Prezentare
[…] an) se pot prezenta la consultaţie direct la medicul specialist, fără a fi necesar bilet de trimitere. [colegiulpacientilor.org]
Prezentarea în ambulatoriul de specialitate se poate face fără bilet de trimitere de la medicul de familie pentru afecțiunile cronice din lista de mai sus, confirmate. [spitalalba.ro]
LISTA cuprinzând afecţiunile care permit prezentarea direct la medicul de specialitate din ambulatoriul de specialitate este următoarea: 1. Infarct miocardic şi Angină pectorală instabilă 2. Malformaţii congenitale şi boli genetice 3. [gds.ro]
Daca medicul suspecteaza prezenta bolii Gaucher sau daca aceasta este prezenta la membrii familiei diagnosticul se pune pe teste de sange care evalueaza nivelul enzimei asociate cu aceasta boala. [sfatulmedicului.ro]
Va prezentam lista afectiunilor pentru care pacientii se pot prezenta la medicul de specialitate din ambulatoriu fara trimitere de la medicul de familie sau specialist. [stiriest.ro]
Respiratoric
- Pleurezia
[…] tratament Pleurezie vindecare Pneumoconioza tratament Pneumoconioza vindecare Pneumonie tratament Pneumonie vindecare Pneumotorax tratament Pneumotorax vindecare Pojar tratament Pojar vindecare Poliartrita reumatoida tratament Poliartrita reumatoida [ianramon.ro]
Sistemul întregului corp
- Boala Gaucher
Boala Gaucher - o boala genetica rara, succesul tratamentului depinde în mare măsură de diagnosticarea precoce și a tratamentului adecvat. Boala Gaucher este o boală ereditară genetică și face parte din categoria bolilor de stocare. [rum.prosimptomsx.ru]
Articol asociat: "Diferențele dintre sindrom, tulburare și boală" Ce este boala lui Gaucher? Boala Gaucher este o tulburare cauzată de mutații genetice care sunt transmise prin moștenire autosomală recesivă. [ro.sainte-anastasie.org]
Pacientii cu boala Gaucher au nivele scazute ale enzimei glucocerebrozidaza in sange. [sfatulmedicului.ro]
Boala Gaucher - Cauze Boala este ereditară. Transmiterea unei gene mutante are loc într-o manieră autosomală recesivă. [kingad.ru]
Articole similare Boala lui Gaucher - clinica (simptomele), diagnosticul, profilaxia și tratamentul Boala Gaucher - boli de copil Studiile clinice privind eficacitatea urolizinului rău în urolitiază Trimiteți-le prietenilor: [materiale.pvgazeta.info]
- Întârziere în dezvoltare
Există o întârziere considerabilă în dezvoltarea psihică și fizică. În stadiul inițial al bolii, tonusul muscular este redus, la 9-12 luni după apariția hipertonului de debut, în special în mușchii gâtului și membrelor. [kingad.ru]
Ficat, galben și pancreas
- Hepatomegalie
+/- splenomegalie examen echografic suferinta hepatomegalica din: hepatomegalie difuza hepatomegalie circumscrisa -sdr.colestatice -CT -sdr.de staza venoasa -examen Doppler -scintigrafie examinari de laborator punctie biopsie -biochimice -teste specifice [preferatele.com]
Semne și simptome Printre simptomele bolii se numără: - Menoragie; - Dureri la nivelul abdomenului; - Scăderea poftei de mâncare; - Senzaţie de oboseală constantă; - Apariţia unor pete roşii pe piele şi a echimozelor; - Splenomegalie şi hepatomegalie; [exploremedicinetv.ro]
Hepatomegalia este clinic mai puțin importantă și este rareori însoțită de semne de alterare a funcțiilor hepatice. Adenopatia nu este foarte pronunțată. [materiale.pvgazeta.info]
*fregventa 1: nou – născuţi *CAUZA- o serie de mutaţii la nivelul genei GBA, localizată 1q21 *Boala se manifestă prin: -splenomegalie-hepatomegalie-osteopatia 8 Deficit enzimatic: deficitul de b-glucozidază Frecventa 1: Transmitere - autosomal recesiv [myshared.ru]
