Edit concept Question Editor Create issue ticket

Boala Gaucher infantilă

Gd II


Prezentare

  • Daca medicul suspecteaza prezenta bolii Gaucher sau daca aceasta este prezenta la membrii familiei diagnosticul se pune pe teste de sange care evalueaza nivelul enzimei asociate cu aceasta boala.[sfatulmedicului.ro]
  • […] la peste 95% dintre pacienti (se poate complica cu infarcte splenice), este impresionanta, putind depasi de 5-15 ori dimensiunile normale si cintari peste 1 kg (la copil) si citeva kilograme la adult • Hepatomegalia este prezenta la 80% dintre pacienti[romedic.ro]
  • LISTA cuprinzând afecţiunile care permit prezentarea direct la medicul de specialitate din ambulatoriul de specialitate este următoarea: 1. Infarct miocardic şi Angină pectorală instabilă 2. Malformaţii congenitale şi boli genetice 3.[gds.ro]
  • […] cronica (la adulti), fara tulburari neurologice - cea mai frecnta; forma acuta (infantila), cu manifestari neurologice si deces (exceptionala); si forma subacuta, cu semne neurologice atenuate si prognostic mai favorabil. loul clinic este dominat de prezenta[mediculmeu.com]
  • Cauzează leziuni cerebrale și anomalii neurologice ireversibile, incluzând malformații ale creierului, pentru care nu există nici un tratament în prezent și, de obicei, cauzează decesul copilului afectat înainte de a ajunge la 2 ani. 3.[ro.sainte-anastasie.org]
Coxa vara
  • Este posibil să existe o îngroșare a gâtului femural (figura 4) cu formarea coxa vara. Patol, fracturile corpului vertebral pot duce la deformarea lor în formă de pană. Conservarea discului intervertebral elimină caracterul tuberculos al leziunii.[kingad.ru]
Hiperpigmentare
  • Hiperpigmentarea pielii apare de obicei după 10 ani, în 45-75% din cazuri. Zonele afectate cel mai frecvent sunt: capul, gâtul, brațele, picioarele în zonele deschise.[materiale.pvgazeta.info]
  • La examinare se remarcă semne tipice: statură scurtă, patologie osoasă, simptome neurologice (strabism, ataxie, paralizie), sindrom hemoragic, hiperpigmentare cutanată.[kingad.ru]
  • […] caracterizată printr-o anomalie la nivelul canalelor de clor (afectare a secretiilor de la nivelul căilor respiratorii, secretiei pancreatice si a glandelor sudoripare) Fanconi, boala aplazia medulară congenitală Favre-Chasse, dermatita ocre macule brune, hiperpigmentate[bolirare.ro]
Boala Gaucher
  • Pacientii cu boala Gaucher au nivele scazute ale enzimei glucocerebrozidaza in sange.[sfatulmedicului.ro]
  • Boala Gaucher - o boala genetica rara, succesul tratamentului depinde în mare măsură de diagnosticarea precoce și a tratamentului adecvat. Boala Gaucher este o boală ereditară genetică și face parte din categoria bolilor de stocare.[rum.prosimptomsx.ru]
  • Boala Gaucher este o tulburare cauzată de mutații genetice care sunt transmise prin moștenire autosomală recesivă.[ro.sainte-anastasie.org]
  • Boala Gaucher Published on 15-Jul-2016 View 216 Download 3 DESCRIPTION Boala Gaucher Transcript Boala Gaucher Definitie: distrofie sistemica caracterizata pin acumularea de glucocerebrozite in citoplasma histocitelor si a SNC datorita deficitului de enzime[dokumen.tips]
Amiloidoza
  • […] in conditii patologice, la nilul splinei se pot depune in exces substante pigmentare (hemoside-rina in anemiile hemolitice, hematina acida in malarie, pigment antracotic in emfizemul pulmonar), proteice (amiloidoza primara sau secundara) sau lipidice[mediculmeu.com]
  • […] glicogenozele tip III si IV, galactozemia congenitala, intoleranta ereditara la fructoza (boli de stocaj glucidic), mucopolizaharidozele , oligozaharidozele, tirozinemia, cistinoza , deficitul de alfa1-antitripsina, boala Wilson , fibroza chistica , amiloidoza[romedic.ro]
  • III Amiloidoza depunere a unui material proteiniform in diverse organe (rinichi, cord, splină, creier, tiroidă) Acalazia cardiei tonicitate crescută a sfincterului cardia astfel încât acesta nu se poate relaxa pentru a permite trecerea alimentelor Azbestoza[bolirare.ro]
  • -fibrinoliza anormală C-Inhibitorii anormali ai coagulării -inhibitori specifici -antitromboplastine -antitrombine D-Diverse-leziuni hepatice, hemopatii, disproteinemii, amiloidoza. După N.NATHAN 9.13.[dr.bauerbela.ro]
