Prezentare
În partea a doua a lucrărilor, au fost prezentate caracteristicile epidemiologice, genetice şi clinice ale celor 81 pacienţi cu Boala Gaucher diagnosticaţi pînă în prezent, comorbidităţile, tratamentul şi evoluţia acestora comparativ cu a 5795 pacienţi [ziarulfaclia.ro]
In plamani, ele se infiltreze în țesutul interstițial al septurilor alveolar, pot fi prezente în spațiile libere ale alveolelor. [ro.tutkrabov.net]
Corelaţia între genotip (mutaţiile decelate) şi fenotip (tabloul clinic) în BG este prezentă, dar imperfectă. [edubolirare.ro]
Până acum, Casa Naţională de Asigurări de Sănătate a prezentat înţelegere în privinţa asigurării tratamentelor. [jurnalul.antena3.ro]
Musculoscheletal
-
Coxa vara
Poate exista o ingrosare a colului femural (fig. 4) pentru a forma un coxa vara. Fig. 5. [ro.tutkrabov.net]
Piele
-
Piele uscată
Printre cele mai frecvente simptome: Oboseală din cauza anemiei Vânătăi ușoare datorită numărului scăzut de trombocite A crescut abdomen datorită unui ficat și a splinei umflate Culoarea pielii galben-maronie Piele uscată, fulgi (ihtioză) Durerea osoasă [ro.diphealth.com]
Sistemul întregului corp
-
Nanism
[…] acondroplazic Hipocondroplazia Nanism distrofic Displazia condroectodermală Sindromul Ellis-van Creveld Displazia spondiloepifizară Acrodisostoza Osteogeneza imperfectă Sindromul Albright (-McCune) Osteopetroza Sindromul Albers-Schonberg Displazia progresivă [revista.universuljuridic.ro]
-
Dificultăți la mers
Adesea, există durere în oase, cauzând dificultăți în mersul pe jos. În unele cazuri, leziunile osoase pot fi cele mai timpurii simptome și prevalează în întreaga pană, imaginea bolii. Uneori, modificările osoase sunt Pathol complicate, fracturi. [ro.tutkrabov.net]
Ficat, galben și pancreas
-
Hepatomegalie
Manifestările bolii pot fi: anemie, trombocitopenie, splenomegalie, hepatomegalie, afectare osoasă (crize osoase, fracturi patologice) şi retard de creştere, dacă debutul clinic survine în copilărie. [lamedic.ro]
Semne și simptome Printre simptomele bolii se numără: - Menoragie; - Dureri la nivelul abdomenului; - Scăderea poftei de mâncare; - Senzaţie de oboseală constantă; - Apariţia unor pete roşii pe piele şi a echimozelor; - Splenomegalie şi hepatomegalie; [exploremedicinetv.ro]
[…] elemente sanguine ce intervin in repararea rupturilor vaselor; - Anomalii scheletale si fracturi frecvente, dureri osoase, modificari de pozitie; - Dereglari ale functiilor nervoase care pot merge cu tulburari profunde de comportament, inclusiv retard; - Hepatomegalie [healthy.kudika.ro]
Se poate observa splenomegalie, hepatomegalie, anemie, trombocitopenie, afectare osoasă, întârziere în creștere și în declanșarea pubertății la copii. Suplimentar apar oboseala, durerile abdominale, durerile osoase și sângerările. [taifasuri.ro]
Ficatul creşte de asemenea în dimensiuni ( hepatomegalie) putând depăşi până la de 7 ori volumul său normal. [edubolirare.ro]
Neurologică
-
Convulsie
Acestea pot include: Tipul 1: cunoașterea defectuoasă și simțul mirosului Tipul 2: convulsii, spasticitate, apnee și retard mintal Tipul 3: tulburări musculare, convulsii, demență și mișcări involuntare ale ochilor Persoanele cu boala Gaucher par să aibă [ro.diphealth.com]
Cand este lezat si SNC apar convulsii si deteriorare mentala progresiva. Macroscopic - splina palida de aprox.10 kg, cu o suprafata pestrita pe seama cel.Gaucher. [rasfoiesc.com]
Pacientul se observă adesea slăbiciune, învinețire prezența, chiar și cu contuzii minore. boala Gaucher de tip a doua manifesta in copilarie timpurie( de la 3 luni).Însoțită de o extrem de grave simptome neurologice apar de pana la 6 luni: convulsii chin [promedos.com]
