Edit concept Question Editor Create issue ticket

Boala hemoglobinei E

Hemoglobina E homozigotă


Prezentare

  • Unii pacienti pot prezenta crize venoocluzive si necroze aseptice al capului femural .[romedic.ro]
  • O cantitate mai mare sau mai mica de hemoglobina normala sau prezenta unui tip de hemoglobina anormala in sange indica o afectiune in organism.[i-medic.ro]
  • In functie de acest tip, aceste persoane pot prezenta siclemie severa sau blanda.[sfatmedical.ro]
  • Nu a fost demonstrate prezenta vreunei hemoglobine anormale si nici cresterea compensatoare a cantitatii de HbF sau HbA2.[copilul.ro]
  • In copilarie este prezenta splenomegalia, care dispare la adulti datorita autosplenectomiei. Tot la adulti, se pot observa ulceratii deasupra maleolelor.[medicalstudent.ro]
Paloare
  • La examenul fizic se constata urmatoarele semne: paloare, icter sclerotegumentar moderat, ulcere maleolare, deformatii osoase, splenomegalie- in majoritatea cazurilor.[rasfoiesc.com]
  • Simptome stare de slăbiciune apărută ca urmare a scăderii numarului de globule roșii (hematii) din sânge paloare oboseală dificultăți respiratorii ritm cardiac neregulat sau accelerat infecții frecvente sau prelungite sângerări nazale/gingivale sângerare[libertateapentrufemei.ro]
  • Se cunosc însă şi familii la care predomină o paloare a pielii, moştenită ereditar.[ziarullumina.ro]
  • Oboseala şi paloarea, primele simptome Un nivel scăzut al hemoglobinei e anunţat de corp în diverse moduri. În primul rând, pielea devine palidă, pentru că vasele sangvine de la nivelul epidermei sunt oxigenate mai puţin.[clicksanatate.ro]
  • Oboseala și paloarea, primele simptome Un nivel scăzut al hemoglobinei e anunțat de corp în diverse moduri. În primul rând, pielea devine palidă, pentru că vasele sangvine de la nivelul epidermei sunt oxigenate mai puțin.[clicksanatate.ro]

Paraclinic

  • […] extrauterina, din acest motiv, fetii afectati de aceasta boala mor fie in utero, fie la scurt timp de la nastere. (2) Alfa( ) talasemia Purtator silentios (Silent carrier), se mai numeste si talasemie minima in care boala nu se manifesta nici clinic nici paraclinic[aspla.ro]
  • Paraclinic se constată o anemie ușoară (9-11 g/dl). De cele mai multe ori, talasemia minoră este identificată cu ocazia unor analize de sânge de rutină. Examenul clinic este complet normal.[mymed.ro]
  • Există şi un stadiu preclinic de boală aşa numitul stadiu 0, sau microscopic, descoperit (frecvent întâmplător) înainte de apariţia unor modificări clinice sau paraclinice uzuale.[adevarul.ro]
  • Monitorizarea sarcinii presupune atat controale medicale si ecografii, cat mai ales investigatii paraclinice in fiecare trimestru de sarcina, astfel incat ginecologul sa determine corect starea de sanatate a mamei si dezvoltarea normala a bebelusului.[qbebe.ro]
  • […] aflaţi în relaţie contractuală cu casa de asigurări pentru furnizarea serviciilor medicale paraclinice în ambulatoriu, pe baza contractelor încheiate în acest sens.[cnas.ro]
Anemie microcitară
  • Diagnosticul diferențial se face cu anemia feriprivă (care este hiposideremică), alte anemii hemolitice (care sunt normocrome normocitare), alte anemii microcitare (anemia din intoxicația cu plumb, anemia sideroblastică, anemia cronică simplă) și anemia[mymed.ro]
  • Deficienţa de fier poate să determine anemia microcitară. Dacă feritina este scăzută şi anemia este hipocromă, anemia prin deficit de fier este mult mai probabilă.[medicaacademica.ro]
  • Se cunosc două forme de anemii: - microcitară, produsă în condiţiile carenţei de fier, pierderi excesive de sânge prin hemoragii interne sau externe sau după afecţiuni cronice (hepatice, ulceroase şi renale); se manifestă prin astenie fizică, iritabilitate[ziarullumina.ro]
  • Este necesar să se precizeze dimensiunile eritrocitului (anemia macrocitară este frecvent asociată cu insuficienţa medulară şi anemia hemolitică autoimună, pe când anemia microcitară este asociată cu anomalii ale metabolismului fierului sau anemie hemolitică-talasemie[medicina-interna.ro]

