Edit concept Question Editor Create issue ticket

Boala de stocare a glicogenului tip 2

Deficiența de glucoinvertază


Prezentare

  • Pe lângă o prezentare exhaustivă a patologiei cardiovasculare și a factorilor de risc – între care hipertensiunea arterială, dislipidemia, obezitatea și diabetul zaharat –, cei interesați găsesc elemente de farmacologie, abordări perioperatorii în chirurgia[books.google.ro]
  • Semne si simptome Prezentarea clinica a pacientilor cu adenom hepatic variaza larg.[romedic.ro]
  • Leziunea poate prezenta central necroza sau calcificari. Majoritatea adenoamelor sunt incapsulate. Studiul prin rezonanta magnetica nucleara arata prezenta sau absenta hemoragiei intralezionale.[oculusprim.md]
  • Golgi sub actiunea lactoz-sintazei (in prezenta ambelor subunitati) la nivelul glandei mamare in lactatie.[slideplayer.gr]
  • In prezent sunt multe incercari in acest sens ce pe viitor sa speram ca vor fi realizate !!!!!! In prezent sunt multe incercari in acest sens ce pe viitor sa speram ca vor fi realizate !!!!!! 42[myshared.ru]
Crampe musculare
  • Se manifesta prin fatigabilitate anormala, cu crampe musculare dureroase la efort si, uneori, mioglobi-nurie. 6) G. tip VI, cu localizare hepatica, determinata de un deficit partial In fosforilaza, avand drept consecinta blocarea sintezei si partial a[dictio.ro]
  • Principalul simptom - durere sau crampe musculare dupa antrenament, care apar la pacienții cu vârsta cuprinsă între 20-30 de ani. Adesea mioglobinurie, care poate duce la insuficiență renală acută.[ro.tutkrabov.net]
  • musculare sau slabiciune musculara in timpul activitatii fizice Boala (tip VI) ficat marit, in rest, de multe ori nici un simptom Boala lui Tarui (tip VII) afecteaza muschii scheletici si celulele rosii din sange, dezvoltand crampe musculare in timpul[doc.ro]
  • musculare,tumefactii / - mioglobinurie dupa efort - biologic - nu hipoglicemie,cetoza 4. absenta glicogenului hepatic - glicogenoza 0 -crize de hipoglicemie -acidocetoza -retard psihic - biologic: -glicemia se mentine prelungit postprandial -administrarea[scrigroup.com]
  • Cele mai frecvente cazuri de complicații aglikogenoza: opresiune stare de conștiență, care rezultă în scăderea concentrației de glucoză din sânge sub numerele critice; crampe musculare ale trunchiului și membrelor, alternativ unul după altul; moarte.[rum.prosimptomsx.ru]
Slăbiciune musculară
  • musculară sau paralizie, probleme de limbă etc. c) Hipotonia musculară Unul dintre primele semne care indică această patologie este prezența unei slăbiciuni musculare marcate.[ro.thpanorama.com]
  • Forma adulta a bolii Pompe, precum se manifestă prin slăbiciune musculară, ca și în alte boli musculare cronice. Debutul simptomelor apare de obicei în al doilea sau al patrulea deceniu al vieții.[ro.marcos-art.ru]
  • musculară, stări de leșin), poate sugera prezența unei hemoragii în interiorul formațiunii tumorale (hemoragie intratumorală), cu ruperea capsulei tumorale şi declanșarea unui hemoperitoneu (declanșarea unei hemoragii în interiorul cavității peritoneale[ghid-cancer.ro]
  • musculară scheletică Cardiomiopatie cu mărire cardiacă Alterarea utilizării energiei musculare Intoleranţă la exerciţii şi crampe musculare Rabdomioliză şi mioglobinurie la exerciţii intense emoliză şi anemie hemolitică Diagnostic: CK în repaus şi după[docplayer.gr]
Mialgie
  • Frecvente Alopecie, eritem, transpiratii nocturne Tulburari musculo-scheletice Foarte frecvente Frecvente Durere la nivelul membrelor Mialgii, durere la nivelul col.[slideshare.net]
  • Semnele și simptomele în bolile cu miopatie includ mialgiile, sensibilitate musculară, slăbiciune generală, edem muscular (care poate induce hipovolemie dacă apare rapid).[viata-medicala.ro]
Hipotonie musculară
  • Ia act de lipsa poftei de mâncare, întârzierea creșterii, hipotonie musculară. Dimensiunea crescută a inimii, ficat, rinichi și splină. Inima devine o formă sferică, datorită hipertrofia miocardică apar modificări ECG.[ro.marcos-art.ru]
  • . - Simptome legate de accidente cerebrovasculare: slăbiciune musculară sau paralizie, probleme de limbă etc. c) Hipotonia musculară Unul dintre primele semne care indică această patologie este prezența unei slăbiciuni musculare marcate.[ro.thpanorama.com]
