Prezentare
Leziunea poate prezenta central necroza sau calcificari. Majoritatea adenoamelor sunt incapsulate. Studiul prin rezonanta magnetica nucleara arata prezenta sau absenta hemoragiei intralezionale. [oculusprim.md]
Semne si simptome Prezentarea clinica a pacientilor cu adenom hepatic variaza larg. [romedic.ro]
In cazul in care nu sunteti sau nu mai sunteti de acord cu prezentul Document, va rugam sa nu (mai) folositi acest Site. [medsana.ro]
Golgi sub actiunea lactoz-sintazei (in prezenta ambelor subunitati) la nivelul glandei mamare in lactatie. [slideplayer.gr]
Profesorul Toscano a continuat cu o altă prezentare, despre miopatiile metabolice. [viata-medicala.ro]
Musculoscheletal
- Crampe musculare
Se manifesta prin fatigabilitate anormala, cu crampe musculare dureroase la efort si, uneori, mioglobi-nurie. 6) G. tip VI, cu localizare hepatica, determinata de un deficit partial In fosforilaza, avand drept consecinta blocarea sintezei si partial a [dictio.ro]
Principalul simptom - durere sau crampe musculare dupa antrenament, care apar la pacienții cu vârsta cuprinsă între 20-30 de ani. Adesea mioglobinurie, care poate duce la insuficiență renală acută. [ro.tutkrabov.net]
musculare,tumefactii + / - mioglobinurie dupa efort - biologic ->nu hipoglicemie,cetoza 4. absenta glicogenului hepatic ->glicogenoza 0 -crize de hipoglicemie -acidocetoza -retard psihic - biologic: -glicemia se mentine prelungit ↑ postprandial -administrarea [scrigroup.com]
Cele mai frecvente cazuri de complicații aglikogenoza: opresiune stare de conștiență, care rezultă în scăderea concentrației de glucoză din sânge sub numerele critice; crampe musculare ale trunchiului și membrelor, alternativ unul după altul; moarte. [rum.prosimptomsx.ru]
manifestandu-se prin crampe musculare sau slabiciune musculara in timpul activitatii fizice Boala (tip VI) ficat marit, in rest, de multe ori nici un simptom Boala lui Tarui (tip VII) afecteaza muschii scheletici si celulele rosii din sange, dezvoltand [doc.ro]
- Slăbiciune musculară
musculară sau paralizie, probleme de limbă etc. c) Hipotonia musculară Unul dintre primele semne care indică această patologie este prezența unei slăbiciuni musculare marcate. [ro.thpanorama.com]
Forma adulta a bolii Pompe, precum se manifestă prin slăbiciune musculară, ca și în alte boli musculare cronice. Debutul simptomelor apare de obicei în al doilea sau al patrulea deceniu al vieții. [ro.marcos-art.ru]
[…] unei formațiuni tumorale în regiunea hepatică şi hepatomegalie (în unele cazuri); apariția spontană a unei dureri abdominale de intensitate crescută însoțită de paloare tegumentară și sclerală, tahicardie, semne de hipotensiune ortostatică (amețeli, slăbiciune [ghid-cancer.ro]
Miopatie scheletică progresivă ± cardiomegalie Slăbiciune musculară scheletică Cardiomiopatie cu mărire cardiacă Alterarea utilizării energiei musculare Intoleranţă la exerciţii şi crampe musculare Rabdomioliză şi mioglobinurie la exerciţii intense [docplayer.gr]
- Osteoporoza
[…] β-glucozidaza secundar unor mutatii pe cromosomul 1q-> acumulare de metaboliti (glicozilceramida) in lizozomii din macrofagele tisulare - fiziopatologie ->acumulare de glicozilceramida in: -celulele Kupffer + splina->hepatosplenomegalie -osteoclaste->osteoporoza [scrigroup.com]
Mai mult, acidul folic ajuta la prevenirea fracturilor osoase legate de osteoporoza, la functionarea optima a nervilor si la productia de celule in special in piele. [prodieta.ro]
