Edit concept Question Editor Create issue ticket

Boala Krabbe la adult


Prezentare

  • Diagnosticul se face prin demonstrarea defectului enzimatic, iar tratamentul este de sustinere. in contrast, LDM poate fi prezenta la orice rsta si a fost impartita in forme infantil-tardive, juvenile si adulte.[mediculmeu.com]
  • Leucodistrofia metacromatica este în prezent considerată a fi incurabilă.[consultatiiladomiciliu.ro]
  • In prezent, exista 3 surse disponibile de celule stem hematopoietice, pentru obtinerea unei grefe de transplant: maduva osoasa, sangele periferic si sangele placentar.[arbacs.ro]
  • Cu toate acestea, in revista Pediatrics din ianuarie 2007 a fost prezentat un caz al unui copil care s-a imbolnavit de leucemie si i-au fost transplantate celulele stem propii recoltate la nastere, urmand ca la 5 ani de la interventie copilul sa fie complet[mamica.ro]
  • Acest lucru înseamnă că pacientul este eliberat de astfel de manifestări de patologie care îi agravează viața, deoarece tratamentul eficient nu există în prezent.[olnafu.ru]
Febră
  • Tratamentul - înlocuirea -galakgozidazoy recombinant enzimă (galactozidaza beta), combinate cu măsuri de susținere în febră și durere.[rum.gurushealth.ru]
  • Simptomatologia este foarte heterogenă, existând o variabilitate fenotipică mare: manifestări osoase (infiltrarea măduvei osoase, osteopenie, osteonecroză, osteoliză, osteoscleroză, fracturi spontane, dureri osoase cronice sau crize osoase acute – însoțite de febră[mymed.ro]
  • […] respirație dificultate la inghitire ritm cardiac rapid un ton albastru în degete și degetele de la picioare muschiul rigid, gâtul și mușchii abdominali dureri extreme și dureri la nivelul gâtului, umerilor și mușchilor care înconjoară coloana vertebrală febră[ro.onlinemedicineinfo.com]
Slăbiciune
  • Debutul bolii este caracterizata prin dureri abdominale și disconfort general și slăbiciune.[rum.prosimptomsx.ru]
  • Vary în principal, primul tip de fibre. grupul anomalii ale fibrelor musculare Acesta include o serie de boli rare, lent progresiva, cu slăbiciune congenitală generalizată a mușchilor scheletici.[rum.prosimptomsx.ru]
  • În cazul în care aceste produse reziduale se pǎstreazǎ la niveluri foarte ridicate, pot apǎrea simtome precum: greață, vărsături, oboseală, slăbiciune, somnolență, dar și alte tulburări.[alexis-medical.ro]
Convulsie
  • Înainte de primele convulsii, Victoria era un copil perfect normal: zâmbea, ne urmărea cu privirea și era foarte veselă.[braininstitute.ro]
  • În 85% din cazuri la copii sub un an debilitate mintală nevoid observate cu tulburări convulsive, manifestat crize epileptice de tip Jackson, în timpul căreia membrele sunt acoperite de convulsii.[olnafu.ru]
  • Clinic, boala debutează între 3 și 6 luni cu iritabilitate, rigiditate a membrelor, hiperreflexie, convulsii, dificultăți de alimentare, vărsături și încetinire a dezvoltării neuro-motorii (fiind confundată cu o paralizie cerebrală).[mymed.ro]
  • Forma infantila este prezenta tipic in anul 2 de viata si este fatala, in timp ce formele juvenile si adulte sunt mai riabile si includ tulburari de mers, regresie mentala, neuropatie periferica, convulsii si, la adulti, tulburari de comportament si dementa[mediculmeu.com]
  • Boala Krabbe determină pierderea controlului muscular și crizele convulsive care nu răspund la tratament și pot duce la deces prematur.[ro.onlinemedicineinfo.com]
Ataxie
  • Pe lângă forma cu debut infantil, există și cazuri cu debut juvenil sau tardiv (la adult) – în care tabloul clinic este dominat de simptome neuropsihiatrice (dizartrie, ataxie, spasticitate, tulburări cognitive, psihoze).[mymed.ro]
  • Celelalte simptome ale MLD pentru adulți includ labilitatea emoțională; simptome psihiatrice, cum ar fi iluzii sau halucinații ; ataxie ; semne extrapiramidale; demență progresivă; crize de epilepsie ; și semne de neuropatie periferică.[consultatiiladomiciliu.ro]
  • SCID X linkata SCID cu absenta Limfocitelor T si B SCID cu absenta Limfocitelor T, cu Limfocite B normale Sindromul Omenn – BOLI CONGENITALE ALE SISTEMULUI IMUN – NEUTROPENII Sindromul Kostmann Myelokathexis – ALTE BOLI CONGENITALE ALE SISTEMULUI IMUN Ataxia[arbacs.ro]
  • Manifestările clinice depind de subtipul și includ demența și ataxie progresivă (Ilia). diagnosticare Determinarea activității enzimei. Diagnosticul se bazează pe analiza enzimelor de leucocite.[rum.gurushealth.ru]
  • ALTE BOLI CONGENITALE ALE SISTEMULUI IMUN Ataxia Telangiectazia Sindromul Limfocitar Bare Imunodeficienta variabila comuna Sindromul DiGeorge Deficienta de adeziune a leucocitelor Tulburare limfoproliferativa (LPD) Tulburare limfoproliferativa X-linkata[latodis-med.com]
Neuropatie periferică
  • Forma infantila este prezenta tipic in anul 2 de viata si este fatala, in timp ce formele juvenile si adulte sunt mai riabile si includ tulburari de mers, regresie mentala, neuropatie periferica, convulsii si, la adulti, tulburari de comportament si dementa[mediculmeu.com]
  • Diagnosticul la barbati, pe baza apariției leziunilor tipice (angiokeratomas) în partea inferioară a corpului și caracteristicile de neuropatie periferică, opacizare a corneei, și episoade febrile recurente.[rum.gurushealth.ru]
  • Celelalte simptome ale MLD pentru adulți includ labilitatea emoțională; simptome psihiatrice, cum ar fi iluzii sau halucinații ; ataxie ; semne extrapiramidale; demență progresivă; crize de epilepsie ; și semne de neuropatie periferică.[consultatiiladomiciliu.ro]
Iritabilitate
  • Clinic, boala debutează între 3 și 6 luni cu iritabilitate, rigiditate a membrelor, hiperreflexie, convulsii, dificultăți de alimentare, vărsături și încetinire a dezvoltării neuro-motorii (fiind confundată cu o paralizie cerebrală).[mymed.ro]
  • […] infestării cu paraziţi intestinali, se numără: senzaţie de mâncărime la nivelul rectului, crampe abdominale, greaţă, alternarea perioadelor în care apare constipaţia cu cele în care se manifestă diareea, pierderea în greutate, respiraţie urât mirositoare, iritabilitate[alexis-medical.ro]
Parestezii
  • Boala debutează în copilărie sau adolescență cu acroparestezii (parestezii la nivelul extremităților care se agravează la efort sau vreme caldă), angiokeratoame, manifestări oculare (cornee verticillată – keratopatia în vârtej, cataractă, edem papilar[mymed.ro]