Afectarea macrofagelor determina o serie de semne si simptome ce duc la suspiciunea clinica de boala Gaucher: marirea aparent inexplicabila a splinei ( splenomegalie ), a ficatului ( hepatomegalie ), tendinta la hemoragii, dureri articulare si osoase, [romedic.ro]
- Hepatosplenomegalie
Clinic - hepatosplenomegalie (splina pana la 10 kg), dureri scheletice, anemie, leucopenie, trombocitopenie progresiva, leziuni ale functiilor motorii. Cand este lezat si SNC apar convulsii si deteriorare mentala progresiva. [rasfoiesc.com]
Cele mai frecvente manifestari clinice se intalnesc in forma sugarului: oligofrenie, anemie, hepatosplenomegalie, afectarea hemostazei, malformatii ale oaselor lungi. [terapiamedicala.ro]
Nu există hepatosplenomegalie. Cercetările terapeutice sunt orientate către substituția enzimatică, reducerea substratului și terapie genică. [mymed.ro]
Hepatosplenomegalie. Hepatosplenomegalie. Dureri osoase acute, insotite de fracturi fregvente. Dureri osoase acute, insotite de fracturi fregvente. Anemie cauzată de un nivel scăzut de fier in eritrocite. [myshared.ru]
Printre cele mai frecvente simptome și semne și evidențiază boala Gaucher, găsim următoarele: Extinderea ficatului și a splinei (hepatosplenomegalie) care cauzează inflamarea abdomenului Durere în oase și articulații, artrită, osteoporoză și frecvență [ro.sainte-anastasie.org]
- Icter neonatal
Icterele nou-născutului: icterul neonatal "fiziologic", izoimunizare Rh materno-fetală, incompatibilitate ABO, icterul nuclear, exsanguinotransfuzia, icterele cu bilirubină conjugată 16. Hidrops fetal 17. Diateze hemoragice neonatale 18. [emedic.ro]
Gastrointestinal
- Sufocare
Moartea poate veni brusc din sufocare. Toți copii mor înainte de a ajunge la doi ani. Al treilea tip (forma juvenilă neuronopatică). Simptomatologie observată la 10 ani. Semnele de întărire sunt graduale. [kingad.ru]
Fetus
- Hidrops fetal
Icterele nou-născutului: icterul neonatal "fiziologic", izoimunizare Rh materno-fetală, incompatibilitate ABO, icterul nuclear, exsanguinotransfuzia, icterele cu bilirubină conjugată 16. Hidrops fetal 17. Diateze hemoragice neonatale 18. [emedic.ro]
Sistem imunitar
- Splenomegalie
Principalul simptom al bolii este splenomegalie, care domină imaginea clinică și devine gigantică pe parcursul bolii. Splenomegalia este detectată fie accidental, fie datorită tulburărilor de compresie sau, mai rar, datorită semnelor de infarct. [materiale.pvgazeta.info]
Manifestarea clinica principala este splenomegalia masiva cu hipersplenism. Boala se transmite autosomal recesiv si este determinata de deficitul sau absenta beta-glucocerebro-zidazei care scindeaza glucocerebrozida in cera-mida. [mediculmeu.com]
[…] diagnosticul complet trebuie sa includa: -hepatopatia de baza + splenomegalie +/- hipersplenism [preferatele.com]
Definitie: distrofie sistemica caracterizata pin acumularea de glucocerebrozite in citoplasma histocitelor si a SNC datorita deficitului de enzime care degradeaza aceste lipide complexeTipul 1 forma adulta cronica non cerebrala se caracterizeaza prin splenomegalie [dokumen.tips]
Neurologică
- Convulsie
Cand este lezat si SNC apar convulsii si deteriorare mentala progresiva. Macroscopic - splina palida de aprox.10 kg, cu o suprafata pestrita pe seama cel.Gaucher. [rasfoiesc.com]