[…] β-glucozidază secundar unor mutaţii pe cromosomul 1q-> acumulare de metaboliţi (glicozilceramidă) în lizozomii din macrofagele tisulare -fiziopatologie->acumulare de glicozilceramidă în: -celulele Kupffer + splină->hepatosplenomegalie -osteoclaste->osteoporoză [preferatele.com]
Consumul ridicat de zahar e legat de o sumedenie de alte probleme : raceala, dureri articulare, oboseala cronica, deficit de atentie, probleme la ficat si rinichi, cancer, osteoporoza, ciuperci si paraziti, etc. [antrenorulmeupersonal.ro]
Activitatea fizica constanta are multe beneficii pentru sanatate putand reduce substantial riscul aparitiei unor boli cum ar fi cele cardiovasculare si hipertensiunea arteriala, diabetul, artrita, osteoporoza, depresia. [anbr.ro]
- Hipotonie musculară
Ia act de lipsa poftei de mâncare, întârzierea creșterii, hipotonie musculară. Dimensiunea crescută a inimii, ficat, rinichi și splină. Inima devine o formă sferică, datorită hipertrofia miocardică apar modificări ECG. [ro.marcos-art.ru]
[…] sau paralizie, probleme de limbă etc. c) Hipotonia musculară Unul dintre primele semne care indică această patologie este prezența unei slăbiciuni musculare marcate. [ro.thpanorama.com]
- Mialgie
Frecvente Alopecie, eritem, transpiratii nocturne Tulburari musculo-scheletice Foarte frecvente Frecvente Durere la nivelul membrelor Mialgii, durere la nivelul col. [slideshare.net]
Semnele și simptomele în bolile cu miopatie includ mialgiile, sensibilitate musculară, slăbiciune generală, edem muscular (care poate induce hipovolemie dacă apare rapid). [viata-medicala.ro]
Respiratoric
- Dispnee
Această acumulare de lichid se manifestă prin distensia abdominală (senzaţie de balonare resimţită de pacient) şi creşterea rapidă în greutate şi poate fi însoţită de icter (colorarea în galben a tegumentelor şi mucoaselor), dispnee (dificultate la respiraţie [csid.ro]
Testul de mers de 6 minute - Evaluazea capacitatea de efort a pacientului; - Este simplu, ieftin, reproductibil; - Evalueaza distanta parcursa, dispneea la efort ( scara Borg), saturatia in oxigen ( oximetru periferic). 25. CT toracic cu SC: - Determinarea [slideshare.net]
[…] progresive, iar în unele cazuri, splina, detectabilă prin palpare, precum și prin metode instrumentale radiale; - generalizată sau limitată în scădere a tonusului muscular cu pregătire crescută convulsiv; - o tulburare de respirație în formă de fenomene de dispnee [vlamed.com]
Semnele clinice ale hemoperitoneului: astenie, adinamie sau dimpotrivă agitație, anxietate; paloare tegumentară; transpirații reci, abundente; hipotensiune arterială; lipotimie; tahicardie; puls filiform; dispnee cu polipnee, ortopnee; dureri abdominale [ghid-cancer.ro]
Sigur ca, in unele cazuri, similare situatiei dvs., un revarsat pleural trebuie drenat (extragerea fluidului), insa aceasta procedura nu poate decat sa inlature compresia pulmonara, insotita de tulburari respiratorii (dispnee). [formula-as.ro]
Sistemul întregului corp
- Durere
Durere de spate Durerea de spate este orice fel de durere sau disconfort care apare în... Durere în piept Durerea în piept include orice fel de durere sau disconfort care apare... [csid.ro]
Se manifesta prin fatigabilitate anormala, cu crampe musculare dureroase la efort si, uneori, mioglobi-nurie. 6) G. tip VI, cu localizare hepatica, determinata de un deficit partial In fosforilaza, avand drept consecinta blocarea sintezei si partial a [dictio.ro]