Dureri de spate
  • Durere de spate Durerea de spate este orice fel de durere sau disconfort care apare în... Durere în piept Durerea în piept include orice fel de durere sau disconfort care apare...[csid.ro]
Dispnee
  • Această acumulare de lichid se manifestă prin distensia abdominală (senzaţie de balonare resimţită de pacient) şi creşterea rapidă în greutate şi poate fi însoţită de icter (colorarea în galben a tegumentelor şi mucoaselor), dispnee (dificultate la respiraţie[csid.ro]
  • […] progresive, iar în unele cazuri, splina, detectabilă prin palpare, precum și prin metode instrumentale radiale; - generalizată sau limitată în scădere a tonusului muscular cu pregătire crescută convulsiv; - o tulburare de respirație în formă de fenomene de dispnee[vlamed.com]
  • .  Testul de mers de 6 minute - Evaluazea capacitatea de efort a pacientului; - Este simplu, ieftin, reproductibil; - Evalueaza distanta parcursa, dispneea la efort ( scara Borg), saturatia in oxigen ( oximetru periferic). 25.  CT toracic cu SC: - Determinarea[slideshare.net]
  • Semnele clinice ale hemoperitoneului: astenie, adinamie sau dimpotrivă agitație, anxietate; paloare tegumentară; transpirații reci, abundente; hipotensiune arterială; lipotimie; tahicardie; puls filiform; dispnee cu polipnee, ortopnee; dureri abdominale[ghid-cancer.ro]
  • ., un revarsat pleural trebuie drenat (extragerea fluidului), insa aceasta procedura nu poate decat sa inlature compresia pulmonara, insotita de tulburari respiratorii (dispnee).[formula-as.ro]
Durere
  • Durere de spate Durerea de spate este orice fel de durere sau disconfort care apare în... Durere în piept Durerea în piept include orice fel de durere sau disconfort care apare...[csid.ro]
  • În plus față de o varietate de simptome (greață, vărsături, slăbiciune, oboseală, dureri abdominale persistente, etc.), ciroza poate duce la dezvoltarea unor complicatii medicale majore (Institutul National de Diabet si Boli digestive si rinichi, 2016[ro.thpanorama.com]
  • Primirea de glucoză sau fructoză, înainte de exercitarea poate preveni apariția durerii. Tipul de glicogenoza VII VII glicogenoza deficit de tip fosfofructochinază este o consecință.[ro.tutkrabov.net]
  • Pacientii cu adenom hepatic prezinta de obicei durere in hipocondrul drept, secundara singerarii adenomului. La prezentarea initiala la medic simptomele sunt atribuite colecistitei.[romedic.ro]
  • . - Tulburari de stocare lizozomala, boala Gaucher (dureri osoase, ficat marit si numar scazut de trombocite) boala Fabry (dureri.[nigspespilu.cf]
Insuficiență cardiacă
  • Aceasta a întâmpinat insuficiență cardiacă severă. Hipoglicemia este absent. Moartea survine în 2-3 ani. Tratamentul este simptomatic. Hepatologists la Moscova Ryazantseva Marina Aleksandrovna 16 comentarii Enroll Preț: 1700 ruble.[ro.tutkrabov.net]
  • Moartea apare la pacienții cu vârsta sub 1 an de insuficiență cardiacă sau cardiopulmonar, Regretatul forme infantile și minori începe în copilărie, la începutul și la sfârșitul lunii copilarie-3 la 10 ani.[ro.marcos-art.ru]
Fatigabilitate
  • Se manifesta prin fatigabilitate anormala, cu crampe musculare dureroase la efort si, uneori, mioglobi-nurie. 6) G. tip VI, cu localizare hepatica, determinata de un deficit partial In fosforilaza, avand drept consecinta blocarea sintezei si partial a[dictio.ro]
  • Tipul V (Sdr McARDLE): Deficit de glicogen-fosforilaza sau miofosforilaza in m. scheletic) afectarea m.striati; VN ale enzimei hepatice fatigabilitate musculara dupa efort absenta cresterii lactatului dupa efort sustinut dezvoltare psihica normala Mb-emie[slideplayer.gr]
Dificultăți la mers
  • . - dificultăți la mers, menținerea posturii, vorbire, înghițire etc. e) hepatomegalie Pe de o parte, cu termenul de hepatomegalie se face referire la prezența unui ficat anormal de mare.[ro.thpanorama.com]
Hepatomegalie
  • La copiii care suferă de glicogen de stocare de tip IV de boala, a observat hepatomegalie, hipotensiune arterială, musculare, ulterior, dezvolta ciroza. Aceasta a întâmpinat insuficiență cardiacă severă. Hipoglicemia este absent.[ro.tutkrabov.net]
  • Pe de o parte, cu termenul de hepatomegalie se face referire la prezența unui ficat anormal de mare.[ro.thpanorama.com]
