Edit concept Question Editor Create issue ticket

Boala Huntington juvenilă

BHJ


Prezentare

  • In prezent nu exista un tratament curativ al bolii, decat unul de suport, concentrat pe ameliorarea tulburarilor neurologice si de comportament. Sfat genetic.[andrewsmedicine.blogspot.com]
  • Un simplu test de sange poate confirma prezenta bolii. Consilierii genetici pot ajuta o persoana sa cantareasca riscurile si beneficiile unei astfel de investigatii.[sfatulmedicului.ro]
  • Simptomele acestei patologii vor fi prezentate în trei dintre următoarele domenii: controlul motorului, cunoașterea și comportamentul.[ro.thpanorama.com]
  • În general, în cazul în care un părinte este prezent sindromul Huntington, cu o probabilitate mai mare de 60% vor moșteni copilul bolii.[ro.tutkrabov.net]
  • […] au ca scop ncetinirea progresiei i meninerea pentru o perioad ct mai lung a capacitilor motorii i intelectuale.Alegerea medicaiei depinde de simptomele prezente la pacieni.[vdocuments.site]

Paraclinic

  • […] alte manifestari –epilepsie -final-casexie Forme clinice -forma juvenila sub 20 de ani cu bradikinezie,rigiditate,degradare mentala severa -forma tardiva-60-70 ani predomina sdr coreic cu degradare mentala usoara -forme asociate cu amiotrofie spinala Paraclinic[neurologie-curs.blogspot.com]
  • . - Explorari paraclinice: o EEG: alterat difuz – unde θ si Δ, o CT: § atrofie a nucleului caudat, § ectazie ventriculara (aspect de fluture a ventriculilor laterali). o PET: hipometabolism al nucleului caudat la cei posibili / si la cei afectati de boala[qreferat.com]
  • De asemenea, pot fi necesare inclusiv examinari paraclinice imagistice. Ochii persoanelor care sufera de boala Huntington au dificultati in a fixa o tinta in miscare.[sfatulmedicului.ro]
  • […] vorbire; tulburri de nghiire; modificri comportamentale, schimbri de personalitate, iritabilitate, instabilitate emoional, manifestriDiagnostic.n baza examenului clinic neurologic i a antecedentelor familiale se poate stabili diagnosticul.Unele examinri paraclinice[vdocuments.site]
  • Investigații paraclinice: Efectuarea exudatului nazo-faringian permite izolarea și identificarea streptococului beta-hemolitic de grup A la nivelul mucoasei faringiene a copilului bolnav.[la-pediatru.ro]

Tratament

  • […] ale bolii, prevenirea si tratamentul nasofaringitei acute Trimiteți-le prietenilor:[materiale.pvgazeta.info]
  • În prezent, nu sunt disponibile suficiente date pentru a sprijini acest tip de tratament.[newsmed.ro]
  • Tratamentul coreea Huntington Până în prezent, nu a fost dezvoltat un tratament specific bolii Huntington. Tratamentul simptomatic este indicat de un neurolog, al cărui principal scop este de a combate coree hiperkinezie.[rum.duranhedt.ru]
  • […] miocardita,artrita -debut cu modificari psihice de la iritabilitate la confuzie (interesare corticala encefalitica) -coree,grimase,mers dansant,scaparea obiectelor din mana ,hipotonie Diagnostic -tablou clinic -tablou inflamator -ASLO,exudat faringian Tratament[neurologie-curs.blogspot.com]

