Symptoma

Boala Hartnup

Sindromul de Hart

CSID.ro nu isi propune sa inlocuiasca consultul medical de specialitate, informatia prezentata pe acest site are un caracter informativ. [csid.ro]

Sunt simptome care sunt de obicei prezente în purtători de hartnup boala: retard mental, de statură mică, dureri de cap, mers nesigur, cade, leșin și unele tulburări psihologice. [sanatate.aseta.xyz]

Aminoaciduriile se definesc prin prezenta unui deficit de reabsorbtie tubulara a unuia sau mai multor aminoacizi. In boala Hartnup se pierd la nivel renal urmatorii aminoacizi: leucina, izoleucina, fenil-alanina, valina, triptofan. [terapiamedicala.ro]

Debutul bolii Hartnup este in copilarie, mai ales la copii intre 3-9 ani dar se poate prezenta si la 10 zile dupa nastere. [stiristul.ro]

Simptomele Hartnup a bolii Hartnup poate fi declanșată de lumina soarelui, febra pentru medicamente si chiar de stres emoțional sau fizic și se caracterizează prin erupții cutanate pe zonele corpului expuse la soare. sunt simptome care sunt de obicei prezente [ro.odysseedubienetre.be]

  • Fotosensibilitate

    Majoritatea pacientilor ramin asimptomatici, dar intr-o minoritate de pacienti fotosensibilitatea pielii si simptomele neurologice si psihiatrice pot afecta semnificativ calitatea vietii. [romedic.ro]

    Majoritatea pacientilor ramin asimptomatici, dar intro minoritate de pacienti fotosensibilitatea pielii si simptomele neurologice si psihiatrice pot afecta semnificativ calitatea vietii. [stiristul.ro]

    Vârsta de debut poate, de asemenea, să fie un indiciu util (de exemplu, fotosensibilitatea acută din protoporfiria eritropietică începe aproape întotdeauna în copilărie, în timp ce fotosensibilitatea cronică din porfiria cutanată tardivă începe tipic [dorinm.wordpress.com]

    · manifestari cutanate: fotosensibilitate in fenilcetonurie, hipertriptofanemie, boala Hartnup hipercheratoza palmoplantara in tirozinoza oculocutanata · alopecie, conjunctivita, rash cutanat cu candidoza cutaneo-mucoasa in dificitul multiplu de carboxilaze [rasfoiesc.com]

    Fotosensibilitate prin medicamente sau substanţe chimice 19.3.1. Dermatoze prin reacţii fototoxice 19.3.2. Dermatoze prin reacţii fotoalergice 19.4. Fotodermatoze idiopatice dobândite 19.4.1. Erupţia polimorfă la lumină 19.4.2. [cartidiverse.ro]

  • Epilepsie

    Diabet zaharat Diaree Difterie Dischinezie biliara Discopatie Dispepsie Distrofie musculara Diverticuloza Dizenterie Ebola Eczema Edem pulmonar Emfizem pulmonar Encefalita Encefalopatie Endocardita Endometrioza Enterocolita Entorsa Enurezis Epididimita Epilepsie [ask.fm]

    Alte anomalii includ: fotofobie, eversiune a marginii pleoapelor, conjunctivita, chiar cancer al pleoapelor, al conjunctivei sau al corneei, o intarziere a cresterii si tulburari neurologice (intarziere mintala, epilepsie). [bzv.ro]

    […] tratament Epilepsie vindecare Epistaxis tratament Epistaxis vindecare Erizipel tratament Erizipel vindecare Esofagita tratament Esofagita vindecare Exoftalmie tratament Exoftalmie vindecare Faringita tratament Faringita vindecare Fasceita necrozanta [ianramon.ro]

    Diabet zaharat Diaree Difterie Dischinezie biliară Discopatie Dispepsie Distrofie musculară Diverticuloză Dizenterie Ebola Eczemă Edem pulmonar Emfizem pulmonar Encefalită Encefalopatie Endocardită Endometrioză Enterocolită Entorsă Enurezis Epididimită Epilepsie [forums.rss-ro.com]

  • Dureri abdominale

    Febrele periodice Durerea abdominală difuză apare, de asemenea, în febrele periodice. [docshare.tips]

    Deficitul de niacină se manifestă prin: dermatită glosită stomatită diaree depresie dureri abdominale vaginită amenoree disfagie Administrarea de mici cantități de vitamină B3 (10 mg/zi), concomitent cu o cantitate suficientă de triptofan provenită din [be-healthy.ro]

    Cele mai frecvente simptome sunt: dureri abdominale periodice, bufeuri in special la nivelul capului si gatului insotite de prurit, palpitatii, hipersalivatie, diaree apoasa sau steatoree, manifestari cardiace (leziuni valvulare, fibroza endocardica, [medlife.ro]

