Daca medicul suspecteaza prezenta bolii Gaucher sau daca aceasta este prezenta la membrii familiei diagnosticul se pune pe teste de sange care evalueaza nivelul enzimei asociate cu aceasta boala. [sfatulmedicului.ro]

[…] la peste 95% dintre pacienti (se poate complica cu infarcte splenice), este impresionanta, putind depasi de 5-15 ori dimensiunile normale si cintari peste 1 kg (la copil) si citeva kilograme la adult • Hepatomegalia este prezenta la 80% dintre pacienti [romedic.ro]

Boala Gaucher este în prezent considerată ca urmare a eșecului unei enzime specifice care rezultă într-o acumulare de celule reticular kerasine. boli specifice ale substratului morfologica sunt celule kerazinovye majore Gaucher - derivate sistem reticular [rum.gurushealth.ru]

In plamani, ele se infiltreze în țesutul interstițial al septurilor alveolar, pot fi prezente în spațiile libere ale alveolelor. [ro.tutkrabov.net]

În prezent, în întreaga lume este un număr foarte mare de pacienți cu boală Gaucher fermentozamestytelnoe primesc în mod constant de tratament într-o formă modificată beta hlyukotserebrozidazy. [moe-ro.drugster.in.ua]

AHAI trombocitopenie imuna Sd Evans - Paraclinic: An. normocroma, normocitara reticulocite crescute Specific TEST COOMBS pozitiv direct si indirect. [mediculmeu.com]

Paraclinic reținem valoarea mare a gama-glutamil transpeptidazei, valorile mari ale transaminazelor, hiperamoniemia. [medichub.ro]

INVESTIGATII PARACLINICE Principalele analize care se efectueaza la un copil cu sindrom anemic sunt: Hemograma cu frotiu periferic: hemoglobina (Hb), hematocritul (HT) si numarul hematiilor sunt scazute, indici eritrocitari normali sau modificati (VEM [mymed.ro]

In momentul actual exista o serie de teste paraclinice care pot obiectiva infectia nou-nascutului. [ginecare.blogspot.com]

Examenele paraclinice, inclusiv cele genetice; V. Analiza şi sinteza datelor clinice şi paraclinice pe baza cărora este satbilit diagnosticul pozitiv şi cel diferenţial; VI. [myshared.ru]

Simultan se efectueaza si tratament simptomatic : tratament ortopedic chirurgical, analgezice, transfuzii, transplant de maduva. [romedic.ro]

Dar, cu toate acestea, ea poate duce la invaliditate și / sau deces la o varsta frageda, dacă nu imediat va începe un tratament adecvat. [moe-ro.drugster.in.ua]

Este inca neclar daca acest tratament este eficient si pentru problemele neurologice al bolii Gaucher. [sfatulmedicului.ro]

Tratamentul formelor simptomatice acute. Principala metodă de tratament a cron, forma G. B.- splenectomie (vezi.). [ro.tutkrabov.net]

Opțiunile de tratament Dacă o persoană are boala Gaucher de tip 1 sau 3, tratamentul ar include terapia de înlocuire a enzimei (ERT). Aceasta ar implica furnizarea beta-glucocerebrozidazei sintetice printr-o picurare intravenoasă. [ro.diphealth.com]

[…] factor BUN de prognostic, in special in relatie cu terapia cu ATRA - 400 lei Fuziunea AML1-ETO (echivalentul molecular al t(8;21))- leucemia acuta mieloida (toate subtipurile) - factor BUN de prognostic, in special in relatie cu terapia cu Ara-C - 400 [geneticcenter.ro]

Infectia este severa in cazul fatului, avand prognostic nefavorabil, iar uneori determina avortul spontan. [ginecare.blogspot.com]

Prognosticul acute G. b. nefavorabil; moartea are loc la 1-2-lea an de viață. [ro.tutkrabov.net]

Prognosticul este sever, decesul survenind frecvent • Se mai citeaza in literatura o forma perinatala, cu anasarca feto-placentara, HSM, artrogriphosa si dismorfism facial; moartea survine in utero sau precoce dupa nastere Tipul III (tipul Norrbottnian [romedic.ro]

Evaluarea prognosticului, a posibilităţilor de recuperare şi a riscului genetic; VII. [myshared.ru]

Video: 13.2.2016 - Gundobin OS Terapia patogenetică a bolii Gaucher Etiologia și patogeneza. [rum.gurushealth.ru]

După finalizarea cursului, înregistrată ca aceasta doza reduce orhanomehalyyu adesea reduce organele interne ale dimensiunii și complexității etiologia hematologice și îmbunătățește viața pacienților cu boala Gaucher de tip prima. [moe-ro.drugster.in.ua]

Mecanismul este valabil în mai multe entități patogenice, dar etiologia toxică etanolică cronică poate declanșa aceste evenimente. [medichub.ro]

Etiologia și patogeneza G. b. în cele mai multe cazuri, este moștenită în mod autosomal recesivă, atât de des observate la frați și surori. [ro.tutkrabov.net]

Tratamentul etiologic (vizeaza cauza) al bolii este de lunga durata, avand la baza substitutia enzimatica. In momentul de fata cel mai eficient medicament este Cerezyme. [romedic.ro]