Tratament

  • Tratamentul variaza in functie de severitatea simptomelor dar poate include unele tratamente similare folosite la persoanele cu siclemie.[romedic.ro]
  • Tratamentul este lung, între 3 săptămâni și 6 luni, funcție de forma clinică de anemie, de severitatea bolii, precum și de capacitatea de răspuns pozitiv la tratament a organismului copilului vostru.[drbodeapediatru.ro]
  • Bolile genetice, inclusiv talasemia, beneficiaza de tratament profilactic, inainte ca boala sa se manifeste, dar si de tratament curativ.[decisepoate.ro]
  • În plus, tratamentul pentru eliminarea fierului nu era disponibil până în 1996", explică medicul. În lipsa tratamentului, fierul s-ar depune în ficat, inimă, pancreas, în organele genitale.[romanialibera.ro]
  • În anemiile provocate de infecţii se face tratament antiinfecţios corespunzător (cu antibiotice sau alte preparate), iar în cele provocate de cancer se face tratamentul bolii de bază. Cel mai bun tratament este însă prevenţia.[hematologie.ro]

Prognostic

  • (Frecvență cca. 1/100.000 nou născuți) Galactozemia Defect în metabolizarea lactozei: Orbire, retard psiho-motor, insuficiență hepatică, prognostic posibil letal. Tratament cu dietă specială.[synlab.ro]
  • Există 4 stadii principale ale bolii maligne notate de la I la IV în care I şi II sunt considerate stadii incipiente cu prognostic bun, frecvent curabile, iar stadiile III şi IV sunt stadii avansate de boală cu prognostic mai puţin favorabil sau chiar[adevarul.ro]
  • Severitatea anemiei este importantă în determinarea stadiului bolii şi prognosticului.[medicina-interna.ro]
  • Exista metode de diagnostic molecular, investigarea ADN pentru identificarea mutatiei si prognosticul severitatii bolii.[farmaciiledona.ro]
  • Prognosticul este grevat de aparitia complicatiilor precum: hepatosplenomegalie, ulceratii la nivelul picioarelor, litiaza biliara, crize aplastice (in care maduva nu mai produce nici un constituient sanguin, apar adesea dupa infectii virale), cresterea[aspla.ro]

Etiologie

  • Diagnosticul clinic şi etiologic, ca şi corelaţia cu examenul histopatologic medular sunt necesare pentru stabilirea schemei terapeutice.[medicina-interna.ro]
  • Evaluarea anemiei la pacientii cu insuficienta cardiaca trebuie sa cerceteze etiologiile posibile legate de insuficienta cardiaca, dar ?i alte cauze.[revistagalenus.ro]
  • In plus chimioterapia prin efectul mielosupresiv este un factor etiologic important al anemiei. Radioterapia este un alt factor ce determina anemia datorita efectelor toxice hematologice.[clinicaoncologieseverin.ro]
  • Unele investigatii generale orientate de anamneza urmaresc sa precizeze natura etiologica a aplaziei medulare: toxica, infectioasa, canceroasa.[rasfoiesc.com]

Epidemiologie

  • Deşi studiile epidemiologice au concluzionat că nivelurile de hemoglobină ridicate nu sunt direct responsabile pentru complicaţiile grave de pe timpul sarcinii, alte cercetări au sugerat că ar exista de fapt o corelaţie între cele două.[secretele.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Genele care sunt implicate in sinteza lanturilor alfa sunt situate pe cromozomul 16, iar genele care sunt implicate in sinteza lanturilor delta, gamma, beta sunt localizate pe cromozomul 16. (2) Fiziopatologie Din punct de vedere al fiziopatologiei, productia[aspla.ro]
  • Mecanismul fiziopatologic constă în acumularea de celule maligne în arteriolele distale, activarea cascadei coagulării şi, în final, distrugerea eritrocitelor şi a trombocitelor ca rezultat al coagulării intravasculare.[medicina-interna.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!