Aceasta poate apare din prima până în a cincea decadă de viaţă şi constă în: mişcări dezordonate ale globilor oculari (în sacade de obicei orizontale), convulsii şi hipoacuzie (scăderea auzului). Stabilirea diagnosticului. [edubolirare.ro]
-
Deteriorare mentală
Cand este lezat si SNC apar convulsii si deteriorare mentala progresiva. Macroscopic - splina palida de aprox.10 kg, cu o suprafata pestrita pe seama cel.Gaucher. [rasfoiesc.com]
Sistem imunitar
-
Splenomegalie
Macrofagele, denumite celule spumoase, prin aglomerare, genereaza insuficienta medulara (pancitopenie), splenomegalie enorma, cu manifestari de hipersplenism si leziuni osoase. In primii doi ani apar complicatii infectioase, anemice si hemoragice. [neurologie-constanta.ro]
Macrofagele, denumite celule spumoase, prin aglomerare, genereaza insuficienta medulara (pancitopenie), splenomegalie enorma, cu manifestari de hipersplenism si leziuni osoase. in primii doi ani apar complicatii infectioase, anemice si hemoragice. vezi [boli-medicina.com]
Manifestările bolii pot fi: anemie, trombocitopenie, splenomegalie, hepatomegalie, afectare osoasă (crize osoase, fracturi patologice) şi retard de creştere, dacă debutul clinic survine în copilărie. [lamedic.ro]
Semne și simptome Printre simptomele bolii se numără: - Menoragie; - Dureri la nivelul abdomenului; - Scăderea poftei de mâncare; - Senzaţie de oboseală constantă; - Apariţia unor pete roşii pe piele şi a echimozelor; - Splenomegalie şi hepatomegalie; [exploremedicinetv.ro]
[…] rupturilor vaselor; - Anomalii scheletale si fracturi frecvente, dureri osoase, modificari de pozitie; - Dereglari ale functiilor nervoase care pot merge cu tulburari profunde de comportament, inclusiv retard; - Hepatomegalie (marirea volumului ficatului) si splenomegalie [healthy.kudika.ro]
Tratament
În lipsa tratamentului, evoluţia este gravă, cu prognostic rezervat şi cu reducerea duratei de viaţă. [ziarulfaclia.ro]
Situatiile CAS Vrancea arata ca in tratament se aflau in trimestrul III peste 6.000 de bolnavi. [ziaruldevrancea.ro]
Tratamentul standard pentru boala Gaucher este terapia de substituție enzimatică (ERT). [taifasuri.ro]
Acum mai bine de 20 de ani, Sanofi Genzyme descoperea și introducea pe piață primul tratament din lume pentru boala Gaucher. [dcmedical.ro]
Acum mai bine de douăzeci de ani, Sanofi Genzyme descoperea și introducea pe piață primul tratament din lume pentru boala Gaucher. [doctorulzilei.ro]
Prognostic
În lipsa tratamentului, evoluţia este gravă, cu prognostic rezervat şi cu reducerea duratei de viaţă. [ziarulfaclia.ro]
Prognosticul acute G. b. nefavorabil; moartea are loc la 1-2-lea an de viață. [ro.tutkrabov.net]
Şansele pentru intervenţie curativă eficientă erau mici; medicul făcea eforturi de susţinere şi de ameliorare a calităţii vieţii, dar în multe situaţii prognosticul era dezastruos. [medichub.ro]
Evoluţie şi prognostic Evoluţia naturală în tipul 1 de boală (fără tratament) a BG este variabilă: uşoară sau extrem de severă, cu invaliditate, hemoragii grave şi posibil ciroză hepatică metabolică. [edubolirare.ro]
Etiologie
Etiologia și patogeneza G. b. în cele mai multe cazuri, este moștenită în mod autosomal recesivă, atât de des observate la frați și surori. [ro.tutkrabov.net]
Epidemiologie
În partea a doua a lucrărilor, au fost prezentate caracteristicile epidemiologice, genetice şi clinice ale celor 81 pacienţi cu Boala Gaucher diagnosticaţi pînă în prezent, comorbidităţile, tratamentul şi evoluţia acestora comparativ cu a 5795 pacienţi [ziarulfaclia.ro]