Clinic, boala debutează între 3 și 6 luni cu iritabilitate, rigiditate a membrelor, hiperreflexie, convulsii, dificultăți de alimentare, vărsături și încetinire a dezvoltării neuro-motorii (fiind confundată cu o paralizie cerebrală). [mymed.ro]
[…] oboseală, amețeli sau dureri de cap Creșteți ușurința cu care formați și sângeți vânătăi Creșterea riscului de apariție a bolilor în plămâni și în alte organe Pigmentarea galbenă sau maro a pielii Leziuni cerebrale, modificări ale creierului, apraxie, convulsii [ro.sainte-anastasie.org]
[…] linie i.v cu ser fiziologic -se recomandă monitorizarea glicemiei cu glucometru la fiecare moment de recoltare sau dacă pacientul este simptomatic -la semne clinice de hipoglicemie se poate administra gustare de carbohidrați 0-15-30-45- 60-90 Risc de convulsii [legislatie.just.ro]
Tratamentul are ca scop ameliorarea simptomelor, reducerea durerii, prevenirea convulsiilor. [kingad.ru]
- Opistotonus
Ulterior a adăugat paralizie pseudobulbară, hipertonie musculară, trismus, strabismul, inghitire tulburare, laringospasm, rigiditate a gâtului și Opistotonus. [materiale.pvgazeta.info]
Printre numeroasele simptome neurologice observate: trismus; dificultăți la înghițire; hipertensiune musculară; paralizia celei mai diverse localizări; opistotonus; orbire; convulsii clonice și tonice; strabism. [kingad.ru]
- Hiperreflexie
Clinic, boala debutează între 3 și 6 luni cu iritabilitate, rigiditate a membrelor, hiperreflexie, convulsii, dificultăți de alimentare, vărsături și încetinire a dezvoltării neuro-motorii (fiind confundată cu o paralizie cerebrală). [mymed.ro]
[…] locală, redoare de ceafă Absenţa semnelor cervicale până la decompensare GÂTUL Paralizia perechii a IV-a, rareori a III-a Paralizii multiple-V;VI;VII;IX;X;XI;XII NERVII CRANIENI Hipotonie generalizată, tetraplegie flască Hipertonie semne de spasticitate, hiperreflexie [dr.bauerbela.ro]
- Confuzie
In acest context, din prevederilor actelor normative sus prezentate pot concluziona ca : – sintagma ,,medici prescriptori” prevazuta in OMS 1074/2016 si apreciata de reprezentantii CNAS ca fiind confuza a fost pusa in aplicare inca din anul 2012 (a se [e-transplant.ro]
Ochi
- Strabism
Ulterior a adăugat paralizie pseudobulbară, hipertonie musculară, trismus, strabismul, inghitire tulburare, laringospasm, rigiditate a gâtului și Opistotonus. [materiale.pvgazeta.info]
Al doilea tip include: întârzierea dezvoltării; motilității; slăbiciune musculară, apoi creșterea tonusului muscular, crampe; strabism. [kingad.ru]
Anomalii de mişcare binoculară (strabism, forii) copii 0 – 18 ani 55. Vicii de refracţie şi tulburări de acomodare copii 0 – 18 ani 56. Afecţiuni ale aparatului lacrimal (1 – 3 ani) 57. Infarctul intestinal operat 58. [gds.ro]
[…] hipertiroidism, Boala Cushing, paraliziile cerebrale infantile, epilepsia, Boala Parkinson, poliartrita reumatoidă, artropatia psoriazică, spondilita anchilozantă, psoriazis cronic sever, afecţiuni ale copilului 0 – 1 an, anomalii de mişcare binoculară (strabism [dejulmeu.ro]
Anomalii de mişcare binoculară (strabism, forii) copii 0 – 18 ani 55. Vicii de refracţie şi tulburări de acomodare copii 0 – 18 ani 56. [otiliatiganas.ro]
Paraclinic
Investigații paraclinice recomandate pentru prevenție Pentru serviciile medicale paraclinice – analize medicale de laborator recomandate de medicii de familie, ca urmare a consultațiilor preventive pentru copiii cu vârsta cuprinsă între 2 și 17 ani inclusiv [monitorulvn.ro]
