Boală genetică

Boli ereditare

Drill

Drill, CC BY-SA 3.0

Human chromosome diseases set en

Human chromosome diseases set en, CC0 1.0

Personal genomics gene therapy flowchart

Personal genomics gene therapy flowchart, CC0 1.0

Down Syndrome Karyotype

Down Syndrome Karyotype, Public Domain

In cazul in care nu sunteti sau nu mai sunteti de acord cu prezentul Document, va rugam sa nu (mai) folositi acest Site.[medsana.ro]
Pacienți diagnosticați cu această boală din județul Suceava au spus că au avut în familie membri care au murit la 42-54 de ani prezentând simptomele acestei boli.[newsbucovina.ro]
Prezenta sau absenta unor semne clinice tine de zona unde acest […] Scurta introducere in genetica Fiecare celula din corpul uman contine 46 de cromozomi.[neurologiepediatrica.ro]
Noii veniti se pot prezenta aici, cei vechi sunt rugati sa ii indrume, in spiritul Comunitatii DC.[desprecopii.com]
Pentru forma juvenilă, CLN 3 cercetătorii de la Baylor College of Medicine lucrează în prezent la dezvoltarea unui tratament, bazându-se tot pe modularea TFEB. Unul dintre aceștia, Dr.[raportuldegarda.ro]

[…] miastenia - crize miastenice); 2) scleroză laterală amiotrofică: - bolnavi cu diagnostic cert de scleroză laterală amiotrofică; 3) osteogeneză imperfectă: a) tratament medicamentos: bolnavii cu diagnostic cert de osteogeneză imperfectă (diagnostic clinic, paraclinic[cnas.ro]

95% dintre bolile rare nu au nici macar un tratament aprobat de FDA. În cele 5% dintre cazurile unde există un tratament, pacienții se luptă să aibă acces la el din cauza costurilor ridicate.[raportuldegarda.ro]
Coriu a mai spus că tratamentul oprește boala, nu o vindecă și că există o nouă terapie care are obiectivul de a vindeca boala.[newsbucovina.ro]
În forma ei clasică, boala se manifestă prin ambiguitatea organelor sexuale la fetițe și prin sindromul de pierdere de sare, o urgență medicală fatală în absența administrătii tratamentului adecvat.[geneticcenter.ro]
Primele rezultate arată o îmbunătăţire cu 50% a capacităţii de a respira, după câteva săptămâni de tratament.[ziarullumina.ro]
Acest tratament stopeaza evolutia bolii pentru un timp si lungeste viata dintilor.[dentalclinica.ro]

Scopul este de a stabili un diagnostic si de a oferi informatii despre datele cunoscute privitoare la evolutia si prognosticul afectiunii, cauza si modul de transmitere, riscul de recurenta in familie, posibilitatile de diagnostic prenatal, testari genetice[spitalulfilantropia.ro]
AVC este o manifestare potențial severă și cu valoare prognostică importantă.[fabryromania.ro]
Prognosticul este sever, majoritatea pacienților decedând în prima decadă de viață datorită degradării progresive și ireversibile a funcțiilor vizuale și motorii.[anatomie.romedic.ro]
Pancreatica cronica idiopatica (N3'S - SPINK1) - screening* 650 4564 Pancreatita cronica ereditara (R122H - PRSS1) - screening* 650 3053 Paraplegie spastica - gena ATL1/SPG3 - secventiere si analiza deletiilor/duplicatiilor* 8,775 4915 PCA3-ARNm - scor de prognostic[synlab.ro]
Variantele rare asociate cu caracteristicile non-mendeliene pot fi semnificative din punct de vedere clinic, deoarece acestea ar putea conferi o crestere semnificativa a riscului si, prin urmare, constituie instrumente potentiale de diagnostic si de prognostic[revistagalenus.ro]

În etiologia acestor forme de epilepsie pot fi implicate un numar variabil de gene, contribuția fiecăreia în parte în patogenicitatea bolii fiind dificil de estimat.[synevo.ro]
HuRo - Screeningul bolilor metabolice la nou născut şi diagnostic molecular genetic al bolilor ereditare: realizarea de infrastructura euroregionala, Acronim: SCREENGEN, 2011 – 2013 Corelarea aspectelor clinice, genetice si epigenetice implicate in etiologia[umft.ro]
Absenţa altei etiologii a fibrozei pulmonare incluzând: expuneri la metale grele (beriliu), reacţii secundare medicamentoase, iradiere pulmonară, pneumonită de hipersensibilitate, sarcoidoză, bronşiolită obliterantă, infecţie HIV sau hepatită virală,[cnas.ro]

Datele epidemiologice arata o paralela izbitoare intre nivelurile plasmatice de LDLc si riscul de CHD care se observa la gama larga cu niveluri LDLc.[revistagalenus.ro]

Distribuție pe sexe

Distribuție pe vârste

Odata cu trecerea timpului, interesul pentru cercetarea genetica privind CVD trece progresiv de la asteptarea directa a stratificarii riscului la ințelegerea fundamentala a originii bolii, fiziopatologiei si a implicațiilor diagnostice si terapeutice[revistagalenus.ro]

Flutur a spus cercetările în domeniul genetic și prevenția trebuie încurajate și că susține demersurile pentru prevenirea acestor maladii.[newsbucovina.ro]
Prevenția, monitorizarea și tratamentul sunt cele mai importante arme impotriva lui. 14.02.2019[genekor.com]
[…] cancerului În lupta pentru combaterea cancerului, pentru a reduce costurile și pentru a facilita accesul la îngrijire medicală la cele mai înalte standarde, companiile asiguratoare includ în planurile lor de asigurare medicală acoperire până la 100% pentru prevenția[medihelp.ro]