Aceste metode radioizotopice sunt greu accesibile în prezent în ţara noastră.[emedic.ro]
Determinarea activității enzimei în unele cazuri, permite în prezent să identifice purtătoare trăsătură (heterozigot), și promovează, de asemenea diagnostic prenatal.[rum.medrupro.ru]
CSID.ro nu isi propune sa inlocuiasca consultul medical de specialitate, informatia prezentata pe acest site are un caracter informativ.[csid.ro]
In prezent nu exista un tratament curativ al bolii, decat unul de suport, concentrat pe ameliorarea tulburarilor neurologice si de comportament. Sfat genetic.[andrewsmedicine.blogspot.com]
Un simplu test de sange poate confirma prezenta bolii. Consilierii genetici pot ajuta o persoana sa cantareasca riscurile si beneficiile unei astfel de investigatii.[sfatulmedicului.ro]
[…] alte manifestari –epilepsie -final-casexie Forme clinice -forma juvenila sub 20 de ani cu bradikinezie,rigiditate,degradare mentala severa -forma tardiva-60-70 ani predomina sdr coreic cu degradare mentala usoara -forme asociate cu amiotrofie spinala Paraclinic[neurologie-curs.blogspot.com]
. - Explorari paraclinice: o EEG: alterat difuz unde θ si Δ, o CT: § atrofie a nucleului caudat, § ectazie ventriculara (aspect de fluture a ventriculilor laterali). o PET: hipometabolism al nucleului caudat la cei posibili / si la cei afectati de boala[qreferat.com]
De asemenea, pot fi necesare inclusiv examinari paraclinice imagistice. Ochii persoanelor care sufera de boala Huntington au dificultati in a fixa o tinta in miscare.[sfatulmedicului.ro]
Numai prin corelarea datelor anamnestice, clinice și paraclinice se poate confirma sau infirma diagnosticul de epilepsie. 2.[lege5.ro]
Investigații paraclinice: Efectuarea exudatului nazo-faringian permite izolarea și identificarea streptococului beta-hemolitic de grup A la nivelul mucoasei faringiene a copilului bolnav.[la-pediatru.ro]
95% dintre bolile rare nu au nici macar un tratament aprobat de FDA . În cele 5% dintre cazurile unde există un tratament, pacienții se luptă să aibă acces la el din cauza costurilor ridicate .[raportuldegarda.ro]
În prezent, nu sunt disponibile suficiente date pentru a sprijini acest tip de tratament.[newsmed.ro]
Citiți mai multe despre cauzele, simptomele, diagnosticul, tratamentul și prognosticul diabetului de tip 1 aici! Codurile ICD pentru această boală: codurile ICD sunt coduri diagnostice medicale valabile la nivel internațional.[ro.the-health-site.com]
Evoluţie şi prognostic Evoluţia bolii este progresivă, nefavorabilă, 50% din pacienţi decedând la 3 ani de la debutul bolii, iar 90% în primii 6 ani de la debut.[sladrumulinapoisprestea.wordpress.com]
Semnificatie clinică Analiza mutaţiei genice confirmă diagnosticul clinic, aduce informaţii suplimentare în ceea ce priveşte prognosticul (anticipaţie în funcţie de numărul repetiţiilor de trinucleotide) şi permite diagnosticul la rudele sănătoase, dar[bioclinica.ro]
Boala are un prognostic nefavorabil, moartea survine după o perioadă medie de 10-13 ani de la debutul bolii. coreea Huntington - o moștenită, boala lent progresiva a sistemului nervos caracterizat prin hiperkinezie trohaic, tulburări mentale și progresive[rum.duranhedt.ru]
Reumatismul articular acut prezintă un prognostic favorabil în cazurile fără cardită reumatismală, dar este rezervat în caz de apariție a carditei reumatismale sau a decompensării cardiace.[la-pediatru.ro]
Etiologia coreei este variata, cauzele fiind genetice, metabolice, toxice, imunologice, traumatice ,vasculare , infectioase.Dintre acestea, cele mai frecvente si mai bine studiate raman boala Huntington si coreea acuta Sydenham. 2.[creeaza.com]
Tratamentul etiologic presupune tratarea corespunzătoare a infecției streptococice.[la-pediatru.ro]
Sunt secundare unor cauze decelabile sau au etiologii necunoscute. 1.parkinsonismul infectios-apare post encefalic in infectii virale,fungice la intervale mari (15 ani) -se asociaza uneori cu :crize neurologice,tulburari vegetative,semne piramidale, ticuri[neurologie-curs.blogspot.com]
Distoniile primare au o etiologie genetică (20 forme familiale cu transmitere mendeliană cunoscute până în prezent) și sunt considerate boli neurochimice (care produc disfuncții sinaptice în circuitele ganglionilor bazali).[lege5.ro]
Etiologia si patogeneza corea Huntington gena coreei Huntington situat pe brațul scurt al cromozomului 4r16.3. Acesta codifică huntingtin de proteine, a căror funcție nu este pe deplin înțeles.[rum.duranhedt.ru]
Boala se caracterizează prin apariția unor leziuni de natură inflamatorie la nivelul articulațiilor, a cordului, a sistemului nervos central și la nivel subcutanat. [1], [2] Epidemiologie Boala este frecvent întâlnită în America de Sud, în India, în Africa[la-pediatru.ro]
S-a putut defini astfel spectrul mutaţiilor pentru aceste boli, atât calitativ (tipurile şi poziţiile mutaţiilor, precum şi efectul lor asupra funcţiei genei) cât şi cantitativ (analiza frecvenţei mutaţiilor în diferite populaţii sau epidemiologia moleculară[colegiul-medicilor.ro]
. - Fiziopatologie: o scade activitatea sistemelor GABA si a Acho § scade GABA / enzima de conversie GAD (glutamic acid decarboxilaza), § scade Ach si CAT (colin acetil transferaza). o creste activitatea Dopa. - Simptome (5 70 de ani): o Evolutie aproximativ[qreferat.com]
Cea mai importantă modificare în fiziopatologia bolii Huntington are loc la nivelul neostriatului, unde există atrofia brută a nucleului caudat și a putamenului, fiind însoțită de pierderi selective neuronale și de glioză astrocitară reacțională.[newsmed.ro]
Baza fiziopatologică a fluctuaţiilor de tip wearing-off şI on-off este determinată de procesul de degenerescenţă continuă a terminaţiilor dopaminergice nigrostriate care, în timp, scad din ce în ce mai mult capacitatea de stocare a levodopei şI transformarea[emedic.ro]
Și în această situație asocierea amantadinei este utilă în prevenția diskineziilor ( nivel de recomandare A , Snow et al., 2000, Luginger et al., 2000).[emedic.ro]