[…] usor crescuta -tabloul clinic este dominat de manifestarile afectiunii cauzale: -anorexie,greturi,astenie,neregularitati de tranzit -subicter -parestezii nevritice->alcoolism,diabet zaharat -in unele cazuri simptomatologia clinica poate fi absenta -paraclinic [preferatele.com]
Limfadenopatia, hepatosplenomegalia si semnele si simptomele unei boli sistemice trebuie confirmate paraclinic. [emcb.ro]
Examinările clinice şi paraclinice: examen hematologic periferic; examen hematologic periferic; teste funcţionale hepatice; teste funcţionale hepatice; radiografii osoase; radiografii osoase; ecografie abdominală; +/- TC, RMN– pentru evaluarea spleno [myshared.ru]
„Investigațiile paraclinice sunt foarte importante, dar nu trebuie să sărim la cele genetice din prima”, recomandă profesorul elvețian. [viata-medicala.ro]
Ser
- Citopenia
Splenectomia partiala este indicata la copii, oferind rezultate bune in privinta remisiunii citopeniei sangvine si prenirii complicatiilor infectioase ale splenectomiei totale. Copyright © 2008 - 2019 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate. [mediculmeu.com]
[…] talasemia majora (Anemia Cooley) Nu Da Anemia congenitala diseritropoetica Nu Da Anemia Blackfan-Diamond Nu Da Aplazia pura a seriei eritrocitare Nu Da Siclemia (Boala cu eritrocite in “secera”) Nu Da BOLI ALE CELULEI STEM Anemia aplastica severa Da @ Da Citopenia [cordcenter.ro]
ANEMII Anemia Aplastica severa Citopenia Congenitala Anemia Congenitala Fanconi (Nota: primul transplant cu Celule Stem din cordonul ombilical a fost efectuat in anul 1988 pentru aceasta boala) Hemoglobinuria Paroxistica Nocturna (PNH) Diskeratoza Congenitala [medicoscience.ro]
Beta Talasemia Majora (Anemia Cooley) - Anemia Blackfan-Diamond - Aplazia pura a Globulelor Rosii - Siclemia - Limfom Hodgkin - Limfom Non-Hodgkin - Amegacariocitoza / Trombocitopenia Congenitala - Trombastenia Glanzmann - Anemia Aplastica severa - Citopenia [constantinantohe.blogspot.com]
Pleura
- Pleurezia
[…] tratament Pleurezie vindecare Pneumoconioza tratament Pneumoconioza vindecare Pneumonie tratament Pneumonie vindecare Pneumotorax tratament Pneumotorax vindecare Pojar tratament Pojar vindecare Poliartrita reumatoida tratament Poliartrita reumatoida [ianramon.ro]
Tratament
Boala Gaucher - o boala genetica rara, succesul tratamentului depinde în mare măsură de diagnosticarea precoce și a tratamentului adecvat. Boala Gaucher este o boală ereditară genetică și face parte din categoria bolilor de stocare. [rum.prosimptomsx.ru]
tratament Glomerulopatie vindecare Gonoree tratament Gonoree vindecare Granulom tratament Granulom vindecare Greata tratament Greata vindecare Gripa spaniola tratament Gripa spaniola vindecare Gripa tratament Gripa vindecare Guta tratament Guta vindecare [ianramon.ro]
Simultan se efectueaza si tratament simptomatic : tratament ortopedic chirurgical, analgezice, transfuzii, transplant de maduva. [romedic.ro]
Tratamentul bolii Gaucher cu miglustat vă permite să influențați boala la nivel molecular. În plus, antibioticele, biofosfonații și medicamentele antiepileptice sunt utilizate în tratament. [kingad.ru]
Tratament adjuvant (complementar) Denumirea bolii Transplant autolog Transplant alogen Tumori cerebrale Da Da (experimental) Sarcom Ewing Da Da (experimental) Retinoblastom Da Da Neuroblastom Da Da Cancer testicular Da Da Tratament in stadiu de trial [cordcenter.ro]
Prognostic