În plus față de o varietate de simptome (greață, vărsături, slăbiciune, oboseală, dureri abdominale persistente, etc.), ciroza poate duce la dezvoltarea unor complicatii medicale majore (Institutul National de Diabet si Boli digestive si rinichi, 2016 [ro.thpanorama.com]
Primirea de glucoză sau fructoză, înainte de exercitarea poate preveni apariția durerii. Tipul de glicogenoza VII VII glicogenoza deficit de tip fosfofructochinază este o consecință. [ro.tutkrabov.net]
Pacientii cu adenom hepatic prezinta de obicei durere in hipocondrul drept, secundara singerarii adenomului. La prezentarea initiala la medic simptomele sunt atribuite colecistitei. [romedic.ro]
- Oboseală
- Oboseală, slăbiciune și oboseală generalizată. - senzații de furnicături și amorțeală. - transpirație intensă. - Amețeli și pierderea conștienței. b) hiperlipidemie În acest caz, termenul Hiperlipidemia ne referim la prezența nivelelor ridicate de [ro.thpanorama.com]
Aveți următoarele simptome: limitarea activității fizice; oboseală ridicată în timpul efortului fizic; durere în mușchi atunci când se face mișcări; încălcarea frecvența și profunzimea de respirație, însoțită de un sentiment de lipsă de aer; palpitații [rum.prosimptomsx.ru]
Totusi, atunci cand simptomele apar, acestea pot include stari de oboseala, scaderea in greutate, greata, durere abdominala, icter, prurit, umflarea picioarelor. [secom.ro]
• Icter • Urină de culoare închisă • Retenție de apă la nivel abdominal • Vomă cu sânge • Tendința corpului de a căpăta cu ușurință vânătăi • Scaune de culoare gri sau de culoarea argilei • Confuzie sau comă • Slăbiciune extremă (oboseală) • Somnolență [florence-nightingale.ro]
- Insuficiență cardiacă
Moartea survine în 2-3 ani de la insuficienta cardiaca. La adulți, boala cardiacă nu au simptome, iar miopatia scheletică se produce mai puțin sever. Pot exista insuficiență respiratorie în înfrângerea mușchilor respiratori. [ro.tutkrabov.net]
Moartea apare la pacienții cu vârsta sub 1 an de insuficiență cardiacă sau cardiopulmonar, Regretatul forme infantile și minori începe în copilărie, la începutul și la sfârșitul lunii copilarie-3 la 10 ani. [ro.marcos-art.ru]
- Dificultăți la mers
[…] pe jos, respirația, înghițirea etc. - dureri musculare recurente. - Creșterea sensibilității pielii. - dificultăți la mers, menținerea posturii, vorbire, înghițire etc. e) hepatomegalie Pe de o parte, cu termenul de hepatomegalie se face referire la [ro.thpanorama.com]
Ficat, galben și pancreas
- Hepatomegalie
Clinic se constata hepatomegalie, ciroza, exi-tus rapid. 5) G. tip V sau boala McArdle-Schmid-Pearson, determinata de acumularea In muschi a glicogenului, a carui degradare este blocata In prima etapa, din cauza absentei fosforilazei musculare. [dictio.ro]
La copiii care suferă de glicogen de stocare de tip IV de boala, a observat hepatomegalie, hipotensiune arterială, musculare, ulterior, dezvolta ciroza. Aceasta a întâmpinat insuficiență cardiacă severă. Hipoglicemia este absent. [ro.tutkrabov.net]
Pe de o parte, cu termenul de hepatomegalie se face referire la prezența unui ficat anormal de mare. [ro.thpanorama.com]
*fregventa 1: nou – născuţi *CAUZA- o serie de mutaţii la nivelul genei GBA, localizată 1q21 *Boala se manifestă prin: -splenomegalie-hepatomegalie-osteopatia 8 Deficit enzimatic: deficitul de b-glucozidază Frecventa 1: Transmitere - autosomal recesiv [myshared.ru]
Cei afectati prezinta: acidoza metabolica, hepatomegalie, niveluri crescute serice ale acidului uric si lactic, cetonemie si cetonurie. Dupa injectia de glucagon, cresterea glicemiei este absenta sau nesemnificativa. B. [emcb.ro]