Paraclinic

  • Totodata, consultatia medicala pentru afectiunile acute si subacute (dar si acutizarile bolilor cronice) va cuprinde, pe deasupra, biletul de trimitere pentru investigatii paraclinice. Examinarile pentru afectiunile cronice vor creste, de asemenea.[alexis-medical.ro]

Tratament

  • Trombofilia - simptome, diagnostic si tratament.[infoziare.ro]
  • Boala Gaucher - o boala genetica rara, succesul tratamentului depinde în mare măsură de diagnosticarea precoce și a tratamentului adecvat. Boala Gaucher este o boală ereditară genetică și face parte din categoria bolilor de stocare.[rum.prosimptomsx.ru]
  • Destul de des, pacientul este referit la o consultație genetică medicală. tratament Dacă sindromul Weber este diagnosticat, tratamentul trebuie să fie doar simptomatic.[olnafu.ru]
  • Fetița nu mai răspundea la tratamentul cu anticonvulsivante, iar starea ei se deteriora într-un ritm alert.[braininstitute.ro]
  • Nu există nici un tratament eficient, dar statine reduce nivelurile de LDL plasmatice.[rum.gurushealth.ru]

Prognostic

  • Dacă angioamele din cavitatea craniană afectează grav funcționarea corpului, se efectuează o operație chirurgicală pentru a le elimina. perspectivă Din păcate, o astfel de boală ca sindromul lui Weber are un prognostic nefavorabil.[olnafu.ru]
  • .; boli care limitează viaţa, dar pentru care tratamentul intensiv poate prelungi prognosticul şi îmbunătăţi calitatea vieţii - fibroza chistică, distrofie neuromusculară progresivă, osteogeneza imperfectă în formă severă, deficienţe imune severe congenitale[centrulsfluca.ro]
  • Evoluția Victoriei a fost impresionantă; faptul că nu a mai făcut crize după intervenția chirurgicală a contat enorm în prognosticul ei.[braininstitute.ro]
  • .; b. boli care limitează viața, dar pentru care tratamentul intensiv poate prelungi prognosticul și îmbunătăți calitatea vieții - fibroza chistică, distrofie neuromusculară progresivă, osteogeneza imperfectă în formă severă, deficiențe imune severe congenitale[legislatie.just.ro]

Etiologie

  • […] evaluare funcţională; status de performanţă Karnofsky mai mic de 50%; status nutriţional slab, indiferent dacă este sau nu hrănit artificial, însoţit de o scădere în greutate de peste 10% în ultimele 6 luni şi albuminele serice 2.5 gm/dl sau comă de orice etiologie[centrulsfluca.ro]
  • Datorită sensibilității ridicate, RMN-ul creierului este strategia primară neuroimagistică utilizată pentru diagnosticul Leucodistrofiei metacromatice, detectarea amplorii și etiologiei afectării în materia albă și monitorizarea progresiei bolii.[consultatiiladomiciliu.ro]
  • HAEMOPHILUS Gen de bacterii gramnegative care se dezvoltă pe mediu de cultură cu sânge proaspăt, incluzând: Haemophilus aegypticus, cauza conjunctivitei contagioase; Haemophilus ducreyi, agent etiologic al ulcerului genital moale; Haemophilus duplex determină[alexis-medical.ro]
  • […] funcțională; status de performanță Karnofsky mai mic de 50%; status nutrițional slab, indiferent dacă este sau nu hrănit artificial, însoțit de o scădere în greutate de peste 10% în ultimele 6 luni și albuminele serice 2.5 gm/dl sau c. comă de orice etiologie[legislatie.just.ro]

Epidemiologie

  • In acelasi timp, internarea in spitalizare de zi se va face atat in cazul urgentei medico-chirurgicale, cat si in cazul epidemiologic (pentru bolnavii ale caror afectiuni nu necesita izolare).[alexis-medical.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!