  • Trăsăturile caracteristice ale bolii sunt macroglossia, cardiomegalie pronunțată și hepatomegalie.[ro.marcos-art.ru]
  • *fregventa 1: nou – născuţi *CAUZA- o serie de mutaţii la nivelul genei GBA, localizată 1q21 *Boala se manifestă prin: -splenomegalie-hepatomegalie-osteopatia 8 Deficit enzimatic: deficitul de b-glucozidază Frecventa 1: Transmitere - autosomal recesiv[myshared.ru]
  • 12 tipuri de glicogenoze- O,I-XI -glicogenoza I- boala von Gierke -glicogenoză II- boala Pompe -se produce o stocare de polimeri ai glucozei: 1. în ficat- boala von Gierke -nou-născut: -polipnee -cianoză -diaree -vărsături -convulsii -sugar,copil: -hepatomegalie[preferatele.com]
Disfagie
  • Există o întârziere de dezvoltare psihomotorie: copilul nu ține capul, nu sta, poate fi detectată prin hipertrofie musculară palparea. dificultăți de hrănire identificate datorită disfagie, malnutriție.[ro.marcos-art.ru]
Macroglosie
  • […] metabolici - caracteristici - dismorfism / - deficit mintal 1. mucopolizaharidoze - stocare de MPZ acide -exista 7 tipuri - patognomonic - dismorfism gargoilic - clinic: -facies grosolan -frunte bombata -radacina nasului stearsa -narine latite -buze groase -macroglosie[scrigroup.com]
  • […] metabolici -caracteristici- dismorfism / - deficit mintal 1. mucopolizaharidoze- stocare de MPZ acide -există 7 tipuri -patognomonic- dismorfism gargoilic -clinic: -facies grosolan -frunte bombată -rădăcina nasului ştearsă -narine lăţite -buze groase -macroglosie[preferatele.com]
Cardiomegalie
  • Sin.: cardiomegalie glicogenica, policorie glicogenica a inimii, rabdomiomatoza difuza a inimii.[dictio.ro]
  • Trăsăturile caracteristice ale bolii sunt macroglossia, cardiomegalie pronunțată și hepatomegalie.[ro.marcos-art.ru]
  • Acest medicament are drept scop reducerea cardiomegaliei, precum și îmbunătățirea funcționării sistemului muscular.[vlamed.com]
  • - eruptii cutanate xantomatoase,hemoragice - biologic: -hipoglicemie cetoza -acidoza metabolica- acid lactic,acid piruvic -hipercolesterolemie -hipertrigliceridemie -administrarea de glucagon nu nivelul glicemiei 2. in miocard - glicogenoza Pompe -cardiomegalie[scrigroup.com]
  • […] acidoza severă este necesară administrarea intravenoasă de glucoză sau de bicarbonat de sodiu. prognoza , în cele mai multe cazuri proaste, dar unii pacienți au supraviețuit până la maturitate. tip II boala de glicogen (glicogenoza generalizată, glicogen cardiomegalie[upladdy.com]
Cefalee
  • Clasificare pe aparate, sisteme si organe Frecventa Reactii adverse Tulburari hematologice si limfatice Frecvente Mai putin frecvente Anemie, scaderea hemoglobinei Trombocitopenie, neutropenie, leucopenie Tulburari ale SN Foarte frecvente Frecvente Cefalee[slideshare.net]
  • Semintele de in fac din vi se face foame.Tinctura de roiniţă cu efect antispastic sedativ bun pentru cefalee de tip depozitarea şi metabolizarea glicogenului psoriazis, hiperhidroza.[gyyaxanytoqybo.xpg.uol.com.br]
  • Copiii cu hipoglicemie mai acuza cefalee, confuzie mentala, somnolenta, schimbarea personalitatii, incapacitate de concentrare, convulsii si coma, simptome care reflecta glicopenia.[emcb.ro]
  • Ultima include cefalee, vertigo, tinitus, afectarea vederii sau a vorbirii. Boala genetică de vase mici poate fi dominantă (CADASIL) sau recesivă (CARASIL).[viata-medicala.ro]
Splenomegalie
  • Semnele de alarmă pentru bolile de tip 2 cu stocare de glicogen sunt splenomegalia, hepatomegalia, cardiomiopatia. Glicogenoza Glicogenoza reprezinta orice boala ereditara caracterizata printr-o supraincarcare a organelor in glicogen.[araderat.tk]
  • Semnele de alarmă pentru bolile de tip 2 cu stocare de glicogen sunt splenomegalia, hepatomegalia, cardiomiopatia.[coetrangodli.cf]
  • Manifestările clinice caracterizate de distrofie musculara si progresiva vistseromegaliey (cardiomegalie, hepatomegalie, splenomegalie). Moartea are loc în a doua decadă a vieții de insuficiență cardio-pulmonare decompensată.[ro.marcos-art.ru]
  • *fregventa 1: nou – născuţi *CAUZA- o serie de mutaţii la nivelul genei GBA, localizată 1q21 *Boala se manifestă prin: -splenomegalie-hepatomegalie-osteopatia 8 Deficit enzimatic: deficitul de b-glucozidază Frecventa 1: Transmitere - autosomal recesiv[myshared.ru]

