Edit concept Question Editor Create issue ticket

Boala lui Leigh

Cardiomiopatie cu hipotonie datorată deficitului de citocrom C oxidază


Prezentare

  • Cercetătorii testează în prezent dicloracetat pentru a-și stabili eficacitatea în tratarea acidozei lactice. La copiii care au forma X legată de boala lui Leigh, poate fi recomandată o dietă bogată în grăsimi, cu conținut scăzut de carbohidrați.[ro.whatisbaby.com]
  • Sunt prezentate filme animate și de lung metraj, cinematografele funcționează.[ro.laxdictionary.com]
  • În plus, s-au identificat și unele cazuri de prezentare târzie în adolescență sau la vârsta adultă (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).[ro.thpanorama.com]
  • Brigitte Bardot (81 de ani) are o relație complicată cu unicul ei fiu, Nicholas-Jacques Charrier (56 de ani), stabilit în prezent în Norvegia.[click.ro]
  • Pluteşte în derivă, între trecut şi prezent. Ş i trecutul e mereu prezent în încercarea de a se defini pentru ultima oară, expunând o Viv disperată de adevăr şi dezgolită până în măduva oaselor.[revistateatrala.radioromaniacultural.ro]
Slăbiciune musculară
  • Hipotonie și slăbiciune musculară Insuficiența cognitivă contribuie în mod semnificativ la dezvoltarea de slăbiciune musculară severă. Lipsa tonusului muscular (hipotonia) este una din constatările centrale ale sindromului Leigh.[ro.thpanorama.com]
Retard psihomotor
  • Unele semne și simptome sunt legate de retard psihomotor generalizată, evenimente convulsive, neuropatie periferică, ataxie, comportament agresiv, atrofie optică, slăbiciune musculară, etc.[ro.thpanorama.com]
Slăbiciune
  • Pe măsură ce tulburarea progresează, simptomele pot include, de asemenea, slăbiciune generalizată, lipsa tonusului muscular și episoade de acidoză lactică, care pot duce la afectarea funcției respiratorii și a rinichilor.[ro.whatisbaby.com]
  • Hipotonie și slăbiciune musculară Insuficiența cognitivă contribuie în mod semnificativ la dezvoltarea de slăbiciune musculară severă. Lipsa tonusului muscular (hipotonia) este una din constatările centrale ale sindromului Leigh.[ro.thpanorama.com]
  • Să nu laşi slăbiciunile să te doboare. Să dormi. Să nu mai suferi. Să îţi verifici sufletul. Să îl întrebi dacă îi e bine. Ş i dacă nu îi e bine, să faci ce simţi. Să nu renunţi. Să fii inepuizabil.[revistateatrala.radioromaniacultural.ro]
  • Poate că tocmai această vulnerabilitate excesivă explică slăbiciunea lui Nae pentru cel pe care îl remarcase încă de la acel fatidic bacalaureat din Brăila.[librariilealexandria.ro]
  • Kaz îi știe slăbiciunea, și i-o exploatează. Se pare însă că Jesper e mai mult decât spune… Nina și Mathias au o istorie comună. Nina îl iubește pe Mathias. Mathias o urăște pe Nina. Dar atracția dintre cei doi e de netăgăduit.[delicateseliterare.ro]
Febră
  • […] preveni și trata deficiența vitaminei B1 și encefalopatia beriberi sau Wernicke cauzată de deficiența acesteia sau pentru tratamentul auxiliar al nevrită sau dispepsie periferică etc. (2) Pentru a suplimenta vitamina B1. ① Pentru pacienții cu arsuri, febră[ro.nepharm-spa.com]
  • La alte ore, tremuram ca varga să nu mă scoată la tablă, iar pumnii mi se goleau de sânge sub bancă să scap de ascultare azi, doar azi, adică acum, după aia văd eu, mănânc niște cretă și fac febră ca să scap de geometria asta idioată.[horiaghibutiu.ro]
Greață
  • Mulți spuneau că avea crize de nervi și stări constante de greață. A leșinat chiar pe platourile de filmare, iar la scurt timp i-a apărut o pată pe plămân, urmată de diagnosticul crunt: tuberculoză.[spynews.ro]
Vărsături
  • Aceste simptome pot fi însoțite de pierderea apetitului, vărsături, iritabilitate, plâns continuu și convulsii.[ro.whatisbaby.com]
Ataxie
  • În mod similar, coordonarea și controlul mișcărilor voluntare pot fi afectate (ataxia), în special abilitatea de a alerga sau de a merge independent.[ro.thpanorama.com]
  • Ataxia spinocerebeloasă tip 7, o boala moștenită neurodegenerativă, este însoțită de degenerare retiniană.[cuyiwyto.cf]
  • […] capabilă să amelioreze simptomele bolii ereditare de deficiență enzimatică, cum ar fi encefalomielopatia necrotizantă subacută (boala lui Leigh), cetoaciduria cu catenă ramificată (boala de urină de sirop maple), acidoza lactică și cerebellar intermitent ataxie[ro.nepharm-spa.com]
Convulsie
  • convulsii Deteriorările structurale la nivelul creierului pot genera activitate electrică neuronală anormală.[ro.thpanorama.com]
  • Aceste simptome pot fi însoțite de pierderea apetitului, vărsături, iritabilitate, plâns continuu și convulsii.[ro.whatisbaby.com]
Iritabilitate
  • Aceste simptome pot fi însoțite de pierderea apetitului, vărsături, iritabilitate, plâns continuu și convulsii.[ro.whatisbaby.com]
  • Iritabilitate și comportament agresiv Împreună cu pierderea abilităților motorii, anomaliile comportamentale pot fi unul dintre primele semne ale sindromului Leigh.[ro.thpanorama.com]
Neuropatie periferică
  • Neuropatia periferică Cursul clinic al sindromului Leigh poate fi, de asemenea, definit prin dezvoltarea leziunilor nervoase periferice ale coloanei vertebrale.[ro.thpanorama.com]

