Symptoma

Boala Gaucher

Boală Gaucher juvenilă

În partea a doua a lucrărilor, au fost prezentate caracteristicile epidemiologice, genetice şi clinice ale celor 81 pacienţi cu Boala Gaucher diagnosticaţi pînă în prezent, comorbidităţile, tratamentul şi evoluţia acestora comparativ cu a 5795 pacienţi [ziarulfaclia.ro]

In plamani, ele se infiltreze în țesutul interstițial al septurilor alveolar, pot fi prezente în spațiile libere ale alveolelor. [ro.tutkrabov.net]

Corelaţia între genotip (mutaţiile decelate) şi fenotip (tabloul clinic) în BG este prezentă, dar imperfectă. [edubolirare.ro]

Până acum, Casa Naţională de Asigurări de Sănătate a prezentat înţelegere în privinţa asigurării tratamentelor. [jurnalul.antena3.ro]

  • Piele uscată

    Printre cele mai frecvente simptome: Oboseală din cauza anemiei Vânătăi ușoare datorită numărului scăzut de trombocite A crescut abdomen datorită unui ficat și a splinei umflate Culoarea pielii galben-maronie Piele uscată, fulgi (ihtioză) Durerea osoasă [ro.diphealth.com]

  • Oboseală

    Semne și simptome Printre simptomele bolii se numără: - Menoragie; - Dureri la nivelul abdomenului; - Scăderea poftei de mâncare; - Senzaţie de oboseală constantă; - Apariţia unor pete roşii pe piele şi a echimozelor; - Splenomegalie şi hepatomegalie; [exploremedicinetv.ro]

    Suplimentar apar oboseala, durerile abdominale, durerile osoase și sângerările. Tipul 2, neuronopat acut, asociat cu o progresie rapidă, dezvoltare limitată și deces precoce, de obicei în primii doi ani de viață. [taifasuri.ro]

    Printre cele mai frecvente simptome: Oboseală din cauza anemiei Vânătăi ușoare datorită numărului scăzut de trombocite A crescut abdomen datorită unui ficat și a splinei umflate Culoarea pielii galben-maronie Piele uscată, fulgi (ihtioză) Durerea osoasă [ro.diphealth.com]

    Simptomele Bolii Gaucher sunt, în cele mai multe cazuri: dureri sub costale, cauzate de ficatul mărit, oboseală, astenie, hemoragii. Există și tipul 3 de BG, care are manifestări neurologice, depistate în adolescență. [gorjeanul.ro]

    Simptomele arsurilor solare sunt: oboseală, umflături... [jurnalul.antena3.ro]

  • Nanism

    […] acondroplazic Hipocondroplazia Nanism distrofic Displazia condroectodermală Sindromul Ellis-van Creveld Displazia spondiloepifizară Acrodisostoza Osteogeneza imperfectă Sindromul Albright (-McCune) Osteopetroza Sindromul Albers-Schonberg Displazia progresivă [revista.universuljuridic.ro]

  • Hepatomegalie

    Manifestările bolii pot fi: anemie, trombocitopenie, splenomegalie, hepatomegalie, afectare osoasă (crize osoase, fracturi patologice) şi retard de creştere, dacă debutul clinic survine în copilărie. [lamedic.ro]

    Semne și simptome Printre simptomele bolii se numără: - Menoragie; - Dureri la nivelul abdomenului; - Scăderea poftei de mâncare; - Senzaţie de oboseală constantă; - Apariţia unor pete roşii pe piele şi a echimozelor; - Splenomegalie şi hepatomegalie; [exploremedicinetv.ro]

    […] elemente sanguine ce intervin in repararea rupturilor vaselor; - Anomalii scheletale si fracturi frecvente, dureri osoase, modificari de pozitie; - Dereglari ale functiilor nervoase care pot merge cu tulburari profunde de comportament, inclusiv retard; - Hepatomegalie [healthy.kudika.ro]

    Se poate observa splenomegalie, hepatomegalie, anemie, trombocitopenie, afectare osoasă, întârziere în creștere și în declanșarea pubertății la copii. Suplimentar apar oboseala, durerile abdominale, durerile osoase și sângerările. [taifasuri.ro]

    Ficatul creşte de asemenea în dimensiuni ( hepatomegalie) putând depăşi până la de 7 ori volumul său normal. [edubolirare.ro]

  • Convulsie

    Acestea pot include: Tipul 1: cunoașterea defectuoasă și simțul mirosului Tipul 2: convulsii, spasticitate, apnee și retard mintal Tipul 3: tulburări musculare, convulsii, demență și mișcări involuntare ale ochilor Persoanele cu boala Gaucher par să aibă [ro.diphealth.com]