Fibroza hepatică
  • Hepatomegalia este mai putin pregnanta, dar poate duce la fibroza hepatica cu hipertensiune portala si varice esofagiene, cauza hemoragiilor digesti.In evolutie, poate apare hiperpigmentatia cutanata in regiunile expuse la soare, coloratia galbena a corneei[mediculmeu.com]
  • Prognosticul formei acute ramane grav, el fiind intunecat de riscul evolutiei spre fibroza pulmonara si/sau spre fibroza hepatica, cu instalarea hipertensiunii portale.[creeaza.com]
Sindromul Pierre Robin
  • Pierre Robin tratament Sindrom Pierre Robin vindecare Sindrom posttraumatic tratament Sindrom posttraumatic vindecare Sindrom posttrombotic tratament Sindrom posttrombotic vindecare Sindrom Ramsay Hunt tratament Sindrom Ramsay Hunt vindecare Sindrom[ianramon.ro]
  • PIERRE-ROBIN e-SINDROMUL PTERIGOID -formarea pterigiumului -ptrigium coli- -malformaţii a sistemului articular -tulburări în funcţia nervilor cranieni -palat în formă de ogivă -hipertelorism f-DISCRANIOPIGOFALANGIA -micrognaţie cu malformaţii ale urechii[dr.bauerbela.ro]
Hiperreflexie
  • Clinic, boala debutează între 3 și 6 luni cu iritabilitate, rigiditate a membrelor, hiperreflexie, convulsii, dificultăți de alimentare, vărsături și încetinire a dezvoltării neuro-motorii (fiind confundată cu o paralizie cerebrală).[mymed.ro]
  • […] locală, redoare de ceafă Absenţa semnelor cervicale până la decompensare GÂTUL Paralizia perechii a IV-a, rareori a III-a Paralizii multiple-V;VI;VII;IX;X;XI;XII NERVII CRANIENI Hipotonie generalizată, tetraplegie flască Hipertonie semne de spasticitate, hiperreflexie[dr.bauerbela.ro]
Rigiditate a gâtului
  • Ulterior a adăugat paralizie pseudobulbară, hipertonie musculară, trismus, strabismul, inghitire tulburare, laringospasm, rigiditate a gâtului și Opistotonus.[materiale.pvgazeta.info]
Mers anormal
  • Persoanele cu boala Gaucher tip 2 deseori dezvolta complicatii neurologice severe, printre care : - crize de tip epileptic ; - mers anormal ; - probleme de deglutitie.[sfatulmedicului.ro]
Splenomegalie
  • Manifestarea clinica principala este splenomegalia masiva cu hipersplenism. Boala se transmite autosomal recesiv si este determinata de deficitul sau absenta beta-glucocerebro-zidazei care scindeaza glucocerebrozida in cera-mida.[mediculmeu.com]
  • Principalul simptom al bolii este splenomegalie, care domină imaginea clinică și devine gigantică pe parcursul bolii. Splenomegalia este detectată fie accidental, fie datorită tulburărilor de compresie sau, mai rar, datorită semnelor de infarct.[materiale.pvgazeta.info]
  • Afectarea macrofagelor determina o serie de semne si simptome ce duc la suspiciunea clinica de boala Gaucher: marirea aparent inexplicabila a splinei ( splenomegalie ), a ficatului ( hepatomegalie ), tendinta la hemoragii, dureri articulare si osoase,[romedic.ro]
  • Definitie: distrofie sistemica caracterizata pin acumularea de glucocerebrozite in citoplasma histocitelor si a SNC datorita deficitului de enzime care degradeaza aceste lipide complexeTipul 1 forma adulta cronica non cerebrala se caracterizeaza prin splenomegalie[dokumen.tips]
Durere abdominală
  • Debutul bolii este caracterizata prin dureri abdominale și disconfort general și slăbiciune.[rum.prosimptomsx.ru]
  • abdominale sugesti pentru in- farctul splenic.[mediculmeu.com]
  • In mod ocazional, pacientii pot prezenta reactii alergice sau de hipersensibilizare la tratamentul enzimatic, avand ca simptome aparitia unei eruptii cutanate, greata, diareea sau durerile abdominale . 2.[sfatulmedicului.ro]
  • abdominale, a crizelor osoase, diminuarea volumului splinei si a ficatului • Anomaliile biologice se corecteaza dupa 6-12 luni de tratament (normalizarea Hb, Tr., ECA, testelor hepatice, chitotriozidazei, feritinei, imunglobulinelor policlonale si a[romedic.ro]
  • abdominale, sațietate precoce, plenitudine abdominală, litiază biliară, hepatosplenomegalie nedureroasă – care se poate complica cu ruptură de splină sau ciroză hepatică), manifestări hematologice (anemie – paloare, fatigabilitate, dispnee, palpitații[mymed.ro]

