Daca medicul suspecteaza prezenta bolii Gaucher sau daca aceasta este prezenta la membrii familiei diagnosticul se pune pe teste de sange care evalueaza nivelul enzimei asociate cu aceasta boala.[sfatulmedicului.ro]
[…] la peste 95% dintre pacienti (se poate complica cu infarcte splenice), este impresionanta, putind depasi de 5-15 ori dimensiunile normale si cintari peste 1 kg (la copil) si citeva kilograme la adult • Hepatomegalia este prezenta la 80% dintre pacienti[romedic.ro]
Boala Gaucher este în prezent considerată ca urmare a eșecului unei enzime specifice care rezultă într-o acumulare de celule reticular kerasine. boli specifice ale substratului morfologica sunt celule kerazinovye majore Gaucher - derivate sistem reticular[rum.gurushealth.ru]
In plamani, ele se infiltreze în țesutul interstițial al septurilor alveolar, pot fi prezente în spațiile libere ale alveolelor.[ro.tutkrabov.net]
În prezent, în întreaga lume este un număr foarte mare de pacienți cu boală Gaucher fermentozamestytelnoe primesc în mod constant de tratament într-o formă modificată beta hlyukotserebrozidazy.[moe-ro.drugster.in.ua]
Glicogenoze (cont) manifestare (in functie de forma de boala) hipoglicemie simptomatica (convulsii) hepatomegalie slabirea fortei musculare, hipotonie cardiomegalie Erori innascute ale metabolismului hidratilor de carbon (cont) A.[preferatele.com]
Afectarea macrofagelor determina o serie de semne si simptome ce duc la suspiciunea clinica de boala Gaucher: marirea aparent inexplicabila a splinei ( splenomegalie ), a ficatului ( hepatomegalie ), tendinta la hemoragii, dureri articulare si osoase,[romedic.ro]
In procesul patologic devreme dezvoltă splenomegalie și retard mintal, în care a afectat piramidală și sistemul extrapiramidal ale creierului.[moe-ro.drugster.in.ua]
Simptomele pot fi: - anormalitati scheletale, incluzand subtierea unor oase ( osteopenia ), dureri osoase si fracturi; - marirea in volum a ficatului (hepatomegalie) sau a splinei (splenomegalie) sau a ambelor; - anemie , datorata prezentei unei cantitati[sfatulmedicului.ro]
SplenomegalieSplenomegalieSplenomegalia reprezinta marirea de volum a splinei. De obicei, splenomegalia se insoteste si de hipersplenism (accentuarea functiilor normale ale splinei).[terapiamedicala.ro]
La o boală ereditară - boala Gaucher - există metabolismului lipidic și splenomegalie. Ca splenomegalie - doar o manifestare a unor alte boli, tratamentul ar trebui să vizeze cauza principala.[diet-ro.nmed.in.ua]
AHAI trombocitopenie imuna Sd Evans - Paraclinic: An. normocroma, normocitara reticulocite crescute Specific TEST COOMBS pozitiv direct si indirect.[mediculmeu.com]
Paraclinic reținem valoarea mare a gama-glutamil transpeptidazei, valorile mari ale transaminazelor, hiperamoniemia.[medichub.ro]
In momentul actual exista o serie de teste paraclinice care pot obiectiva infectia nou-nascutului.[ginecare.blogspot.com]
INVESTIGATII PARACLINICE Principalele analize care se efectueaza la un copil cu sindrom anemic sunt: Hemograma cu frotiu periferic: hemoglobina (Hb), hematocritul (HT) si numarul hematiilor sunt scazute, indici eritrocitari normali sau modificati (VEM[mymed.ro]
Examenele paraclinice, inclusiv cele genetice; V. Analiza şi sinteza datelor clinice şi paraclinice pe baza cărora este satbilit diagnosticul pozitiv şi cel diferenţial; VI.[myshared.ru]
Dar, cu toate acestea, ea poate duce la invaliditate și / sau deces la o varsta frageda, dacă nu imediat va începe un tratament adecvat.[moe-ro.drugster.in.ua]
Simultan se efectueaza si tratament simptomatic : tratament ortopedic chirurgical, analgezice, transfuzii, transplant de maduva.[romedic.ro]
Este inca neclar daca acest tratament este eficient si pentru problemele neurologice al bolii Gaucher.[sfatulmedicului.ro]
Tratamentul formelor simptomatice acute. Principala metodă de tratament a cron, forma G. B.- splenectomie (vezi.).[ro.tutkrabov.net]
Opțiunile de tratament Dacă o persoană are boala Gaucher de tip 1 sau 3, tratamentul ar include terapia de înlocuire a enzimei (ERT). Aceasta ar implica furnizarea beta-glucocerebrozidazei sintetice printr-o picurare intravenoasă.[ro.diphealth.com]
[…] factor BUN de prognostic, in special in relatie cu terapia cu ATRA - 400 lei Fuziunea AML1-ETO (echivalentul molecular al t(8;21))- leucemia acuta mieloida (toate subtipurile) - factor BUN de prognostic, in special in relatie cu terapia cu Ara-C - 400[geneticcenter.ro]
Prognosticul acute G. b. nefavorabil; moartea are loc la 1-2-lea an de viață.[ro.tutkrabov.net]
Prognosticul este sever, decesul survenind frecvent • Se mai citeaza in literatura o forma perinatala, cu anasarca feto-placentara, HSM, artrogriphosa si dismorfism facial; moartea survine in utero sau precoce dupa nastere Tipul III (tipul Norrbottnian[romedic.ro]
Infectia este severa in cazul fatului, avand prognostic nefavorabil, iar uneori determina avortul spontan.[ginecare.blogspot.com]
Evaluarea prognosticului, a posibilităţilor de recuperare şi a riscului genetic; VII.[myshared.ru]
Video: 13.2.2016 - Gundobin OS Terapia patogenetică a bolii Gaucher Etiologia și patogeneza.[rum.gurushealth.ru]
După finalizarea cursului, înregistrată ca aceasta doza reduce orhanomehalyyu adesea reduce organele interne ale dimensiunii și complexității etiologia hematologice și îmbunătățește viața pacienților cu boala Gaucher de tip prima.[moe-ro.drugster.in.ua]
Etiologia și patogeneza G. b. în cele mai multe cazuri, este moștenită în mod autosomal recesivă, atât de des observate la frați și surori.[ro.tutkrabov.net]
Mecanismul este valabil în mai multe entități patogenice, dar etiologia toxică etanolică cronică poate declanșa aceste evenimente.[medichub.ro]
Tratamentul etiologic (vizeaza cauza) al bolii este de lunga durata, avand la baza substitutia enzimatica . In momentul de fata cel mai eficient medicament este Cerezyme.[romedic.ro]