Edit concept Question Editor Create issue ticket

Boala Hartnup

Sindromul de Hart


Prezentare

  • Simptomele Hartnup a bolii Hartnup poate fi declanșată de lumina soarelui, febra pentru medicamente si chiar de stres emoțional sau fizic și se caracterizează prin erupții cutanate pe zonele corpului expuse la soare. sunt simptome care sunt de obicei prezente[ro.odysseedubienetre.be]
  • În ciuda faptului că boala este prezentă la pacienții de la naștere, simptomatologia se poate dezvolta atât în copilărie, cât și la copii, și uneori chiar la adulți.[ro.medicapage.com]
  • În ciuda faptului că boala este prezentă la naștere, simptomele pot apărea în copilărie, în copilărie sau la adulții tineri. Apariția simptomelor poate fi provocată de insolație, anumite medicamente sau alte stresuri.[ro.iliveok.com]
  • Poate fi prezent un defect de transport la nivel intestinal. Aceasta sugereaza faptul ca mai mult de o mutatie poate duce la iminoglicinurie, o ipoteza confirmata de demonstrarea faptului ca heterozigotii din unele familii prezinta glicinurie.[mediculmeu.com]
  • [continuare] Sarcina in boala willson intrebare Din Comunitate Buna ziua Sunt diagnosticata cu b willson din 1996, in prezent starea mea fiind ameliorata, inelul kaizer flaicher disparand si fiind incomplet doar la ochiul stang, tomografia craniana nu[sfatulmedicului.ro]
Fotosensibilitate
  • Fotosensibilitate prin medicamente sau substanţe chimice 19.3.1. Dermatoze prin reacţii fototoxice 19.3.2. Dermatoze prin reacţii fotoalergice 19.4. Fotodermatoze idiopatice dobândite 19.4.1. Erupţia polimorfă la lumină 19.4.2.[cartidiverse.ro]
  • . · manifestari cutanate: fotosensibilitate in fenilcetonurie, hipertriptofanemie, boala Hartnup hipercheratoza palmoplantara in tirozinoza oculocutanata · alopecie, conjunctivita, rash cutanat cu candidoza cutaneo-mucoasa in dificitul multiplu de carboxilaze[rasfoiesc.com]
  • […] ornitina, arginina, cistina Nefrolitiaza, retard mental la unii pacienţi Intoleranţa proteică cu lizinurie Ornitina, lizina, arginina Hepatomegalie, vărsături, retard al cresterii, intoleranţa proteică Boala Hartnup Aminoacizii monoaminomonocarboxilici Fotosensibilitate[synevo.ro]
  • […] ornitina, arginina, cistina Nefrolitiaza, retard mental la unii pacienti Intoleranta proteica cu lizinurie Ornitina, lizina, arginina Hepatomegalie, varsaturi, retard al cresterii, intoleranta proteica Boala Hartnup Aminoacizii monoaminomonocarboxilici Fotosensibilitate[lamedic.ro]
Epilepsie
  • Alte anomalii includ: fotofobie, eversiune a marginii pleoapelor, conjunctivita, chiar cancer al pleoapelor, al conjunctivei sau al corneei, o intarziere a cresterii si tulburari neurologice (intarziere mintala, epilepsie).[bzv.ro]
  • Diabet zaharat Diaree Difterie Dischinezie biliara Discopatie Dispepsie Distrofie musculara Diverticuloza Dizenterie Ebola Eczema Edem pulmonar Emfizem pulmonar Encefalita Encefalopatie Endocardita Endometrioza Enterocolita Entorsa Enurezis Epididimita Epilepsie[ask.fm]
  • […] tratament Epilepsie vindecare Epistaxis tratament Epistaxis vindecare Erizipel tratament Erizipel vindecare Esofagita tratament Esofagita vindecare Exoftalmie tratament Exoftalmie vindecare Faringita tratament Faringita vindecare Fasceita necrozanta[ianramon.ro]
  • Diabet zaharat Diaree Difterie Dischinezie biliară Discopatie Dispepsie Distrofie musculară Diverticuloză Dizenterie Ebola Eczemă Edem pulmonar Emfizem pulmonar Encefalită Encefalopatie Endocardită Endometrioză Enterocolită Entorsă Enurezis Epididimită Epilepsie[forums.rss-ro.com]