Paraclinic

  • Investigații paraclinice recomandate pentru prevenție Pentru serviciile medicale paraclinice – analize medicale de laborator recomandate de medicii de familie, ca urmare a consultațiilor preventive pentru copiii cu vârsta cuprinsă între 2 și 17 ani inclusiv[monitorulvn.ro]
  • […] usor crescuta -tabloul clinic este dominat de manifestarile afectiunii cauzale: -anorexie,greturi,astenie,neregularitati de tranzit -subicter -parestezii nevritice- alcoolism,diabet zaharat -in unele cazuri simptomatologia clinica poate fi absenta -paraclinic[preferatele.com]
  • Limfadenopatia, hepatosplenomegalia si semnele si simptomele unei boli sistemice trebuie confirmate paraclinic.[emcb.ro]
  • : Examinările clinice şi paraclinice: examen hematologic periferic; examen hematologic periferic; teste funcţionale hepatice; teste funcţionale hepatice; radiografii osoase; radiografii osoase; ecografie abdominală; /- TC, RMN– pentru evaluarea spleno[myshared.ru]
  • „Investigațiile paraclinice sunt foarte importante, dar nu trebuie să sărim la cele genetice din prima”, recomandă profesorul elvețian.[viata-medicala.ro]

Tratament

  • Boala Gaucher - o boala genetica rara, succesul tratamentului depinde în mare măsură de diagnosticarea precoce și a tratamentului adecvat. Boala Gaucher este o boală ereditară genetică și face parte din categoria bolilor de stocare.[rum.prosimptomsx.ru]
  • Simultan se efectueaza si tratament simptomatic : tratament ortopedic chirurgical, analgezice, transfuzii, transplant de maduva.[romedic.ro]
  • Tratament În cazul bolii Gaucher se recomandă următoarele tratamente și proceduri: 1.Terapia de substituţie enzimatică Este eficace la persoanele care au tipul 1 de boală și, uneori, la cele care suferă de tipul 2 de boala Gaucher.[exploremedicinetv.ro]
  • Tratamentul bolii Gaucher cu miglustat vă permite să influențați boala la nivel molecular. În plus, antibioticele, biofosfonații și medicamentele antiepileptice sunt utilizate în tratament.[kingad.ru]
  • Este inca neclar daca acest tratament este eficient si pentru problemele neurologice al bolii Gaucher.[sfatulmedicului.ro]

