Edit concept Question Editor Create issue ticket

Boala Gaucher de tip 1

Deficit de beta-glucozidază acidă


Prezentare

  • Prezenta corelatiei este evidenta, in esenta, din faptul ca: prezenta mutatiei N370Sin genotip (homozigot sau heterozigot compus) determina aparitia exclusiv a tipului 1 de boala, iar prezenta genotipului homozigot L444P determina tipul 3 al bolii.[qdidactic.com]
  • ARTICOLUL 5 Prezentul ordin va fi publicat in Monitorul Oficial al Romaniei, Partea I.[i-medic.ro]
  • În partea a doua a lucrărilor, au fost prezentate caracteristicile epidemiologice, genetice şi clinice ale celor 81 pacienţi cu Boala Gaucher diagnosticaţi pînă în prezent, comorbidităţile, tratamentul şi evoluţia acestora comparativ cu a 5795 pacienţi[ziarulfaclia.ro]
  • […] la peste 95% dintre pacienti (se poate complica cu infarcte splenice), este impresionanta, putind depasi de 5-15 ori dimensiunile normale si cintari peste 1 kg (la copil) si citeva kilograme la adult • Hepatomegalia este prezenta la 80% dintre pacienti[romedic.ro]
  • In plamani, ele se infiltreze în țesutul interstițial al septurilor alveolar, pot fi prezente în spațiile libere ale alveolelor.[ro.tutkrabov.net]
Hiperpigmentare
  • La examinare se remarcă semne tipice: statură scurtă, patologie osoasă, simptome neurologice (strabism, ataxie, paralizie), sindrom hemoragic, hiperpigmentare cutanată.[kingad.ru]
Fatigabilitate
  • Boala Fabry: depunerea de glicosfingolipide în plămân, ce duce la bronşită cronică, wheezing, dispnee de repaus, fatigabilitate 4.[slideshare.net]
  • […] inflamator), manifestări digestive (dureri abdominale, sațietate precoce, plenitudine abdominală, litiază biliară, hepatosplenomegalie nedureroasă – care se poate complica cu ruptură de splină sau ciroză hepatică), manifestări hematologice (anemie – paloare, fatigabilitate[mymed.ro]
Splenomegalie
  • Afectarea macrofagelor determina o serie de semne si simptome ce duc la suspiciunea clinica de boala Gaucher: marirea aparent inexplicabila a splinei ( splenomegalie ), a ficatului ( hepatomegalie ), tendinta la hemoragii, dureri articulare si osoase,[romedic.ro]
  • La copii: a. normalizarea hemoglobinei; b. cresterea numarului trombocitelor peste valorile de risc pentru un sindrom hemoragipar; c. regresia splenomegaliei, pacientul devenind asimptomatic; d. regresia hepatomegalei, pacientul devenind asimptomatic;[i-medic.ro]
  • Manifestările bolii pot fi: anemie, trombocitopenie, splenomegalie, hepatomegalie, afectare osoasă (crize osoase, fracturi patologice) şi retard de creştere, dacă debutul clinic survine în copilărie.[lamedic.ro]
  • […] numarandu-se: Menoragie (in cazul femeilor) Scaderea poftei de mancare Senzatie de oboseala permanenta Durere abdominala Aparitia petelor rosii pe piele si a echimozelor Odata cu evolutia bolii se intensifica si agraveaza si manifestarile acesteia, prin: Splenomegalie[formaremedicala.ro]

Paraclinic

  • : Examinările clinice şi paraclinice: examen hematologic periferic; examen hematologic periferic; teste funcţionale hepatice; teste funcţionale hepatice; radiografii osoase; radiografii osoase; ecografie abdominală; /- TC, RMN– pentru evaluarea spleno[myshared.ru]
  • […] aminoacizilor cationici (ly, arg, orn), care duce la deficit de creştere, osteoporoză, boală gastrointestinală • manifestările respiratorii sunt rare, dar potenţial fatale: insuficienţă respiratorie severă, hemoptizie, wheezing, infecţii recurente • paraclinic[slideshare.net]