Paraclinic

  • : Examinările clinice şi paraclinice: examen hematologic periferic; examen hematologic periferic; teste funcţionale hepatice; teste funcţionale hepatice; radiografii osoase; radiografii osoase; ecografie abdominală; /- TC, RMN– pentru evaluarea spleno[myshared.ru]
  • […] nodulară regenerativă; leiomiosarcomul; limfomul; chistul hidatic hepatic; boala hepatică infiltrativă; pseudotumora inflamatorie; metastază hepatică fără identificarea tumorii primare; melanomul malign; cancerul de colon. [9], [12], [13] Investigații paraclinice[ghid-cancer.ro]
  • „Investigațiile paraclinice sunt foarte importante, dar nu trebuie să sărim la cele genetice din prima”, recomandă profesorul elvețian.[viata-medicala.ro]
  • Investigatii paraclinice:  Radiografie pulmonara ( PA profil) - dilatarea trunchiului arterei pulmonare şi a ramurilor sale majore; - atenuarea vascularizaţiei periferice cu realizarea unui aspect de oligohemie în periferie sau de amputare a arterelor[slideshare.net]

Tratament

  • Autorii volumului abordează dintr-o perspectivă științifică extinsă impactul pe care aceste afecțiuni îl au asupra vârstnicilor, analizând atât măsurile care pot fi luate pentru prevenția lor, cât și metodele de tratament.[books.google.ro]
  • Sunt sub tratament de aprox 2 pentru bolnavii de psoriazis Boala.Aceste indrumari sunt orientative si nu inlocuiesc vizita la medic si tratamentele ce vi tip de tratament naturist, tocmai pentru pentru orice boala.Primul dintre aceste mecanisme implica[gyyaxanytoqybo.xpg.uol.com.br]
  • , prevenirea și tratamentul luxatiei piciorului în comun nou-nascuti pemfigus Epidemie - simptome ale bolii, prevenirea și tratamentul epidemiei[ro.marcos-art.ru]
  • […] cardiomegalie, nu sunt o indicație pentru tratament chirurgical.[vlamed.com]
  • Diagnostic si tratament Tratamentul depinde de tipul de boala de stocare a glicogenului.[doc.ro]