False și dinți
- Macroglosie
caracteristici ->dismorfism + / - deficit mintal 1. mucopolizaharidoze ->stocare de MPZ acide -exista 7 tipuri - patognomonic ->dismorfism gargoilic - clinic: -facies grosolan -frunte bombata -radacina nasului stearsa -narine latite -buze groase -macroglosie [scrigroup.com]
[…] metabolici -caracteristici->dismorfism + / - deficit mintal 1. mucopolizaharidoze->stocare de MPZ acide -există 7 tipuri -patognomonic->dismorfism gargoilic -clinic: -facies grosolan -frunte bombată -rădăcina nasului ştearsă -narine lăţite -buze groase -macroglosie [preferatele.com]
Gastrointestinal
- Disfagie
Există o întârziere de dezvoltare psihomotorie: copilul nu ține capul, nu sta, poate fi detectată prin hipertrofie musculară palparea. dificultăți de hrănire identificate datorită disfagie, malnutriție. [ro.marcos-art.ru]
Cardiovascular
- Cardiomegalie
Sin.: cardiomegalie glicogenica, policorie glicogenica a inimii, rabdomiomatoza difuza a inimii. [dictio.ro]
Trăsăturile caracteristice ale bolii sunt macroglossia, cardiomegalie pronunțată și hepatomegalie. [ro.marcos-art.ru]
[…] eruptii cutanate xantomatoase,hemoragice - biologic: -hipoglicemie + cetoza -acidoza metabolica->acid lactic,acid piruvic -hipercolesterolemie -hipertrigliceridemie -administrarea de glucagon nu ↑ nivelul glicemiei 2. in miocard ->glicogenoza Pompe -cardiomegalie [scrigroup.com]
Acest medicament are drept scop reducerea cardiomegaliei, precum și îmbunătățirea funcționării sistemului muscular. [vlamed.com]
Debut In primele zile-luni de viata, cu tulburari respiratorii si cardiace (cardiomegalie importanta prin supraincarcarea inimii cu glico-gen). Acumularea de glicogen ar fi data de absenta conge-nitala a unei maltaze acide lizozomale. [araderat.tk]
- Insuficiență cardiacă
Moartea survine în 2-3 ani de la insuficienta cardiaca. La adulți, boala cardiacă nu au simptome, iar miopatia scheletică se produce mai puțin sever. Pot exista insuficiență respiratorie în înfrângerea mușchilor respiratori. [ro.tutkrabov.net]
Moartea apare la pacienții cu vârsta sub 1 an de insuficiență cardiacă sau cardiopulmonar, Regretatul forme infantile și minori începe în copilărie, la începutul și la sfârșitul lunii copilarie-3 la 10 ani. [ro.marcos-art.ru]
Sistem imunitar
- Splenomegalie
Semnele de alarmă pentru bolile de tip 2 cu stocare de glicogen sunt splenomegalia, hepatomegalia, cardiomiopatia. Glicogenoza Glicogenoza reprezinta orice boala ereditara caracterizata printr-o supraincarcare a organelor in glicogen. [araderat.tk]
Semnele de alarmă pentru bolile de tip 2 cu stocare de glicogen sunt splenomegalia, hepatomegalia, cardiomiopatia. [coetrangodli.cf]
Manifestările clinice caracterizate de distrofie musculara si progresiva vistseromegaliey (cardiomegalie, hepatomegalie, splenomegalie). Moartea are loc în a doua decadă a vieții de insuficiență cardio-pulmonare decompensată. [ro.marcos-art.ru]
*fregventa 1: nou – născuţi *CAUZA- o serie de mutaţii la nivelul genei GBA, localizată 1q21 *Boala se manifestă prin: -splenomegalie-hepatomegalie-osteopatia 8 Deficit enzimatic: deficitul de b-glucozidază Frecventa 1: Transmitere - autosomal recesiv [myshared.ru]
Neurologică
- Cefalee
Clasificare pe aparate, sisteme si organe Frecventa Reactii adverse Tulburari hematologice si limfatice Frecvente Mai putin frecvente Anemie, scaderea hemoglobinei Trombocitopenie, neutropenie, leucopenie Tulburari ale SN Foarte frecvente Frecvente Cefalee [slideshare.net]