Tratament

  • MONITORIZAREA PACIENtILOR SUB TRATAMENT ENZIMATIC 1.[i-medic.ro]
  • Am fost, pe rand, suspectă de leucemie, ciroză hepatică (pentru care am făcut și tratament!)[supereroiprintrenoi.ro]
  • tratamentul osteoporozei, pentru reducerea producției de lipide transplant de măduvă osoasă extirparea splinei (în cazul în care nimic altceva nu funcționează) Tratament naturist pentru boala Gaucher Atenție: nu urma un tratament naturist decât ca și[libertateapentrufemei.ro]
  • În lipsa tratamentului, evoluţia este gravă, cu prognostic rezervat şi cu reducerea duratei de viaţă.[ziarulfaclia.ro]
  • Situatiile CAS Vrancea arata ca in tratament se aflau in trimestrul III peste 6.000 de bolnavi.[ziaruldevrancea.ro]

Prognostic

  • Au fost abordate probleme legate de tratamentul specific în Boala Gaucher (terapia de substituţie enzimatică; terapia de reducere a substratului; Chaperou-terapia, terapia genică), evoluţie şi prognostic, profilaxie (sfat genetic, diagnostic prenatal)[ziarulfaclia.ro]
  • În lipsa tratamentului, evoluţia este gravă, cu prognostic rezervat şi cu reducerea duratei de viaţă.[ziarulfaclia.ro]
  • Prognosticul acestei boli depinde de una dintre cele trei variante pe care le numim.[ro.sainte-anastasie.org]
  • În tipul 3, prognosticul depinde de natura cursului bolii, de reacția individuală a organismului la măsurile terapeutice. Tipul 2 este extrem de grav și se termină cu moartea pacientului.[kingad.ru]
  • Evolutie si prognostic Evolutia naturala in tipul 1 de boala (fara tratament) a BG este variabila: usoara sau extrem de severa, cu invaliditate, hemoragii grave si posibil ciroza hepatica metabolica.[qdidactic.com]

Etiologie

  • După finalizarea cursului, înregistrată ca aceasta doza reduce orhanomehalyyu adesea reduce organele interne ale dimensiunii și complexității etiologia hematologice și îmbunătățește viața pacienților cu boala Gaucher de tip prima.[moe-ro.drugster.in.ua]
  • Etiologia și patogeneza G. b. în cele mai multe cazuri, este moștenită în mod autosomal recesivă, atât de des observate la frați și surori.[ro.tutkrabov.net]
  • Tratamentul etiologic (vizeaza cauza) al bolii este de lunga durata, avand la baza substitutia enzimatica . In momentul de fata cel mai eficient medicament este Cerezyme.[romedic.ro]
  • Tratamentul specific hepatitelor cronice şi cirozei hepatice de etiologie virală 1. Ordinea de iniţiere a tratamentului antiviral va fi cea a vechimii dosarelor, după data înregistrării lor la casele de asigurări de sănătate.[legex.ro]
  • Biopsia efectuata la trei copii cu infectii recurente severe ale căilor respiratorii inferioare de etiologie necunoscută, permițând astfel diagnosticul de Niemann-Pick de tip boala B. 12.  Funcția de inghitire folosind fluoroscopia film ar trebui să[slideshare.net]

Epidemiologie

  • Grigorescu-Sido s-a mai referit la: caracteristici epidemiologice, genetice şi clinice ale bolii, la obiective terapeutice, comorbidităţi, tratament, evoluţie, contribuţii la cunoaşterea bolii, studii observaţionale non-intervenţionale… Dr.[ziarulfaclia.ro]
  • În partea a doua a lucrărilor, au fost prezentate caracteristicile epidemiologice, genetice şi clinice ale celor 81 pacienţi cu Boala Gaucher diagnosticaţi pînă în prezent, comorbidităţile, tratamentul şi evoluţia acestora comparativ cu a 5795 pacienţi[ziarulfaclia.ro]
  • Epidemiologie Boala are caracter panetnic, cu o incidenţă aproximată la 1/100.000 nou născuţi. Tablou clinic Tabloul clinic are caracter multisistemic şi se instalează progresiv.[boli-lizozomale.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • […] plămâni și în alte organe Pigmentarea galbenă sau maro a pielii Leziuni cerebrale, modificări ale creierului, apraxie, convulsii, hipertonie musculară, mișcări anormale ale ochilor, apnee, deficiențe olfactive (dacă există modificări neurologice) Cauze și fiziopatologie[ro.sainte-anastasie.org]
  • În boala Parkinson, au fost studiate corelații posibile între factorii genetici, fiziopatologici și f enotipici.[viata-medicala.ro]

Prevenție

  • În ultima perioadă au fost introduse noi recomandări pentru prevenția AVC la pacienții cu fibrilație atrială.[viata-medicala.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!