[…] factor BUN de prognostic, in special in relatie cu terapia cu ATRA - 400 lei Fuziunea AML1-ETO (echivalentul molecular al t(8;21))- leucemia acuta mieloida (toate subtipurile) - factor BUN de prognostic, in special in relatie cu terapia cu Ara-C - 400 [geneticcenter.ro]
Boala Gaucher poate imbraca trei forme clinice: forma cronica (la adulti), fara tulburari neurologice - cea mai frecnta; forma acuta (infantila), cu manifestari neurologice si deces (exceptionala); si forma subacuta, cu semne neurologice atenuate si prognostic [mediculmeu.com]
Prognosticul acestei boli depinde de una dintre cele trei variante pe care le numim. [ro.sainte-anastasie.org]
În tipul 3, prognosticul depinde de natura cursului bolii, de reacția individuală a organismului la măsurile terapeutice. Tipul 2 este extrem de grav și se termină cu moartea pacientului. [kingad.ru]
Prognosticul formei acute ramane grav, el fiind intunecat de riscul evolutiei spre fibroza pulmonara si/sau spre fibroza hepatica, cu instalarea hipertensiunii portale. [creeaza.com]
Etiologie
(coborata)->sdr.de hiperinflatie pulmonara (emfizem pulmonar, astm) 2. leziuni subdiafragmatice->abcese 3. lob hepatic aberant (Riedel) 4. muschi abdominali relaxati sau extrem de subtiri 5. ocazional ficatul se poate palpa si la persoanele normale -etiologia [preferatele.com]
*Gravidele sunt testate gratuit pentru HIV, sifilis şi hepatită de etiologie virală „S-a introdus în noul Contract-Cadru testarea gravidei pentru HIV, sifilis, hepatită de etiologie virală cu virus C şi B, precum şi consilierea după şi înainte de aceste [ziarulunirea.ro]
Hepatita cronică de etiologie virală B, C şi D şi ciroza hepatică în tratament cu imuno-modulatoare sau analogi nucleotidici/nucleozidici 35. Boala Hirschprung 36. [gds.ro]
Testul cu benzidina sau guaiac constituie un examen screening etiologic al oricarei anemii • Pentru confirmarea diagnosticului etiologic al unei anemii. [emcb.ro]
Pe listă se mai află boala celiacă la copil, boala cronică inflamatorie intestinală, Sindromul Shwachman, hepatita cronică de etiologie virală B, C şi D şi ciroza hepatică în tratament cu imuno-modulatoare sau analogi nucleotidici/nucleozidici, Boala [dejulmeu.ro]
Fiziopatologie
[…] plămâni și în alte organe Pigmentarea galbenă sau maro a pielii Leziuni cerebrale, modificări ale creierului, apraxie, convulsii, hipertonie musculară, mișcări anormale ale ochilor, apnee, deficiențe olfactive (dacă există modificări neurologice) Cauze și fiziopatologie [ro.sainte-anastasie.org]
Fiziopatologie. Mecanismele fiziopatologice ale HX constau in proliferarea necontrolata a histiocitelor si infiltrarea diferitelor organe si tesuturi, interferand functionalitatea lor. [creeaza.com]
În fiziopatologia bolii sunt implicate proteinele de șoc termic (HSP), anomaliile de la nivelul lor afectând transportul axonal, morfologia reticulului endoplasmatic, integritatea tecii de mielină și formarea veziculelor cu neurotransmițători. [viata-medicala.ro]
Prevenție
Biletul de trimitere se întocmește distinct pentru aceste investigații paraclinice, cu completarea câmpului corespunzător prevenției. [monitorulvn.ro]
Prevenția, în aceste cazuri, se realizează prin terapie antiagregantă și anticoagulantă, iar administrarea noilor anticoagulante nu este încă indicată. [viata-medicala.ro]
[…] specialitate Consultaţii de monitorizare a evoluţiei sarcinii şi lehuziei Consultaţiile de planificare familială Servicii medicale pentru situaţiile de urgenţă medico-chirurgicală Supraveghere şi depistare de boli cu potenţial endemo-epidemic Activități de prevenție [scumc.ro]