologii. Mod de administrare Injectare i.v. sau perfuzie i.v.[sfatulmedicului.ro]
  • Etiologic, hiperinsulinemia poate avea drept cauze: hiperplazia sau displazia celulelor beta pancreatice, adenomul pancreatic, sindromul Beckwith - Wiedemann.[emcb.ro]

Epidemiologie

  • […] general nespecific cu dureri abdominale localizate cu predominanță în epigastru și hipocondrul drept, grețuri şi vărsături, de aceea multe dintre aceste tumori sunt descoperite ocazional, în timpul efectuării unei examinări ecografice. [1], [2], [4], [12] Epidemiologie[ghid-cancer.ro]
  • […] descrierea în premieră a unei forme de ciroză hepatică familială la copii homozigoți pentru deficitul de α1 AT 1971 – Gherardi : prima raportare a unui pacient cu deficit de α1 AT care asocia boală hepatică și pulmonară 17 Deficitul de α1 – antitripsină Epidemiologie[slideplayer.gr]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Bibliografie Fiziopatologie specială, Magda Bădescu Esenţial în fiziologie, Ghe. Petrescu en.wikipedia.org/wiki/Liver Imagini: McMINN Atlas de anatomie a omului, ed IV, Abrahams, Hutchings, Marks Jr.[scientia.ro]
  • […] bazofile) 2. lipidoze a) sfingolipidoze -boala Gaucher -cea mai frecventă boală lizozomală -genetică- deficit de β-glucozidază secundar unor mutaţii pe cromosomul 1q- acumulare de metaboliţi (glicozilceramidă) în lizozomii din macrofagele tisulare -fiziopatologie[preferatele.com]
  • În fiziopatologia bolii sunt implicate proteinele de șoc termic (HSP), anomaliile de la nivelul lor afectând transportul axonal, morfologia reticulului endoplasmatic, integritatea tecii de mielină și formarea veziculelor cu neurotransmițători.[viata-medicala.ro]
  • […] dozarea α –fetoproteinei la 3 luni 89 90 Hepatocarcinomul Tratament Chirurgical: chirurgia de exereză – de elecţie Chemoembolizare cu citostatice prin artera hepatică Alcoolizarea percutanată ecoghidată Ablaţia prin radiofrecvenţă Transplantul hepatic 91 Fiziopatologia[slideplayer.gr]

Prevenție

  • Tratament pentru prevenția ficatului mărit: Dietă alimentară sănătoasă, fără excese; Consumul de alcool cu moderație; Menținerea unei greutăți corporale optime; Limitarea consumului de medicamente; Evitarea produselor alimentare procesate și semipreparate[a1.ro]
  • Prevenția, în aceste cazuri, se realizează prin terapie antiagregantă și anticoagulantă, iar administrarea noilor anticoagulante nu este încă indicată.[viata-medicala.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!