Tratament

  • TRATAMENT Tratamentul cel mai frecvent pentru boala lui Leigh este tiamina sau vitamina B1. De asemenea, poate fi prescris bicarbonat de sodiu oral sau citrat de sodiu pentru a administra acidoza lactică.[ro.whatisbaby.com]
  • Există un tratament? Nu există nici un tratament pentru sindromul Leigh (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).[ro.thpanorama.com]
  • Fără speranță din medicina occidentală, Mia a găsit Beike și tratamentul cu celule stem.[cuyiwyto.cf]
  • (1) Se utilizează pentru a preveni și trata deficiența vitaminei B1 și encefalopatia beriberi sau Wernicke cauzată de deficiența acesteia sau pentru tratamentul auxiliar al nevrită sau dispepsie periferică etc. (2) Pentru a suplimenta vitamina B1. ① Pentru[ro.nepharm-spa.com]
  • A fost forțată să mănânce doar ouă crude, a fost supusă băilor cu gheață și tratamentului cu șocuri electrice. Actrița a murit în iulie 1967, răpusă de tuberculoză avansată, la numai 53 de ani. A.P.[spynews.ro]

Prognostic

  • Copiii care nu au activitate complexă mitochrondrial IV și cei cu deficiență de pyruvat dehidrogenază tind să aibă cel mai rău prognostic și să moară în câțiva ani.[ro.whatisbaby.com]
  • În general, sindromul Leigh prezintă un prognostic medical scăzut, deoarece nu are o abordare terapeutică eficientă.[ro.thpanorama.com]
  • Ca orice patologie neurologică, prognosticul poate fi adesea prost și necesitățiile post- operatorii mari, însă un factor esențial, indiferent.[cuyiwyto.cf]

Etiologie

  • Un nivel etiologic, sindromul Leigh are o origine genetică asociată cu mutații ale ADN-ului mitocondrial (Camacho-Chamacho, 2015) moștenire X-linked sau materne (Garcia, Besterreche, Pascula, Sedano, zubia și Perez, 2007).[ro.thpanorama.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!