Semintele de in fac din vi se face foame.Tinctura de roiniţă cu efect antispastic sedativ bun pentru cefalee de tip depozitarea şi metabolizarea glicogenului psoriazis, hiperhidroza. [gyyaxanytoqybo.xpg.uol.com.br]
Copiii cu hipoglicemie mai acuza cefalee, confuzie mentala, somnolenta, schimbarea personalitatii, incapacitate de concentrare, convulsii si coma, simptome care reflecta glicopenia. [emcb.ro]
Ultima include cefalee, vertigo, tinitus, afectarea vederii sau a vorbirii. Boala genetică de vase mici poate fi dominantă (CADASIL) sau recesivă (CARASIL). [viata-medicala.ro]
Paraclinic
[…] nodulară regenerativă; leiomiosarcomul; limfomul; chistul hidatic hepatic; boala hepatică infiltrativă; pseudotumora inflamatorie; metastază hepatică fără identificarea tumorii primare; melanomul malign; cancerul de colon. [9], [12], [13] Investigații paraclinice [ghid-cancer.ro]
Examinările clinice şi paraclinice: examen hematologic periferic; examen hematologic periferic; teste funcţionale hepatice; teste funcţionale hepatice; radiografii osoase; radiografii osoase; ecografie abdominală; +/- TC, RMN– pentru evaluarea spleno [myshared.ru]
„Investigațiile paraclinice sunt foarte importante, dar nu trebuie să sărim la cele genetice din prima”, recomandă profesorul elvețian. [viata-medicala.ro]
Investigatii paraclinice: Radiografie pulmonara ( PA+ profil) - dilatarea trunchiului arterei pulmonare şi a ramurilor sale majore; - atenuarea vascularizaţiei periferice cu realizarea unui aspect de oligohemie în periferie sau de amputare a arterelor [slideshare.net]
X-ray
- Atelectazie
Sunt adesea pneumonia de stază, bronșită, atelectazia pulmonară, myodystrophy observat, hiporeflexie, paralizie spastică. formă musculară glicogenoza tip II apare numai în mușchii bază de acid deficit și 1,4-glyukoizady. [ro.marcos-art.ru]
Semne ale sistemului respirator este tendința de a dezvoltării pneumonia de stază și atelectazie segmentara, manifestă simptome de insuficiență respiratorie, și semne infecțioase și inflamatorii. [vlamed.com]
Ser
- Hipoglicemie
[…] hepatic ->glicogenoza 0 -crize de hipoglicemie -acidocetoza -retard psihic - biologic: -glicemia se mentine prelungit ↑ postprandial -administrarea de glucagon nu ↑ nivelul glicemiei = defecte ale hidrolazelor lizozomale->acumularea sau nedegradarea [scrigroup.com]
Secretia insulinica este inhibata de hipoglicemie, somatostatina, adrenalina si noradrenalina. [scumc.ro]
[…] a hipoglicemiei persistente. [emcb.ro]
În plus față de creșterea ficatului și hipoglicemie observate miopatie, progresiv cu vârsta. Nivelurile de lactic și acid uric din sânge normale. [ro.tutkrabov.net]
Reacția pentru a încărca zahăr și glucagon este normal, post hipoglicemie nu pot fi detectate. [upladdy.com]
Tratament
Tratamentul nu este de obicei necesară. depozitarea glicogenului tip boala V (boala McArdl) se dezvolta atunci cand deficienta fosforilaza musculare. [ro.tutkrabov.net]
Sunt sub tratament de aprox 2 pentru bolnavii de psoriazis Boala.Aceste indrumari sunt orientative si nu inlocuiesc vizita la medic si tratamentele ce vi tip de tratament naturist, tocmai pentru pentru orice boala.Primul dintre aceste mecanisme implica [gyyaxanytoqybo.xpg.uol.com.br]
Tratamentul este sfătuit să efectueze metoda de dieta cu mese frecvente în porțiuni mici, cu prezența obligatorie a proteinelor. Sfatui mese frecvente, cu un conținut ridicat de proteine. [rum.prosimptomsx.ru]
Daca s-a administrat si un tratament intern complex, sangerarile s-au oprit in doua zile. [formula-as.ro]
