Edit concept Question Editor Create issue ticket

Boala Hirschsprung tip D- sindromul brahidactiliei


Prezentare

  • […] o persoană normală poate prezenta una sau mai multe trăsături dismorfice ![slideserve.com]
  • Aproximativ 10% dintre copii vor prezenta diaree in cadrul enterocolitei bacteriene datorate stazei intestinale.[romedic.ro]
  • Modificari morfologice(structurale) ale unui organ,ale unei parti de organe sau regiune anatomica produse de tulburari de dezvoltare prenatala (erori de morfogeneza) prezente la nastere,evidente sau nu in aceasta perioada.Clasificarea anomaliilor congenitale1[docslide.net]
Infertilitate
  • XXY)‏ I.Q. între 85-90, tulburări ale limbajului, probleme comportamentale membre inferioare lungi raportate la jumătatea superioară hipogonadism cu hipogenitalism (penis şi testiculi mici, infertilitate prin gonadotrofină excesivă, virilizare parţială[slideserve.com]
Limfedem
  • […] generale: fetiţă, talie mică, proporţii normale epicantus, strabism, boltă ogivală, micrognaţie, nas cu baza lărgită gât scurt, pterygium colli (gât palmat)‏ linia părului jos implantată, nevi pigmentari mameloane depărtate, unghii hipoplastice la naştere: limfedem[slideserve.com]

Paraclinic

  • […] faciesului: forma capului, a feţei, poziţia şi dimensiunile ochilor, a nasului, urechilor, aspectul filtrului nazal, proeminenţa/retroproiecţia mandibulei asimetriile membrelor, curbura coloanei, mişcările, atitudinile Abordarea copilului dismorfic Examene paraclinice[slideserve.com]

Tratament

  • Tratament Tratamentul cuprinde diferite tehnici invazive sau noninvazive de exereza intestinala: - pentru pacienti cu un segment scurt de intestin afectat se efectueaza miomectomie rectala - pentru un segment mai lung al intestinului care trebuie rezecat[romedic.ro]

Prognostic

  • […] de sarcină deficit de creştere intrauterină fante palpebrale mici, epicantus, micrognaţie, buza superioară îngustă, filtrum şters retard mintal cu grade variabile anomalii cardiace: DSA, DSV anomalii ale oaselor/extremităţilor tulburări de creştere prognostic[slideserve.com]

Etiologie

  • Etiologia dismorfogenezei Cauze nongenetice factori materni (uter deformat, fenilcetonuria mamei netratată) obiceiuri alimentare ale mamei (sindromul alcoolic fetal), consumul de alte toxice sau medicamente factori de mediu (10% din defectele la naştere[slideserve.com]
  • -perturbare semnificativa a abilitatilor cognitive si adaptative cu debut sub 18 aniClasificare-mai multe criterii:-dupa severitate-RM usor-QI 70-50 -RM sever-QI 50-dupa fenotip-RM izolat -RM specific sau sindromic-in f-ctie de etiologie -1.RM produs[docslide.net]
  • O posibila etiologie a bolii Hirschsprung este migrarea anormala a neuroblastilor spre intestin. Alternativ, mai pot interveni defecte in supravietuirea, proliferarea si diferentierea acestora.[romedic.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!