In cazul in care nu sunteti sau nu mai sunteti de acord cu prezentul Document, va rugam sa nu (mai) folositi acest Site. [medsana.ro]

Pacienți diagnosticați cu această boală din județul Suceava au spus că au avut în familie membri care au murit la 42-54 de ani prezentând simptomele acestei boli. [newsbucovina.ro]

Prezenta sau absenta unor semne clinice tine de zona unde acest […] Scurta introducere in genetica Fiecare celula din corpul uman contine 46 de cromozomi. [neurologiepediatrica.ro]

Noii veniti se pot prezenta aici, cei vechi sunt rugati sa ii indrume, in spiritul Comunitatii DC. [desprecopii.com]

Pentru forma juvenilă, CLN 3 cercetătorii de la Baylor College of Medicine lucrează în prezent la dezvoltarea unui tratament, bazându-se tot pe modularea TFEB. Unul dintre aceștia, Dr. [raportuldegarda.ro]

[…] miastenia - crize miastenice); 2) scleroză laterală amiotrofică: - bolnavi cu diagnostic cert de scleroză laterală amiotrofică; 3) osteogeneză imperfectă: a) tratament medicamentos: bolnavii cu diagnostic cert de osteogeneză imperfectă (diagnostic clinic, paraclinic [cnas.ro]

95% dintre bolile rare nu au nici macar un tratament aprobat de FDA. În cele 5% dintre cazurile unde există un tratament, pacienții se luptă să aibă acces la el din cauza costurilor ridicate. [raportuldegarda.ro]

În forma ei clasică, boala se manifestă prin ambiguitatea organelor sexuale la fetițe și prin sindromul de pierdere de sare, o urgență medicală fatală în absența administrătii tratamentului adecvat. [geneticcenter.ro]

Coriu a mai spus că tratamentul oprește boala, nu o vindecă și că există o nouă terapie care are obiectivul de a vindeca boala. [newsbucovina.ro]

Primele rezultate arată o îmbunătăţire cu 50% a capacităţii de a respira, după câteva săptămâni de tratament. [ziarullumina.ro]

Acest tratament stopeaza evolutia bolii pentru un timp si lungeste viata dintilor. [dentalclinica.ro]

Scopul este de a stabili un diagnostic si de a oferi informatii despre datele cunoscute privitoare la evolutia si prognosticul afectiunii, cauza si modul de transmitere, riscul de recurenta in familie, posibilitatile de diagnostic prenatal, testari genetice [spitalulfilantropia.ro]

AVC este o manifestare potențial severă și cu valoare prognostică importantă. [fabryromania.ro]

Prognosticul este sever, majoritatea pacienților decedând în prima decadă de viață datorită degradării progresive și ireversibile a funcțiilor vizuale și motorii. [anatomie.romedic.ro]

Pancreatica cronica idiopatica (N3'S - SPINK1) - screening* 650 4564 Pancreatita cronica ereditara (R122H - PRSS1) - screening* 650 3053 Paraplegie spastica - gena ATL1/SPG3 - secventiere si analiza deletiilor/duplicatiilor* 8,775 4915 PCA3-ARNm - scor de prognostic [synlab.ro]

În etiologia acestor forme de epilepsie pot fi implicate un numar variabil de gene, contribuția fiecăreia în parte în patogenicitatea bolii fiind dificil de estimat. [synevo.ro]

HuRo - Screeningul bolilor metabolice la nou născut şi diagnostic molecular genetic al bolilor ereditare: realizarea de infrastructura euroregionala, Acronim: SCREENGEN, 2011 – 2013 Corelarea aspectelor clinice, genetice si epigenetice implicate in etiologia [umft.ro]

Absenţa altei etiologii a fibrozei pulmonare incluzând: expuneri la metale grele (beriliu), reacţii secundare medicamentoase, iradiere pulmonară, pneumonită de hipersensibilitate, sarcoidoză, bronşiolită obliterantă, infecţie HIV sau hepatită virală, [cnas.ro]

Flutur a spus cercetările în domeniul genetic și prevenția trebuie încurajate și că susține demersurile pentru prevenirea acestor maladii. [newsbucovina.ro]

Prevenția, monitorizarea și tratamentul sunt cele mai importante arme impotriva lui. 14.02.2019 [genekor.com]

[…] cancerului În lupta pentru combaterea cancerului, pentru a reduce costurile și pentru a facilita accesul la îngrijire medicală la cele mai înalte standarde, companiile asiguratoare includ în planurile lor de asigurare medicală acoperire până la 100% pentru prevenția [medihelp.ro]