prevenirea și tratamentul luxatiei piciorului în comun nou-nascuti pemfigus Epidemie - simptome ale bolii, prevenirea și tratamentul epidemiei [ro.marcos-art.ru]
Prognostic
Prognostic favora-bil. Sin.: boala Hers. [dictio.ro]
[…] se asociază unui prognostic favorabil, evoluția sub tratament chirurgical fiind în general bună. [ghid-cancer.ro]
Prognosticul pacientilor cu adenom hepatic este de cele mai multe ori bun. Cu toate acestea, nu uita ca esti predispusa acestei boli si, desi mic, riscul decesului exista. [sanatate.bzi.ro]
Prognosticul pacientilor cu adenom hepatic este de cele mai multe ori bun. Cu toate acestea, nu uita ca esti predispusa acestei boli si, desi mic, riscul decesului exista. Bibliografie : - Tinsley R. Harrison. [divahair.ro]
Glucoza din sânge hemogramă completă urinalysis Acidul uric în ser Creatinină în ser alanin aminotransferază (ALT) aminotransferazei (AST) nivelurile aspartat Niveluri de colesterol total studiile genetice hlykohenozov tratament Prognosticul și tratamentul [ro.com.medus.in.ua]
Etiologie
In concluzie, atat pleurezia parapneumonica (cu lichid clar), cat si cea purulenta (empiem pleural) trebuie abordate terapeutic cu maxima atentie, in functie de diagnosticul etiologic (cauzal), pentru stabilirea caruia sunt necesare examinari complementare [formula-as.ro]
Etiologic, hiperinsulinemia poate avea drept cauze: hiperplazia sau displazia celulelor beta pancreatice, adenomul pancreatic, sindromul Beckwith - Wiedemann. [emcb.ro]
Mai mult, o boala etiologic nivel este rezultatul unei modificări genetice a autosomal recesiv, în principal datorită unei mutații genetice localizată pe cromozomul 1, locația 1q21 (Ibarra-Luzar, Ferandez Bravo, Villelabeitia-Jaureguizar, Arjona- Carmona [ro.thpanorama.com]
În etiologia leucodistrofiilor pot fi implicate fenilcetonuria, hipotiroidismul și leucodistrofia metacromatică. [viata-medicala.ro]
Epidemiologie
[…] general nespecific cu dureri abdominale localizate cu predominanță în epigastru și hipocondrul drept, grețuri şi vărsături, de aceea multe dintre aceste tumori sunt descoperite ocazional, în timpul efectuării unei examinări ecografice. [1], [2], [4], [12] Epidemiologie [ghid-cancer.ro]
Fiziopatologie
[…] bazofile) 2. lipidoze a) sfingolipidoze - boala Gaucher -cea mai frecventa boala lizozomala - genetica ->deficit de β-glucozidaza secundar unor mutatii pe cromosomul 1q-> acumulare de metaboliti (glicozilceramida) in lizozomii din macrofagele tisulare - fiziopatologie [scrigroup.com]
[…] bazofile) 2. lipidoze a) sfingolipidoze -boala Gaucher -cea mai frecventă boală lizozomală -genetică->deficit de β-glucozidază secundar unor mutaţii pe cromosomul 1q-> acumulare de metaboliţi (glicozilceramidă) în lizozomii din macrofagele tisulare -fiziopatologie [preferatele.com]
În fiziopatologia bolii sunt implicate proteinele de șoc termic (HSP), anomaliile de la nivelul lor afectând transportul axonal, morfologia reticulului endoplasmatic, integritatea tecii de mielină și formarea veziculelor cu neurotransmițători. [viata-medicala.ro]
Prevenție
Autorii volumului abordează dintr-o perspectivă științifică extinsă impactul pe care aceste afecțiuni îl au asupra vârstnicilor, analizând atât măsurile care pot fi luate pentru prevenția lor, cât și metodele de tratament. [books.google.ro]
Prevenția, în aceste cazuri, se realizează prin terapie antiagregantă și anticoagulantă, iar administrarea noilor anticoagulante nu este încă indicată. [viata-medicala.ro]