  • Halucinaţiile pot fi întâlnite în psihoze (de exemplu schizofrenia, psihoza halucinatorie cronică), în boli neurologice (de exemplu, encefalită, epilepsie de lob temporal sau accident vascular cerebral), în intoxicaţii (cu halucinogeni, psihostimulante[sanatatea.com]
Ataxie
  • Ulterior apar manifestari nervoase (ataxie cerebeloasa), nistagmus, diplopie, tulburari psihice si intarziere mentala. Articole Similare:[ymed.ro]
  • Manifestările neurologice includ ataxie cerebeloasă și tulburări psihice. Există adesea o întârziere în dezvoltarea mentală, o creștere scăzută, dureri de cap, condiții colapoide, leșin.[ro.iliveok.com]
  • Manifestarile neurologice si psihiatrice se intind de la atacuri de ataxie cerebeloasa si o usoara stare de labilitate emotionala pana la delir si este acompaniat de obicei de exacerbarea eruptiilor erite-matoase, eczematoide ale pielii.[mediculmeu.com]
  • De asemenea, au avut erupții cutanate și o lipsă de coordonare a mișcărilor involuntare ale mușchilor, cunoscute sub numele de ataxie.[ro.oldmedic.com]
  • Criterii de diagnostic: dermatitДѓ fotosensibilДѓ asemДѓnДѓtoare cu pellag; cerebellar ataxie, tremor, nistagmus, retard mental, depresie, fobii; hiperaminoacidurie generalizatДѓ, absenИ›a triptofanului Г n urinДѓ, excreИ›ie crescutДѓ a compuИ ilor indolici[ro.medicine-guidebook.com]
Ataxie cerebeloasă
  • Ulterior apar manifestari nervoase (ataxie cerebeloasa), nistagmus, diplopie, tulburari psihice si intarziere mentala. Articole Similare:[ymed.ro]
  • Manifestările neurologice includ ataxie cerebeloasă și tulburări psihice. Există adesea o întârziere în dezvoltarea mentală, o creștere scăzută, dureri de cap, condiții colapoide, leșin.[ro.iliveok.com]
  • Manifestarile neurologice si psihiatrice se intind de la atacuri de ataxie cerebeloasa si o usoara stare de labilitate emotionala pana la delir si este acompaniat de obicei de exacerbarea eruptiilor erite-matoase, eczematoide ale pielii.[mediculmeu.com]
  • cerebeloasa, tremuraturi, hipotonie musculare, manifestari psihiatrice instabilitatea emotionala, halucinatii, accese colerice delir.[creeaza.com]
  • Tabloul clinic al bolii asociază rash eritematos, pelagroid, fotosensibilitate, atacuri reversibile de ataxie cerebeloasă, cefalee, tulburări psihice, convulsii, manifestări oculare. Oligofrenia este comună, inegală de la caz la caz.[docshare.tips]
Nistagmus
  • Ulterior apar manifestari nervoase (ataxie cerebeloasa), nistagmus, diplopie, tulburari psihice si intarziere mentala. Articole Similare:[ymed.ro]
  • Criterii de diagnostic: dermatitДѓ fotosensibilДѓ asemДѓnДѓtoare cu pellag; cerebellar ataxie, tremor, nistagmus, retard mental, depresie, fobii; hiperaminoacidurie generalizatДѓ, absenИ›a triptofanului Г n urinДѓ, excreИ›ie crescutДѓ a compuИ ilor indolici[ro.medicine-guidebook.com]
  • […] tratament Nefrita vindecare Nefroangioscleroza tratament Nefroangioscleroza vindecare Nervozitate tratament Nervozitate vindecare Neuropatie tratament Neuropatie vindecare Nevralgie tratament Nevralgie vindecare Nicturie tratament Nicturie vindecare Nistagmus[ianramon.ro]
  • […] magna- Trunchi cerebral Clinic Astrocitom, meduloblastom ependimom, hemangioblastom, sarcom Glioame mixte, spongioblastom, glioblastom multiform -de trunchi linia mediană sau membre emisferică Generalizată ATAXIA De fixare orizontal Vertical –orizontal NISTAGMUS[dr.bauerbela.ro]
Hiperreflexie
  • […] locală, redoare de ceafă Absenţa semnelor cervicale până la decompensare GÂTUL Paralizia perechii a IV-a, rareori a III-a Paralizii multiple-V;VI;VII;IX;X;XI;XII NERVII CRANIENI Hipotonie generalizată, tetraplegie flască Hipertonie semne de spasticitate, hiperreflexie[dr.bauerbela.ro]