    Doar 10% dintre pacienti prezinta simptome si semne clinice tipice sindromului carcinoid: flushing, diaree, dureri abdominale, hepatomegalie (metastazele hepatice sunt frecvente), bronhospasm si afectare cardiaca (fibroza valvulara). [scumc.ro]

  • Ataxie

    Pacientii se prezinta cu eruptii ale pielii similare pelagrei, ataxie cerebeloasa si aminoacidurie severa. [stiristul.ro]

    Pacientii se prezinta cu eruptii ale pielii similare pelagrei, ataxiei cerebeloase si aminoaciduriei severe. Boala a fost descrisa pentru prima data in 1956 la membrii familiei Hartnup din Londra. [romedic.ro]

    Ulterior apar manifestari nervoase (ataxie cerebeloasa), nistagmus, diplopie, tulburari psihice si intarziere mentala. Articole Similare: [ymed.ro]

    […] principala » GHID MEDICAL » psihiatrie » termeni psihiatrici Descrisa in 1956, este o suferinta a ereditara dismeolica (meolismul triptofanului), caracterizata prin dementiere progresi, insotita de un sindrom haluci-nator-delirant, la care se adauga ataxie [esanatos.com]

    Manifestările neurologice includ ataxie cerebeloasă și tulburări psihice. Există adesea o întârziere în dezvoltarea mentală, o creștere scăzută, dureri de cap, condiții colapoide, leșin. [ro.iliveok.com]

  • Cefalee

    […] gastric Cancer hepatic Cancer limfatic Cancer mamar Cancer nazofaringian Cancer ovarian Cancerul pancreatic Cancer de piele Cancer de prostata Cancer testicular Cancer de vezica Cancer mamar Cancer pulmonar Candidoza Cardiopatie ischemica Cataracta Cefalee [ask.fm]

    durerea de cap, Cefaleea Cluster, Cefaleea la copil, Celulita, Celulita infectioasa, Celulita pelvina, Cervicita, Cervicita mucopurulenta, Cetoacidoza alcoolica, Cetoacidoza diabetica, Cheilita, Cheilita alergica de contact, Cheilita angulara,Cheilita [tomiris.ro]

    […] tratament Cefalee vindecare Celulita tratament Celulita vindecare Cenuroza tratament Cenuroza vindecare Cheratita tratament Cheratita vindecare Chist ovarian tratament Chist ovarian vindecare Ciroza biliara primitiva tratament Ciroza biliara primitiva [ianramon.ro]

    […] gastric Cancer hepatic Cancer limfatic Cancer mamar Cancer nazofaringian Cancer ovarian Cancerul pancreatic Cancer de piele Cancer de prostată Cancer testicular Cancer de vezică Cancer mamar Cancer pulmonar Candidoză Cardiopatie ischemică Cataractă Cefalee [forums.rss-ro.com]

  • Nistagmus

    Ulterior apar manifestari nervoase (ataxie cerebeloasa), nistagmus, diplopie, tulburari psihice si intarziere mentala. Articole Similare: [ymed.ro]

    Manifestarile oculare includ diplopia, nistagmus, fotofobia si strabism. [stiristul.ro]

    Criterii de diagnostic: dermatitДѓ fotosensibilДѓ asemДѓnДѓtoare cu pellag; cerebellar ataxie, tremor, nistagmus, retard mental, depresie, fobii; hiperaminoacidurie generalizatДѓ, absenИ›a triptofanului Г n urinДѓ, excreИ›ie crescutДѓ a compuИ ilor indolici [ro.medicine-guidebook.com]

    […] tratament Nefrita vindecare Nefroangioscleroza tratament Nefroangioscleroza vindecare Nervozitate tratament Nervozitate vindecare Neuropatie tratament Neuropatie vindecare Nevralgie tratament Nevralgie vindecare Nicturie tratament Nicturie vindecare Nistagmus [ianramon.ro]

  • Ataxie cerebeloasă

    Pacientii se prezinta cu eruptii ale pielii similare pelagrei, ataxie cerebeloasa si aminoacidurie severa. [stiristul.ro]

    Ulterior apar manifestari nervoase (ataxie cerebeloasa), nistagmus, diplopie, tulburari psihice si intarziere mentala. Articole Similare: [ymed.ro]

    cerebeloasa si dermatita pelagroida, sensibila la lumina. [esanatos.com]

    Pacientii se prezinta cu eruptii ale pielii similare pelagrei, ataxiei cerebeloase si aminoaciduriei severe. Boala a fost descrisa pentru prima data in 1956 la membrii familiei Hartnup din Londra. [romedic.ro]

    Manifestările neurologice includ ataxie cerebeloasă și tulburări psihice. Există adesea o întârziere în dezvoltarea mentală, o creștere scăzută, dureri de cap, condiții colapoide, leșin. [ro.iliveok.com]