    Cand este lezat si SNC apar convulsii si deteriorare mentala progresiva. Macroscopic - splina palida de aprox.10 kg, cu o suprafata pestrita pe seama cel.Gaucher. [rasfoiesc.com]

    Pacientul se observă adesea slăbiciune, învinețire prezența, chiar și cu contuzii minore. boala Gaucher de tip a doua manifesta in copilarie timpurie( de la 3 luni).Însoțită de o extrem de grave simptome neurologice apar de pana la 6 luni: convulsii chin [promedos.com]

    Aceasta poate apare din prima până în a cincea decadă de viaţă şi constă în: mişcări dezordonate ale globilor oculari (în sacade de obicei orizontale), convulsii şi hipoacuzie (scăderea auzului). Stabilirea diagnosticului. [edubolirare.ro]

  • Splenomegalie

    Macrofagele, denumite celule spumoase, prin aglomerare, genereaza insuficienta medulara (pancitopenie), splenomegalie enorma, cu manifestari de hipersplenism si leziuni osoase. In primii doi ani apar complicatii infectioase, anemice si hemoragice. [neurologie-constanta.ro]

    Macrofagele, denumite celule spumoase, prin aglomerare, genereaza insuficienta medulara (pancitopenie), splenomegalie enorma, cu manifestari de hipersplenism si leziuni osoase. in primii doi ani apar complicatii infectioase, anemice si hemoragice. vezi [boli-medicina.com]

    Manifestările bolii pot fi: anemie, trombocitopenie, splenomegalie, hepatomegalie, afectare osoasă (crize osoase, fracturi patologice) şi retard de creştere, dacă debutul clinic survine în copilărie. [lamedic.ro]

    Semne și simptome Printre simptomele bolii se numără: - Menoragie; - Dureri la nivelul abdomenului; - Scăderea poftei de mâncare; - Senzaţie de oboseală constantă; - Apariţia unor pete roşii pe piele şi a echimozelor; - Splenomegalie şi hepatomegalie; [exploremedicinetv.ro]

    […] rupturilor vaselor; - Anomalii scheletale si fracturi frecvente, dureri osoase, modificari de pozitie; - Dereglari ale functiilor nervoase care pot merge cu tulburari profunde de comportament, inclusiv retard; - Hepatomegalie (marirea volumului ficatului) si splenomegalie [healthy.kudika.ro]

În lipsa tratamentului, evoluţia este gravă, cu prognostic rezervat şi cu reducerea duratei de viaţă. [ziarulfaclia.ro]

Acum mai bine de douăzeci de ani, Sanofi Genzyme descoperea și introducea pe piață primul tratament din lume pentru boala Gaucher. [doctorulzilei.ro]

Situatiile CAS Vrancea arata ca in tratament se aflau in trimestrul III peste 6.000 de bolnavi. [ziaruldevrancea.ro]

Tratamentul standard pentru boala Gaucher este terapia de substituție enzimatică (ERT). [taifasuri.ro]

Acum mai bine de 20 de ani, Sanofi Genzyme descoperea și introducea pe piață primul tratament din lume pentru boala Gaucher. [dcmedical.ro]

În lipsa tratamentului, evoluţia este gravă, cu prognostic rezervat şi cu reducerea duratei de viaţă. [ziarulfaclia.ro]

Prognosticul acute G. b. nefavorabil; moartea are loc la 1-2-lea an de viață. [ro.tutkrabov.net]

Şansele pentru intervenţie curativă eficientă erau mici; medicul făcea eforturi de susţinere şi de ameliorare a calităţii vieţii, dar în multe situaţii prognosticul era dezastruos. [medichub.ro]

Evoluţie şi prognostic Evoluţia naturală în tipul 1 de boală (fără tratament) a BG este variabilă: uşoară sau extrem de severă, cu invaliditate, hemoragii grave şi posibil ciroză hepatică metabolică. [edubolirare.ro]

Etiologia și patogeneza G. b. în cele mai multe cazuri, este moștenită în mod autosomal recesivă, atât de des observate la frați și surori. [ro.tutkrabov.net]

În partea a doua a lucrărilor, au fost prezentate caracteristicile epidemiologice, genetice şi clinice ale celor 81 pacienţi cu Boala Gaucher diagnosticaţi pînă în prezent, comorbidităţile, tratamentul şi evoluţia acestora comparativ cu a 5795 pacienţi [ziarulfaclia.ro]