Edit concept Question Editor Create issue ticket

Boala Lafora

EPM2A


Prezentare

  • Boala poate apărea doar dacă mutaţia în gena EMP2A sau EMP2B este prezentă atât la mamă cât şi la tată.[romedic.ro]
  • […] afectiuni mitocondriale8% dintre copii cu spasme infantile ar prezenta afectiuni mitocondriale 8% dintre copii cu spasme infantile ar prezenta afectiuni mitocondriale 8% dintre copii cu spasme infantile ar prezenta afectiuni mitocondriale (SADLEIR ET[vdocuments.mx]
  • 1.1 Conduita de dignostic in bolile ereditare de metabolism in prezenta · Tulburarilor neuropsihiatrice dominante · Tulburarilor musculare dominante Diagnosticul bolilor ereditare de metabolism, la un subiect ce prezinta tulburari neuropsihice dominante[rasfoiesc.com]
  • Scopul prezentului studiu constă în investigarea teoretico-practică, a domeniului incert și controversat al dreptului protecției sociale.[slideshare.net]
  • Testele hematologice sau testul ELISA fecale confirma prezenta virusului (in sange, respectiv fecale).[radoimihai.sunphoto.ro]

Paraclinic

  • Examene paraclinice: EEG: creterea activitii beta, complexe vrf-und PE: creterea amplitudinii P22 pn la 40 mV, N30 pn la 75 mV Biopsie tegumentar: examinarea glandelor sudoripare (confirmarea corpusculilor legai de membran) Confirmarea mutaiei: PCR n[dokumen.tips]

Tratament

  • Boala nu prezintă tratament curativ actual ci doar simptomatic.[romedic.ro]
  • Potrivit raportului de tratament de control, aproximativ 50% din cazuri, reducerea de 50% în convulsii, convulsii parțiale decat convulsii generalizate, eficacitatea tratamentului pe termen lung diminuat.[ro.swewe.net]
  • Tratament: Anticonvulsivant valproat (Fenitoina este contraindicat!)[dokumen.tips]
  • Prin urmare, este importantă dementnyh protejează persoanele în vârstă de diverse boli cronice si virale. tratament Paramedicii nu recomandă să se ocupe cu tratamentul de dementa la domiciliu, indiferent de severitatea și tipul bolii.[doc-ro.aboutmed.in.ua]
  • Tratamentul chirurgical al ptozei si prolaps de organe genitale interne În ptoza mai severe și pierderea de organe tratament este interventia chirurgicala.[medical-ro.medster.in.ua]

Prognostic

  • […] pericolelor trebuiesc respectate anumite reguli pentru siguranţă precum: protecţia colţurilor, evitarea covoarelor, sticlelor şi obiectelor ascuţite din preajma pacientului mâncarea trebuie proporţionată în bucăţele mici pentru a preveni înecul [2] Prognostic[romedic.ro]
  • Fiecare dintre aceste sindroame progresive de epilepsie mioclonică produce o colecție de semne și simptome și o progresie și prognostic caracteristică.[ro.diphealth.com]
  • Tip În funcție de vârsta de debut, etiologia și prognosticul de epilepsie mioclonică pot fi împărțite în următoarele tipuri: (1) epilepsie mioclonică benigne in copilarie observate la 1 până la 2 ani de sugari sanatosi, caracterizate printr-o scurtă epidemie[ro.swewe.net]
  • Prognostic și durata de demență senilă pacientul se agravează treptat, durata medie de supraviețuire poate varia de la 4 la 15 ani.[sanatate.cytan.com]

Etiologie

  • Sindromul MERRF (epilepsie, mioclonii, red ragged fibers) Etiologie: cel mai frecvent (70-80%) exist o mutaie punctiform la nivelul mtADN 8344, dar nu toate mutaiile la acest nivel duc la un fenotip MERRF.[dokumen.tips]
  • Etiologic SLG este cauzat de tulburări de dezvoltare şi metabolice, encefalite, scleroză tuberoasă, SW, hipoxie, etc.; în 25% din cazuri etiologia este criptogenă.[azkurs.org]
  • · Fundul de ochi · pata rosie-ciresie evocatoare pentru maladia Tay-Sachs · degenerescenta tapeto-retiniana poate orienta diagnosticul etiologic · EEG poate arata un traseu periodic evocator pentru hiperglicinemia fara cetoza · Punctia lombara permite[rasfoiesc.com]
  • Tip În funcție de vârsta de debut, etiologia și prognosticul de epilepsie mioclonică pot fi împărțite în următoarele tipuri: (1) epilepsie mioclonică benigne in copilarie observate la 1 până la 2 ani de sugari sanatosi, caracterizate printr-o scurtă epidemie[ro.swewe.net]
  • Etiologia bolii este neclară. Un număr de oameni de știință sunt suporteri ai naturii sale tumorale, alții acordă o mare importanță dezvoltării bolii unei infecții virale.[kingad.ru]

Epidemiologie

  • […] transformă odată cu obţinerea de noi informaţii; 3. descrierea completă a fenomenologiei ictale nu este întotdeauna necesară; 4. schemele de clasificare trebuie elaborate pentru diferite scopuri specifice (necesităţi de comunicare şi didactice, investigaţii epidemiologice[azkurs.org]
  • Epidemiologie: zone endemice - America Centrală și de Sud.[kingad.ru]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!