  • Hiperreflexie

    […] locală, redoare de ceafă Absenţa semnelor cervicale până la decompensare GÂTUL Paralizia perechii a IV-a, rareori a III-a Paralizii multiple-V;VI;VII;IX;X;XI;XII NERVII CRANIENI Hipotonie generalizată, tetraplegie flască Hipertonie semne de spasticitate, hiperreflexie [dr.bauerbela.ro]

[…] pulmonare Simptome de compresiune-sindrom CLAUDE-BERNARD Mielograma nu arată modificări Atenţie la dureri osoase-metastaze posibile Deformează sistemul pielocaliceal Incidenţă şi la sugar-atenţie la ficat mare şi dur Apare în general la copii preşcolari Paraclinic-excreţia [dr.bauerbela.ro]

[continuare] Tratament boala addison Din Comunitate Buna ziua, am fost diagnosticat in urma cu vreo 2 luni cu boala addison. [sfatulmedicului.ro]

Tratament: dietДѓ (proteinДѓ micДѓ cu adДѓugarea unui amestec de aminoacizi esenИ›iali). Tratamentul simptomatic. [ro.medicine-guidebook.com]

Tratamentul preventiv include niacin sau niacinamidă, iar în timpul atacurilor se prescrie nicotinamidă. [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ] Ce cauzează boala Hartnup? Boala Hartnup este moștenită de un tip autosomal recesiv. [ro.iliveok.com]

É este foarte important să faci un follow-up și tratament pentru persoane, cu síseveră au dezvoltării doen’de controlat. [sanatate.araka.xyz]

Tratamentul bolii consta in administrarea pe toata durata vietii a vitaminei PP. [catena.ro]

Indoalele și alte produse de degradare a triptofanului în urină sunt dovezi suplimentare privind prezența bolii Hartnup. [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ] Tratamentul bolii Hartnup Boala Hartnup are un prognostic favorabil, frecvența atacurilor scade de obicei odată [ro.iliveok.com]

Consilierea genetică este recomandată pacienților cu aminoacidurie la planificarea sarcinii. concluzie Prognosticul pentru aminoaciduria este determinat de severitatea defectelor din sistemele de transport. [ro.apf-online.org]

Chiar si asa, prognosticul afectiunii xeroderma pigmentosum ramane sumbru. [bzv.ro]

Studii recente confirma insa utilitatea sa ca factor de prognostic al bolii. [scumc.ro]

Prognostic Pe masura ce boala seboreic si au o localizare.Este foarte importanta diagnosticarea corecta a bolii. Bolile de piele sunt cele mai intalnite forme de infectii care apar la oamenii de toate varstele. [ehizyhodijozaniq.xpg.com.br]

Etiologie: tipul de moИ tenire autosomal recesiv. [ro.medicine-guidebook.com]

· Fundul de ochi · pata rosie-ciresie evocatoare pentru maladia Tay-Sachs · degenerescenta tapeto-retiniana poate orienta diagnosticul etiologic · EEG poate arata un traseu periodic evocator pentru hiperglicinemia fara cetoza · Punctia lombara permite [rasfoiesc.com]

Cu procesele inflamatorii acute sau cronice, indiferent de etiologia lor, conținutul de albumină din serul sanguin scade, a-globulinele, în special a2-globulinele și ү-globulinele sunt relativ crescute. [ro.handbookmedical.com]

STATURA SUBNORMALĂ LA COPIL-ETIOLOGIA- 9.46. ..... TROMBOPATIILE-FORME CONGENITALE 9.1. [dr.bauerbela.ro]

afectiuni hepatice de etiologie virala, alcoolica, autoimuna boala Crohn, inflamatii digestive - reumatism articular, poliartrita reumatoida.apare in psoriazis, limfom cutanat, Triamcinolon. boli cardiace cronice.– eczema seboreica: teren seboreic [ehizyhodijozaniq.xpg.com.br]

Din punct de vedere epidemiologic, dermatita este una dintre cele mai frecvente afectiuni dermatologice, conform specialistilor acestea reprezinta cauza pentru 20-30% din totalul spitalizarilor. [eva.ro]

Din punct de vedere epidemiologic, eczema este una dintre cele mai frecvente afectiuni dermatologice, conform mai multor autori, constituind intre 20% si 30 % din totalul spitalizarilor. [pharma-business.ro]

Studii epidemiologice pe imigranţi de provenienţă etnică similară indică faptul că indivizii născuţi într-o regiune sau cei care au imigrat în aceeaşi zonă înaintea vârstei de 10 ani au rate mai înalte, pe grupe de vârstă, de dezvoltare a unui melanom [dorinm.wordpress.com]

Sunt descrise trei tipuri biochimice si fiziopatologice, in raport cu defectul intestinal sau renal si in relatie cu transportul cistinei si al celorlalti acizi amanati. [medicina-informativa.com]