Prognostic

  • Prognostic favora-bil. Sin.: boala Hers.[dictio.ro]
  • […] se asociază unui prognostic favorabil , evoluția sub tratament chirurgical fiind în general bună.[ghid-cancer.ro]
  • Glucoza din sânge hemogramă completă urinalysis Acidul uric în ser Creatinină în ser alanin aminotransferază (ALT) aminotransferazei (AST) nivelurile aspartat Niveluri de colesterol total studiile genetice hlykohenozov tratament Prognosticul și tratamentul[ro.com.medus.in.ua]
  • Prognosticul pacientilor cu adenom hepatic este de cele mai multe ori bun. Cu toate acestea, nu uita ca esti predispusa acestei boli si, desi mic, riscul decesului exista.[sanatate.bzi.ro]
  • […] primul trimestru -durata indefinită 1. sugar -lapte fără fenilalanină- Lofenalac,Minaphen,Phenex cantităţi mici de lapte- dacă fenilalanina 10 mg/dl 2. copil- alimente fără sau cu puţină fenilalanină: -mere,lămâi,morcovi,amidon,orez,zahăr,ulei vegetal -prognostic[preferatele.com]

Etiologie

  • In concluzie, atat pleurezia parapneumonica (cu lichid clar), cat si cea purulenta (empiem pleural) trebuie abordate terapeutic cu maxima atentie, in functie de diagnosticul etiologic (cauzal), pentru stabilirea caruia sunt necesare examinari complementare[formula-as.ro]
  • Etiologic, hiperinsulinemia poate avea drept cauze: hiperplazia sau displazia celulelor beta pancreatice, adenomul pancreatic, sindromul Beckwith - Wiedemann.[emcb.ro]
  • Mai mult, o boala etiologic nivel este rezultatul unei modificări genetice a autosomal recesiv, în principal datorită unei mutații genetice localizată pe cromozomul 1, locația 1q21 (Ibarra-Luzar, Ferandez Bravo, Villelabeitia-Jaureguizar, Arjona- Carmona[ro.thpanorama.com]
  • În etiologia leucodistrofiilor pot fi implicate fenilcetonuria, hipotiroidismul și leucodistrofia metacromatică.[viata-medicala.ro]

Epidemiologie

  • […] general nespecific cu dureri abdominale localizate cu predominanță în epigastru și hipocondrul drept, grețuri şi vărsături, de aceea multe dintre aceste tumori sunt descoperite ocazional, în timpul efectuării unei examinări ecografice. [1], [2], [4], [12] Epidemiologie[ghid-cancer.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • […] bazofile) 2. lipidoze a) sfingolipidoze - boala Gaucher -cea mai frecventa boala lizozomala - genetica - deficit de β-glucozidaza secundar unor mutatii pe cromosomul 1q- acumulare de metaboliti (glicozilceramida) in lizozomii din macrofagele tisulare - fiziopatologie[scrigroup.com]
  • […] bazofile) 2. lipidoze a) sfingolipidoze -boala Gaucher -cea mai frecventă boală lizozomală -genetică- deficit de β-glucozidază secundar unor mutaţii pe cromosomul 1q- acumulare de metaboliţi (glicozilceramidă) în lizozomii din macrofagele tisulare -fiziopatologie[preferatele.com]
  • În fiziopatologia bolii sunt implicate proteinele de șoc termic (HSP), anomaliile de la nivelul lor afectând transportul axonal, morfologia reticulului endoplasmatic, integritatea tecii de mielină și formarea veziculelor cu neurotransmițători.[viata-medicala.ro]

Prevenție

  • Autorii volumului abordează dintr-o perspectivă științifică extinsă impactul pe care aceste afecțiuni îl au asupra vârstnicilor, analizând atât măsurile care pot fi luate pentru prevenția lor, cât și metodele de tratament.[books.google.ro]
  • Prevenția, în aceste cazuri, se realizează prin terapie antiagregantă și anticoagulantă, iar administrarea noilor anticoagulante nu este încă indicată.[viata-medicala.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!