Edit concept Question Editor Create issue ticket

Boala de stocare a glicogenului tip 2

Deficiența de glucoinvertază


Prezentare

  • Leziunea poate prezenta central necroza sau calcificari. Majoritatea adenoamelor sunt incapsulate. Studiul prin rezonanta magnetica nucleara arata prezenta sau absenta hemoragiei intralezionale.[oculusprim.md]
  • Semne si simptome Prezentarea clinica a pacientilor cu adenom hepatic variaza larg.[romedic.ro]
  • Golgi sub actiunea lactoz-sintazei (in prezenta ambelor subunitati) la nivelul glandei mamare in lactatie.[slideplayer.gr]
  • CSID.ro nu isi propune sa inlocuiasca consultul medical de specialitate, informatia prezentata pe acest site are un caracter informativ.[csid.ro]
  • Adenomul hepatic poate aparea in asociere cu: - o sinteza crescuta a acizilor grasi (grasimi); - diabet (prezenta zaharului in urina); - sarcina.[divahair.ro]
Crampe musculare
  • Se manifesta prin fatigabilitate anormala, cu crampe musculare dureroase la efort si, uneori, mioglobi-nurie. 6) G. tip VI, cu localizare hepatica, determinata de un deficit partial In fosforilaza, avand drept consecinta blocarea sintezei si partial a[dictio.ro]
  • Principalul simptom - durere sau crampe musculare dupa antrenament, care apar la pacienții cu vârsta cuprinsă între 20-30 de ani. Adesea mioglobinurie, care poate duce la insuficiență renală acută.[ro.tutkrabov.net]
  • P.). paroxismele mioclonice focale pot fi adoptate pentru crampe musculare și interpretată inițial ca o manifestare a nevrozelor.[ro.medicalformat.com]
  • Cele mai frecvente cazuri de complicații aglikogenoza: opresiune stare de conștiență, care rezultă în scăderea concentrației de glucoză din sânge sub numerele critice; crampe musculare ale trunchiului și membrelor, alternativ unul după altul; moarte.[rum.prosimptomsx.ru]
  • Acestea pot include: dezvoltare fizică lentă, oboseală, nivel glicemic scăzut, crampe musculare și ficat mărit.[hypernatura.com]
Slăbiciune musculară
  • musculară sau paralizie, probleme de limbă etc. c) Hipotonia musculară Unul dintre primele semne care indică această patologie este prezența unei slăbiciuni musculare marcate.[ro.thpanorama.com]
  • musculară scheletică Cardiomiopatie cu mărire cardiacă Alterarea utilizării energiei musculare Intoleranţă la exerciţii şi crampe musculare Rabdomioliză şi mioglobinurie la exerciţii intense emoliză şi anemie hemolitică Diagnostic: CK în repaus şi după[docplayer.gr]
Hipotonie musculară
  • . - Simptome legate de accidente cerebrovasculare: slăbiciune musculară sau paralizie, probleme de limbă etc. c) Hipotonia musculară Unul dintre primele semne care indică această patologie este prezența unei slăbiciuni musculare marcate.[ro.thpanorama.com]
Mialgie
  • Frecvente Alopecie, eritem, transpiratii nocturne Tulburari musculo-scheletice Foarte frecvente Frecvente Durere la nivelul membrelor Mialgii, durere la nivelul col.[slideshare.net]
Dureri de spate
  • Durere de spate Durerea de spate este orice fel de durere sau disconfort care apare în... Durere în piept Durerea în piept include orice fel de durere sau disconfort care apare...[csid.ro]
Dispnee
  • Această acumulare de lichid se manifestă prin distensia abdominală (senzaţie de balonare resimţită de pacient) şi creşterea rapidă în greutate şi poate fi însoţită de icter (colorarea în galben a tegumentelor şi mucoaselor), dispnee (dificultate la respiraţie[csid.ro]
  • .  Testul de mers de 6 minute - Evaluazea capacitatea de efort a pacientului; - Este simplu, ieftin, reproductibil; - Evalueaza distanta parcursa, dispneea la efort ( scara Borg), saturatia in oxigen ( oximetru periferic). 25.  CT toracic cu SC: - Determinarea[slideshare.net]
Fatigabilitate
  • Se manifesta prin fatigabilitate anormala, cu crampe musculare dureroase la efort si, uneori, mioglobi-nurie. 6) G. tip VI, cu localizare hepatica, determinata de un deficit partial In fosforilaza, avand drept consecinta blocarea sintezei si partial a[dictio.ro]
  • Tipul V (Sdr McARDLE): Deficit de glicogen-fosforilaza sau miofosforilaza in m. scheletic) afectarea m.striati; VN ale enzimei hepatice fatigabilitate musculara dupa efort absenta cresterii lactatului dupa efort sustinut dezvoltare psihica normala Mb-emie[slideplayer.gr]
Insuficiență cardiacă
  • Aceasta a întâmpinat insuficiență cardiacă severă. Hipoglicemia este absent. Moartea survine în 2-3 ani. Tratamentul este simptomatic. Hepatologists la Moscova Ryazantseva Marina Aleksandrovna 16 comentarii Enroll Preț: 1700 ruble.[ro.tutkrabov.net]
Dificultăți la mers
  • . - dificultăți la mers, menținerea posturii, vorbire, înghițire etc. e) hepatomegalie Pe de o parte, cu termenul de hepatomegalie se face referire la prezența unui ficat anormal de mare.[ro.thpanorama.com]
Hepatomegalie
  • La copiii care suferă de glicogen de stocare de tip IV de boala, a observat hepatomegalie, hipotensiune arterială, musculare, ulterior, dezvolta ciroza. Aceasta a întâmpinat insuficiență cardiacă severă. Hipoglicemia este absent.[ro.tutkrabov.net]
  • Pe de o parte, cu termenul de hepatomegalie se face referire la prezența unui ficat anormal de mare.[ro.thpanorama.com]
  • Cei afectati prezinta: acidoza metabolica, hepatomegalie, niveluri crescute serice ale acidului uric si lactic, cetonemie si cetonurie. Dupa injectia de glucagon, cresterea glicemiei este absenta sau nesemnificativa. B.[emcb.ro]
  • Clinic se constata hepatomegalie, ciroza, exi-tus rapid. 5) G. tip V sau boala McArdle-Schmid-Pearson, determinata de acumularea In muschi a glicogenului, a carui degradare este blocata In prima etapa, din cauza absentei fosforilazei musculare.[dictio.ro]
  • Ficatul se mareste (hepatomegalie), iar microscopic, dispare tractul portal.[divahair.ro]
Cardiomegalie
  • Sin.: cardiomegalie glicogenica, policorie glicogenica a inimii, rabdomiomatoza difuza a inimii.[dictio.ro]
  • Debut In primele zile-luni de viata, cu tulburari respiratorii si cardiace (cardiomegalie importanta prin supraincarcarea inimii cu glico-gen). Acumularea de glicogen ar fi data de absenta conge-nitala a unei maltaze acide lizozomale.[araderat.tk]
  • Singura glicogenoză caracterizată prin acumulare lizozomală glicemie normală cardiomegalie importantă tratament prin substituţie enzimatică forma infantilă: deces prematur prin insuficienţă cardiacă glicogen cu structura normală 33 Glicogenoliza - etape[docplayer.gr]
  • Degradarea lizozomală a glicogenului (1-3%) în mod continuu sub acţiunea unei enzime lizozomale: α (1 4) glucozidaza sau maltaza acidă Deficitul E determină acumularea de glicogen sub formă de vacuole lizozomale Boala Pompe, tipul II glicemie normală cardiomegalie[slideplayer.gr]
Cefalee
  • Clasificare pe aparate, sisteme si organe Frecventa Reactii adverse Tulburari hematologice si limfatice Frecvente Mai putin frecvente Anemie, scaderea hemoglobinei Trombocitopenie, neutropenie, leucopenie Tulburari ale SN Foarte frecvente Frecvente Cefalee[slideshare.net]
  • Copiii cu hipoglicemie mai acuza cefalee, confuzie mentala, somnolenta, schimbarea personalitatii, incapacitate de concentrare, convulsii si coma, simptome care reflecta glicopenia.[emcb.ro]
Splenomegalie
  • Semnele de alarmă pentru bolile de tip 2 cu stocare de glicogen sunt splenomegalia, hepatomegalia, cardiomiopatia.[coetrangodli.cf]
  • Semnele de alarmă pentru bolile de tip 2 cu stocare de glicogen sunt splenomegalia, hepatomegalia, cardiomiopatia. Glicogenoza Glicogenoza reprezinta orice boala ereditara caracterizata printr-o supraincarcare a organelor in glicogen.[araderat.tk]