Prognostic

  • Metroragia – sângerarea vaginală anormală Miastenia gravis – simptome, tratament, prognostic Mielomul multiplu – simptome, tratament si evolutie Miliaria (sudamina)– cauze, simptome, tratament Miocardita: cauze, simptome, tratament Miopia- diagnostic,[newsmed.ro]
  • Boala are un prognostic nefavorabil, moartea survine după o perioadă medie de 10-13 ani de la debutul bolii. coreea Huntington - o moștenită, boala lent progresiva a sistemului nervos caracterizat prin hiperkinezie trohaic, tulburări mentale și progresive[rum.duranhedt.ru]
  • Evoluţie şi prognostic Evoluţia bolii este progresivă, nefavorabilă, 50% din pacienţi decedând la 3 ani de la debutul bolii, iar 90% în primii 6 ani de la debut.[sladrumulinapoisprestea.wordpress.com]
  • Citiți mai multe despre cauzele, simptomele, diagnosticul, tratamentul și prognosticul diabetului de tip 1 aici! Codurile ICD pentru această boală: codurile ICD sunt coduri diagnostice medicale valabile la nivel internațional.[ro.the-health-site.com]

Etiologie

  • Etiologia si patogeneza corea Huntington gena coreei Huntington situat pe brațul scurt al cromozomului 4r16.3. Acesta codifică huntingtin de proteine, a căror funcție nu este pe deplin înțeles.[rum.duranhedt.ru]
  • Sunt secundare unor cauze decelabile sau au etiologii necunoscute. 1.parkinsonismul infectios-apare post encefalic in infectii virale,fungice la intervale mari (15 ani) -se asociaza uneori cu :crize neurologice,tulburari vegetative,semne piramidale, ticuri[neurologie-curs.blogspot.com]
  • Tratamentul etiologic presupune tratarea corespunzătoare a infecției streptococice.[la-pediatru.ro]
  • Tratamentul bolii Parkinson Deoarece etiologia bolii nu este pe deplin înțeles, atunci etiotrop tratamentul bolii Parkinson nu există.[rum.forleri.ru]

Epidemiologie

  • Boala se caracterizează prin apariția unor leziuni de natură inflamatorie la nivelul articulațiilor, a cordului, a sistemului nervos central și la nivel subcutanat. [1], [2] Epidemiologie Boala este frecvent întâlnită în America de Sud, în India, în Africa[la-pediatru.ro]
  • Hepatita virală G: date epidemiologice și clinice Hepatomegalia (ficatul mărit): cauze, investigații, tratament Hernia abdominală Hernia de disc: cum apare, simptome, tratament Hernia diafragmatică congenitală – tratament, evolutie Hernia hiatală- clasificare[newsmed.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • . - Fiziopatologie: o scade activitatea sistemelor GABA si a Acho § scade GABA / enzima de conversie GAD (glutamic acid decarboxilaza), § scade Ach si CAT (colin acetil transferaza). o creste activitatea Dopa. - Simptome (5 – 70 de ani): o Evolutie aproximativ[qreferat.com]
  • Cea mai importantă modificare în fiziopatologia bolii Huntington are loc la nivelul neostriatului, unde există atrofia brută a nucleului caudat și a putamenului, fiind însoțită de pierderi selective neuronale și de glioză astrocitară reacțională.[newsmed.ro]
  • […] variaţii diurne ale simptomatologiei, cu ameliorare după - amiază sau seara (până la eutimie sau hipomanie) şi reinstalarea depresiei în timpul nopţii; reducerea activităţii 5-HT se asociază instalării unei depresii majore, monoamina cea mai studiată în fiziopatologia[muhaz.org]
  • Baza fiziopatologică a fluctuaţiilor de tip wearing-off şI on-off este determinată de procesul de degenerescenţă continuă a terminaţiilor dopaminergice nigrostriate care, în timp, scad din ce în ce mai mult capacitatea de stocare a levodopei şI transformarea[emedic.ro]

Prevenție

  • Polimiozita Poliomielita: diagnostic și tratament Polipii uterini – simptome, diagnostic, tratament Porfiria acută intermitentă Porfiria cutanată tardivă – de la diagnostic la tratament Precoma și coma diabetică Preeclampsia – simptome, complicații, tratament Prevenția[newsmed.ro]
  • Și în această situație asocierea amantadinei este utilă în prevenția diskineziilor ( nivel de recomandare A , Snow et al., 2000, Luginger et al., 2000).[emedic.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!