Paraclinic

  • […] pulmonare Simptome de compresiune-sindrom CLAUDE-BERNARD Mielograma nu arată modificări Atenţie la dureri osoase-metastaze posibile Deformează sistemul pielocaliceal Incidenţă şi la sugar-atenţie la ficat mare şi dur Apare în general la copii preşcolari Paraclinic-excreţia[dr.bauerbela.ro]

Tratament

  • [continuare] Tratament boala addison Din Comunitate Buna ziua, am fost diagnosticat in urma cu vreo 2 luni cu boala addison.[sfatulmedicului.ro]
  • Tratamentul bolii consta in administrarea pe toata durata vietii a vitaminei PP.[catena.ro]
  • Tratament: dietДѓ (proteinДѓ micДѓ cu adДѓugarea unui amestec de aminoacizi esenИ›iali). Tratamentul simptomatic.[ro.medicine-guidebook.com]
  • Tratamentul preventiv include niacin sau niacinamidă, iar în timpul atacurilor se prescrie nicotinamidă. [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ] Ce cauzează boala Hartnup? Boala Hartnup este moștenită de un tip autosomal recesiv.[ro.iliveok.com]
  • Tratamentul Prevenirea crizelor proprii și simptome ale bolii Hartnup se poate face prin menținerea nutritie buna si suplimentarea dietei cu niacinamida sau niacina, ca o dieta cu o cantitate adecvata de proteine poate depăși deficiența cauzată de malabsorbția[ro.odysseedubienetre.be]

Prognostic

  • Indoalele și alte produse de degradare a triptofanului în urină sunt dovezi suplimentare privind prezența bolii Hartnup. [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ] Tratamentul bolii Hartnup Boala Hartnup are un prognostic favorabil, frecvența atacurilor scade de obicei odată[ro.iliveok.com]
  • Chiar si asa, prognosticul afectiunii xeroderma pigmentosum ramane sumbru.[bzv.ro]
  • Consilierea genetică este recomandată pacienților cu aminoacidurie la planificarea sarcinii. concluzie Prognosticul pentru aminoaciduria este determinat de severitatea defectelor din sistemele de transport.[ro.apf-online.org]
  • Studii recente confirma insa utilitatea sa ca factor de prognostic al bolii.[scumc.ro]
  • Prognostic Evolutia pacientilor cu sindrom de malabsorbtie variaza in functie de cauza. Instalarea simptomelor poate fi lenta si dificil de diagnosticat. Tratamentul este lung, complicat.[oculusprim.md]

Etiologie

  • Etiologie: tipul de moИ tenire autosomal recesiv.[ro.medicine-guidebook.com]
  • · Fundul de ochi · pata rosie-ciresie evocatoare pentru maladia Tay-Sachs · degenerescenta tapeto-retiniana poate orienta diagnosticul etiologic · EEG poate arata un traseu periodic evocator pentru hiperglicinemia fara cetoza · Punctia lombara permite[rasfoiesc.com]
  • STATURA SUBNORMALĂ LA COPIL-ETIOLOGIA- 9.46. ..... TROMBOPATIILE-FORME CONGENITALE 9.1.[dr.bauerbela.ro]
  • Din punct de vedere etiologic, nu se cunosc in totalitate cauzele, dar s-a observat implicarea urmatorilor factori in aparitia acestei boli: Genetici Pytirosporum ovale, care descompune sebumul in acizi grasi polinesaturati cu efect iritativ Seboreea[pharma-business.ro]
  • În bolile hepatice și în patologia tractului gastrointestinal (ulcer peptic, gastrită cu diverse etiologii), acidul nicotinic este prescris într-o doză de 0,5-1 ml subcutanat sau intramuscular.[bazovo.ru]

Epidemiologie

  • Din punct de vedere epidemiologic, dermatita este una dintre cele mai frecvente afectiuni dermatologice, conform specialistilor acestea reprezinta cauza pentru 20-30% din totalul spitalizarilor.[eva.ro]
  • Din punct de vedere epidemiologic, eczema este una dintre cele mai frecvente afectiuni dermatologice, conform mai multor autori, constituind intre 20% si 30 % din totalul spitalizarilor.[pharma-business.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!