Edit concept Question Editor Create issue ticket

Boală genetică

Boli ereditare


Prezentare

  • In cazul in care nu sunteti sau nu mai sunteti de acord cu prezentul Document, va rugam sa nu (mai) folositi acest Site.[medsana.ro]
  • Pacienți diagnosticați cu această boală din județul Suceava au spus că au avut în familie membri care au murit la 42-54 de ani prezentând simptomele acestei boli.[newsbucovina.ro]
  • Prezenta sau absenta unor semne clinice tine de zona unde acest […] Scurta introducere in genetica Fiecare celula din corpul uman contine 46 de cromozomi.[neurologiepediatrica.ro]
  • Noii veniti se pot prezenta aici, cei vechi sunt rugati sa ii indrume, in spiritul Comunitatii DC.[desprecopii.com]
  • Pentru forma juvenilă, CLN 3 cercetătorii de la Baylor College of Medicine lucrează în prezent la dezvoltarea unui tratament, bazându-se tot pe modularea TFEB. Unul dintre aceștia, Dr.[raportuldegarda.ro]

Paraclinic

  • […] miastenia - crize miastenice); 2) scleroză laterală amiotrofică: - bolnavi cu diagnostic cert de scleroză laterală amiotrofică; 3) osteogeneză imperfectă: a) tratament medicamentos: bolnavii cu diagnostic cert de osteogeneză imperfectă (diagnostic clinic, paraclinic[cnas.ro]

Tratament

  • 95% dintre bolile rare nu au nici macar un tratament aprobat de FDA. În cele 5% dintre cazurile unde există un tratament, pacienții se luptă să aibă acces la el din cauza costurilor ridicate.[raportuldegarda.ro]
  • Coriu a mai spus că tratamentul oprește boala, nu o vindecă și că există o nouă terapie care are obiectivul de a vindeca boala.[newsbucovina.ro]
  • În forma ei clasică, boala se manifestă prin ambiguitatea organelor sexuale la fetițe și prin sindromul de pierdere de sare, o urgență medicală fatală în absența administrătii tratamentului adecvat.[geneticcenter.ro]
  • Primele rezultate arată o îmbunătăţire cu 50% a capacităţii de a respira, după câteva săptămâni de tratament.[ziarullumina.ro]
  • Acest tratament stopeaza evolutia bolii pentru un timp si lungeste viata dintilor.[dentalclinica.ro]

Prognostic

  • Scopul este de a stabili un diagnostic si de a oferi informatii despre datele cunoscute privitoare la evolutia si prognosticul afectiunii, cauza si modul de transmitere, riscul de recurenta in familie, posibilitatile de diagnostic prenatal, testari genetice[spitalulfilantropia.ro]
  • AVC este o manifestare potențial severă și cu valoare prognostică importantă.[fabryromania.ro]
  • Prognosticul este sever, majoritatea pacienților decedând în prima decadă de viață datorită degradării progresive și ireversibile a funcțiilor vizuale și motorii.[anatomie.romedic.ro]
  • Pancreatica cronica idiopatica (N3'S - SPINK1) - screening* 650 4564 Pancreatita cronica ereditara (R122H - PRSS1) - screening* 650 3053 Paraplegie spastica - gena ATL1/SPG3 - secventiere si analiza deletiilor/duplicatiilor* 8,775 4915 PCA3-ARNm - scor de prognostic[synlab.ro]
  • Variantele rare asociate cu caracteristicile non-mendeliene pot fi semnificative din punct de vedere clinic, deoarece acestea ar putea conferi o crestere semnificativa a riscului si, prin urmare, constituie instrumente potentiale de diagnostic si de prognostic[revistagalenus.ro]

Etiologie

  • În etiologia acestor forme de epilepsie pot fi implicate un numar variabil de gene, contribuția fiecăreia în parte în patogenicitatea bolii fiind dificil de estimat.[synevo.ro]
  • HuRo - Screeningul bolilor metabolice la nou născut şi diagnostic molecular genetic al bolilor ereditare: realizarea de infrastructura euroregionala, Acronim: SCREENGEN, 2011 – 2013 Corelarea aspectelor clinice, genetice si epigenetice implicate in etiologia[umft.ro]
  • Absenţa altei etiologii a fibrozei pulmonare incluzând: expuneri la metale grele (beriliu), reacţii secundare medicamentoase, iradiere pulmonară, pneumonită de hipersensibilitate, sarcoidoză, bronşiolită obliterantă, infecţie HIV sau hepatită virală,[cnas.ro]

Epidemiologie

  • Datele epidemiologice arata o paralela izbitoare intre nivelurile plasmatice de LDLc si riscul de CHD care se observa la gama larga cu niveluri LDLc.[revistagalenus.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Odata cu trecerea timpului, interesul pentru cercetarea genetica privind CVD trece progresiv de la asteptarea directa a stratificarii riscului la ințelegerea fundamentala a originii bolii, fiziopatologiei si a implicațiilor diagnostice si terapeutice[revistagalenus.ro]

Prevenție

  • Flutur a spus cercetările în domeniul genetic și prevenția trebuie încurajate și că susține demersurile pentru prevenirea acestor maladii.[newsbucovina.ro]
  • Prevenția, monitorizarea și tratamentul sunt cele mai importante arme impotriva lui. 14.02.2019[genekor.com]
  • […] cancerului În lupta pentru combaterea cancerului, pentru a reduce costurile și pentru a facilita accesul la îngrijire medicală la cele mai înalte standarde, companiile asiguratoare includ în planurile lor de asigurare medicală acoperire până la 100% pentru prevenția[medihelp.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!