Paraclinic

  • Investigatii paraclinice:  Radiografie pulmonara ( PA profil) - dilatarea trunchiului arterei pulmonare şi a ramurilor sale majore; - atenuarea vascularizaţiei periferice cu realizarea unui aspect de oligohemie în periferie sau de amputare a arterelor[slideshare.net]

Tratament

  • Din păcate, tratamentul existent este ineficient și nu poate opri progresia simptomelor clinice.[ro.medicalformat.com]
  • Tratamentul hipoglicemiei. In perioada neonatala, tratamentul este diferit pentru cele 2 forme: hipoglicemia tranzitorie si hipoglicemia persistenta.[emcb.ro]
  • Tratamentul nu este de obicei necesară. depozitarea glicogenului tip boala V (boala McArdl) se dezvolta atunci cand deficienta fosforilaza musculare.[ro.tutkrabov.net]
  • Tratament  Masuri generale 1. Activitatea fizica trebuie incurajata in limitele tolerabilitatii; 2. Regimul alimentar hiposodat in conditiile existentei insuficientei cardiace drepte si a retentiei hidrosaline; 3.[slideshare.net]
  • Tratamentul este sfătuit să efectueze metoda de dieta cu mese frecvente în porțiuni mici, cu prezența obligatorie a proteinelor. Sfatui mese frecvente, cu un conținut ridicat de proteine.[rum.prosimptomsx.ru]

Prognostic

  • Prognostic favora-bil. Sin.: boala Hers.[dictio.ro]
  • Prognosticul pacientilor cu adenom hepatic este de cele mai multe ori bun. Cu toate acestea, nu uita ca esti predispusa acestei boli si, desi mic, riscul decesului exista. Bibliografie : - Tinsley R. Harrison.[divahair.ro]
  • Prognosticul hipoglicemiei tranzitorii a nou-nascutului este bun, desi poate sa apara o usoara afectare neurologica, dar fara sechele notabile ulterioare.[emcb.ro]

Etiologie

  • Etiologic, hiperinsulinemia poate avea drept cauze: hiperplazia sau displazia celulelor beta pancreatice, adenomul pancreatic, sindromul Beckwith - Wiedemann.[emcb.ro]
  • Mai mult, o boala etiologic nivel este rezultatul unei modificări genetice a autosomal recesiv, în principal datorită unei mutații genetice localizată pe cromozomul 1, locația 1q21 (Ibarra-Luzar, Ferandez Bravo, Villelabeitia-Jaureguizar, Arjona- Carmona[ro.thpanorama.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!