Prognostic

  • Boala Gaucher poate imbraca trei forme clinice: forma cronica (la adulti), fara tulburari neurologice - cea mai frecnta; forma acuta (infantila), cu manifestari neurologice si deces (exceptionala); si forma subacuta, cu semne neurologice atenuate si prognostic[mediculmeu.com]
  • Prognosticul acestei boli depinde de una dintre cele trei variante pe care le numim.[ro.sainte-anastasie.org]
  • În tipul 3, prognosticul depinde de natura cursului bolii, de reacția individuală a organismului la măsurile terapeutice. Tipul 2 este extrem de grav și se termină cu moartea pacientului.[kingad.ru]
  • […] factor BUN de prognostic, in special in relatie cu terapia cu ATRA - 400 lei Fuziunea AML1-ETO (echivalentul molecular al t(8;21))- leucemia acuta mieloida (toate subtipurile) - factor BUN de prognostic, in special in relatie cu terapia cu Ara-C - 400[geneticcenter.ro]
  • Prognosticul este sever, decesul survenind frecvent • Se mai citeaza in literatura o forma perinatala, cu anasarca feto-placentara, HSM, artrogriphosa si dismorfism facial; moartea survine in utero sau precoce dupa nastere Tipul III (tipul Norrbottnian[romedic.ro]

Etiologie

  • Hepatita cronică de etiologie virală B, C şi D şi ciroza hepatică în tratament cu imuno-modulatoare sau analogi nucleotidici/nucleozidici 35. Boala Hirschprung 36.[gds.ro]
  • (coborata)- sdr.de hiperinflatie pulmonara (emfizem pulmonar, astm) 2. leziuni subdiafragmatice- abcese 3. lob hepatic aberant (Riedel) 4. muschi abdominali relaxati sau extrem de subtiri 5. ocazional ficatul se poate palpa si la persoanele normale -etiologia[preferatele.com]
  • *Gravidele sunt testate gratuit pentru HIV, sifilis şi hepatită de etiologie virală „S-a introdus în noul Contract-Cadru testarea gravidei pentru HIV, sifilis, hepatită de etiologie virală cu virus C şi B, precum şi consilierea după şi înainte de aceste[ziarulunirea.ro]
  • Tratamentul etiologic (vizeaza cauza) al bolii este de lunga durata, avand la baza substitutia enzimatica . In momentul de fata cel mai eficient medicament este Cerezyme.[romedic.ro]
  • Testul cu benzidina sau guaiac constituie un examen screening etiologic al oricarei anemii • Pentru confirmarea diagnosticului etiologic al unei anemii .[emcb.ro]

Fiziopatologie

  • […] plămâni și în alte organe Pigmentarea galbenă sau maro a pielii Leziuni cerebrale, modificări ale creierului, apraxie, convulsii, hipertonie musculară, mișcări anormale ale ochilor, apnee, deficiențe olfactive (dacă există modificări neurologice) Cauze și fiziopatologie[ro.sainte-anastasie.org]
  • Fiziopatologie. Mecanismele fiziopatologice ale HX constau in proliferarea necontrolata a histiocitelor si infiltrarea diferitelor organe si tesuturi, interferand functionalitatea lor.[creeaza.com]
  • În fiziopatologia bolii sunt implicate proteinele de șoc termic (HSP), anomaliile de la nivelul lor afectând transportul axonal, morfologia reticulului endoplasmatic, integritatea tecii de mielină și formarea veziculelor cu neurotransmițători.[viata-medicala.ro]

Prevenție

  • Biletul de trimitere se întocmește distinct pentru aceste investigații paraclinice, cu completarea câmpului corespunzător prevenției.[monitorulvn.ro]
  • Prevenția, în aceste cazuri, se realizează prin terapie antiagregantă și anticoagulantă, iar administrarea noilor anticoagulante nu este încă indicată.[viata-medicala.ro]
  • […] specialitate Consultaţii de monitorizare a evoluţiei sarcinii şi lehuziei Consultaţiile de planificare familială Servicii medicale pentru situaţiile de urgenţă medico-chirurgicală Supraveghere şi depistare de boli cu potenţial endemo-epidemic Activități de prevenție[scumc.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!